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专家访谈
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复旦医学专家首度发现青光眼与基因变异“关系密切”
青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病。上海复旦大学13日披露，该校附属眼耳鼻喉科医院专家孙兴怀领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等合作，经近3年研究，首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。 校方表示，该成果为原发性开角型青光眼治疗提供了新思路，对原发性开角型青光眼的早期诊断和药物治...
世卫重申埃博拉不经空气传播：变异说系臆测
世界卫生组织6日发布公报说，埃博拉病毒不通过空气传播，并且未有证据显示病毒出现变异。因此一些关于埃博拉病毒可能会变异成可通过空气传播的说法是没有根据的臆测。 世卫组织强调说，研究显示此前所有埃博拉病例都由直接接触出现症状的患者所感染。埃博拉病毒的传播方式是与患者体液直接密切接触，其中患者的血液、排泄物、呕吐物感染性最强，在患者的乳汁...
大健康时代：挑战与机遇并存
早在1995年一部名为《极度恐慌》的好莱坞电影中，一种可经白脸猴传播人的“Motaba”病毒使用了一张变型的埃博拉病毒图片，并被描述成为比埃博拉病毒还要恐怖的病毒。今天，埃博拉病毒正在非洲肆虐，疫情仍在恶化…… 近日热映的科幻电影《猩球崛起2：黎明之战》中，一种猿类流感的流行，导致人类数量急剧下降，这种突如其来的病毒可在短时间...
怎么吃都不胖仅仅是因为遗传变异？
有没有想过为什么有些人可以想吃多少就吃多少，并且从来不会因此而变胖？仅仅是因为遗传变异？最近一个研究小组指出了另一个重要的因素。相关研究结果发表在最近的《Journal of Biological Chemistry》杂志。 我们都知道：有些人不用为减肥苦恼，而其他一些人似乎一直都在跟赘肉做斗争。当你问他们的秘诀是什么，他们可能会耸耸肩说：“我猜，是遗传学。”虽然...
实验证明：肥胖基因变异影响进食冲动与饮食习惯
据英国《每日邮报》报道，一项新研究发现，肥胖基因会引起人的饥饿感，影响人对口腹之欲的控制能力。美国国立卫生研究院的研究者们认为该项研究很好地解释了为什么随着年龄的增长，肥胖基因携带者要随时注意保持健康体重，也就是说，这些人有肥胖的倾向。 来自美国西奈山医学院的露丝·洛斯博士称，尽管现在许多研究报告都表明人体内FTO基因的变异...
Science：两项研究解码遗传变异如何影响免疫细胞
日前，《科学》（Science）杂志刊登了两项关于人类免疫细胞的论文，研究人员解析了遗传变异如何影响免疫细胞中的基因表达，并指出这些细胞的周边环境在免疫应答过程中扮演了何种角色。在第一项研究中，来自牛津大学，剑桥大学等机构的研究人员令人类单核细胞接触相似的病原体相关分子，由此绘制出了这些细胞中与表达有关的遗传突变图谱。这对于免疫功能性遗传突变研究具有...
Gut：Meta分析揭示结直肠癌相关遗传变异位点
尽管结直肠癌的发病机制尚未完全阐明，但病因学研究显示，绝大部分结直肠癌的发生是一个多步骤、多阶段、环境因素和遗传因素共同作用的复杂过程。其中环境因素是结直肠癌发生的始动因素，而遗传特征则决定了个体对结直肠癌的易感性。 结肠直肠癌发病风险与遗传因素密切相关。大约75%的结直肠癌属于散发，另有25%有结直肠癌家族史。过去20年，约有1...
日本新研究：ABCG2基因变异增加痛风风险
日前，来自日本防卫医科大学和名古屋大学等机构的研究人员确认了一个名为 ABCG2 的基因与痛风有关，它如果变异会导致肾脏处理尿酸的功能异常，从而增加患上“高尿酸血症”的风险，而高尿酸血症经常是痛风的前奏。相关研究论文刊...
Nature子刊：汉族人长痘痘主要是因为两个基因变异
昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队与中科院昆明动物研究所张亚平院士团队共同合作，运用系统全面的全基因组关联分析策略，开展大样本中国汉族人群重型痤疮易感基因研究，发现了两个和痤疮相关的遗传变异。研究成果日前发表在英国《自然-通讯》上。这项研究对了解痤疮的遗传成因提供了帮助...
Nature：科学家发现阿尔茨海默氏症罕见的双重风险基因变异
日前，来自华盛顿大学医学院等机构的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们确定了一个基因发生变异可将个体生命后期形成阿尔茨海默氏症的风险提高 2 倍。 在过去 20 年里，科学家们已经发现了大量与早...
华盛顿邮报：基因变异或致抑郁
科学家们说，人们在日常生活中所关注的东西取决于他们的基因蓝图。一个对情绪记忆有影响的基因还可能会影响人们眼睛和注意力所聚焦的方向。 据美国《华盛顿邮报》网站10月13日报道，报告起草者、康奈尔大学心理学家亚当·安德森说：“人们认为存在...
Cell：基因变异与炎症性疾病的征兆相关
日前，来自剑桥大学等机构的研究人员已经鉴定出了与由克罗恩氏病、炎症性肠道紊乱和类风湿关节炎引起的长期性疾病相关的基因，该研究结果为治疗方案的研发提供了新目标。相关研究论文刊登在了近期出版的《细胞》（Cell）杂志上。 ...
中国科学报：基因变异是疾病的罪魁祸首？
为什么有些人抽烟喝酒一辈子不得病，而有些人远离烟酒却被癌症找上门？这个问题虽然“老掉牙”了，但却总会被人提起。近些年，一个新词“SNP”被人们认识，却又让人有些摸不着头脑。它和基因检测疾病有关，也有可能会在未来某一天完整地回答上述那个“老掉牙”的问题。 目前，人们普遍认识的基因与疾病的关系，就是通过个人DNA的检测，观察是否存在染色体异常、对...
Proton和HiSeq外显子组平台比较，单核苷酸变异检测均表现良好
美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异检测方面均表现良好，但在准确检测插入缺失时存在某些问题。 该研究于本月初...
Nature Genetics：科学家发现与两种血液病恶化有关的基因变异
日本研究人员最新发现，骨髓增生异常综合征和幼年型粒－单核细胞白血病这两种血液疾病的恶化都与基因SETBP1发生变异有关。这一发现有助于提早制定治疗方案，比如在发现基因出现变异的阶段就进行骨髓移植。这一研究成果的论文刊登在近期出版的《自然—遗传学》杂志网络版上。 骨髓增生异常综合征是造血干细胞增殖分化异常所导致的一种血液疾病，患者会出现贫血、免...
癌症相关的变异基因数据集问世
据《Cancer Research》报道：国际癌症研究所的科学家们产生了一组癌症相关的变异基因数据集，并将这些数据提供给研究使用。 这将帮助研究者们更好的理解药物应道及抗癌治疗。 Yves Pommier表示：“目前为止，这是全球最大的数据库，包含了60亿个连接药物和基因变异的数据，变异基因数据主要来自于9个器官组织的细胞系，包括胸腺，...
科学家发现与绿脓杆菌感染易感性相关遗传变异
<div>患有囊肿性纤维化的个体患者具有较高的绿脓杆菌感染风险，而绿脓杆菌感染又与长期性肺部疾病加重和存活率降低有关。最新一期《自然—遗传学》上的一项报告解析出若干与绿脓杆菌感染症的易感性有关的遗传变异。</div> <div> <!--more--></div> <div>为了鉴定出影响绿脓杆菌感染风险的宿主遗传因子，M...
研究发现一种罕见基因变异可导致肥胖
<div>一个由英美科学家组成的研究小组在《自然—遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。</div> <div> </div> <div>研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现，磷脂酰肌酸3激酶（PI3K）信号通路内的基因变异，可能是导致该病患双腿异常肥...
国际“千人基因组计划”发布更高精度遗传变异图谱，强力推动个体化医疗进程
<p align="justify"><a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/11/70a92592gw1dyfb861fegj.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-5406" title="...
催产素受体基因的变异与婚姻稳定性及人类社会性有关
<p style="text-align: left;" align="center">婚姻稳定性也与基因相关，这个基因就是催产素受体基因OXTR。它里面的两个位点关联着我们的婚姻幸福，其中一个是女性特有，其能影响社会行为，并一定程度能预测婚姻的稳定性。这项研究分析了五千多个瑞典人，大部分是双胞胎。</p> ...