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专家访谈
找到约193条结果 (用时0.1656秒)
新生儿致命的软骨发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿致命的软骨发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC35D1 <br/>染色体位置：1p32-p31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：269250 <...
骨发育不全2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨发育不全2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256050 <br...
多发性骨骺发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226900 <...
骨畸形发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨畸形发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：222600 <br...
软骨发育不全1b型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：软骨发育不全1b型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：600972 <...
不发育型发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：不发育型发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：RMRP <br/>染色体位置：9p21-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607095 <br/>...
骺端发育不良（干骺端骨软骨发育不良）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骺端发育不良（干骺端骨软骨发育不良）</div><p align="left"> <br/>相关基因：RMRP <br/>染色体位置：9p21-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250460 ...
软骨毛发发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：软骨毛发发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：RMRP <br/>染色体位置：9p21-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250250 <br/>...
Jansen型干骺端软骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jansen型干骺端软骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：156400...
Blomstrand型软骨发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Blomstrand型软骨发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：21504...
Eiken骨骼发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Eiken骨骼发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600002 <...
积液、异位钙化和虫蛀性骨骼发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：积液、异位钙化和虫蛀性骨骼发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：LBR <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：215140 <...
遗传性家族性颅面骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性家族性颅面骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：123500 <br/...
致死性骨硬化发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致死性骨硬化发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：FAM20C <br/>染色体位置：7p22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259775 <br/>...
多发性骨骺发育不良并早发性糖尿病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育不良并早发性糖尿病</div><p align="left"> <br/>相关基因：EIF2AK3 <br/>染色体位置：2p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226980 <...
常染色体隐性脊椎肋骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性脊椎肋骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：DLL3 <br/>染色体位置：19q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277300 <br/...
多发性骨骺发育异常伴近视及传导性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育异常伴近视及传导性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号...
椎骨体扁平致死性骨骼发育异常
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：椎骨体扁平致死性骨骼发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：151...
先天性脊椎发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性脊椎发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：183900 &...
脊椎外围发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脊椎外围发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：271700 &l...