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专家访谈
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SaferGene首推Uni-DMX ，使Illumina Xten全基因组数据生产时间缩短至1小时
据BBC Research的数据显示，全球基因测序市场总量从2011年的20亿美元增长至2018年的117亿美元，复合年均增长率达21.2%。目前基因数据的生产相对简单，但是对基因组数据的安全、存储、计算及分析已成为该领域最主要的瓶颈。目前基因测序数据分析市场的复合年均增长率为23%，2018年将达到35亿美金。SaferGene的Uni-DMX产品...
Cell公布最新埃博拉基因组测序结果
去年夏天西非埃博拉爆发的早期阶段，科学家们以空前的规模和速度测序了这种致命病毒的基因组，为人们揭示了许多疫情蔓延的关键信息，比如说病毒只通过人与人接触传播，病毒在多次传播中获得了许多新突变等等。 虽然埃博拉爆发最糟糕的时期已经过去，但这场疫情并未结束，还有许多问题需要人们去解答。为此，哈佛大学、Broad研究所、美国疾控中心（CDC）、美...
复杂、大型的基因组分析将更简单
最近，欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）的研究人员开发出一种新的方法，可研究多重基因变异对不同性状的影响。这种新算法发表在最近的《Nature Methods》杂志，能够同时对多达500,000个人和许多特征，进行遗传分析。 基因与疾病之间的一对一关系比较简单，相比之下，基因和特异性状之间的关系则更为复杂。全基因组关联研究（GWAS）表明，许多遗传因素对...
解决基因组学重要挑战的新工具
单细胞基因组学和宏基因组学是开创性的技术，可帮助研究人员评估环境微生物群落的结构和功能。现在应用这些技术的项目越来越多，但是，仍缺乏一种高通量过程来检查所组装的基因组序列，从而阻碍了这些技术的广泛应用。目前，去除已上传到公共数据库的微生物基因组中的污染序列，还是一个手动和耗时的过程，为了去除污染序列，就需要有关它们的信息。 为了解决这个障碍...
Nature子刊：蛋白质如何调控基因表达
在细胞内，DNA紧紧盘绕，并与几种蛋白质包装成一种称为“染色质”的结构，这可让DNA适应细胞环境，同时也防止基因在错误的时间表达。在一个化学“条码”的指导下，专门的效应蛋白可以结合染色质，解开它或进一步压缩，以激活或沉默基因。该系统对生物学和医学（例如癌症研究）具有巨大的影响。然而，效应蛋白-染色质相互作用的效率，一直是难以捉摸的，特别是由于两者之间的...
人社部启动基因健康管理师职业培训
国家人力资源和社会保障部中国就业培训技术指导中心于2015年6月16日起正式启动中国“基因健康管理师”职业培训项目，并同步开始招生工作。转化医学网作为特邀媒体参加了现场的揭牌仪式。 “基因健康管理师”职业是根据个体或者家族健康状况进行遗传咨询、分析、评估、健康指导和服务等相关工作的专业人员。其主要工作包括：1、为咨询者提供...
研究发现对疼痛感知起关键作用的基因
在线发表于《自然―遗传学》上的一项研究公布一个对疼痛感知能力起到重要作用的基因。由该基因产生的蛋白或许会成为开发疼痛缓解医疗新方法的一个潜在目标。 先天性疼痛感知缺乏（CIP）是一种罕见病，患者通常无法感受生理疼痛。其致病因素有多种且各有不同，从分子水平上弄清CIP的病因变化或有助于开发慢性疼痛的治疗手段...
“好基因”能救命 科学家破解列宁格勒战役幸存者之谜
1941～1942年的冬天，当列宁格勒被德国军队围攻时，工人们因饥寒交迫而日渐衰弱，但仍不辞劳苦地清理积雪。 1941年9月，德国军队和芬兰同盟军包围了苏联列宁格勒，使生活在这个以运河著称、如今已被叫作圣彼得堡的波罗的海城市里的300万居民深陷其中。食物短缺愈发严重，一些居民不得不靠吃人活下来。等到872天围攻结束时，11...
Oncotarget：科学家鉴别出可促进乳腺癌发生转移的特殊靶向基因
一种特殊的人类基因突变体或可使乳腺癌细胞变得更加具有攻击性，从而使得乳腺癌细胞不仅对化疗产生耐药，而且使得原发性肿瘤开始扩散；近日来自维也纳医科大学的研究人员通过研究发现，名为AF1q的基因或可使得乳腺癌细胞变得更加具有侵略性，同时该基因或许也可以作为一种新型靶点来帮助开发治疗乳腺癌的靶向性疗法。 人类机体的AF1q基因是在染色体异常时发现的，而且该基因被认为是白...
美发现猪流感病毒与甲流病毒交换基因
美国疾病控制和预防中心9月2日公布报告说，过去两个月中，美国有两名儿童感染了起源于猪的流感病毒。分析表明，他们感染的病毒均与甲型H1N1流感病毒进行了基因交换。 美国疾控中心介绍，两名儿童分别是一名来自印第安纳州的男孩和一名来自宾夕法尼亚州的女孩，去年均接种了流感疫苗。但男孩今年7月末感染了流感病毒，并出现发烧、咳嗽、呼吸急促、腹泻、喉咙痛等症状；女孩...
柳叶刀：分子基因检测能准确指导肺癌治疗
肺癌是中美两国以及全球导致癌病死亡的最常见原因，治疗这种疾病的挑战之一是病因往往在早期不易被发现。早期阶段通常没有症状，但却是治疗最有效的阶段。以加州大学旧金山分校（UCSF）科学家为首的国际研究组所开展的在肺癌分子遗传学领域的最大的两项临床研究显示，分子检测可以比传统方法更准确地预测早期肺癌所导致死亡的可能性，这项研究结果最终会有助于提高每年数以十万计的患者的生存几率...
普通人该不该做癌症基因检测
癌症越来越常见。有人说癌症和糖尿病一样是富贵病，是因为人均寿命提高了，很多人活到了得癌的岁数。这只是原因之一，此外还有癌症诊断技术的改进，特别是早期诊断技术的改进，使得很多人身体内的癌症被早期发现。总而言之，我们死于癌症的可能性会越来越高。 癌症是一大类疾病的总称，其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下，我们体内的细胞会增长、分化和死亡，但癌症细胞只增长和分化...
曹雪涛院士权威期刊发表miR-92a抑制抑癌基因p21的表达
来自第二军医大学、浙江大学医学院和中国医学科学院的研究人员报告称，他们采用一种体内方法鉴别出了计算机算法无法预测到的目标miRNA,证实在肝癌中miR-92a作为一种致癌miRNA抑制了抑癌基因p21的表达。这一重要的研究发现发布在6月10日的《癌症研究》（Cancer Research）杂志上。 我国著名的免疫学家曹雪涛（Xuetao C...
免费！复旦统计基因组学讲习班开始报名
Lecturers: TPS: Terence Paul Speed (UC Berkeley & WEHI) WW: Wenyi Wang (UT MD Anderson Cancer Center) AT: Andrew Teschendorff (UCL & CAS-MPG PICB) Day 1 (6/24): Statistical methods...
吴柏林系列访谈：基因检测产业的发展机遇和面临的挑战（三）
导读：在前面两篇《转》访吴柏林：“基因检测产业在中国的发展将进入快车道：我们准备好了吗？（一）”和“微小型企业在基因检测产业如何胜出（二）” 文中，吴柏林老师诠释了精准医疗的内涵和外延，从多个方面剖析了基因检测产业的前景和目前面对的分子“瓶颈”。也对不同层面的基因检测进行了解读，希望能为国内医疗界同仁和基因检测企业， 尤其是微小型创业企业，多一些启发和...
吴柏林系列访谈：基因检测产业在中国的发展将进入快车道：我们准备好了吗？（一）
导读：吴柏林教授是美国华人遗传学家学会前主席、美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院旗下的产业化基因检测机构Claritas Genomics的共同创始人和首席基因组医学科学家，复旦大学特聘教授、博士生导师，国内外临床基因检测资深专家。转化医学网编辑和吴柏林教授进行了深入的交流，他从多个角度对我国的基因检测产业进行了剖析，一篇文章实难囊括，为了让读者更好的...
新非典可追源—发现两个定点突变是病毒从蝙蝠传播到人的关键
6月10日最新出版的学术期刊《病毒学杂志》刊发了研究人员对中东呼吸综合征冠状病毒（MERS）研究取得的重要进展。中美科学家合作研究小组通过把MERS和从蝙蝠中分离出来的类似病毒进行比较，发现两个定点突变可以使蝙蝠中的类似病毒有效感染人体细胞。 自2012年9月在沙特首次被发现至今，被称为“新非典”的MERS在中东的感染人数已超过...
Cancerdiscovery：一基因突变可增强癌细胞对药物敏感性
近日，来自美国德克萨斯MD安德森癌症中心的研究人员在国际学术期刊cancer discovery发表了一项最新研究进展，他们发现在许多种癌症中出现的ARID1a突变能够扰乱癌细胞中DNA损伤修复过程，同时在对特定种类的癌细胞进行药物治疗时，该基因突变还可作为癌细胞的致命要害，增强癌细胞对药物的敏感性。 ARID1a是SWI/SNF复合体的一个组成部分...
JAMAVOncology:治疗前列腺癌—看基因选药
在一项小型临床研究中，来自约翰霍普金斯基梅尔癌症中心和詹姆斯布坎南布拉迪泌尿学研究所的科学家们发现患有晚期前列腺癌同时携带雄激素受体剪切突变7（AR-V7）的男性患者对传统化疗方法的药物应答情况与不携带突变的前列腺癌患者一样好。近日，相关研究结果发表在国际学术期刊JAMA Oncology。 研究人员指出，这项研究发现可能对于携带AR-V7突变的病人...