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专家访谈
找到约131条结果 (用时0.1656秒)
【Science子刊】巴西最新研究：遗传变异会增加患癌症的风险
变异在生物体上泛指生物种与个体之间的各种差异，包括形态、生理、生化以及行为、习性等各方面的歧异，变异是生物进化和人类育种的根源，包括可遗传的和不可遗传的变异。 由于环境影响和基因型之间相互作用，表现为种群的个体表型变异、环境变异、遗传变异，这是生物进化的一个主要因素。 圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children’s Research Hospital）的科学家们与...
【Nature子刊】迄今规模最大的基因研究！揭秘2型糖尿病相关的新型遗传变异
2型糖尿病是最常见的糖尿病类型，该病由多种病因引起，导致体内胰岛素分泌不足或者人体不能有效利用胰岛素，从而出现血糖水平持续升高，进而危害心脏、肾脏、眼睛等器官。近日，一项迄今为止在同类研究中最大规模的基因研究发现了数百种以前从未发现与该病相关的基因变异。 这项研究由美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院和退伍军人健康管理局下士迈克尔J.克...
【战新冠】发现新型变异病毒快速增长，海外感染比例远超中国！
战新冠@志诺维思 fight-sars2@genowis.com 2020年4月21日 摘 要 “战新冠”（fight-sars2.genowis.com）致力于监测新冠病毒的变异及演化动态，希望通过世界各地的新冠病毒序列分析出疫情期间，病毒所发生的变异及其群体变化。截至4月20日，“战新冠”平台一共收集到来自65个不同国家和地区的55...
【JAMA子刊】基因变异或有助于预防老年痴呆
大约有500万美国人患有AD，其中65岁以上的约占十分之一，85岁以上的占三分之一。甚至有更多人有轻度认知障碍的微妙征兆，其中约有一半转移至海绵体全面损伤的阿兹海默症。有一些药物可以稍微减缓认知障碍的发展，但是没有可用的药物可以阻止疾病的进展或延长患者的生命。 引起AD的原因尚不清楚。可能有很多因素。但是，这种疾病的一...
【研究】“谈变色变”？新冠病毒变异真实过程
导言：昨日，《国家科学评论》杂志发表文章引起热议，文章表明新冠病毒已经演化出两个亚型，其中L型的传染能力更强，各大媒体竞相报道，引起了部分群众的恐慌。事实上突变在冠状病毒这类RNA病毒中并不罕见。我们不应对文章过度解读。那么新冠病毒进化途径到底如何？ 3月2日，加州大学洛杉矶分校和中国CDC等机构合作在预印版平台bioRxiv发表的最新文章或...
【快讯】新冠病毒变异及演化动态监测状态报告2020-2-21
2020年2月17日，志诺维思联合中国医师协会（CMDA）、国家基因组科学数据中心（NGDC）、国家基因库（CNGB）和国家科学评论杂志（NSR）等多家权威机构发起数据快速共享倡议，见NSR社论《学术道义与社会职责——呼吁即时公布和共享2019-nCoV测序数据》[1]（见“基因智慧” 公众号）。在此倡议下，志诺维思正式发布“战新冠 - 病毒基因变异动态监测”平台，通过实时监测新型冠状病毒（...
【快讯】新冠病毒变异及演化动态监测状态报告2020-2-21摘要
2020年2月17日，志诺维思联合中国医师协会（CMDA）、国家基因组科学数据中心（NGDC）、国家基因库（CNGB）和国家科学评论杂志（NSR）等多家权威机构发起数据快速共享倡议，见NSR社论《学术道义与社会职责——呼吁即时公布和共享2019-nCoV测序数据》1（见“基因智慧”公众号）。在此倡议下，志诺维思正式发布“战新冠-病毒基因变异动态监测”平台（https://fight-sars...
共享数据 监测变异 迎战新冠 共同抗疫！ ——“战新冠”病毒基因变异动态监测平台发布
2019年底开始，新型冠状病毒从武汉传播开来，造成了数以万计的人员感染和数以千计的患者死亡。在病毒的疯狂肆虐下，祖国处于危难当中。武汉危急！湖北危急！中华大地面临着严峻的考验！全球目前多个地区的爆发使得世卫组织（WHO）将此次事件定位成国际突发公卫事件，并将病毒及其引起的疾病正式命名为“SARS-CoV-2"和“COVID-19”。最近，WHO呼吁全球共享病毒样本、数据并加快对药物和疫苗的研...
边切边补，告别DNA双链完全断裂！新“魔剪”剑指89%遗传变异！
导 读：基因治疗是最具革命性的医疗技术之一，它是以改变人遗传物质为基础的生物医学治疗手段。其中以CRISPR/Cas9为代表的基因编辑日新月异的发展极大地推动了基因功能研究进程。但是，“基因魔剪”的应用之路并非一帆风顺，技术本身存在的局限性极大地限制了其发展。 近日，单碱基编辑技术开创者、Broad研究所David Liu教授研究团队在顶级学术期刊Nature发表了...
元码基因启动肿瘤样本免费三代测序结构变异检测计划
肿瘤的临床诊疗方案中，靶向治疗、免疫治疗、联合治疗已经逐渐成为主流治疗方案。而通过基因测序为临床肿瘤提供更加精准的伴随诊断和个体化用药指导，已经成为必不可少的手段。 现行的主要的基因检测技术包括：PCR方法、一代测序、二代测序等，二代测序因其高通量、高性价比、技术成熟、一次性同时检测大量的肿瘤突变，而越来越被临床所接受，更多基于NGS的IVD产品也将逐步获批。元码基...
利用CRISPR-CAS9在酵母中构建和分析DNA序列变异文库
High-throughput creation and functional profiling of DNA sequence variant libraries using CRISPR–Cas9 in yeast Construction and characterization of large genetic variant ...
重大成果 | Nanopore测序精准鉴定基因组结构变异，让全外显子组检测阴性案例得到确诊，为PGD提供重要参考
导 读 中南大学生殖与干细胞工程研究所、中信湘雅生殖与遗传专科医院的张前军研究员与希望组首席科学家王凯教授等带领的团队采用Nanopore测序技术，在一例全外显子组检测阴性的患儿中精准鉴定出基因组结构变异，不仅对患儿进行了确诊，同时还明确了结构变异的来源，从而为胚胎植入前遗传学诊断提供了重要参考，帮助夫妇成功生育...
Science:非编码DNA变异也会增加自闭症风险
近年来，科学家们已明确指出首次出现的基因突变（即新生突变）导致大约三分之一的自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）病例。在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校等研究机构的研究人员发现了一类新的罪魁祸首：非编码DNA区域中发生的罕见的遗传性变异，它们可能解释着余下风险因素（即除新生突变之外的风险因素）中的一些。相关研究结果发表在2018年4...
长读长测序再显优势!基因组复杂结构变异检测实现新突破!
基因组结构变异是很多癌症、遗传病等疾病的重要诱因。目前基于二代测序技术检测基因组结构变异存在很大的局限性，而三代测序存在错误率较高等多种问题，尤其针对复杂结构变异大多软件识别能力较差。针对这一问题，近日，在Nature Methods发表的一项最新研究中，研究人员开发了基因组比对工具NGMLR和结构变异识别工具Sniffles，为变异检测提供了前所未有的灵敏度和精确度，即使在重...
Lancet子刊最新全基因组分析！额颞叶变性与这些遗传变异有关！
FTLD患者皆存在TAR-DNA结合蛋白43（TDP-43，一种调节转录的核蛋白）的异常磷酸化，GRN基因突变是FTLD的常见遗传因素，但不同患者发病年龄和临床表现存在差异，因此，近日有研究人员通过全基因组关联分析对FTLD患者GRN突变外的的遗传因子进行了考察。 研究人员发现TMEM106B(rs199062...
首次！《Nature》子刊揭示被忽略的基因变异如何影响免疫细胞
真核生物转录调控过程是大量的顺式调控元件与反式作用因子相互作用的结果，具有调控功能的顺反元件通过结合染色质开放区域参与到真核生物转录调控的过程中以控制转录活性。目前，关于调控元件的遗传变异对免疫反应影响的相关研究有限，想要确定免疫应答中的调控元件遗传效应，或许要将所有基因检测一遍，这无异于大海捞针。 近日，Wellcome Sanger研究所的研究人员利用人类诱导多能干细胞（iP...
癌症变异临床解读数据库扩容，推动基因组学在精准肿瘤学中的应用
“对于Illumina的巨大贡献我们感到非常高兴并表示由衷的感谢。我们有意选择了CIViC这样的开放模型，以便允许捐赠提交信息的整合。”圣路易斯华盛顿大学医学院医学助理教授Obi L. Griffith说道。“这些遗传信息构成的数据库颇有价值，如今全世界的研究人员都可以访问。CIViC希望打破学术界与产业界研究人员之间的信息孤岛。此次捐赠说明我们的愿...
Nature Genetics：动物模型是否可行？基因组研究证实人源肿瘤基因在小鼠模型中变异！
最近，一项发表于Nature Genetics的研究表明模式小鼠或许不应该作为研究人类癌症的模式 生物1。该研究对超过1000只癌症模式小鼠进行了相关基因组分析，发现当人类肿瘤细胞抑制至小鼠体内时，这些人源肿瘤细胞就会发生多种不容忽视的遗传变异。 而在现今的绝...
糖尿病和心脏病背后竟藏着同样的遗传变异
通过对25万人的基因组数据的深挖，美国宾夕法尼亚大学科学家终于确定了能够同时导致2型糖尿病和心脏病风险上升的重要基因变异。研究人员同时认为可以开发针对于这种特殊变异的药物同时帮助糖尿病和心脏病的预防与治疗。该研究对应的文章则发表于最新上线的Nature Genetics杂志。 根据相关研究，大约95％的糖尿病患者患有2型糖尿病，虽然2型糖尿病患者的身体能够产生足够的胰...
损伤健康的基因变异也会让人变蠢
是什么让一些人比其他人更聪明？一项对英国苏格兰家庭进行的遗传分析显示，聪明的人拥有较少的损伤智力和总体健康的DNA突变，而非拥有更多的使其更聪明的遗传变异。 毫无疑问，智力部分取决于人们生长的环境。比如，和贫困儿童相比，在安全、不受污染和具有促进作用的环境中成长的营养良好的儿童，在智力测试中的平均成绩要更好一些。 不过，人类基因也发挥了一定...