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专家访谈
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首批转基因人类或两年内出现 与病毒结合
一家私营生物技术公司宣布要开始试验一项突破性新技术，DNA经过修改的人类可能会在两年内出现。 据英国《每日电讯报》网站11月13日报道，总部设在美国的埃迪塔斯医药公司表示，它打算在世界上率先对遗传性疾病——在此案例中是能致盲的先天性黑矇症——患者的DNA进行“基因编辑”。 报道称，先天性黑矇症会妨碍视网膜的正常功能，视网膜是眼球后部细胞的感光层。这种疾病在人出生时或...
2015年第二届全国功能基因组学学术峰会在京胜利闭幕
人类基因组的破译，拉开了功能基因组学研究的序幕。历经十余载的探索，该领域的研究日新月异，飞速发展。基础研究的长足进步，催生了医疗、农业育种等方向的应用研究。 国务院前不久发布的一系列文件，则在政策层面为基因行业的发展提供了重大利好。为响应国家战略，促进基因产业健康发展，推动行业交流，百迈客研究院联合基因技术研究与应用专业委员会，于2015年11月11-...
预测癌症或不是梦！英科学家发现典型变异基因
人无法预测寿命，但也许在不远的将来，我们可以知道自己什么时候会患上癌症。 英国桑格研究所所长，基因学家迈克尔·斯特拉顿在《自然·遗传学》杂志上发表报告说，他和同事们研究了１万名癌症患者身上的ＤＮＡ序列，试图寻找有代表性的基因变异。 斯特拉顿说，人体内每个细胞都含有ＤＮＡ，ＤＮＡ会发生变异。有些变异是突发的，比如由大量阳光照射或长期吸烟引起，但有些变异缓慢而稳定，它随...
中科院北京基因组所PNAS发表史上最深度肿瘤基因组测序研究成果
图一：通过蜂窝式取样、超高深度测序和分型，精确的突变探测，研究团队解析出肿瘤的空间克隆结构如右图（左下图为展开的克隆结构）。通过群体遗传学方法的分析，研究团队发现肿瘤内部遗传异质性（ITGH）符合非达尔文过程(左上图)的预测。 癌症及其治疗的研究经历了漫长的历史，尤其是近几十年在肿瘤生物学、诊断技术、药物研发、基因组指导的个性化医学等方面取得的进展，使部...
博圣生物强势介入基因诊断领域，助力遗传代谢性疾病筛查普及
百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动开幕 2015年11月12日晚，百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动暨浙江省新生儿疾病筛查中心成立16周年晚会在浙江大学医学院附属儿童医院盛大拉开帷幕，会议由浙江大学医学院附属儿童医院、中国出生缺陷干预救助基金会共同主办。各方与会代表200人齐聚一堂...
PNAS：广州省妇幼、博奥木华基因拓展NIPT用于更微小染色体异常检测
近日，广东省妇幼保健院、东莞博奥木华基因科技有限公司与加州大学圣迭戈医学院联合发表最新研究成果，该研究通过对无创产前基因检测技术（NIPT）更深入的探索与创新，可准确计算孕妇血样中胎儿游离DNA比例，并能检测100万个碱基对以上的微缺失微重复，有利于发现更多的胎儿染色体异常引起的先天缺陷。这项研究发布在11月9日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。 研究...
未来的全球亿万富豪，将出自这十二大颠覆性领域 基因技术居首
关于福布斯美国400富豪榜有几点相当有趣：唐纳德· 特朗普（Donald Trump）的财富落后于120名亿万富豪，其中多数同特朗普不同，他们都是从零开始创立自己的公司。1985年，特朗普在福布斯美国400富豪榜上首度大放光彩。自此之后，他的财富增长一直落后于标普500。特朗普也许是一名推销天才，但他也是一位糟糕的资本管理者。 如果他的财富保持当前的相对缩水率，那么在未来...
Cell：肌萎缩症基因疗法获重要突破
最近，巴西圣保罗大学生物科学学院（IB-USP）和美国哈佛大学等处的研究人员发现，一个叫Jagged1（简称JAG1）的基因，可能是开发杜氏肌营养不良症（DMD）疗法的一个靶标，DMD是一种遗传性疾病，特征是渐进性肌肉退化。相关研究结果发表在十一月十二日的《Cell》杂志。 这项研究是在人类基因组和干细胞研究中心（HUG-CELL）完成的，由圣保罗研究基金（FAPESP）...
世界领先单细胞全基因组扩增技术落户上海 不孕不育家庭的希望
2015年11月11日，上海亿康医学检验所盛大开业，基因检测界又多了一颗冉冉升起的新星，上海又多了一家富有特色的医学检验所。 开业庆典现场 开业庆典现场 出席开业典礼的嘉宾有上海市奉贤区卫计委领导宋志红，美国科学院院士谢晓亮教授， 奉贤园区管委会领导朱德才，通和资本陈连勇博士、上海亿康检验所...
开展精准治疗 四川首个“基因门诊”获批
当今，伴随着基因检测的商业化，以个性化为核心的精准医疗也正在逐步展开。11日，记者从四川省人民医院获悉，四川首个“个体化药物治疗联合门诊”已通过国家审批在该院落户，患者在基因检测的基础上，将获得精确的定制用药方案。 11月11日是四川省人民医院“个体化药物治疗联合门诊”开诊的第二天。该门诊室布置简洁，与普通门诊室并无两样。但是，在其背后却连接着临床药师、专科医生和实...
外显子测序发现早期胚胎致死基因突变
King Faisal Specialist医院和Fowzan Alkuraya研究中心的团队对辣子两个怀孕有苦难的家庭女性进行了同和性作图和外显子测序，这些女性即使进行体外受精，怀孕也十分困难。研究人员本周在《Genome Biology》上报道了他们的结果，他们发现，TLE6中的突变似乎在早期终止了胚胎发育。胚胎后发育中，其他基因的活性与胚胎杀伤...
2015年度西南医院-深圳华大基因研究院 基因组学技术在生殖生育领域的临床应用 暨第四届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议 通知 （第二轮）
尊敬的医师： 您好！ 在生物基因研究和信息分析技术高速发展的今天，基因组学已经广泛应用到临床，并显示出有别于传统医学的巨大优越性。2015年3月18日美国总统奥巴马正式提出“精准医疗计划”，标示着个性化治疗方案将通过基因组学技术的运用，更为深入、准确、全面地反映疾病的本质特征。 第三军医大学西南医院自2012年起与华大基因研究院联合，已经举办了三届...
JCI：科学家发现影响卵巢发育的重要基因
近日，来自希伯来大学的研究人员在国际学术期刊JCI上发表了一项最新研究进展，他们的研究结果或可帮助医生对一种可造成女性不孕以及青春期障碍的疾病进行诊断，同时对相关治疗方法的开发具有一定启示。 哺乳动物卵巢不仅是形成卵细胞的生殖器官，同时还是可以产生激素的性腺，对女性生理机能和发育的多个方面具有调节作用。但是人们对于卵巢和卵细胞发育的过程仍了解较少。到目前为止科学家们只发现...
肿瘤基因测序帮住针对性治疗癌症
“让我们测序你的肿瘤，或许我们能将其同击败这种恶性疾病的药物匹配。”不过，现实是基因组分析仍然仅为癌症病人提供了一小部分帮助。“我们多半时候不知道如何处理这些信息。”美国纽约斯隆·凯特林癌症中心(MSKCC)研究人员Charles Sawyers表示。 如今，美国和欧洲的一些大型医学科学研究中心正期望通过汇集关于患者肿瘤基因组及其临床结果的数据改变这一切。近日，美国癌症研...
游泳天才少女猝死的悲剧基因检测也许可提前预防
庆文怡的人生永远定格在17岁的花季。 上个月在福州举行的的首届青运会上，17岁的庆文怡曾经展现出巨大的潜力，夺得女子100米蛙泳和200米蛙泳两枚金牌，1分08秒99和2分30秒39的成绩可以在世锦赛上闯进半决赛。考虑到罗雪娟之后中国游泳在蛙泳上人才奇缺，不出意外她将入选新一届国家队集训名单。 但是在9日凌晨，她花一般的年龄和笑容永远定格。消息来得如此突然，以至于很...
Nature Biotechnology发表基因组编辑新成果
南加州大学和Sangamo公司的研究团队在Nature Biotechnology杂志上发表文章，描述了对造血干/祖细胞（HSPC）进行基因组编辑的更有效方法。文章的第一作者是南加州大学的Colin M. Exline博士和Sangamo BioSciences公司的Jianbin Wang博士。 “使用造血干/祖细胞的基因疗法在治疗血液疾病和免疫系统疾病（比如HIV）中...
Cell、NEJM发布癌症基因组图谱重要成果
癌症基因组图谱(TCGA)计划的科学家们，确定了两种最常见肾癌的分子特征，并分类了这一疾病的几种亚型。 乳头状肾细胞癌(PRCC)占每年肾癌病例的15-20%。长期以来它被分为1型和2型两类，然而直到现在科学家们还是基于从这一疾病一些罕见遗传形式获得的信息来了解PRCC的基础遗传学。对无肾癌家族史的病例的分子背景却知之甚少。当前，对于晚期PRCC没有有效的治疗方法。 ...
Cell & NEJM：全球癌症基因组图谱计划又一研究突破 阐明致死性肾癌的发病机制
最近，发表在国际杂志the New England Journal of Medicine上的一篇研究论文中，来自从事癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas）研究计划的科学家通过进行研究，对第二种常见类型的肾癌的两种类型进行了分子特性的分析，并且对这种常见类型的肾癌进行了不同的分类。 每年乳头状肾细胞癌 (Papi...
基因编辑，从ZFN，TALEN到CRISPR
基因编辑，顾名思义，就是人们利用分子工具，在围观水平上对生物的基因组进行修饰的过程。包括基因缺失，敲除，插入等等，从而达到定点改造基因的目的。在过去，基因编辑技术，主要利用同源打靶重组的原理进行，即转入具有同源臂的外源基因，利用同源重组作用，实现基因编辑。但是这样的传统方法面临着三大问题，即周期长，效率低和作用窄。 进入21世纪后，随着生物技术的发展，科学家们...
纽约基因组中心获得NHLBI精准医疗项目资助1350万美元
TOPMed项目计划整合基因组测序和其他组学数据，比如代谢组学，蛋白质表达组学和RNA表达组学，与从临床中获得的分子，行为，成像，环境数据一起，研究心脏，肺，血液和睡眠障碍的疾病。其目标是发现疾病的风险因素，并确定相关亚型，然后开发具有针对性的疗法。 该项目是从一个全基因组测序项目，涉及到具有良好的临床表型和结果的个体，...