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专家访谈
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【Cell子刊】人类基因组的秘密：8,222个基因组中的VNTR基序多态性全解析
2024年11月27日，中国科学院生物物理所何顺民教授团队在期刊《Cell Genomics》上发表了题为“Genome-wide investigation of VNTR motif polymorphisms in 8,222 genomes: Implications for biological regulation and human traits”的研究论文。利用大规模的Nyu...
【直播预告】Oxford Nanopore 纳米孔测序在人类基因组学和癌症遗传学中的应用线上研讨会
会议背景 Oxford Nanopore 纳米孔测序是独一无二的将可扩展性与实时数据传输相结合的测序技术，能够直接实时分析任意长度的原始DNA或RNA片段来阐明丰富的生物数据，我们始终致力于为用户提供基于纳米孔测序平台的建库、测序和分析全流程解决方案。 随着Kit14/R10.4.1新产品的推出，使得Oxford Nanopore纳米孔测序技术平...
【Science】第一个完整的人类基因组序列！
新完成的基因组，被称为T2T-CHM13，代表了当前参考基因组GRCh38的一个重大升级，医生在寻找与疾病相关的突变时，以及科学家观察人类遗传变异的进化时都会使用它。 其中，新的DNA序列揭示了关于着丝粒周围区域的前所未有的细节，着丝粒是在细胞分裂时抓取和拉开染色体的地方，确保每个“子”细胞继承正确数量的染色体。该区域内的变异性也可能为我们的人类祖先如何在非洲进化提供新的证据。 ...
【Nature子刊】新的基因组组装算法——提高完整人类基因组组装能力！
加州大学圣地亚哥分校计算机科学与工程系的研究人员领导的一个国际团队表明，一种新的基因组组装算法，称为La Jolla Assembler(LJA)，极大地改善了大规模基因组重建，即DNA片段被排列成完整基因组的过程，这是基因组测序的一个必要方面。 此外，LJA显著降低了错误率，并提高了完整人类基因组组装的能力。这将使进行大规模人群研究变得更容易，其中数千或数百万人进行测序，并比...
【Cell子刊】人类基因组觉醒——基因从一开始就在人类胚胎中活跃
一些基因从一开始就活跃的这一发现挑战了传统观点，即基因在人类胚胎中只有在受精后的两到三天，由4到8个细胞组成时才会活跃起来。 新发现的基因活动开始于单细胞阶段——远早于之前认为的有希望改变我们思考我们发育起源的方式。 12月21日发表在《Cell Stem Cell》上的这项研究题为“Human embryonic genome activ...
【Cell】利用单细胞测序技术分析近60万个人类细胞，任兵团队绘制超大规模人类基因组单细胞染色质可及性图谱!
近日，研究人员在《Cell》上发表了一篇题为“A single-cell atlas of chromatin accessibility in the human genome”的文章，加州大学圣地亚哥分校任兵（音译）博士等研究人员绘制了人类基因组的单细胞染色质图谱。 染色质最早是1879年Flemming提出的用以描述核中染色后强烈着色的物质。现在...
【Science】科学家发现人类基因组测序新成果，有望推动对人类疾病的研究！
基因测序只是基因检测的方法之一，其又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。 近日，马里兰大学医学院（UMSOM）的研究人员在《Science》期刊上发表了题为“Haplotype-resolved diverse human genomes and integr...
【Nature】重磅！NHGRI公布人类基因组前沿战略构想
自从17年前国际人类基因组计划完成以来，基因组学领域已经蓬勃发展，所有生物医学领域中都在大量使用基因组学方法。 本周，美国国家卫生研究院（NIH）旗下的国家人类基因组研究院（NHGRI）在《自然》杂志上发表了“改善人类健康基因组学的前沿战略构想” 。这一构想描述了人类基因组学在未来十年内最引人注目的研究和机遇，...
世卫组织关于管理和监督人类基因组编辑的声明
世卫组织（WHO）人类基因组编辑治理和监督专家咨询委员会曾于2019年3月18日至19日召开会议。在那次会议上，委员会在向WHO总干事提交的临时建议中指出，“在这个时候，任何人继续进行人类生殖系基因组编辑的临床应用都是不负责任的。”WHO支持这一临时建议，并建议监管或伦理当局不要批准涉及人类生殖系基因组编辑工作的临床应用请求。 总干事Tedros Adhan...
Science:15万数据汇总！科学家绘制出人类基因组新图谱！
基因测序和精准医疗是近年来讨论很热的两个概念。这两个词之所以能联系到一起，主要还是因为越来越多与疾病有关的基因得到确认，而更加当代医学的诊断治疗主要以西医的解剖学为基础发展而来，而基因似乎可以超越解剖形态学的框架，在另一个维度上来解释和揭示疾病发生发展的变化。但是，由于基因测序相关其他技术还不够成熟和丰富，人类基因组的奥秘尚未完全揭开，基因测序的结果常常将明确和...
人类基因组计划的反思:研究最广泛的基因,也许并不是最重要的!
距2003年人类基因组计划的测序工作完成，已经15个年头，但吸引了最多的关注和资金投入的，其实还是在人类基因组计划之前就确定的那些基因……“贫富不均”现象，不只存在于人类社会中，在基因研究中，也有！ 早在2000年，一群“微醺”的遗传学家就开玩笑地设立了赌约——来猜测一旦完成全基因组测序，人类基因组究竟包含多少基因？ ...
NEJM：人类基因疗法监督的下个阶段是什么？NIH主任和FDA局长给你答案！
作者：Michael,Zoe 导 读 近几年，基因疗法领域发展迅猛，从最初的CIRSPR-Cas9基因编辑技术的发现再到前几天通过基因编辑技术成功修复哺乳动物遗传缺陷，这一先进的科研技术一直受到各界研究人员的高度关注。而基因编辑技术等应用于人体的基因疗法则一直受到美国国立卫生研究院（NIH）和食品药品管理局（FDA）的监...
突破 | 北京希望组(GrandOmics)正式面向全球提供基于PromethION平台的人类基因组重测序及生物信息学服务
2018年6月21日，北京希望组（GrandOmics）顺利通过Oxford Nanopore公司官方质量体系考核，获得PromthION平台DNA测序认证服务供应商资质，这标志着北京希望组成为了全球第二家可以提供高质量PromethION DNA测序服务的公司。北京希望组将充分利用新技术平台的先发优势，正式面向全球提供PromethION人类基因组重测序（SV检测）服务。 ...
Nature报导：人类基因组研究“最火爆”基因TOP10
翘楚之名 Kerpedjiev列出了人类基因组研究的“最火爆”基因清单。 TP53无疑名列榜首，早在三年前Kerpedjiev刚刚开始研究的时候，研究TP53的文章数量就已高达6600篇，今天这一数字则已经上升到了8500，三年平均下来每天都会有两篇新的论文专门研究TP53的生物学基础...
张锋教授Nature子刊发文：编辑人类基因组需谨慎！
过去的几天里，CRISPR领域又带来了一波吸引眼球的新闻。上周，MIT科技评论发布了一项重磅消息，俄勒冈健康与科学大学的Shoukhrat Mitalipov使用了CRISPR基因编辑技术首次在美国进行胚胎基因编辑（附：原文链接）。而紧接着，CRISPR技术先驱张锋便在Nature Medicine上刊文，从人类遗传多样性的角度，呼吁谨慎将基因编辑技术应用到人体。 ...
携带Zika病毒的蚊虫基因组绘制成功，重组人类基因组还会远吗？
来自莱斯大学贝勒医学院、德州儿童医院、麻省理工学院、哈佛大学研究所的科学家们声称，他们开发了一种新的方法来对基因组进行测序，并且省钱省时地从头组装生物体的基因组。 这个多机构团队报告了一种名为3D基因组重组的方法——这种方法可以从头组装人类基因组，并且价格低廉（低于10,000美元）。这将为创建从患者到肿瘤到地球上所有物种的基因组打开一扇新的大门。该团队将这项研究成果发表在Sci...
人类基因编辑基本原则发布 就其研究的科学、伦理及监管问题提出框架
历时14个月研究之后，人类基因编辑研究委员会今天正式就人类基因编辑的科学技术、伦理与监管向全世界发布研究报告。 人类基因编辑研究委员会中唯一的中国学者、中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员裴端卿说，2015年12月召开的人类基因编辑峰会对中国在人类基因编辑研究方面的伦理问题进行了卓有成效的讨论，峰会充分肯定了中国学者在这一领域研究的伦理合理性。今天发布的报告为...
我国学者观测到人类基因组DNA上的“年轮”
1月31日，中科院生物物理研究所刘光慧课题组和徐涛课题组，以及中科院动物研究所曲静课题组合作，研究发现了一种新型三维基因组活细胞成像工具，利用此工具实现了对衰老伴随的端粒缩短和着丝粒异染色质改变的精准成像。更为有趣的是，该研究发现了核仁区核糖体DNA拷贝数的减少可以作为人类衰老的新型标志物。这些成果为在遗传和表观遗传水平认识人类衰老的本质奠定了重要基础。日前，该研究已在线发表...
第三代测序重大突破！首次完成人类基因组测序
第二代测序是当今应用最为广泛的技术，但读长短是它的软肋，并且它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，近年来渐渐被应用于各大研究中。以前谈到第三代测序，也许你想到的是病毒基因组或细菌基因组测序，而如今随着技术的升级，研究人员有望使用第三代测序仪来进行大规模的人类基因组测序。 ...