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专家访谈
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11篇Science齐发！全球50个科研机构合作构建了现今最大的哺乳动物比较基因组数据集
2023年4月28日，《Science》以封面专刊的形式发表了Zoonomia项目的系列报道，包括11篇研究论文和2篇专家评论。在论文中，来自全球50个科研机构的上百位研究人员构建了现今最大的哺乳动物比较基因组数据集，包含240种有胎盘哺乳动物的全基因组资源。 Zoonomia Project 01 Zoonomia Project...
Illumina收购Edico Genome,加速基因组数据分析
Edico的DRAGEN™ Bio-IT平台为新一代测序带来了更快更简化的输出 2018年5月15日，Illumina公司宣布收购新一代测序（NGS）数据分析加速解决方案的领先供应商Edico Genome。Edico Genome的DRAGEN™ Bio-IT平台（DRAGEN）利用现成可编程门阵列（FPGA）技术以及专有的软件算法来减少数据占用空间和获得结果的时...
Illumina收购Edico Genome，加速基因组数据分析
Edico的DRAGEN™ Bio-IT平台为新一代测序带来了更快更简化的输出 圣迭戈——2018年5月15日——Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）宣布收购新一代测序（NGS）数据分析加速解决方案的领先供应商Edico Genome。Edico Genome的DRAGEN™ Bio-IT平台（DRAGEN）利用现成可编程门阵列...
《转》访新华医院余永国教授：挑战前所未有！构建我国儿童遗传疾病检测基因组数据库
罕见病，又名“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。其中约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，而约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。但目前临床的应用检测手段只能解释30%~40%的病例。为了推动全基因组测序以及罕见病的发展，国内首个《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测的临床应用共识》会议于2018年3月10日在上海正式...
重金创建基因组数据库 贝瑞和康卡位基因解读
目前我国婴儿的出生缺陷率达到5.6%，全民患肿瘤风险达到1/1000，如果能用基因测序的方式排除这些巨大的隐患，就具有重大的社会意义。 “科研领域，任何一个项目都不可能有100%成功的把握，但是我会尽力而为。尤其是最有挑战性的技术项目，花再多的钱也值得尝试!”接受健康界采访时，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称贝瑞和康）CEO周代星如此评价公司正在重金建设的“神州基因组数据云”项目。...
Nature访谈：为什么这家大型制药公司要收集200万基因组数据
宣布收集200万人基因组序列计划五个月后，制药巨头阿斯利康委任哥伦比亚大学遗传学家DavidGoldstein来领导这项任务。 在基因组学项目雄心勃勃的时代，这项长达10年、规模达200万人的基因组计划似乎是合理的步局。制药行业在应用基因组学方面的历史参差不齐。很多公司在世纪之交时投入了巨资，一些分析师将其归咎于不断上升的研发成本和投资回报较差。但业内已了解到，内容丰富的数据库，并不是总...
Nature访谈：为什么这家大型制药公司要收集200万基因组数据
对阿斯利康基因组计划负责人David Goldstein来说，面临的挑战不仅仅是如何获得序列，还包括如何明智地使用这些数据。近日，Nature就相关问题对Goldstein进行了访谈。 宣布收集200万人基因组序列计划五个月后，制药巨头阿斯利康委任哥伦比亚大学遗传学家David Goldstein来领导这项任务。 在基因组...
贝瑞和康大数据项目初战告捷 建成全球最大妇科肿瘤基因组数据库
基因组大数据的重大意义开始凸显，贝瑞和康与阿里云合作开展的“神州基因组数据云”项目取得的阶段性成果，便已经收效显著。 9月23日，在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称“贝瑞和康”）公布了在生物信息分析领域和大数据建设方面做出的重要成果。 贝瑞...
贝瑞和康公布“神州基因组数据云”项目阶段性成果，填补国际空白
2016年9月8日，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称“贝瑞和康”）对外公布“神州基因组数据云”项目取得阶段性重要成果，完成世界首个中国人群基因组数据库建设，填补了国际基因数据库中缺少中国人群特有基因组数据信息的空白。 “神州基因组数据云”项目是贝瑞和康与阿里云合作开展，针对中国人群基因组大数据进行前沿探索的重大项目，该项目包括对中国人群基因组的批量计...
临床基因组数据共享已经更加快捷
美国国家癌症研究所（NCI）于6月6日宣布启动基因组数据共享(GDC)计划，使用统一的数据系统促进科研人员与临床医师之间基因组和临床数据的共享。美国副总统拜登对芝加哥大学基因组数据共享项目中心的考察直接促成了这一宏大计划的启动。作为NCI的下属项目，GDC将成为美国国家癌症月球计划与精准医学倡议(PMI)核心组成部分，获得NCI7000万美金的注资引导...
免费！个人基因组数据处理和解读迎来免费时代
一脉基因，基云惠康旗下的品牌，为科研机构提供基于云计算的人类基因组数据分析服务，后因为发现这些基因数据并没有被充分利用起来，甚至都不属于自身的主人。基云惠康打造了一脉基因（mygene.com）品牌，为个人提供全基因组从测序到解读的全流程服务，是国内首家提供全基因组数据解读的公司。 &e...
Illumina推出BaseSpace® Informatics Suite，加速测序实验室的基因组数据分析
Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）近日推出了BaseSpace? Suite，一套最完整的基因组学软件工具和解决方案，有望促进精准医疗和基因组学研究。这个集成的信息学方案让用户能在统一且综合的平台上进行实验室信息管理、分析和共享，以及样品解释、报告和先进的队列分析。BaseSpace Suite缩短了从样品提交到获得答案的时间，解决了基...
Nature Bio：“基因超人”颠覆传统医疗观
近日，一个基因数据库深挖研究声称发现了好几个“基因超人”，这些人的基因组中都包含着能够引起毁灭性儿童期疾病的严重DNA变异，但是他们小时候却并没有得过相关疾病。 这个基因数据库深挖研究的立项意图是通过对健康人DNA数据的挖掘研究来寻找并确定他们体内那些可能保障身体健康而且能用于治疗其他人疾病的遗传特征。 &ems...
BC Platforms与微软强强联合，开发云端的基因组数据管理软件
近日，芬兰的BC Platforms公司宣布将于微软合作，使用微软的 Azure云平台来为临床研究者提供基因组数据管理解决方案。 合作双方计划今年在赫尔辛基大学建立一个概念模型。“我们很高兴能和BC Platforms合作，一起来为临床研究人员提供基于微软Azure云平台的基因组学解决方案。”微软科学家David Heckerman一次声明中提到。...
安徽大学教授开发完成国际上首个黑色素瘤基因数据库
MGDB网页界面。（A）基因在MGDB上的基本信息。（B）基因的表达特征。（C）基因的甲基化特征。（D）突变信息。（E）相互作用信息。（F）KEGG通路信息。（G）药物信息。 黑色素瘤是皮肤以及其他器官中黑素细胞产生的恶性肿瘤，其发病风险与长时间紫外线照射有关。对于发生转移的晚期黑色素瘤患者来说，五年存活率不超过10%。...
NIH奖励马里兰大学180万美元用于开发基因组数据可视化工具
近日，美国国立卫生研究院表示，他们将奖励马里兰大学180万美元用于开发新型的数据可视化工具，这种新型工具或将为研究者提供开放性的基因组生物信息学工具—Bioconductor。 在4年的项目进展期间，马里兰大学的研究人员将通过研究开发交互式的可视化方法及系统，从而通过Bioconductor工具来进行补充性的计算、统计模型及数据分析软件。 马里兰大学的研究者Br...
NIH再投4800万美元支持基因组数据纳入电子健康记录
美国国家健康中心（NIH）最近宣布将投入总计4800万美元的资金专门用于收集整合基因组信息并将其录入至电子健康记录系统。按计划，NIH将资助至少十家研究机构分别负责这一计划的某一方面。NIH的这一计划主要是为了完善电子健康病例系统以及医疗保险体系并服务于精准医疗计划。 其中Brigham and Women's Hospital和Baylor College of ...
NIH发布新型基因组数据的共享网站
NIH上周宣布，他们已经建立了一个网络资源库，该资源库可以提供额外的信息用以实现基因组数据的共享政策，而且该数据库在今年早些时候已经开始启用了。 2014年中期，NIH就宣布了一项预期性的制定政策，该政策主要目的就是将来自资助机构研究所得的大规模的人类和非人类的基因组研究数据进行合理地共享。 NIH研...
美国将创建统一的公有云端基因组数据平台dbGap
美国国立卫生研究院NIH取消了不准将其dbGap数据库中的基因组信息上传到云端的规定。这一规定设立于2007年，它的取消无疑为科研工作者存储和分析基因组信息提供了便利。 基因组学的科研人员正越来越多地使用云计算服务，谷歌的云计算服务就是其中之一 今年三月基因组学领域的科研工作者们迎来了一件大喜事：...
SaferGene首推Uni-DMX ，使Illumina Xten全基因组数据生产时间缩短至1小时
据BBC Research的数据显示，全球基因测序市场总量从2011年的20亿美元增长至2018年的117亿美元，复合年均增长率达21.2%。目前基因数据的生产相对简单，但是对基因组数据的安全、存储、计算及分析已成为该领域最主要的瓶颈。目前基因测序数据分析市场的复合年均增长率为23%，2018年将达到35亿美金。SaferGene的Uni-DMX产品...