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专家访谈
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华大基因汪建:3-5年内把基因测序费用降到3000元以内
2015年浦江创新论坛今天在上海东郊宾馆召开。华大基因科技服务有限公司董事长汪建在开幕论坛中作题为“基因科技造福人类”的演讲。 随着奥巴马提出“精准医学”计划，致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，与之紧密相关的基因测序技术受到强烈的关注。2014年，我国卫计委就发布了第一批基因测序临床试点名单，这其中包括华大基因等首批临床应用试点。精准医学...
重磅！瀚海基因发布中国首个第三代单分子测序仪原理样机
2015年10月27日，深圳，在南方科技大学主办，测序中国与瀚海基因联合承办的“基因组测序技术进展国际研讨会”上，瀚海基因（Direct Genomics）公布了其研发的专门用于临床的第三代单分子测序仪GenoCare原理样机。该仪器可以直接读取患者最原始的DNA或RNA分子序列，大大改善临床基因测序的成本、速度和质量。与已经应用于临床的基因测序设备相比，瀚海基因（Direct Ge...
大规模基因筛查课题和公益项目并举，中国乳腺癌精准医学提速
2015年10月24日，由中国健康促进基金会发起的“乳腺癌高风险人群基因筛查课题阶段性进展专家交流会暨‘让健康远离乳癌’公益项目启动仪式”在上海成功举行。中国健康促进基金会副理事长兼秘书长、解放军二炮卫生部原部长常映明教授、中国健康促进基金会健康管理研究所副所长李景波教授、中国健康促进基金会健康管理部马金祥主任、中华医学会肿瘤学分会乳腺癌学组组长、第三军医大学西南医院乳腺疾...
英将开展胚胎基因改造实验:解释女性习惯性流产
参与该研究的基因学家表示，他们希望能运用该技术找出女性重复流产的原因。 10月28日消息，英国可能进行其历史上首例针对人类体外受精胚胎(IVF)的基因改造。科学家希望通过这一计划找出女性习惯性流产的原因。 基因学家已经向英国政府的生育监管部门提交了申请，使用一种名为Crispr/Cas9的基因编辑技术开展基因改造实验。...
我是谁？从哪来？到哪去？ wegene发布60万个位点基因检测套组
10月26日下午 WeGene 新闻发布会隆重召开，此次发布的产品是通过调研国内外研究成果，针对中国主要人群的遗传特点，选取了60万个位点进行检测，并据此提供了祖源分析、健康风险、运动基因、遗传病筛查、药物反应、遗传特征和营养代谢等七个方面，累计过200项的解读服务。 WeGene陈钢以“我是谁？从哪来？到哪去？”为...
中英科学家共同发现杜氏肌营养不良症基因疗法
杜氏肌营养不良症（DMD），一种迄今无有效疗法，可致年轻男性严重残疾和死亡的遗传病。近日发表在国际知名医学杂志PLoS Medicine上的一篇论文研究结果称，中英两国科学家多年努力，找到了一种基于可治疗DMD的重要靶标—P2RX7嘌呤受体的潜在治疗方法，即通过敲除P2RX7基因，可使DMD动物模型的系列症状得到缓解，这为彻底治疗DMD提供了可能，也是人类攻克DMD这种...
后基因组时代，我们能做些什么？
前言：我们总说我们已经进入了后基因组时代，但是我们又能做些什么呢？本文将为大家介绍后基因组时代，我们科学工作者可以做一些什么？我们究竟能针对基因组又怎样进一步的研究？ 背景介绍： 想要了解后基因组时代，我们首先了解何为后基因组，那么网上给出的定义是这样的，后基因组学(postgenomics)，又称为功能基因组(functionalgenomics)，它利用结构...
【快讯】华大基因聘请“华人福尔摩斯”李昌钰为专家顾问及司法国际中心主任
李昌钰教授是全球闻名的权威刑事鉴识专家，美国首位华人警政厅厅长，1975年获纽约大学生物化学博士学位，1978年成为纽黑文大学法医学终身教授。他从事刑侦工作56年，为46个国家破获8000多起案件，大力推动了鉴识科学在判案过程中的重要地位。 在演讲中，李昌钰教授表示，DNA证据在犯罪调查中扮演着重要角色，可以证明多个信息，包括：辨...
里程碑！23andMe基因检测获FDA认证 基因革命时代已经来临
昨天23andMe宣布通过FDA批向大众的基因检测服务从此不再是“灰色地带”，当然价格也从99美金上调为199美金。此事件再结合23amdMe刚刚获得1.15亿美金的融资，就不难理解了。而笔者猜测其在融资之前就已经获悉即将通过FDA批准，故先公布融资，后宣布获得FDA认证。而这次1.15亿美金由Fidelity领投，Google、Casdin、药明康德跟投，值得注意的是，...
Plos Comput Biol:科学家利用大数据发现新的癌症驱动基因
近日，来自美国的科学家将两个开放的"组学"数据库进行了整合，得到了一个新的癌症驱动基因目录。相关研究结果发表在国际学术期刊Plos Computational Biology上。 癌症驱动基因是一类一旦发生改变就有可能促进癌症进展的基因，研究人员使用癌症突变基因与蛋白质结构数据库在病人肿瘤中发现了导致正常蛋白间相互作用发生改变的基因突变。通过这种方法...
阿里云携手华大基因、英特尔搭建亚太首个精准医疗开放云平台
对于备受瞩目的基因大数据行业，全球领先的云计算服务商阿里云开始抓紧布局。 今天，从深圳举办的第十届国际基因组学大会上传来消息，阿里云携手英特尔、华大基因三巨头共同签署战略合作备忘录，宣布启动共建中国乃至亚太地区首个定位精准医疗应用云平台。 该消息一经发布，便引起了业界的广泛关注。分析...
PNAS：利用CRISPR成功实施人类基因组手术
来自Baylor医学院、莱斯大学、斯坦福大学、麻省理工学院-哈佛大学Broad研究所的一个多机构研究小组报道了第一个成功的基因组手术，其改变了基因在细胞核内的折叠。这一进展有可能促成一些新方法来认识和攻克遗传疾病。 去年，Baylor医学院基因组结构中心的研究人员证实，当两米长的人类基因组在细胞核中折叠起来时，它形成了大约1万个...
基因检测创业：现实极其骨感，理想特别丰满
对于基因检测而言，2015年注定要被铭记。年初，卫计委相继批准了高通量测序在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗领域的临床应用。直接导致几家拿到资质的公司业务爆棚。反观“直接面向消费者”的基因检测，有关部门目前还没有严格的监管，这也就催生了国内面向消费者基因检测的创业热潮。 与临床应用相比，直接面向消费者的基因检测要面对技术不成熟，市场待成...
从基因深处解除抑郁
医学家研究抑郁症，为的是终极根治；普通人知晓抑郁症、掌握有关基本知识，才能够“没病防病，有病治病”。 发现抑郁症基因！10月19日《财新周刊》发表重磅长篇报道：科学界第一次证实抑郁症与基因的关系。由英国、美国和中国组成的庞大研究团队，经过8年长期、广泛、深入的研究，访谈了上万病例，研究了6000多名重度抑郁症患者的样本，通过深圳...
热烈祝贺中国首届基因健康管理师学员获得证书
由国家人力资源和社会保障部中国就业培训技术指导中心（CETTIC）审批的中国首期基因健康管理师职业培训证书已经陆续发放到学员的手中。全国基因健康管理推广办公室首先对各位学员表示祝贺，恭喜大家成为基因健康管理师队伍中的一员！ 基因健康管理师职业培训项目是我国在基因组时代背景下，为临床医生、科研检验...
拿自己做人体实验！美生物技术公司CEO用基因疗法“逆转”衰老
使用基因疗法对一个人的DNA进行永久修饰能减缓衰老吗？一名西雅图的女性称，她已经开始尝试这件事情了。据MIT Technology Review网站报道，一名美国生物技术公司的CEO宣称，她将成为全球首个接受基因治疗“逆转”衰老的人。 Elizabeth Parrish，BioViva公司的CEO，44岁。据称，上个月，她在一个...
基因测序的发展趋势与商业模式——探讨精准医疗
近日，银河证券历时两个多月，对基因测序行业龙头企业华大基因、贝瑞和康和达安基因相关上市公司进行了全方位调研，对行业政策环境，技术趋势及行业巨头的商业模式和投资逻辑进行了深入全面的分析，深入研究基因测序全产业链，梳理了 23andMe、Illumina、罗氏和谷歌的商业模式变革，并发布了《基因测序的发展趋势与商业模式——探讨精准医疗系列报告之(一)》的深度调研报告。研报指出...
6000个乳腺癌基因免费检测名额来了乳腺癌患者可预约登记
美国女影星安吉丽娜朱莉为了避免患上乳腺癌，在检测到乳腺癌的基因及突变概率后，进行了预防性切除。该事件引起国内关注，一些家族里曾经有乳腺癌患者的女性，也在考虑是否可预防性切除。遗憾的是，因为人种不同，国外的患病概率并不适用于国内的亚洲人种。 上周五，一个覆盖全国的中国女性乳腺癌突变基因数据库的公益项目首站在浙医二院启动，送出600...
美敦力首次研究发现心脏猝死基因
10月16日——美敦力公司近日从两项独立研究中发现了与致命的异常心脏节律有关的基因，该发现尚属首例。该研究结果在伦敦2015年欧洲心脏病大会的热线分会上正式公布。 两项研究都采用了基因“标记”技术，来确定哪些基因的异常可能导致危险的心律以至于引发心脏性猝死（SCD）。起初美敦力的DISCOVERY（诊断数据对疾病管理的影响以及遗...
人类基因组计划25年：为众多大科学项目带来六大启示
1989年，人类基因组计划开始前，班伯里学术峰会在纽约冷泉港实验室举行。图片来源：Cold Spring Harbor Lab. Library &Archives 25年前，新创建的美国人类基因组研究国家中心（NHGRI，现在的国家人类基因组研究所）和美国及国际合作伙伴联手，发起了“人类基因组计划”（HGP）。接下来发...