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专家访谈
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【突破】科学家发现新冠变异病毒基因组中的缺失片段，有望为更有效治疗新冠患者带来希望！
近日，比勒费尔德大学生物技术中心和伯特利福音医院的研究人员在他们开展的新研究中发现：如果新冠病毒的基因组中有由于突变而从中缺失的基因片段，那么新冠病毒样本的自动基因分析就始终会遗漏这些缺失了的基因片段。该研究团队通过他们的实验发现：在他们分析的新冠病毒样本中，ORF8基因片段中的一大部分都缺失了。很多科学家认为这个基因区域可以有助于延缓（降低）人体对入侵的病原体的防御反应，如果这个基因区域消...
【柳叶刀子刊】可怕！Delta变异病毒竟然能如此轻易地在家庭环境中传播！难道在家里也不安全了吗？
Delta病毒属于mRNA病毒，该病毒容易发生基因突变，在越来越严酷的生存环境下，它总是能够选择出一种有利于生存和繁衍的一些特征，并在变异之后保留下来。不得不承认，这是一种非常聪明的病毒，它甚至懂得如何与人类斗智斗勇，在不停的环境消杀和疫苗防范中找到自己的宿主，从而生存和繁衍下去。 近期，《Lancet Infectious Diseases》发表了一篇文章，讲述了...
【重磅】连发9篇预印本：全基因组测序发现13种耐药结核病的基因组变异，绘制出迄今为止最全面的结核病耐药基因变化图谱！
利用尖端基因组测序技术，牛津大学的研究人员已经确定了几乎所有使人们对13种最常见的结核（TB）药物治疗产生耐药性的基因组变异。 结核病综合耐药性预测国际联合会（CRyPTIC）研究项目收集了全球有史以来最大的结核分枝杆菌临床样本数据集，包括来自五大洲27个国家的15211个样本。 利用两项关键的进展：一项新的耐药性定量检测和一项识别耐药结核...
【Science重磅】全球第一个针对三种变异毒株都显著有效的三叶草新冠候选疫苗! 2022年底前向全球供应4.14亿剂
随着24种新冠病毒疫苗已经在世界各地使用，另一种候选疫苗的成功疗效试验可能会引起哈欠。但是，9月22日，中国三叶草生物制药公司（Clover Biopharmaceuticals）在一份新闻稿和一张充满了异常精细信息的幻灯片上公布的一项发现非常突出。 9月28日，研究人员在《Science》上发表了一篇题为“New Chinese vaccine could bol...
【Nature子刊】过量饮酒真的会导致基因变异吗？美国西奈山医院的一项研究带你揭晓答案!
最近，西奈山伊坎医学院的研究人员发表了成瘾遗传学领域的首个同类研究，使用多组学方法提供了大量与饮酒和酒精使用障碍（AUD）相关的因果候选基因。这项研究还显示了酒精中毒、阿尔茨海默病（老年痴呆症）和其他神经退行性疾病之间的潜在联系。他们将这项研究结果发表在8月20日的《Nature Communications》杂志一篇题目为“Multi-omics integration analysis ...
【Nature子刊】儿童肝癌是表观遗传变异导致的，起源只是一个肝母细胞！
广岛大学的研究人员分析了近160例儿童肝癌病例的分子研究，并发现了有助于理解和治疗预后巨大差异的分子标记。 这项研究于9月20日发表在《Nature Communications》上，论文名为“Genetic and epigenetic basis of hepatoblastoma diversity”。 肝母细胞瘤(HB...
【Nature】重磅！德尔塔变异病毒为何能够如此快速而凶猛地传播？剑桥大学的科学家带你了解它
德尔塔变体是世界卫生组织于2021年5月，最早在印度发现的新冠病毒变异毒株。现在已经被确定是印度第二波疫情的驱动因素之一。早些时间，该病毒变体只在印度部分地区出现，由于多种原因，目前该病毒已经传播到了92个国家。 近日，剑桥大学的国际研究小组对德尔塔变异毒株有了新的发现：新冠病毒的德尔塔变体极有可能通过其逃避中和抗体的能力和日益增加的传染性进行传播。 ...
【Nature子刊】迄今为止规模最大的DNAm基因研究：确定了与血液中420,509个DNAm位点的DNAm相关的遗传变异
由于一个新的表观遗传因素遗传效应图谱，了解表观遗传变异的原因可能会更进一步。该图谱是由一个包括埃克塞特大学的研究人员在内的国际组织建立的，它将使科学家能够更多地了解基因调控的机制。 表观遗传变异是研究由DNA序列变化以外的其他机制引起的基因活动遗传性变化，研究涉及DNA甲基化、DNA-蛋白相互作用、染色质可及性、组蛋白修饰等方面的改变。其中DNA甲基化（DNAm）为...
【Nature子刊】胖是天生的？28万人群的调查中发现了26个与食物摄入差异相关的基因变异
饮食摄入是全球肥胖流行的主要因素，代表着一种复杂的行为表型，部分受先天生物学差异的影响。尽管几乎所有人都喜欢食物中含有脂肪，但有些人可能天生就有偏好高脂肪或低脂肪食物的遗传倾向。马萨诸塞州总医院（MGH）、波士顿大学公共卫生学院（BUSPH）和其他机构的研究人员已经确定了20多个可能影响个人食物摄入的基因区域。研究人员希望，这项发表在《Nature Human Behaviour》上的发现将...
【Nature热议】从城市蔓延到农村的Delta变异毒株，究竟有多可怕？
随着Delta变异毒株席卷亚洲，研究人员越来越担心疫情会从城市中心传播到农村地区。这些地区在大流行的早期浪潮中基本上幸免于难，但是他们获得检测、医疗保健和疫苗的机会也较少。 奎松市菲律宾Diliman大学的分子生物学家、菲律宾基因组中心的负责人Cynthia Saloma说：“如果关注的变种，特别是Delta变种，传播到遥远的地区，它将真正挑战医疗保健系统。到目前为...
【Nature】基因变异可预测更年期的早晚？揭秘基因变异与更年期的关系
在一项对20多万名妇女的研究中显示，数百种基因变异可以帮助确定她们更年期的年龄。290个变异基因中，有许多控制着身体对DNA受损的未成熟卵的反应，强调了这些过程的重要性并表明有一天可以利用这些过程延长人类的自然生殖寿命，或提高体外受精技术的成功率。近期，有研究人员在Nature上发表了一篇题为“Genetic variations could one day help predict tim...
【快讯】国内首个基因组结构变异联盟宣告成立
近日，基因组结构变异联盟成立暨遗传专家研讨会在上海市科学技术学会大楼9号楼盛大举行。联盟由上海市遗传学会，国家人类基因组南方研究中心，复旦大学附属眼耳鼻喉医院，复旦大学附属妇产科医院，上海交通大学医学院附属儿童医学中心，郑州大学第一附属医院，山西医科大学附属第二医院，复旦大学附属儿科医院，上海市第一妇婴保健院，上海交通大学附属新华医院，上海韦翰斯生物等单位牵头组建，Biona...
钟南山：未来应留意病毒变异，中国迫切需要尽快建立群体免疫，一隅不安，举世皆危！
超300万人死亡，影响200多个国家和地区，预计到2021年底造成10万亿美元的损失……近日，世界卫生组织“大流行防范和应对独立小组”发布报告，对全球新冠疫情应对工作进行评估。 历经8个月的合作，这份报告对终结新冠疫情、防范未来可能发生的大流行提出成立全球健康威胁理事会等多项建议。这份报告是如何形成的？各国应该如何携手让新冠成为最后...
创坤生物成功研发新型冠状病毒变异株鉴定检测试剂盒
新冠病毒为单链RNA病毒，其基因组突变较为频繁。单靶标检测对低病毒载量样本及发生突变的病毒株，易造成漏检。靶标检测出现单阳，需复检的比率可达10%以上，可能增加工作量，延长确诊时间。多靶标检测，各靶标结果相互验证，可提高检出率，有利于尽早确诊。 图1.新型冠状病毒感染机制示意图 英国新冠变异株B.1.1.7 在本月26日...
【Science子刊】病毒变异也不怕了！肺里的这种细胞能给免疫系统提供持久“记忆”
其实，在这个问题里，免疫记忆起着关键作用——免疫细胞、抗体和信号传导物质之间的复杂相互作用，使人体能够非常有效地再次抵抗已知的病原体。 近日，巴塞尔大学的一个研究小组发现，一些驻留在肺部的免疫细胞在流感爆发后能够提供很长时间的免疫力。小鼠实验表明，这些辅助细胞可通过另一株流感病毒增强对再感染的免疫反应。这一发现可能将有...
MALDI-TOF质谱再次鉴定出新型变异血红蛋白
血红蛋白（Hb）是由两对α和β珠蛋白链组成的多肽四聚体。血红蛋白变异是最常见的遗传性单基因疾病之一，以血红蛋白结构缺陷为特征。迄今为止，已有超过1350种主要由α-或β-珠蛋白基因突变引起的变异血红蛋白被记录在案，每种变体都具有特定的生物学特性。虽然大多数Hb变异杂合子是无症状的，但一些复合杂合子或纯合子会产生显著的临床症状。因此，对Hb进行产前基因鉴定和咨询具有重要...
一波未平一波又起，英国又出现另一种变异的新冠病毒感染病例
据英国天空网报道，当地时间12月23日，英国卫生大臣汉考克(Matt Hancock)在唐宁街10号的新闻发布会上说，英国又发现了两例另一种变异的新冠病毒感染病例，他们都与过去几周南非入境的人有过接触。目前，该病例与其接触者均已被隔离。 随后，英国政府宣布，从24日上午9点起，过去10天在南非...
【Cell子刊】汤富酬团队利用单细胞多组学测序 证实结直肠癌基质细胞中普遍的基因组变异
肿瘤微环境中的细胞可能通过与癌细胞的相互作用而促进疾病的进展，但是对于这些非癌性细胞被癌细胞转化的程度人们还知之甚少。为了剖析这些非癌性细胞的变化，汤富酬等人通过单细胞多组学测序技术，揭示了结直肠癌基质细胞中普遍存在的基因组变异，并鉴定出CRC中显示预后不良的特异性标志物。 该研究于10月2...
【Nature子刊】出生时的基因变异揭示了炎症和免疫疾病的起源
迄今为止，研究基因变异与免疫之间的联系只在成人免疫细胞中进行。近日，由贝克心脏与糖尿病研究所的科学家发表在《自然通讯》杂志上的一项研究指出，人类基因组的许多领域，可能有助于解释后来发生的慢性免疫和炎性疾病的新生儿起源，包括1型糖尿病、类风湿性关节炎和乳糜泻。他们发现了几个似乎在出生时会引发疾病风险的基因，并且可以针对这些基因进行治疗干预，从而可在症状出现之前就阻止这些...
【Science子刊】巴西最新研究：遗传变异会增加患癌症的风险
变异在生物体上泛指生物种与个体之间的各种差异，包括形态、生理、生化以及行为、习性等各方面的歧异，变异是生物进化和人类育种的根源，包括可遗传的和不可遗传的变异。 由于环境影响和基因型之间相互作用，表现为种群的个体表型变异、环境变异、遗传变异，这是生物进化的一个主要因素。 圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children’s Research Hospital）的科学家们与...