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专家访谈
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德易东方发布小林林基因数据分析结果 诚邀全球科学家加入研究
此前华大基因率先对林林的样本进行了高通量测序，并开放了基因测序数据，近日另一家分子诊断机构——北京德易东方转化医学研究中心下载了该数据并进行分析后，发现了疑似致病突变。 德易东方通过其全谱?基因筛查项目的基因大数据分析平台，对海量突变进行生物学意义、遗传学意义和临床特征的分析，剔除无关的非致病突变，最终筛选的部分结果为（分两部分...
减少单细胞分析不确定性的新方法
看似相似的细胞往往有显著不同的基因组。这通常也适用于癌细胞，例如，即使在很小的肿瘤样本中，癌细胞也各不相同，因为细胞内的遗传突变，是断断续续地传播。关于单个细胞中这些突变（被称为拷贝数变化）的详细知识，可以帮助医生制定特定的治疗方案。延伸阅读：Nature子刊报道单细胞技术突破。 问题在于，目前获取这方面知识的技术还比较困难，并...
一个国家的DNA：多国实施全基因组分析计划
美国加州一对龙凤胎出生后，他们的父母非常忧虑：两个婴儿不仅发育缓慢，而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示，男婴或存在大脑性麻痹；然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不清楚。一连串的检测均未能确诊两名婴儿的病因，当两名孩子5岁时，开始服用左旋多巴（用于治疗帕金森氏症的一种药物）进行治疗，然而该药物疗效有限。 直到2010年，这对双胞...
【收藏】NGS 常用分析软件
1. Mapping BFAST: A fast and accurate tool for mapping of short reads to reference sequences. BWA: A fast light-weighted tool that aligns short nucleotide sequences to a sequence database....
为什么和尚的科研实力会这么强？藕小小地分析了一下
一个中科院的博士，好不容易攒够了论文，结果导师出家了……没有人知道导师人现在哪里，但偶尔还是会回一两封邮件。他发邮件说，老师，我要答辩。导师回，施主，凡事都不要太执着，答辩不答辩，其实都是空…… 工作累，科研累，对尘世间的一切已经万念俱灰，想一心皈依佛门，从此不问红尘，不问世事。于是，你削发为尼，早上爬起来敲敲木鱼，噼里啪啦背一...
中西医临床大数据处理分析与应用研究项目在上海启动
上海曙光医院19日披露，刚刚结束的国家863计划重大项目“生物大数据开发与利用关键技术研究”项目启动会上，由上海中医药大学附属曙光医院高炬教授领衔的课题“心血管疾病与肿瘤疾病中西医临床大数据处理分析与应用研究”项目正式启动。 医院方面表示，该项目首次对两类重大疾病进行1000万级病人临床数据进行分析研究，首创从大数据角度研究中医...
重磅：2015年国家自然科学基金出炉 部分大学表现逆天（含深度分析）
顶尖高校表现依旧强悍 从今年的总体立项情况看，上海交通大学依然高居第一，总立项数高达885项，立项总金额4.879亿，相比去年的822项再前进一步，浙江大学以712项目位居第二，立项总金额4.032亿，依然保持了出色的表现，从立项的总体数量上看，上海交大和浙大两大国家自然科学基金的霸主高校已经雄踞前二很多年了，而这个...
Nature genetics：突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊naturegenetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。目前这种叫做皮肤T细胞淋巴瘤的疾病仍是一种不治之症，至今还没有发现有效的治疗方法，而这项研究的结果或可为该疾病治疗带来新希望。 &e...
天津塘沽爆炸分析实时聚合
8月12日晚11时许，天津市塘沽开发区一带发生爆炸事故，现场火光冲天。据多位市民反映，事发时十公里范围内均有震感，抬头可见蘑菇云。 来源: 《中国环境空气质量标准》（GB3095-2012） 中国空气质量监测不测氰化物：若爆炸仓库里是剧毒的氰化钠，天津空气质量指数并不能反映氰化物浓度 ...
科学家开发出新型技术平台用于数据分析 或加速科学研究
发表在国际杂志Genome Biology上的一篇研究论文中，来自辛辛那提儿童医学研究中心的科学家们通过研究开发了一种人性化的一体化平台，该平台可以帮助分析转录组及表观遗传组的“大数据”；研究者表示这种名为BioWardrobe的新型平台可以帮助生物医学研究者回答基本生物学和疾病的相关基本问题。 基于新一代测序技术的方法可以帮助分析基因表达、染色质结构及蛋白-DNA的...
昂飞公司确定三名受助者进行肿瘤特性分析
今天美国昂飞公司(Affymetrix)宣布它们已经选定了三名受助者用于进行美国的肿瘤分析奖励项目。 该项目发起于2014年，用于支持转化癌症医学领域研究者进行寻找并确定新型具有诊断、预测及治疗性的生物标志物，这获将满足当前临床的部分需求。 为了使得这项计划变得合格就必须使用基于多组学、多系统的方法来对多个分子及细胞水平的数据进行分析确定未来可以用于临床的强效癌...
Nature Methods：超快速的基因组分析工具
近年来，测序市场呈现出百花齐放的美好局面。这使得测序的成本不断下降，但同时也带来了数据分析的难题。经济而又高效地处理全基因组测序的数据，相信是每个人的愿望。如今，一个开源的基因组分析平台也许能满足你的愿望。 这个平台被称为SpeedSeq，由华盛顿大学医学院等机构的研究人员开发。它利用低成本的服务器，在短短的13小时内即可完成50x人类基因组的比对、变异检测...
Ucsc儿童癌症项目使用pan-cancer分析方法匹配患者疗法
这个叫做加州儿童癌症比较项目是由加州大学圣克鲁斯分校的生物分子工程教授 David Haussler和也在UCSC的助理教授Theodore Goldstein领导的，该项目获得了协会总共240万美元项目资助的一半。UCSC的团队将和来自加州大学尔湾分校，加州大学旧金山分校以及斯坦福大学的研究人员合作，同时还和行...
如何从零开始掌握生物信息分析技巧
――自己动手为实验室研究添加灵感与动力 今天的世界大不同，表现在生命科学研究领域，就是一切都开始进入了大数据时代，无论是DNA序列，显微图片，还是质谱数据，研究人员都越来越需要对这些庞大的信息进行收集、整合、处理和诠释。 对于许多生物学家们来说，这并不容易完成，传统的科研培训方式主要集中于科学的基础原理和实验方法，而不是计算机编...
Meta分析发现了五个恶性皮肤黑色素瘤易感基因位点
利兹大学的Mark Iles 领导的一个国际团队对CMM基因组进行了两级的meta相关分析研究，共检测了大约16000例病例和24000例对照。研究人员近日将其结果发表在了《Nature Genetics》上，他们复制了之前已知的13个易感基因位点，复制了两个疑似易感基因位点，发现了五个新的易感位点，包括参与荷...
基因检测和头发分析或能揪出使用兴奋剂的运动员
对国际田径联合会（IAAF）一份泄露出来的报告进行的分析显示，每5000名运动员中，有800多人的血液测试结果同使用兴奋剂的症状一致，或者至少需要进一步的调查。2009年，IAAF引入“生物护照”——定期更新的运动员血液测量结果记录。 不过，国际奥委会医学和科学委员会成员、来自英国布莱顿大学的Yannis Pitsiladi...
NCI选择MD安德森基因组中心作为蛋白质组分析鉴定中心
在Gordon Mills和Rehan Akbanie领导下，MD安德森癌症基因组中心将专注于蛋白质组学分析，其将使用反向阶段蛋白阵列（RPPAs）技术来研究从各种NCI项目中获得的肿瘤组织，这些项目包括Exceptional Responders Initiative，ALCHEMIST精准医学实验，Cancer Driver Discovery项...
美国16年科研预算分析：没钱？那研究所不是都得关门了？
随着美国国会在暑假之后的休会结束，美国国会议员和总统奥巴马仅仅有不到三周的时间来达成2016年美国的财政预算。这个财政预算中就包括了美国一些关键科研机构的经费数量。有的专家预测，最可能出现的情况是，国会会达成一个临时的财政预算，能够维持政府几周的运转，直到十月一日，即下一个财年（Fiscal year）的开始。这个可能出现的临时预算案，对于饱受党派预算争端困扰的美国科研机构和研...
Nature Methods：只需100个细胞的表观基因组分析
近二十年来，科学家逐渐认识到DNA中的遗传密码只代表了生命蓝图中的一部分信息，还有许多其他因素影响着基因的启动和关闭，表观遗传学修饰就是其中之一。表观遗传学修饰能在不改变DNA序列的情况下控制着基因的表达，是一种重要的调控机制。 近年来，表观遗传学已经成为了干细胞分化、炎症、癌症等多个领域的研究热点，但它在临床上的潜力还未得到充分挖掘。表...