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专家访谈
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GWAS分析确定的五种子宫内膜癌高风险基因
全基因组关联研究（GWAS）的优势在于他们能够通过大规模的比对患者和正常人的基因组差异来确定新疾病的生物标志物。现在，一个国际性研究组织采用这项强大的技术，已确定五个新的增加子宫内膜癌患病风险的基因区域。到此为止，该类基因区域已增加至九个。 子宫内膜癌影响子宫内膜，呈现典型的腺癌特征。子宫内膜癌是全球妇女第六大最常见的癌症，是发达...
2016年第二季度市场分析——FDA
2016第二季度重要的市场分析主要包括FDA关于以下几种药物的决定：Pimavanserin（由Acadia研发）用于治疗帕金森病，Deutetrabenazine（由Teva研发）用于治疗亨廷顿病，Vepoloxamer三期临床数据（由Mast Therapeutics研发）用于治疗镰状细胞贫血症。 Pimavanserin是一种小分子5-HT2A受体拮抗剂...
Illumina推出BaseSpace® Informatics Suite，加速测序实验室的基因组数据分析
Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）近日推出了BaseSpace? Suite，一套最完整的基因组学软件工具和解决方案，有望促进精准医疗和基因组学研究。这个集成的信息学方案让用户能在统一且综合的平台上进行实验室信息管理、分析和共享，以及样品解释、报告和先进的队列分析。BaseSpace Suite缩短了从样品提交到获得答案的时间，解决了基...
用你的DNA帮你实现“A4腰”，这家公司1月完成450万美元A轮融资
Genoplan是一家DNA检测初创公司，通过分析用户的唾液来进行基因分析，并提供定制化的节食建议，比如该吃什么，如何锻炼等。 中国迅速加入了 全世界最肥胖国家的行列，2014年的调查显示，中国有四分之一多的成年人超重或肥胖。在过去30年间，中国超重儿童的比例从10%飞升到了20%。最近的一项研究显示，来自爷爷奶奶辈的宠爱也...
Broad 研究所携手亚马逊、谷歌、IBM等开展基因组云端分析软件
剑桥Broad研究所带来了它的云端基因组分析工具——与亚马逊、Cloudera、谷歌、IBM、英特尔、微软合作。 这个压缩到GATK的工具包，是由哈佛-麻省理工学院开发的高通量测序数据分析软件。自从去年阿尔法（alpha）在谷歌的基因组学基础上推出后，现在已有全世界3.1万注册用户。 Broad与谷歌基因组的合作，使得GATK作为一个SaaS格式（软...
干货：精准医学之分子诊断市场分析
DNA分子结构的发现并不仅仅是现代分子生物学的开始，在临床领域，DNA分子结构的发现也引领了疾病诊断与治疗技术的革命。分子生物学带来的新鲜概念正逐渐渗入临床领域并根植于基因调控与蛋白表达深层机制的各种研究中，在病理和正常生化分子综合生理功能的研究中扮演者愈加重要的角色。 在其发展的早期，分子诊断技术通常作为研究人员辨别与认定各种疾病遗传标记的主要方式。早在1949年，Linus Paul...
微生物数据分析云平台正式开放
GeneDock与中国疾病预防控制中心（中国CDC）传染病预防控制所合作开发的微生物数据分析云平台已于今日正式上线开放（https://analysis.mypathogen.org/）。这一项目由中国疾控中心传染病预防控制所发起，主要是为了提升传染病领域大数据的利用效率，实现高通量测序技术在病原菌检测和监测工作中的标准化应用，让非专业人员也可以快速...
单细胞分析技术在转化医学领域的应用
细胞具有天然的异质性 异质性是细胞的天然特性之一，看似相同的一群细胞，其内部有可能存在本质的差别。这种异质性是由很多因素造成的，除了各细胞所处微环境的差异以外，更多的是细胞内在活动的一种表现；通常，细胞的异质性主要体现在以下几个方面： 在基因水平，基因组本身就存在多态性，各种突变、重组会引起不同细胞间基因组序列上的差异；此...
透视单细胞DNA分析
人物简介： Gajus Worthington，美国Fluidigm公司创始人、CEO。 近年来， 他领导之下的Fluidigm公司将其独特的微流控芯片技术，开发了其包括C1、Biomark、Polaris等在内的单细胞分析产品线，在单细胞分析领域占有重要的一席之地。 Fluidigm公司很早就开始专注单细胞分析这...
基因检测行业报告：监管制度分析
监管部门 中投顾问在《2016-2020年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告》中指出，整个基因检测行业涉及细分产业众多，包括医院、临检中心、仪器试剂、商业公司、不同的技术平台等，所以涉及的监管部门也较多。 (一)发改委 从宏观上制定基因检测产业的发展规划：2015年6月...
Affymetrix无创非侵入性膀胱癌基因组分析项目获得资助
2016年3月8日，来自加州圣克拉拉的消息 - Affymetrix公司（纳斯达克代码：AFFX）今天宣布已经获得了Innovate UK（IUK）的一项资助，以证明利用该公司的OncoScan® FFPE Assay Kit对尿液样本进行非侵入性的膀胱癌基因组分析的健康医疗和经济价值。膀胱癌在西方最常见的癌症中排名第七，英国每年有超过10,0...
ctDNA液体活检技术与行业分析
在“2020年全球液体活检市场将达220亿美元”（BCC Research）的喧嚣声中，数家公司和科研机构正着手将循环瘤DNA（ctDNA）测试引入液体活检并将之推向市场。 去年9月，Pathway Genomics以299到699美元的定价将其循环瘤DNA测试CancerIntercept Detect投放市场，引起美国FDA的严重不满。9月21日，Pathway创...
国内首发 | 国内肿瘤患者PD-1抗体使用情况调查分析报告
1992年，日本京都大学教授本庶佑发现了存在于T细胞表面的PD-1蛋白； 1999年，中国科学家陈列平教授发现了存在于肿瘤细胞表面的B7-H1（也叫PD-L1）蛋白，这个关键的发现奠定了PD-1抑制剂用于肿瘤免疫治疗的基础； 2011年，经过十年研发，PD-1抑制剂在美国进入临床试验； 2014年9月，FDA批准PD-1抑制剂在美国上...
【干货】2016最新癌症免疫治疗技术及市场分析
最近几年，癌症的免疫疗法逐渐走入了癌症治疗大舞台的中心。随着学界对免疫系统认知的逐渐深入，越来越多的癌症免疫疗法开始了临床实验，越来越多的药企开展了基于癌症免疫的新药研发。 Figure 1. Growth of the cancer immunotherapy space based on publications. [Select Biosc...
《转》译：消费者对基因检测产品满意度调查与分析
一项新的调查发现：当接受基因检测的消费者和他们的医生分享和讨论他们的基因检测结果时，他们的满意度会随着他们的期望值高低发生变化。 正如他们在“现今内科医学年鉴”中的报道，来自个人基因组学研究组（Personal Genomics Study group，PGT）的研究人员调查了近2000个接受了direct-to-consumer（toC端，DTC）基因测试的人，这些...
干货|单细胞基因测序领域分析（包括市场分析、投资并购、案例分享）
什么叫做单细胞基因测序（Single-Cell Sequencing）？ 一句话说，就是单个细胞水平上对基因组进行测序。2013年，自然杂志把年度技术授予了单细胞基因测序（Single Cell Sequencing），认为该技术将改变生物界和医学界的许多领域。 我们为什么要进行单细胞基因测序？ ...
2014年中国科技论文统计分析 临床医学居首
2014年，中国发表国内科技论文58.52万篇，比上年增加了14.0%，其中临床医学论文所占比重超过五分之一。在机构分布上，高等院校发表论文占到全国总量的67.1%。 中国发表SCI论文26.35万篇，连续第六年排在世界第2位，占世界总量的14.9%，比上年提升了1.4个百分点。化学和材料科学两个学科的SCI论文累计量占世界份额均超过20%。我国S...
大大加速基因组分析的新软件
最近，新加坡科技研究局（A*STAR）基因组研究所（GIS）和生物信息学研究所（BII）的科学家带领的一个国际研究小组，开发出了一种可以加快基因组分析的软件——SIFT 4G（SIFT for Genomes）。这项研究结果发表在《Nature Protocols》杂志。 基因组测序可帮助我们提高对于人类疾病的认识，让科学家了...
【干货】临床NGS基因检测产业调查分析报告
近日，市场研究和战略咨询公司DeciBio的研究者们通过对2012年至2015年间1000多篇论文和30篇专家采访进行了综合分析，结果表明：NGS的临床应用正处于快速增长阶段，目前主要应用在肿瘤、罕见疾病和NIPT领域。在肿瘤领域，NGS主要用于能实施靶向疗法的肿瘤（如乳腺癌、肺癌、结直肠癌）中，帮助优化疾病的诊断与治疗。总体来说，NGS临床应用的发展...