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专家访谈
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大大加速基因组分析的新软件
最近，新加坡科技研究局（A*STAR）基因组研究所（GIS）和生物信息学研究所（BII）的科学家带领的一个国际研究小组，开发出了一种可以加快基因组分析的软件——SIFT 4G（SIFT for Genomes）。这项研究结果发表在《Nature Protocols》杂志。 基因组测序可帮助我们提高对于人类疾病的认识，让科学家了...
如何监测基因组医学的效用？评估基因组健康的风险收益比
无论病人疾病诊断还是治疗决策，基因组信息的应用已经成为临床的一部分，是基因组医学的标志。然而，此领域最近新增加的一项指标，那就是基因组信息的效果可以根据政策执行情况和数据临床使用进行评估。政策制定者常常要权衡实验收益风险比重和测试和程序的风险，在其被广泛用于日常医疗之前确定其临床实用性。 有临床实践的基因药物使用参考标准-最具...
NGS走进产前染色体筛查，势在必然
最近，来自深圳华大基因、香港中文大学以及南京医科大学的研究人员通过实验证实了低覆盖全基因组测序应用于染色体变异临床筛查的可行性与重要性，他们的研究成果就刊登在最新的Genetics in Medicine上。 实验过程中，研究人员通过高通量基因组测序对上百个产前及产后样本进行了染色体分析，有效检测结果率高达96%。研究样本共涵盖119例染色体异常与103例拷贝数异常，...
世界各国政府如何监管人类基因组编辑？
加拿大麦吉尔大学基因组学和政策中心的三位成员Rosario Isasi，Erika Kleiderman，以及中心主任Bartha Maria Knoppers共同出版了一篇名为《人类基因组编辑限制全球调查结果》的文章。伴随着公众对CRISPR技术争论的日益加重，这篇文章恰合时宜地刊载在了最新的《科学》杂志上。作为一项可以重写生...
NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究
美国国立卫生研究院（NIH）将资助一些基因组测序分析中心，致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）14日宣布成立“常见疾病基因组学中心（CCDG）”，该中心将利用基因组测序技术，从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHGRI同时也宣布了其互补项目“孟德尔基因组学中心（CMG）”的下一阶段工作，将继续...
１亿美金！纽约基因组中心获巨额资助，发力基因组学临床转化
纽约基因组中心（NYGC）今天收到了来自两家慈善组织的捐款，该次捐款由该中心的两位主任领捐。这项总额高达1亿美元的捐款中有80%来自西蒙斯基金会，另外20%来自卡森家族慈善信托基金。全部的款项将在接下来的三年内部署到位。 西蒙斯基金会主席James H. Simons博士的另一身份是纽约基因组中心董事会主任，卡森家族...
首批孩子通过英国十万人基因组计划获得诊断
首批通过十万人基因组计划（100,000 Genomes Project）获得基因诊断的孩子在Great Ormond街区医院收到了他们的结果，这家医院属于北泰晤士区NHS基因组医学中心的一部分。 Georgia Walburn-Green和Jessica Wright在加入这个计划时，都患有无法确诊的罕见遗传病。全基因组测序精确定位了引起她们疾病的潜在遗传改变。...
盘点全球各国政府主导的人类基因组测序计划
美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划，1990年正式启动，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后，2000年6月26日，六国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后，全球内陆续又有不同国家竞相开展各自的基因组测序计划，本文对有动作的国家作...
Cell子刊综述：多能干细胞的基因组编辑
具有敲除或突变等位基因的人类多能干细胞（hPSCs），可以通过定制设计的核酸酶产生。转录激活因子样效应物核酸酶（TALENs）和成簇规律间隔短回文重复序列(CRISPR)-Cas9核酸酶，是编辑hPSC基因组最常用的技术。 1月6日，Cell子刊《Cell Stem Cell》在线发表了来自哈佛大学和麻省总医院研究人员的一篇综述...
云健康全球发布四款全基因组检测健康产品
2016新年伊始，作为中国精准医疗高通量测序的领先者之一，云健康基因科技有限公司，在JP摩根健康大会召开之际，于1月11日面向全球隆重推出四款其自主开发的基于全基因组测序的健康产品，为关注健康的人群提供基因大数据指导下的精准保健解决方案。 据悉，市场上虽然不乏各类基因检测产品，但基本上都是基于人的部分基因和部分位点，而基于人全...
Nature Methods：突破性单细胞表观基因组与转录组分析新技术
由英国及比利时的研究人员开发出的一种新方法，使得在单细胞中同时研究表观基因组及转录组成为可能。发布在《自然方法》（Nature Methods）上的实验方案，可帮助科学家们精确描绘出DNA甲基化改变与基因表达之间的关系。 近年来单细胞测序技术发展迅速，被广泛用于研究细胞间的基因表达谱（转录组）差异。近期的一些单细胞实验方案也使得...
安徽大学教授开发完成国际上首个黑色素瘤基因数据库
MGDB网页界面。（A）基因在MGDB上的基本信息。（B）基因的表达特征。（C）基因的甲基化特征。（D）突变信息。（E）相互作用信息。（F）KEGG通路信息。（G）药物信息。 黑色素瘤是皮肤以及其他器官中黑素细胞产生的恶性肿瘤，其发病风险与长时间紫外线照射有关。对于发生转移的晚期黑色素瘤患者来说，五年存活率不超过10%。...
Facebook：2016关注健康的4大领域 包括基因组检测
一直以来，Facebook 就在健康科技领域做一些试探性的尝试。注意，我指的不是小扎（Facebook 创始人）在慈善方面的野心。但是，这个社交媒体网络已经证实了在一些不同领域的兴趣。从基因组检测到公共卫生，甚至更多。但该公司对于来自创业者而不是技术公司的医疗健康项目的大部分信息的新发展，一直三缄其口。 这里是 Facebook 在...
基因组编辑革命：你准备好了吗
对于CRISPR-Cas9先驱Jennifer Doudna来说，2015年就像是在骑旋转木马。 大约20个月前，美国加州大学伯克利分校分子、细胞生物学和化学教授Jennifer Doudna开始辗转难眠。自从她和同事发表了一篇描述一种名为CRISPR-Cas9的细菌系统如何被用于改造基因组的文章以来，已经过去近两年时间...
北京基因组所发现肾癌预后监测和靶向治疗的新型表观标记物
透明肾细胞癌（clear cell Renal Cell Carcinoma, ccRCC）是肾癌中最常见的亚型，90%以上的ccRCC患者中VHL抑癌基因是失活的，但在小鼠实验中却发现该基因的缺失并未能引起透明细胞癌形成，这意味着还存在其他的致瘤机制。近些年的研究发现，与肾癌发生发展、患者总体生存率以及预后相关的基因突变主要集中在表观调控因子上，这表明表观遗...
《美国医学遗传学与基因组学学会对于“个人基因检测”的立场声明》解读 ...
2015年12月17日，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发布了声明（声明全文翻译请见附录），针对全美境内、面向普通消费者的个人基因检测服务以及服务提供商提出了一些新的要求。该声明取代了ACMG于2008年发布的旧版声明，对现有的基因检测服务提出了指导性建议，同时提醒此类服务商预防一些可能发生的问题和潜在危害。 考虑到基因检测的科学性和复杂性，并结合对现有市场的了解以...
2015年全球基因组学应用行业竞争格局分析
1.目前竞争格局 基因组学应用行业是一个新兴行业，处于快速发展阶段。全球基因组学应用行业的市场规模巨大，随着基因测序技术的历史性革新和应用领域的灵活转化，基因组学应用行业的竞争越发激烈。基因组学应用的产业链上游为测序仪器、设备和试剂供应商；中游为基因测序与检测服务提供商；下游为使用者，包括医疗机构、科研机构、制药公司和受检者。 基...
精准医疗再进一步 英国政府追加3.75亿美元推动基因组计划
自从美国政府提出了精准医疗的概念后，世界各国纷纷投入巨大人力物力在这一领域，希望能够抢占这一领域的制高点。最近，英国政府宣布将在未来再追加3.75亿美元的经费用于其庞大的测序计划——十万基因组计划。 这一计划主要希望建立公众测序的框架和程序，并通过收集参与者的基因样本来对一些疾病的发生原因进行研究。英国NHS计划于2017年招募并收集...
大型研究为癌症基因组分析奠定基础
12月9日，国际癌症基因组协会（ICGC）在著名的《Nature Communications》杂志，发表了一篇令人瞠目的文章，它为即将到来的癌症基因组学研究时代，奠定了基础。该项目，是由Centro Nacional de Analisis Genómico (CNAG-CRG)和German Cancer Research Center (DKFZ)...
两校教授合作破解肿瘤细胞维持基因组稳定之谜
与正常细胞相比，癌细胞的分裂速度很快，其基因组“质量”却相当稳定——它们是怎么做到的？丹麦哥本哈根大学希克森团队与浙江大学医学院附属第二医院—浙江大学呼吸疾病研究所沈华浩团队通过合作研究，首次发现肿瘤细胞在细胞分裂的多个阶段都存在DNA复制行为，并指出这是肿瘤细胞维持基因组稳定性的关键。相关成果日前在线发表于《自然》杂志。 一个完整的细胞分裂周期分为：复制前期（G1）、DN...