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专家访谈
找到约193条结果 (用时0.1656秒)
颅骨下颌骨皮肤发育不全A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：颅骨下颌骨皮肤发育不全A型</div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：248370 <br...
X连锁选择性牙齿发育不全1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁选择性牙齿发育不全1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：EDA <br/>染色体位置：Xq12-q13.1 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：313500 <...
X连锁无汗型外胚层发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁无汗型外胚层发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：EDA <br/>染色体位置：Xq12-q13.1 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：305100 <...
家族性致心律失常性右心室发育不良8型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性致心律失常性右心室发育不良8型</div><p align="left"> <br/>相关基因：DSP <br/>染色体位置：6p24 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607450 <b...
眼齿指发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：眼齿指发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJA1 <br/>染色体位置：6q21-q23.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：257850 <br/&g...
左心发育不良综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：左心发育不良综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJA1 <br/>染色体位置：6q21-q23.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：241550 <br/...
单基因遗传病： 眼齿指发育不良
<P>中文名称： 眼齿指发育不良</P><P>英文名称：Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 257850 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 生长停滞、发育迟缓、面相异常和夭折综合征
<P>中文名称： 生长停滞、发育迟缓、面相异常和夭折综合征</P><P>英文名称：Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, And Early Death </P><P>OMIM号： 612938 </P><P>所属系统：内分泌...
单基因遗传病： 内分泌脑骨发育不良
<P>中文名称： 内分泌脑骨发育不良</P><P>英文名称：Endocrine-Cerebroosteodysplasia; Eco </P><P>OMIM号： 612651 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全
<P>中文名称： 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, With Cerebellar Agenesis </P><P>OMIM号： 609069 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P...
单基因遗传病： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）
<P>中文名称： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2 </P><P>OMIM号： 608804 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 脊椎骨骺发育不良,母系蛋白3相关
<P>中文名称： 脊椎骨骺发育不良,母系蛋白3相关</P><P>英文名称：Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Matrilin-3 Related </P><P>OMIM号： 608728 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 肺泡毛细血管发育异常伴有肺静脉错位
<P>中文名称： 肺泡毛细血管发育异常伴有肺静脉错位</P><P>英文名称：Alveolar Capillary Dysplasia With Misalignment Of Pulmonary Veins </P><P>OMIM号： 265380 </P><P>所属系统：呼吸系统</P&g...