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专家访谈
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科学家呼吁便捷获取分析云端大型生物数据集
通过正确的途径进行云计算，人类基因组学界将为在许多领域中与大数据战斗的研究者铺平道路。 谷歌云服务是分析大型基因数据集的研究人员使用的工具之一。 图片来源：KeystoneUSA-ZUM 以前，人类基因组学研究人员总被获取巨大数据集的挑战阻碍；今年年初，当研究人员看到原来的主要路障消失后，该研究领域为此集体欢呼。今年3月，美国国立卫生研究院（...
癌细胞迁移分析：偏向虎山行
癌症，真是一个沉重的话题，而肿瘤转移，更是让人谈虎色变。如今，许多研究人员都试图理清肿瘤转移的分子机制。在这一期的《BioTechniques》杂志上，Sarah Webb博士介绍了人们在研究癌细胞迁移时所用的工具。 细胞迁移是个复杂的过程，意味着细胞摆脱束缚，在生物体内移动，并侵入新的组织。然而，癌细胞迁移的研究，还面临着独特的挑战。肿瘤是个异质性的群体，...
Nature子刊：测序分析进入新阶段
高通量测序平台产生的读取数据大多比较短，容易丧失遗传学变异的相位信息，但有时候了解这样的信息是至关重要的。怎样才能拼接好这些短序列呢？这是测序分析进入的一个新阶段。 定相（Phasing）分析旨在确定测序读取彼此是如何连接的。对于人们广泛使用的短读取测序而言，定相分析一直比较困难。一般的定相方法依赖于计算机模拟，主要是与大型数...
阿尔兹海默新药研发分析
阿尔兹海默病对人体健康造成巨大影响。每年，这种疾病的直接治疗费用高达2260亿美元；在2014年，家庭、朋友个人承担间接治疗费用2170亿美元。至2025年，阿尔兹海默发病时间延长五年的治疗方案可减少40%的患病人数，医疗费用可因此减少3670亿美元。 未来几年，阿尔兹海默患病人数增多，经济负担还会进一步加大。现在，阿尔兹海默病患者共530万人，2050年将达到1350万人。65...
2015年全球在研新药情况分析
随着全球医药界对疾病致病机制研究的不断深入，以及药物作用靶点研究的进一步阐明，越来越多新的活性化合物被发现，新的疾病治疗手段被应用于临床，使得全球新药研发也呈现出诸多新的特点。因此，应关注哪些疾病治疗领域，开发哪些新药靶点，以及如何通过技术创新来降低新药研发风险，提高产品盈收回报，已成为业内的焦点问题。通过国际知名咨询机构Citeline公司的Pharmaprojects/Pi...
二倍体人类基因组的首次全面分析
2003年人类基因组测序的完成可谓生命科学史上的一个里程碑。然而，这个项目并非没有缺陷。最终组装好的序列，也就是人们所说的参考基因组，是由单倍体序列组成，但是人类基因组却是二倍体的。 近日，美国的一组研究人员首次对二倍体的人类基因组进行了全面分析，并将其结果发表在《Nature Methods》上。这项工作由西奈山伊坎研究所领...
安永：2014年生物医药产业分析
以吉利德丙肝药物为代表的一些明星药物推动下，2014年生物制药产业回报丰厚。除此之外，许多公司首次公开募股，国家税收增加、研发力度加大。四大生物技术领地――美国、欧洲、澳大利亚和加拿大，在2014年税收增加24%，如果不考虑吉利德贡献出的税收则为12%，仍然比2013年高出10%。 2014年美国、欧洲、澳大利亚、加拿大生物医药产业分析 全球生物医药研发...
Nature Methods：超越NGS的基因组分析新策略
来自西奈山Icahn医学院的科学家们开发了一种新方法，通过结合高通量的DNA测序及基因组作图构建出几近完整的基因组。这一方法使得研究人员能够检测复杂的基因组变异形式――由于与人类疾病有关联这些基因组变异极为重要，然而以往却难以检测到它们。这项研究发布在6月29日的《自然方法》（Nature Methods）杂志上。 传统的下一代测序(NGS...
非酒精性脂肪性肝病遗传易感性分析
西方国家的非酒精性脂肪肝疾病的发病率升高，影响了20％的人口。近期发表在《BMJ Open Gastro》的一项研究旨在系统性回顾和总结遗传关联研究，这些研究分析了可能的遗传因素对非酒精性脂肪性肝病和非酒精性脂肪性肝炎的易感性。 Figure 1.Flow diagram illustrating systematic lit...
2015年医药市场分析及展望(市场篇）
2020年，罗氏仍然是肿瘤市场最大玩家 2014年，罗氏肿瘤药物销售额达258亿美元，约占全球肿瘤市场的三分之一。不过到2020年，受PD-1类药物冲击及生物仿制药（阿瓦斯汀Avastin、赫赛汀Herceptin、利妥昔单抗Rituxan）影响，罗氏市场份额将下降14%。预计全球肿瘤市场2014年至2020年将以平均每年10%的速度扩张，2020年将达到1531亿美元。 ...
2015年医药市场分析及展望(研发篇）
吉利德三联疗法成为全球最具价值的研发项目 医药行业研发项目净现值（NPV）4930亿美元，吉利德丙肝联合疗法价值最高。分析发现，研发总净现值由4185亿美元增至4928亿美元，增幅18%。吉利德三联丙肝疗法GS-9857/SOF/GS-5816成为最具价值的研发产品，总价值248亿美元。去年净现值最高的20个研发项目中已有8个获批，自2014年6月，净现值上涨85%，共创造价值...
香港理工研发大数据分析平台揭示癌症基因关系
２３日从香港理工大学获悉，该校癌症基因组的大数据分析取得重大突破，通过建立一个创新的大数据分析平台，分析基因之间的相互作用，揭示在癌症中基因网络的失控机制。 这项突破是理大医疗科技及资讯学系讲座讲授翁一鸣、陈颖志和黄思铨联同哈佛大学生物统计学专家所组成的研究团队所取得的成果。 研究团队还发现诊断及治疗慢性骨髓细胞白血病的潜在标靶基因——核磷蛋白（ＮＰＭ１）及...
2015（2014年度）生物医学期刊SCI影响因子分析
又到了一年一度的SCI影响因子公布的日子，各大期刊的排名和分数都产生了变化。本文中选取了生物医学类中排名前20的期刊，并就他们的变化趋势进行了整理。 梅斯医学的期刊智能查询系统已经对影响因子进行了全面更新，有需要的网友可以访问http://www.medsci.cn/sci/进行查询。 今年影响因子增长较多的期刊有《LANCET》（上升6.01）、《NA...
复杂、大型的基因组分析将更简单
最近，欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）的研究人员开发出一种新的方法，可研究多重基因变异对不同性状的影响。这种新算法发表在最近的《Nature Methods》杂志，能够同时对多达500,000个人和许多特征，进行遗传分析。 基因与疾病之间的一对一关系比较简单，相比之下，基因和特异性状之间的关系则更为复杂。全基因组关联研究（GWAS）表明，许多遗传因素对...
NatureCommu：科学家开发出简单便宜的组织蛋白分析新技术
近日，来自瑞典乌普萨拉大学的研究人员在国际学术期刊Nature Communication发表了一项最新研究进展，他们开发了一种蛋白质分析技术，利用这种技术不需要高级设备，专门的实验室以及昂贵的试剂就可对组织蛋白进行分析，这项技术将给基础研究和医学诊断带来极大便利。 发现组织中的蛋白并对其进行细胞定位对于理解疾病的发病机制并进行疾病诊断非常重要，但目前对组...
罗氏Harmony无创产前检测分析软件获CE-Mark认证
罗氏Harmony无创产前检测产品拥有DANSR和FORTE两个独家专利，目前FORTE软件已经率先获得了CE-Mark认证。FORTE软件是Harmony无创产前检测的一部分，综合了胎儿游离DNA含量和母亲年龄等因素，可评估单胎和双胎患21三体、18三体、13三体的风险，已经在全球多个实验室得到应用。 “实现这一里程碑...
肿瘤市场前景分析
当前，围绕肿瘤市场的布局，中外药企的动作可谓是接二连三，颇有你来我往的架势。 2015年3月，全球知名药企百时美施贵宝和再鼎医药有限公司宣布双方达成战略联盟，在中国共同开发治疗肝细胞癌制剂―布立尼布。礼来公司也不甘落后，于近日宣布和德国生物技术公司BioNTech公司达成了合作协议，共同开发新型肿瘤疗法。 在A股市场上，类似布局也已如...
NAR：新型分析模型或加速人类疾病的预测
近日，来自新加坡A*STAR研究所的研究人员通过研究开发了一种新型的分析模型和计算机工具，其可以帮助预测任何基因组或人工核苷酸序列中R环成形序列的发生和位置(RLFSs)，R环是一种由三股RNA和DNA的混合结构，其对于机体的正常生物学过程非常重要，而且和诱发突变、DNA破碎及疾病发生也直接相关；这些混合结构或可作为一种新型的靶点来帮助开发诊断和治疗多种疾病的疗法，比如治疗...
两篇Cell文章：廉价的单细胞基因表达分析新技术
想象一下有人递给你一杯奶昔，要你鉴别出里面所有的东西。或许你能够辨别出有一点点的草莓或是酸奶的味道。但总体上它的味道就像是无法分辨的成分构成的混成品。 现在再想象一下，这杯奶昔是由来自大脑的2万个碾碎了的细胞所组成。你可以通过测试来确定样本中有什么分子，这就是科学家们现在所做的事情。这当然会提供给你有用的信息，但它无法告诉你这些分子最初来自...