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专家访谈
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Nature：胰腺癌的进化出现“大爆炸”式的基因组重排
来自加拿大、英国、美国和西班牙的研究人员开发了一种新的信息学方法，称为CELLULOID，以深入研究100多个胰腺导管腺癌患者的肿瘤样本中的DNA拷贝数模式和基因组重排。他们在许多肿瘤中发现了间断进化（punctuated evolution，在大突变、遗传漂变及其他偶然因素的影响下，种群内的少数个体快速分异而形成新种的跳跃式进化过程），包括可能并行发生的明显染色体碎裂（c...
基因编辑技术助力人类基因组的暗物质研究
2003年，当人类基因组计划接近完成的时候，生物学家在欢呼这一成就的同时，惊奇地发现人类基因数量比原先估计的少许多。人们本来认为，人类应该有10万个基因，测序结果发现只有大约2.5万到4万基因。奇怪的是，线虫有2万个基因，拟南芥基因数量比人类稍多，水稻基因数则是人类的2倍。随着研究的深入，人们再次发现，人类基因数比10年前估计的还要少，人类基因数量只有19000个左右，更重要的是，这些基因只占基因...
Complete Genomics和PGP开放共享至今最大实验单体型定相全基因组测序成果 ...
2016年10月11日，美国加州山景城——华大基因子公司Complete Genomics（简称CG）与个人基因组计划项目（简称PGP）共同发布了过百人的实验单体型定相全基因组测序结果。这组数据采用长片段阅读技术（简称LFR）读取，是目前最大的有全面实验确认单体型的高覆盖度全基因组组装。“绝大多数现有的基因组数据都没有实验获得的单体型。”CG高级研究主任和项目主导人Broc...
南京大学团队：新型基因组编辑系统尚需打磨
基因组编辑是生命科学领域近几年最热门的话题。内切酶经过改造可以成为强大的编辑工具，比如ZFN、TALEN、风头正劲的CRISPR–Cas系统和引起争议的NgAgo技术。不过这些技术都是通过序列识别来实现靶向切割的，会受到序列偏好的限制。 九月十五日Genome Biology杂志发表了南京大学的一项突破性成果。南京大学医学院附属金陵医院周国华研究员...
Nature访谈：为什么这家大型制药公司要收集200万基因组数据
宣布收集200万人基因组序列计划五个月后，制药巨头阿斯利康委任哥伦比亚大学遗传学家DavidGoldstein来领导这项任务。 在基因组学项目雄心勃勃的时代，这项长达10年、规模达200万人的基因组计划似乎是合理的步局。制药行业在应用基因组学方面的历史参差不齐。很多公司在世纪之交时投入了巨资，一些分析师将其归咎于不断上升的研发成本和投资回报较差。但业内已了解到，内容丰富的数据库，并不是总...
Human Longevity发表万人基因组深度测序数据，发现1.5亿个基因变异 ...
J. Craig Venter研究所和基因组学公司HLI（Human Longevity）的研究人员对10500多人进行基因组深度测序（deep sequencing），以便从主要的人类祖先群体中鉴定新的、已知的和罕见的基因变异。研究者使用Illumina的HiSeq X Ten对10545个人进行平均覆盖度为30X~40X的基因组测序。 这项研究...
Nature访谈：为什么这家大型制药公司要收集200万基因组数据
对阿斯利康基因组计划负责人David Goldstein来说，面临的挑战不仅仅是如何获得序列，还包括如何明智地使用这些数据。近日，Nature就相关问题对Goldstein进行了访谈。 宣布收集200万人基因组序列计划五个月后，制药巨头阿斯利康委任哥伦比亚大学遗传学家David Goldstein来领导这项任务。 在基因组...
贝瑞和康大数据项目初战告捷 建成全球最大妇科肿瘤基因组数据库
基因组大数据的重大意义开始凸显，贝瑞和康与阿里云合作开展的“神州基因组数据云”项目取得的阶段性成果，便已经收效显著。 9月23日，在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称“贝瑞和康”）公布了在生物信息分析领域和大数据建设方面做出的重要成果。 贝瑞...
【2016CSCO】泛生子发布癌症基因组学精准医疗临床研究成果
肿瘤的诊疗进入精准医疗时代--在生物样本库、基因检测平台及大数据平台的共同发展建立下，精准医学将带来全新的融合发展和变革。从探索癌症的遗传变化入手，揭示癌症发生及发展的分子机制，从而帮助临床医生更准确的对癌症种类进行诊断，最大限度拓展癌症治疗方案，则是目前最高效的癌症分子研究及临床转化模式，也是癌症精确诊疗的核心任务。 2016年9月24日，在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上，...
2016CSCO主会场：中国人群癌症药物基因组研究引领癌症“精密管理，精准医疗”
今天下午两点，第十九届全国临床肿瘤学大会暨2016年CSCO学术大会由同济大学肿瘤临床协助中心，CSCO秘书长李进教授主持开幕。首先，李教授分别介绍了中国临床协会名誉理事长、理事长等。另外，来自ASCO等全球主要国家和地区的临床肿瘤协会也向本次会议派遣了近200位国际代表出席。 在一段震人心弦的CSCO2015-2016年度总结视频之后，李进教授表达了对老、中、...
中科院微生物所在细菌耐药基因组学研究获进展
中科院微生物所朱宝利课题组在细菌耐药基因组学研究中的最新进展，研究首次以基因组学大数据为依托，深入解析了耐药基因在细菌间的传播网络和规律，对深入认识细菌耐药性的进化、细菌耐药的形成机制等具有重要意义。成果近日在线发表于《应用与环境微生物学》，并将于第82卷22期以“封面故事”形式发表。副研究员为胡永飞第一作者，朱宝利研究员为通讯作者。 细菌耐药是全球公共健康所面临的重要挑战。近...
900万A轮融资，微生物宏基因组检测开门红是否开始基因检测新革命
美西时间9月8日，专注于病原宏基因组检测的精准医疗公司IDbyDNA宣布以900万美元的成绩完成A轮融资。本轮融资由ARTIS风投领投，包括ARUP实验室与多个私人投资人参也参与了此次融资。根据IDbyDNA的有关公示，这笔资金将用于该公司基于基因筛查的宏基因组临床病原检测技术Taxonomer的进一步研发。 IDbyDNA致力于开发具有高精度与高运行效率的下一代测序微生物检测技术，寻求...
贝瑞和康公布“神州基因组数据云”项目阶段性成果，填补国际空白
2016年9月8日，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称“贝瑞和康”）对外公布“神州基因组数据云”项目取得阶段性重要成果，完成世界首个中国人群基因组数据库建设，填补了国际基因数据库中缺少中国人群特有基因组数据信息的空白。 “神州基因组数据云”项目是贝瑞和康与阿里云合作开展，针对中国人群基因组大数据进行前沿探索的重大项目，该项目包括对中国人群基因组的批量计...
精确医学面面观（二），基因组测序是精确医学的核心吗？
导 读 作为个人公众号的开篇文章，笔者把刚被《医学与哲学》杂志接受的长篇论文“精确医学的主要特征”修改为便于手机阅读的“精确医学面面观”，并将文章中分析精确医学四种特征的文字拆为4个“碎片”，冠以标题“‘精准医学’或‘精确医学’？”、“基因组测序是精确医学的核心吗？”、“个体化医学研究新模式”、“从关注疾病到关注健康”，分期连载。 &em...
精确医学：不仅是简单的基因组测序
国内在介绍和讨论精确医学时，大多只强调基因组序列分析的重要性，给人造成一种“基因组测序”是精确医学必由之路的幻象。但事实上，“十八般武艺齐上阵”的策略才是精确医学真正倡导的。2015年初，美国国立卫生研究院 （NIH）主任弗朗西斯·柯林斯 （Frans Collins）和美国曾任国立癌症研究所所长的哈罗德·瓦慕斯 （Harold Varmus）在介绍美国的精确医学计划时，...
基因是否表达，做个cfDNA全基因组测序就可揭晓
8月29日，《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。检测基因...
上帝的两扇门，揭开基因组天书的奥秘
1990年，人类基因组计划正式启动，从多个方面改变了或正在改变着世界和我们的生活。2015年《科学》杂志评出的年度十大科学进展中，CRISPR基因编辑技术位列榜首。2016年6月，美国食品药品监督管理局批准了用CRISPR编辑人体的免疫细胞、进而治疗相关疾病的研究。这意味着人类已经可以改造自己的基因组，而这也再一次将人类置于伦理、法律、安全的多重选择路口。“我”究竟是谁？基因会决定我们的性格吗？基...
全球首个全基因组液体活检产品推出
元码基因基于10k液体活检子品牌首次提出了“四定”液体活检的理念，并先后推出了“肺癌靶向用药标准检测”，“肿瘤靶向化疗用药标准检测”，“肿瘤精准治疗综合检测”，“肿瘤靶向用药全面血检”等基因检测产品，受到用户的高度认可。 在此基础上，元码基因在全球率先推出基于全基因组测序的液体活检服务，真正做到了液体活检“全覆盖”。 ...
Nature重大成果：揭示125000个病毒基因组
在地球的内部、地球之上以及地球的周围，微生物的数量达到了10^30，估计超过了银河系中的星星。微生物已知在调控碳固定，维持全球氮、硫、磷和其他营养素的循环中起至关重要的作用，但目前大多数的微生物仍然是无法培养和未知的。美国能源部正以这一“微生物暗物质”作为目标，更好地了解地球微生物的多样性，收集来自自然的教训用于应对能源和环境的挑战。 &e...
Rock Health报告：基因组学发展遇拐点，对医疗健康行业影响重大
Rock Health是类似于Y Combinator的一家孵化机构，位于美国旧金山，为创业团队提供办公场所、业界导师指点、启动资金等资源。Rock Health近日发布了一篇关于基因组学的报告，动脉网进行了翻译整编，期望为竞争越发激烈的基因组学应用公司提供一些启示。 “基因组学”有着巨大的潜力并将对医疗行业产生重大影响。这归功于大量高知名度的企业和个人的投资和倡议，例如总统奥巴马的精准医学...