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专家访谈
找到约4707条结果 (用时0.1656秒)
中美学者：导致肥胖和糖尿病的基因突变
随着年龄的增长，几乎每个人都会变得越来越胖，但一些人可能要归因于他们的基因带来了更多脂肪。最近，美国杜克大学和中国香港科技大学的研究人员表明，在ankyrin-B基因中的两个不同突变，可导致细胞以更快的速度吸收葡萄糖，从而使人体发胖，并最终引发肥胖相关的糖尿病。 近一百万名美国人携带其中一个更严重的突变，称为R1788W。另外一个较温和的突...
Nature发布基因组测序重要发现
由科隆大学Roman Thomas领导的一个国际研究小组，对110个小细胞肺癌（SCLC）样本进行了测序，发现除了两个样本其余所有的均包含失活的TP53和RB1基因。通过调查这一疾病的基因组景观，他们还发现有不少的肿瘤具有与TP73基因相关的基因组重排或突变，以及激酶基因突变和Notch家族基因失活突变。他们将这些研究结果发布在7月13日的《自然》（N...
首个国家基因库已有840万份样本 10月有望投用
6月30日，深圳盐田，热浪滚滚。北山道136号，几栋白色的建筑并不起眼。庞大的数据如同螺旋一般，每天从这里源源不断地涌出。偶尔从门口经过的人也许无法想象，这些数据有一天会完全改变他的生活。全球最大的基因组研究中心、深圳华大基因就藏在这些白色建筑里，“生产”出全球40%的基因测序数据。 离此约20公里处，一块11.6万平米的巨大“...
肺癌患者存活率与239个基因表达有关
英国科学家发现,通过分析239个基因的表达模式,就可以预测肺癌患者的存活率。 目前，利用CT扫描仪能对肺癌进行早期诊断，但是这对降低癌症致死率没有明显效果。英国牛津大学胡江亭（音译）博士说：“如果人们能够在早期发现肿瘤，那么也肯定希望能够通过对患者进行早期治疗以降低致死率。但是早期发现肿瘤和存活率之间并没有明确的联系。”而现在...
华人女科学家Nature子刊发表癌症研究新发现
细胞复制和生长对于生命的维持至关重要，为了实现这一重要功能，细胞必须首先解开细胞核中紧密的DNA球，然后复制它们的基因组信息。来自威尔康奈尔医学院的研究人员在一项新研究中发现，这是一个精细的过程，如果抑癌基因PTEN发生突变或缺失，这一复制过程会脱离正常进程，导致癌症形成。 发表在7月9日《自然通讯》（Nature Communicati...
Cell：基因定位的重大影响
莱斯大学、加州大学和休斯顿大学的研究团队发现，两个关键基因的染色体定位，决定着枯草芽胞杆菌形成芽孢的时机。这项研究于七月九日发表在顶级期刊Cell杂志上。 枯草芽胞杆菌是一种单细胞微生物，它们一生唯一的目标就是繁殖。不过有时候，生存并不是一件容易的事。在食物匮乏的条件下，枯草芽胞杆菌面临着至关重要的抉择：形成休眠芽孢渡过艰难时期，还是赌上...
有些突变会歪曲小鼠实验结果
一个典型的癌细胞，其整个基因组中散布着成千上万的突变，携带着成百上千的突变基因。然而，却只有极少的驱动基因会导致诸如失控性生长等癌变性状。2009年，斯特拉顿教授在《自然》杂志上发表文章，提出了“司机突变-乘客突变”学说。他将癌变的细胞比作高速公路上飞驰的汽车。能够直接导致癌变的体细胞突变称之为“司机突变”（Driver Mutation）；而与癌症发生...
基因组测序助力肿瘤精密治疗
最近，约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家，在对101例胰腺癌患者的血液和肿瘤进行基因组测序后发现，至少三分之一患者的肿瘤有基因突变，这些突变有朝一日可能帮助指导疾病的精密治疗。他们说，与标准的影像学检查方法相比，血液检测的结果，可以早半年预测到癌症的复发。 约翰斯霍普金斯大学医学院肿瘤学和病理学教授、Kimmel癌症...
特殊“跳跃基因”或可驱动食道癌发生
来自英国癌症研究中心的研究人员在杂志BMC Genomics上刊登了他们的一项最新研究成果，研究者发现一种“跳跃基因”或可驱动食道癌的发生，增加超过四分之三食道癌患者病例。 研究人员利用一种可以阅读DNA信息的尖端技术对43份食道肿瘤和血液样本中的基因信息进行了分析，从而揭示了这些遗传移动元件如何发生“跳跃”？，名为L1的跳跃基因完全离开原有的位点移动到DNA的新区域...
Science：基因突变致使免疫力低下 疾病来袭
当基因突变削弱了人体的免疫力，原本没什么威胁的细菌也可能使人丧命。Rockefeller大学的研究团队发现，有一种基因突变会使儿童对假丝酵母和分枝杆菌易感，接种卡介苗都会对其产生致命影响。这项研究发表在本周的Science杂志上。 有些人特别容易被特定的病原体感染，Jean-Laurent Casanova教授二十年来一直在探索其中的原因。他和同事在一名巴勒斯坦患儿...
Science转化医学：基因治疗再获重要突破
哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员通过基因治疗，成功使遗传性耳聋的小鼠恢复了听力。这一成果发表在七月八日的Science Translational Medicine杂志上，为治疗基因突变引起的听力损失奠定了基础。 “我们的基因治疗还需要进一步优化，相信在不久的将来它就能用于临床试验，”哈佛医学院的副教授Jeffrey Ho...
悉尼一男子感染疯牛病 疑基因突变造成
现年63岁的悉尼男子弗兰克·伯顿近日被确诊为克雅二氏病患者，即人们通常所说的疯牛病。不过澳大利亚新南威尔士州卫生部强调，克雅二氏病传染性很低，全澳每年的发病率仅有百万分之一。 伯顿此前是悉尼天鹅队的财务官，今年5月在一条人行道上摔倒后送医，被确诊患上这种罕见疾病。不过，他的状况直到近日才公布出来。 据...
这不是天文数字，而是基因数字
伊利诺伊大学香槟分校的研究人员预测，未来十年内，基因组学将产生世界上最大的数据集，最终超过天文学、粒子物理学，甚至是当下流行的网站，如YouTube和Twitter。 研究人员在周二的《PLOS Biology》上发表了他们的报告。这一方面证明了人类基因组的复杂度，另一方面也说明了这个领域的紧迫挑战。随着基因组学以指数速度扩展...
二倍体人类基因组的首次全面分析
2003年人类基因组测序的完成可谓生命科学史上的一个里程碑。然而，这个项目并非没有缺陷。最终组装好的序列，也就是人们所说的参考基因组，是由单倍体序列组成，但是人类基因组却是二倍体的。 近日，美国的一组研究人员首次对二倍体的人类基因组进行了全面分析，并将其结果发表在《Nature Methods》上。这项工作由西奈山伊坎研究所领...
异基因造血干细胞移植治疗复发性霍奇金淋巴瘤获得成功
记者从天津市肿瘤医院获悉，日前该院血液科的移植治疗团队与儿童肿瘤科密切合作，实施“清髓性异基因造血干细胞移植”技术，成功救治一名复发难治性霍奇金淋巴瘤患儿。据悉，该类病例目前在国内儿童霍奇金淋巴瘤的治疗中尚未见报道，这次在儿童霍奇金淋巴瘤治疗方面的突破，为血液肿瘤治疗开辟了新途径。 年仅11岁的小霖来自内蒙古，2011年被诊断...
“互联网+”：把创新基因植入保险业
2013年5月，影星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)向外界透露她已经完成预防性的双侧乳腺切除手术。已是6个孩子母亲的朱莉称，她的母亲与癌症搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，享年56岁。而医生检测出朱莉本人带有一个“缺陷”基因BRCA1，大大增加了患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是，她接受了9周的复杂手术，并且切除了双侧乳腺，预防可能发生的风...
未来5年基因测序市场年增速将超20%
2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。未来5年基因测序市场年增速将超20% 据了解，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。3月27日，我国发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。 国家卫计委科技教育司司长秦怀金...
最新研究显示语言可帮助辨识人口基因特征
语言学变异与生物学变异的模式或许能互相解释并提供关于人口迁移历史的线索，这种猜测可追溯至达尔文时代，但一直未得到有效证实。来自英国约克大学（University of York）、意大利的里雅斯特大学（University of Trieste）、意大利费拉拉大学（University of Ferrara）和意大利摩德纳-雷焦·艾米里亚大学（University of ...
基因检测保险上市首周仅售222份
在网上购买一个取样盒，在口腔里刮一刮，然后快递到检测中心。 25天后，检测者就可以获知，自己是否属乳腺癌高发人群。这并不是基因检测中心的广告，而是一款保险产品的详情介绍。 上周，国内首家互联网保险公司——众安保险借助淘宝网保险频道的销售平台，推出了一款基因检测保险计划。记者从销售记录来看，上市一周以来，这款保险并没有出现火爆的...
发现调控造血干细胞自我更新基因
中科院上海生科院—上海交大医学院健康科学研究所潘巍峻研究组，在最新研究中揭示了拓扑异构酶II beta结合蛋白1（TopBP1）调控造血干细胞增殖稳态的重要机制，指出正常的DNA损伤应答能力在造血干细胞维持其自我更新能力中扮演不可或缺的作用，从而为相关血液疾病如范可尼贫血等的治疗提供了具有研发价值的药物靶点。相关成果在线发表于《科学公共图书馆·遗传学》。 造血干细胞...