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找到约193条结果 (用时0.1656秒)
Kniest发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Kniest发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：156550 ...
Strudwick型脊柱骨骺发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Strudwick型脊柱骨骺发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号...
耳脊椎骨骺发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：耳脊椎骨骺发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2(COL2A1) <br/>染色体位置：6p21.3(12q13.11-q13.2) <br/>遗传方式：AR <br/&g...
Geleophysic发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Geleophysic发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：ADAMTSL2 <br/>染色体位置：9q34.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：231050 &...
睾丸发育不良伴婴儿猝死综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：睾丸发育不良伴婴儿猝死综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSPYL1 <br/>染色体位置：6q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608800 &l...
肾小管发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肾小管发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：REN(AGT,ACE,AGTR1) <br/>染色体位置：1q32(1q42-q43,17q23,3q24) <br/>遗传方式：AR <b...
肾肝胰发育不良综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肾肝胰发育不良综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP3 <br/>染色体位置：3q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：208540 <br/>...
肾小管发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肾小管发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACE,(REN,AGT,AGTR1) <br/>染色体位置：17q23(1q32,1q42-q43,3q24) <br/>遗传方式： <br...
桥新小脑发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：桥新小脑发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSEN54 <br/>染色体位置：17q25.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：225753 <br/&g...
桥新小脑发育不全2A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：桥新小脑发育不全2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSEN54 <br/>染色体位置：17q25.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277470 <br...
胼胝体发育不全及周围神经病变
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胼胝体发育不全及周围神经病变</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC12A6 <br/>染色体位置：15q13-q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：218000 ...
两侧视神经发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：两侧视神经发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：165550 <br/>疾...
中央凹发育不良伴早老性白内障综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：中央凹发育不良伴早老性白内障综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：136520 <...
X连锁部分胼胝体发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁部分胼胝体发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：L1CAM <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：30410...
脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型（佩梅样病）</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJC2 <br/>染色体位置：1q41-q42 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608...
脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FAM126A <br/>染色体位置：7p15.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610532 &...
胼胝体发育不全伴生殖器异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胼胝体发育不全伴生殖器异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300004 <br/...
鱼鳞癣样红皮症-痉挛性两侧瘫痪-智力发育不全综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 鱼鳞癣样红皮症-痉挛性两侧瘫痪-智力发育不全综合征 </div><p align="left"> <br/>相关基因： ALDH3A2 <br/>染色体位置：17p11....
肢近端型点状软骨发育不良3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 肢近端型点状软骨发育不良3型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： AGPS <br/>染色体位置：2q31 <br/>遗传方式：AR <br/&...
不发育型发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：不发育型发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：RMRP <br/>染色体位置：9p21-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607095 <br/>...