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专家访谈
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【干货】“液态活检”行业深度分析报告
液体活检介绍及临床意义 肿瘤患者血液中存在少量循环肿瘤细胞以及由坏死癌细胞释放的少量循环肿瘤DNA。通过检测血液中的CTC和ctDNA对患者肿瘤进行诊断与监测的方法被称为液体活检。在临床实践中，获得肿瘤患者组织样本只有手术活检和穿刺活检两种。相比于传统的活检方法，液体活检具有副作用小、操作简单、能重复取样等有点。美国著名的肿瘤中心纪念斯隆-凯特林癌症中心(Memorial Sl...
EMT相关signatures筛选与功能分析
上皮细胞到间质细胞的转化（EMT）和肿瘤转移密切相关。近年来的研究表明lncRNA作为调控因子参与了复杂的生物学过程和疾病的发生发展。来自重庆中医药大学的研究人员利用lncRNA芯片筛选，找到了肿瘤细胞迁移相关转录因子Twist诱导的EMT过程相关lncRNA和mRNA，为我们更好的理解肿瘤转移过程中Twist通过影响lncRNA而诱导EMT的过程提供...
Nature Methods：突破性单细胞表观基因组与转录组分析新技术
由英国及比利时的研究人员开发出的一种新方法，使得在单细胞中同时研究表观基因组及转录组成为可能。发布在《自然方法》（Nature Methods）上的实验方案，可帮助科学家们精确描绘出DNA甲基化改变与基因表达之间的关系。 近年来单细胞测序技术发展迅速，被广泛用于研究细胞间的基因表达谱（转录组）差异。近期的一些单细胞实验方案也使得...
基因编辑行业分析：闻“基”起舞，改写生命源代码
摘 要 新技术突破孕育巨大市场空间。基因编辑技术飞跃发展，操作简便性、通用性不断提升，使用成本持续下降，尤其是近年CRISPR/Cas9基因编辑技术的大规模普及，为基因编辑技术的商业化奠定了基础。从免疫细胞治疗（CAR-T/TCR－T）到遗传缺陷修复，基因编辑技术的下游应用为彻底治愈肿瘤、先天性遗传病及艾滋病等其他恶性疾病开辟了全新的路径...
抗体快速识别癌细胞，手机就可分析
抗体会对抗病毒和细菌。他们也能结合在癌症细胞上——以一种特有的方式。来自弗劳恩霍夫的科学家们利用该特性来检查组织样本中的癌细胞。如此快速的测试已经可以应用于外科医生的手术中——只要几分钟，也不用昂贵的设备。 仅仅手机相机就足够分析组织样本的肿瘤细胞。图片: Fraunhofer IAP（弗劳恩霍夫实验室） ...
2016中国医疗行业趋势分析
2016年，医疗改革将继续发力，政策仍将密集出台，市场改革的动能将继续累积。不过，受制于体制的惯性和改革的复杂性，大规模的变革可能仍旧不会马上来到。但是，见微知著，从各个细分市场可以慢慢看到未来的变革趋势，无论是从需求端的引导还是从供给侧的结构性改革，大变局的大幕已经拉开。如何去把握趋势并及早调整战略就成为了市场所共同关注的重点。 ...
遗传病基因分析大杀器来袭
单基因遗传病种类繁多，表型复杂，诊断一直是世界级难题。高通量测序技术（包括全外显子组测序及定制Panel检测）仅仅完成了前半程——基因数据采集，得到的只是原始的突变集合，更为关键的是后半程——基因数据分析，即从海量基因突变数据中大海捞针，精准定位患者的致病突变，这是精准医学时代所关注的焦点。 全谱®遗传...
2015年全球基因组学应用行业竞争格局分析
1.目前竞争格局 基因组学应用行业是一个新兴行业，处于快速发展阶段。全球基因组学应用行业的市场规模巨大，随着基因测序技术的历史性革新和应用领域的灵活转化，基因组学应用行业的竞争越发激烈。基因组学应用的产业链上游为测序仪器、设备和试剂供应商；中游为基因测序与检测服务提供商；下游为使用者，包括医疗机构、科研机构、制药公司和受检者。 基...
2015年国内外抗肿瘤药物分析
IMS数据显示，2010～2014年，全球抗肿瘤药物市场复合增长率为6.5%，其中以中国为首的新兴市场复合增长率高达15.5%;2014年，全球抗肿瘤药物市场规模为1000亿美元，2020年将增至1500亿美元，复合增速为6%。随着小分子蛋白酶抑制剂和单抗药物等的推动，特别是近年来免疫治疗有望成为抗肿瘤的主流方法，未来全球抗肿瘤药物市场规模将会持续扩张。...
大型研究为癌症基因组分析奠定基础
12月9日，国际癌症基因组协会（ICGC）在著名的《Nature Communications》杂志，发表了一篇令人瞠目的文章，它为即将到来的癌症基因组学研究时代，奠定了基础。该项目，是由Centro Nacional de Analisis Genómico (CNAG-CRG)和German Cancer Research Center (DKFZ)...
肿瘤纯度严重影响基因组分析
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）的一项新研究表明，在一个给定的组织样本中，与癌细胞混杂在一起的正常细胞（特别是免疫细胞）的比例，可使研究人员、医生所进行的遗传分析及其他检测结果，产生严重的偏差。 众所周知，肿瘤可能含有多种健康细胞和癌细胞，而且据认为，这种异质性是各种癌症治疗耐药性的基础。但是，这一问题并没有得到彻底的调查，研究人员表明，将肿瘤“纯度”的精确测量...
癌症早筛技术获新进展 粪便DNA分析可提前发现肠癌
11月15日，由诺辉健康主办的“第一届癌症早期筛查与防治跨界高峰论坛”在杭州召开。诺辉健康CEO朱叶青、诺辉健康首席科学家陈一友、浙江省卫计委副主任徐润龙、北京大学肿瘤医院院长季加孚、浙二肿瘤研究所所长张苏展，泰康在线财产险公司CEO王道南等各界人士共同出席，对癌症早筛技术现状与发展及互联网带来的医疗融合进行了深入探讨，并分享了国内首个居家使用无创肠癌早发现产品“常卫清TM”取得的成果。央视主持人...
无创产前DNA检测可对胎儿进行大数据分析
据统计我国每年出生的新生缺陷儿大约有90万，为此凤凰山东就如何确保胎儿健康，减少新生儿出生缺陷发病率等问题对话山东省脐带血造血干细胞库基因研发部主任李保伟。 以下为文字实录： 凤凰山东：目前，我国新生儿出生缺陷发病率是多少？ 李主任：目前我国出生缺陷发病率相当高，平均大约有5.6%，每年出生的缺陷儿大约有90万，明显肉眼看到的新生儿出生缺陷大约有25万左右，仅唐氏综...
NanoPro 纳米级超灵敏蛋白质分析技术检测帕金森病生物标志物DJ-1
背景介绍： 帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一种常见的神经系统变性疾病，为老年人所多见。 DJ-1是帕金森病的典型生物标志物，该标志物及各种修饰异构体的检测定量对于临床诊断及治疗评估十分重要。但该蛋白及异构体的检测非常困难，传统方法基于双向电泳及液质联用，重复性差，定量困难，动态范...
精准医学之关键致病性蛋白异构体分析
随着美国总统奥巴马2015年在美国国会提出精准医学计划，医学研究从个体化医疗进化到精准医疗时代。精准医疗计划在基因组研究计划基础上，突显蛋白质组研究和代谢组研究和互联网医学的重要性。 要实现精准就需要有精准的检测技术。需要在不同的层面上实现精准，比如精准分析特定样本，比如流式分选的特定细胞亚群，激光显微切割的靶组织，穿刺获得的临床样本等。在蛋白质分析层面， 需要分...
2015年基因测序领域产业格局分析
2015年将成为我国精准医疗的元年，基因测序作为精准医疗的前端，行业面临爆发性的增长机遇，同时在实际操作中也面临一定的挑战。 第一部分：基因测序被关注的原因 测序技术和大数据分析能力的发展使得精准医学成为可能。精准医学是以患者的个人基因组信息为基础为病人量身设计出最佳治疗方案，和传统的循证医学相比，精准医学有望成为治疗效果最大化和副作...
德易东方发布小林林基因数据分析结果 诚邀全球科学家加入研究
此前华大基因率先对林林的样本进行了高通量测序，并开放了基因测序数据，近日另一家分子诊断机构——北京德易东方转化医学研究中心下载了该数据并进行分析后，发现了疑似致病突变。 德易东方通过其全谱?基因筛查项目的基因大数据分析平台，对海量突变进行生物学意义、遗传学意义和临床特征的分析，剔除无关的非致病突变，最终筛选的部分结果为（分两部分...
减少单细胞分析不确定性的新方法
看似相似的细胞往往有显著不同的基因组。这通常也适用于癌细胞，例如，即使在很小的肿瘤样本中，癌细胞也各不相同，因为细胞内的遗传突变，是断断续续地传播。关于单个细胞中这些突变（被称为拷贝数变化）的详细知识，可以帮助医生制定特定的治疗方案。延伸阅读：Nature子刊报道单细胞技术突破。 问题在于，目前获取这方面知识的技术还比较困难，并...
一个国家的DNA：多国实施全基因组分析计划
美国加州一对龙凤胎出生后，他们的父母非常忧虑：两个婴儿不仅发育缓慢，而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示，男婴或存在大脑性麻痹；然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不清楚。一连串的检测均未能确诊两名婴儿的病因，当两名孩子5岁时，开始服用左旋多巴（用于治疗帕金森氏症的一种药物）进行治疗，然而该药物疗效有限。 直到2010年，这对双胞...
【收藏】NGS 常用分析软件
1. Mapping BFAST: A fast and accurate tool for mapping of short reads to reference sequences. BWA: A fast light-weighted tool that aligns short nucleotide sequences to a sequence database....