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专家访谈
找到约750条结果 (用时0.1656秒)
临床基因组数据共享已经更加快捷
美国国家癌症研究所（NCI）于6月6日宣布启动基因组数据共享(GDC)计划，使用统一的数据系统促进科研人员与临床医师之间基因组和临床数据的共享。美国副总统拜登对芝加哥大学基因组数据共享项目中心的考察直接促成了这一宏大计划的启动。作为NCI的下属项目，GDC将成为美国国家癌症月球计划与精准医学倡议(PMI)核心组成部分，获得NCI7000万美金的注资引导...
Nature医学：表观基因组决定你胖得健不健康
肥胖容易带来糖尿病，但并不是所有胖子都会生病。不少肥胖的人拥有正常的代谢能力，“健康”的胖子发展成糖尿病的机率并不高。瑞典卡罗林斯卡学院（Karolinska Institutet）和法国国家健康和医学研究院（INSERM）的研究人员在Nature Medicine杂志上发表文章指出，与肥胖有关的糖尿病是表观遗传学改变造成的。 ...
基因组学推进肿瘤研究未来发展 ——专访Illumina肿瘤业务营销副总裁John Leite
基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。Illumina的肿瘤业务营销副总裁John Leite介绍了这一领域的最新进展，以及随着今天的研究转化为临床，他对未来的期望。 基因组学如何影响肿瘤学未来的发展？ 癌症通常是按照其形态来分...
30岁中国女孩杨璐菡参与，发起“人类基因组编写计划”
杨璐菡近照 “基因革命的浪潮从读取信息，所谓的基因测序，走到了编写基因信息的时代，”6月2日在接受记者采访时，在美国哈佛大学从事基因组研究的青年科学家杨璐菡评价说。 杨璐菡（左二）和导师George Church（右一） 6月2日，杨璐菡与她在哈佛的导师乔治·丘奇教授以及其他2...
药物基因组学的希望
导读：美国主流临床药学杂志Pharmacy Practice News在最近一期以Admera Health公司为例，采访了相关的临床专家，发表了题目为The Promise of Pharmacogenomics (“药物基因组学的希望”) 的专文，对药物基因组在推动精准医疗方面的价值给予了积极的肯定。本文作者为Marie Rosenthal，在文...
最新研究告诉你 癌症个性化治疗的必要性
最近，一个西奈山医学院伊坎研究所的试点项目结果显示在许多临床实验室中，多维的个性化基因组分析对于病人的治疗来说比特定基因的筛查面板更加有效。该西奈山科研团队的科学家们使用了一套完整的基因组分析方法完成了其个性化癌症治疗技术的开发与测试。 随着NGS技术运行成本的逐渐降低，临床实验室快速配备了针对于不同癌症肿瘤DNA致病突变筛...
安诺基因Hi-C让所有基因组组装到染色体水平
目前有大量物种的基因组信息未被公布，即使已发布的基因组中，仅有26.6%的植物、12%的动物和15.4%的真菌基因组完成了染色体水平的组装；大多数基因组处于scaffold水平，这些物种需要用遗传图谱等技术将基因组组装提升至染色体水平，其中一些物种的群体构建具有很大难度，限制了基于遗传连锁图谱挂载scaffolds的可行性、精度和准确...
梁晗：从癌症基因组中寻找性别差异
如果有一种软件能告诉你今后患上癌症的可能性是多少，而其中判断的因素之一就是你的性别是男还是女，你会相信吗？可能大部分人都会摇头：怎么可能性别影响如此之大。但越来越多的研究表明，性别在癌症中起着不可忽视的作用。 来自美国德州大学MD安德森癌症中心的一项研究通过调查13种癌症类型，在分子水平上认识了性别对不同癌症的影响，这也就是说我...
下一次科技革命的起点，人类全基因组合成
人类基因合成计划的最大受益者应该就是这家名为Gen9的马萨诸塞州创业公司了，这家公司与人类基因组合成相关专利的所有者联系密切。两周前，超过130位科学家，论理学家以及政府基金的管理者相聚于哈佛大学，共同探讨人类基因组计划的后续是否需要人工合成人类全基因组，而不仅仅局限于对其解读。这一事件被称为人类全基因组编写（HGP Write）会议，意味着学界将发动所有合成生物学研究者的...
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机体出...
免费！个人基因组数据处理和解读迎来免费时代
一脉基因，基云惠康旗下的品牌，为科研机构提供基于云计算的人类基因组数据分析服务，后因为发现这些基因数据并没有被充分利用起来，甚至都不属于自身的主人。基云惠康打造了一脉基因（mygene.com）品牌，为个人提供全基因组从测序到解读的全流程服务，是国内首家提供全基因组数据解读的公司。 &e...
于军：从人类基因组计划到精准医学
基因产业正受到前所未有的重视。今年，精准医学不仅被纳入“十三五”规划，作为精准医学的“排头兵”，基因组学也被纳入“十三五”百大项目名单，要“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。 对著名基因组学专家、中国基因组学奠基人于军教授来说，基因组学引领的技术应用得到如此重视，既让他感到欣慰———20多年前他参与的“人类基因组计划”，今...
GWAS分析确定的五种子宫内膜癌高风险基因
全基因组关联研究（GWAS）的优势在于他们能够通过大规模的比对患者和正常人的基因组差异来确定新疾病的生物标志物。现在，一个国际性研究组织采用这项强大的技术，已确定五个新的增加子宫内膜癌患病风险的基因区域。到此为止，该类基因区域已增加至九个。 子宫内膜癌影响子宫内膜，呈现典型的腺癌特征。子宫内膜癌是全球妇女第六大最常见的癌症，是发达...
Illumina推出BaseSpace® Informatics Suite，加速测序实验室的基因组数据分析
Illumina公司（纳斯达克股票代码：ILMN）近日推出了BaseSpace? Suite，一套最完整的基因组学软件工具和解决方案，有望促进精准医疗和基因组学研究。这个集成的信息学方案让用户能在统一且综合的平台上进行实验室信息管理、分析和共享，以及样品解释、报告和先进的队列分析。BaseSpace Suite缩短了从样品提交到获得答案的时间，解决了基...
技术专家将带领美百万人进行健康研究
图片来源：NIH 一名技术专家兼癌症幸存者将带领美国总统奥巴马雄心勃勃的100万人个性化医疗研究项目。Eric Dishman现在是加州英特尔公司健康和生命科学集团负责人，从下个月起他将成为国立卫生研究院（NIH）精准医学计划（PMI）同生群项目主任。 今年48岁的Dishman在一个工作团队中制定...
军备竞赛，苏州金唯智引入Illumina X-10及PacBio测序平台 深化基因组领域业务
近日，金唯智宣布引进全球最高通量的测序平台Illumina HiSeq X-10及最新的单分子基因测序系统PacBio Sequel。这些新平台的加入使得金唯智拥有市场上最先进的高通量测序平台，从而全面加强金唯智在基因组学研究、精准医疗与其它应用领域里的服务范围和能力。 新平台能为客户减低成本，并提供多种测序读长、通量和时间周期的选择，科研人员可以得到最高效、最充分的...
英特尔联手华大基因等构建医疗平台：24小时内完成基因测序
2001年，6个国家的科学家花了11年的时间，花费30亿美金，共同发表首个人类基因组工作草图。如今，除了时间大大缩短外，测序成本下降至1000美元。而在英特尔看来，完成包括基因序列检测、数据分析、疾病诊断，以及制定个性化治疗方案在内的精准医疗的主要过程也许用不了24小时。 4月13日，英特尔公司高级副总裁、数据中心及互联系统...
Nature Bio：“基因超人”颠覆传统医疗观
近日，一个基因数据库深挖研究声称发现了好几个“基因超人”，这些人的基因组中都包含着能够引起毁灭性儿童期疾病的严重DNA变异，但是他们小时候却并没有得过相关疾病。 这个基因数据库深挖研究的立项意图是通过对健康人DNA数据的挖掘研究来寻找并确定他们体内那些可能保障身体健康而且能用于治疗其他人疾病的遗传特征。 &ems...
诺禾致源购入第二套HiSeq X Ten测序平台，布局精准医疗与个人基因组
2016年4月，北京诺禾致源（Novogene）宣布购入第二套Illumina HiSeq X Ten测序平台。届时，凭借每年40,000人全基因组测序的超高通量，诺禾致源继续领跑国内基因测序领域，并成为亚太最大规模基因测序中心。这一立足国内，前瞻国际的战略布局有望加速癌症与遗传病研究进程，推动精准医疗的发展。 诺禾致源早在20...
Broad 研究所携手亚马逊、谷歌、IBM等开展基因组云端分析软件
剑桥Broad研究所带来了它的云端基因组分析工具——与亚马逊、Cloudera、谷歌、IBM、英特尔、微软合作。 这个压缩到GATK的工具包，是由哈佛-麻省理工学院开发的高通量测序数据分析软件。自从去年阿尔法（alpha）在谷歌的基因组学基础上推出后，现在已有全世界3.1万注册用户。 Broad与谷歌基因组的合作，使得GATK作为一个SaaS格式（软...