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专家访谈
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新疆将启动精准医疗 万余人筛查遗传性耳聋基因
历时近四个月，行走上万公里，新疆首次遗传性耳聋基因筛查项目终于告一段落。作为2015年新疆百项民生工程之一的“新疆听障高危人群遗传性耳聋基因芯片筛查试点项目”，在针对新疆“三市三县”（ 乌鲁木齐市、昌吉市、喀什市、库车县、墨玉县、莎车县）11902人份的筛查中，共检测出1199人携带耳聋基因，占受检人群的10.07%，约为正常人携带耳聋基因比例（约4%）...
基因组编辑：7个关于革命性技术的事实
近日，在一项华盛顿召开的会议上，关于人类基因组编辑的伦理学又再次成为科学家们关注的焦点，在这项由美国国家科学院、美国国家医学科学院、中科院及英国皇家学会共同组织的会议开幕之前（12月1日至12月3日），我们先为大家讲解目前7种关键的基因组编辑的事实。 1、 最新研究描述了对人类生殖细胞进行基因组编辑 今年4月份，来自中山大学的研究者Junjiu Hu...
Nature：揭秘CRISPR基因组编辑的7个事实
12月1-3日，美国国家科学院、美国国家医学院、中国科学院与英国皇家学院将在美国的华盛顿联合举办一次峰会。作为这一大型国际会议的主题，人类基因组编辑的伦理学再度被放到聚光灯下。赶在这次峰会召开前，Nature网站撰写了一篇“Genome editing: 7 facts about a revolutionary technology”的文章，为我们揭示...
人类基因编辑峰会试探全球态度
美国、中国和英国合作举办人类基因编辑峰会。 一项聚焦人类基因编辑的大型国际会议即将拉开序幕，研究人员好奇人们对于这种技术将持有哪些观点。 “我们希望测量这项技术在全世界的‘温度’。”美国帕萨迪纳市加州理工学院病毒学家、此次人类基因编辑国际峰会主席David Baltimore说。此次会议于12月...
物极必反！恶性肿瘤或有好转临界点
不稳定的基因组和遗传变异对于癌症进化成“杀手”至关重要，但物极必反，这有可能变成癌症的致命要害。这项发表于《自然—医学》杂志的研究，或许很快将改善干扰癌症基因组的疗法。 人们在10年前就知道，更有可能扩散的恶性癌症拥有容易产生DNA突变的不稳定染色体。这一过程导致了携带不同基因组合或基因组的相同肿瘤中的不同细胞。逻辑会告诉人们，肿瘤的基因组越不稳定，其随机产生突变的几率越高...
百迈客“基因+大数据”的战略新版图布局开启
在商用云计算平台成功上线后，百迈客启动了云平台战略又一重大举措-全国重点区域的布点及人才队伍建设。2015年12月1日 ，“百迈客-华中农业大学共建联合实验室揭牌暨奖学金颁发仪式”在华中农业大学隆重举行。 揭牌仪式现场，百迈客总裁兼CEO郑洪坤与华中农业大学党委副书记、纪委书记李名家教授分别致辞、签约并共同揭牌。李名家书记代表华中农业大学接受百迈客50万...
又一省NIPT“闸门开启”：四川发改委定价无创产前2400元/次
无创产前基因检测（NIPT）技术是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术。作为新兴产业，从国家政府到临床应用医院，对NIPT检测的资质、质量标准、收费标准等都十分谨慎。从今年年初国家卫计委对108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点的审批到今年7月份卫计委简政放权让108家试点单位失去试点地位，说明包括无创产前基因检测在内的基因测序...
人体必需核心基因图谱出炉 为定位个体基因作用奠定基础
加拿大科学家通过逐个关闭18000个基因（占人类基因组的90%）发现，超过1500个核心基因是人类必需的。这一发现为达成生物医学研究的长期目标——精确定位基因组中每一个基因的作用奠定了基础。 12年前，科学家对人类基因组进行测序并编制出含有20000个基因的基因图谱。尽管这是一个重大成就，但科学家至今仍未搞清每个基因的功能，或者哪些基因出错会导致人类生病。 多伦多大学...
资本追捧基因治疗 药企抢夺实验室“药品”
下一代诊疗技术的“基因治疗”正引得各路资本竞相追捧。 目前，诸多上市及非上市药企甚至在实验室门外排队抢夺尚未进入临床试验的“药品”。中国科学院院士魏于全早前几天透露，包括中国医药（600056.SH）、上海医药（601607.SH）、众生药业（002317.SZ）等三十几家药企已与他的实验室达成合作，还有十几家企业在门外排队，包括“基...
纳米孔测序搞定超级难搞的基因
Brenton Graveley是在2014年4月收到他的第一台MinION测序仪的。他所在的康涅狄格大学实验室是首批获得Oxford Nanopore Technologies测序仪的客户。尽管准确性不稳定，通量也不高，但Graveley和他的同事决定立刻就试试。 对于MinION，众多讨论都集中在它的迷你尺寸：早期的试用者将...
“超级细菌”基因会扩散？
中外研究人员最近在牲畜和人身上发现了一种能对抗强效抗生素的“超级细菌”基因，这意味着人类所用抗生素中的“最后一道防线”有被攻破的风险。研究人员呼吁，要以更大力度控制抗生素滥用。 该研究由华南农业大学刘健华、中国农业大学沈建忠，以及英国布里斯托尔大学博士吉姆·斯潘塞等中外研究者联合进行，成果发表在新一期英国《柳叶刀·传染病》杂志上...
单细胞全基因组扩增技术大比武
2013年，权威技术期刊《Nature Methods》将年度技术授予了单细胞测序。正如社论中所说，每个细胞都是独一无二的--它占据了独特的空间位置，它的复制基因组中携带了独特的错误。然而，过去以细胞群体为对象的研究只获得了平均值，而忽略了异质性。目前多种新型分析技术，如NGS，都是为细胞群体而设计的，需要一定的样本量。对于一些特殊样本或应用，如CTC或PGS/PGD应用等...
为啥你不爱吃这个？这是基因说了算
作为现代的父母，应该了解，每个人基因都是不同的，如果小孩长期强烈排斥吃某些东西，除了调皮，也可能是由于有某种基因缺陷导致不耐受，从而开启了大脑潜意识保护。 哪种动物的染色体数目最多，蝴蝶，鲤鱼，鸡，狗还是人类？ 菠萝：基因决定你爱吃啥？ 答案是…… 拼数量人...
基因检测防猝死然并卵？基因快速检测产品面临推广难题
马拉松运动在国内迅猛发展，但猝死事件依然不断发生。广州市体育科学研究所发明了一项基因快速检测产品，通过一滴血、一根头发丝可知道运动员是否存在心源性猝死风险，但大面积推广目前依然存在一些困难。 国内马拉松赛井喷 猝死事件接二连三 马拉松赛近年来在国内呈现井喷状态，仅今年，在中国田径协会注册的马拉松赛就多达56项，平均每周一场还多。仅10月18日，全国就共有27个各种路跑...
2015高血压研究大事件TOP10
2015已近年末，这意味着大吃大喝的日子也即将临近，但是你要知道大吃大喝往往是高血压人群的忌讳。作为心血管疾病的首要致病因素，高血压病早已不再是老年人的专利。目前我国高血压人群已超过2.6亿，高血压在成人中的发病率为20%，儿童患高血压的比例也在逐年提高，其中原发性高血压占到90%，而继发性高血压占高血压发病率10%左右。 &e...
基因检测创业，技术与市场的 “二次元” 路径
基因检测市场的火爆和潜力都是毋庸置疑的，有很多相关的测算数据。而这只是意味着一个简单的道理：你不该错过这里的机会。 审视我国当前的基因检测市场，按照门槛的高低，总体上可以从两个层面来看，一个是医疗临床应用领域，受到政府的高度管制；一个是大众消费市场，创业公司最为活跃。 医疗临床领域的应用经过了 2014年 一...
只需 26 小时，就可以检测出婴儿的全部基因
对于在重症监护病房的新生婴儿来说，家族遗传性疾病是导致其死亡的主要原因，因此迅速诊断问题是至关重要的。现在，只需破纪录的 26 个小时，儿科医生就可以扫描及分析危重婴儿的整个基因组，这一成果在很大程度上要归功于以处理大数据的遗传学而设计的硬件系统。在最近发表在 Genome Medicine 的一项研究表明，分析的关键步骤的单位时间从 15 个小时减少到不足 ...
Nature子刊惊人发现：越胖的人越难减肥？原来基因在使坏
肥胖不仅影响形象还有害健康，但减肥并不是一件容易的事。就算节食和运动双管齐下，体重也不见得能减轻多少。科学家们最近更传来了一个坏消息，你越胖抑制脂肪燃烧的蛋白就越多。 我们体内的大多数脂肪细胞负责储存过剩的能量，以便在需要的时候将其释放出来。但也有一些脂肪细胞（棕色脂肪细胞）主要在产热过程中起作用，生成热量维持我们的体温。剑桥大...
抗药基因在中国生猪中进化 外媒:中国成传染病温床
外媒称，科学家最近宣布，他们已经发现一种基因正在中国的细菌中传播，这种基因会让细菌对世界上最强大的“最后一着”——抗生素产生抗药性。 据《日本时报》网站11月24日报道，如果这类基因不断传播，医生或许很快就会失去所需的手段来消除感染，无论感染是化学疗法、手术还是简单的割伤造成的。有证据表明，这种有抗药性的基因已经传播到老挝和马来西亚。...
中国并非唯一发现新型抗生素耐药基因MCR-1的国家
抗生素是现代医学的奇迹之一。自从人类发明抗生素以来，细菌等微生物与抗生素之间不断博弈。而目前科学家们在担心会不会出现具备全面抵抗抗生素能力的细菌。 2015年11月18日，华南农业大学刘健华教授研究组、中国农业大学沈建忠教授研究组等联合在英国《柳叶刀·传染病》杂志（《Lancet Infectious Diseases》）上发表了一...