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专家访谈
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华人女科学家Nature子刊发表癌症研究新发现
细胞复制和生长对于生命的维持至关重要，为了实现这一重要功能，细胞必须首先解开细胞核中紧密的DNA球，然后复制它们的基因组信息。来自威尔康奈尔医学院的研究人员在一项新研究中发现，这是一个精细的过程，如果抑癌基因PTEN发生突变或缺失，这一复制过程会脱离正常进程，导致癌症形成。 发表在7月9日《自然通讯》（Nature Communicati...
Cell：基因定位的重大影响
莱斯大学、加州大学和休斯顿大学的研究团队发现，两个关键基因的染色体定位，决定着枯草芽胞杆菌形成芽孢的时机。这项研究于七月九日发表在顶级期刊Cell杂志上。 枯草芽胞杆菌是一种单细胞微生物，它们一生唯一的目标就是繁殖。不过有时候，生存并不是一件容易的事。在食物匮乏的条件下，枯草芽胞杆菌面临着至关重要的抉择：形成休眠芽孢渡过艰难时期，还是赌上...
有些突变会歪曲小鼠实验结果
一个典型的癌细胞，其整个基因组中散布着成千上万的突变，携带着成百上千的突变基因。然而，却只有极少的驱动基因会导致诸如失控性生长等癌变性状。2009年，斯特拉顿教授在《自然》杂志上发表文章，提出了“司机突变-乘客突变”学说。他将癌变的细胞比作高速公路上飞驰的汽车。能够直接导致癌变的体细胞突变称之为“司机突变”（Driver Mutation）；而与癌症发生...
基因组测序助力肿瘤精密治疗
最近，约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家，在对101例胰腺癌患者的血液和肿瘤进行基因组测序后发现，至少三分之一患者的肿瘤有基因突变，这些突变有朝一日可能帮助指导疾病的精密治疗。他们说，与标准的影像学检查方法相比，血液检测的结果，可以早半年预测到癌症的复发。 约翰斯霍普金斯大学医学院肿瘤学和病理学教授、Kimmel癌症...
特殊“跳跃基因”或可驱动食道癌发生
来自英国癌症研究中心的研究人员在杂志BMC Genomics上刊登了他们的一项最新研究成果，研究者发现一种“跳跃基因”或可驱动食道癌的发生，增加超过四分之三食道癌患者病例。 研究人员利用一种可以阅读DNA信息的尖端技术对43份食道肿瘤和血液样本中的基因信息进行了分析，从而揭示了这些遗传移动元件如何发生“跳跃”？，名为L1的跳跃基因完全离开原有的位点移动到DNA的新区域...
Science：基因突变致使免疫力低下 疾病来袭
当基因突变削弱了人体的免疫力，原本没什么威胁的细菌也可能使人丧命。Rockefeller大学的研究团队发现，有一种基因突变会使儿童对假丝酵母和分枝杆菌易感，接种卡介苗都会对其产生致命影响。这项研究发表在本周的Science杂志上。 有些人特别容易被特定的病原体感染，Jean-Laurent Casanova教授二十年来一直在探索其中的原因。他和同事在一名巴勒斯坦患儿...
Science转化医学：基因治疗再获重要突破
哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员通过基因治疗，成功使遗传性耳聋的小鼠恢复了听力。这一成果发表在七月八日的Science Translational Medicine杂志上，为治疗基因突变引起的听力损失奠定了基础。 “我们的基因治疗还需要进一步优化，相信在不久的将来它就能用于临床试验，”哈佛医学院的副教授Jeffrey Ho...
悉尼一男子感染疯牛病 疑基因突变造成
现年63岁的悉尼男子弗兰克·伯顿近日被确诊为克雅二氏病患者，即人们通常所说的疯牛病。不过澳大利亚新南威尔士州卫生部强调，克雅二氏病传染性很低，全澳每年的发病率仅有百万分之一。 伯顿此前是悉尼天鹅队的财务官，今年5月在一条人行道上摔倒后送医，被确诊患上这种罕见疾病。不过，他的状况直到近日才公布出来。 据...
这不是天文数字，而是基因数字
伊利诺伊大学香槟分校的研究人员预测，未来十年内，基因组学将产生世界上最大的数据集，最终超过天文学、粒子物理学，甚至是当下流行的网站，如YouTube和Twitter。 研究人员在周二的《PLOS Biology》上发表了他们的报告。这一方面证明了人类基因组的复杂度，另一方面也说明了这个领域的紧迫挑战。随着基因组学以指数速度扩展...
二倍体人类基因组的首次全面分析
2003年人类基因组测序的完成可谓生命科学史上的一个里程碑。然而，这个项目并非没有缺陷。最终组装好的序列，也就是人们所说的参考基因组，是由单倍体序列组成，但是人类基因组却是二倍体的。 近日，美国的一组研究人员首次对二倍体的人类基因组进行了全面分析，并将其结果发表在《Nature Methods》上。这项工作由西奈山伊坎研究所领...
异基因造血干细胞移植治疗复发性霍奇金淋巴瘤获得成功
记者从天津市肿瘤医院获悉，日前该院血液科的移植治疗团队与儿童肿瘤科密切合作，实施“清髓性异基因造血干细胞移植”技术，成功救治一名复发难治性霍奇金淋巴瘤患儿。据悉，该类病例目前在国内儿童霍奇金淋巴瘤的治疗中尚未见报道，这次在儿童霍奇金淋巴瘤治疗方面的突破，为血液肿瘤治疗开辟了新途径。 年仅11岁的小霖来自内蒙古，2011年被诊断...
“互联网+”：把创新基因植入保险业
2013年5月，影星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)向外界透露她已经完成预防性的双侧乳腺切除手术。已是6个孩子母亲的朱莉称，她的母亲与癌症搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，享年56岁。而医生检测出朱莉本人带有一个“缺陷”基因BRCA1，大大增加了患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是，她接受了9周的复杂手术，并且切除了双侧乳腺，预防可能发生的风...
未来5年基因测序市场年增速将超20%
2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。未来5年基因测序市场年增速将超20% 据了解，到2030年前，我国将在精准医疗领域投入600亿元，其中，中央财政支出200亿元，企业和地方财政配套400亿元。3月27日，我国发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。 国家卫计委科技教育司司长秦怀金...
最新研究显示语言可帮助辨识人口基因特征
语言学变异与生物学变异的模式或许能互相解释并提供关于人口迁移历史的线索，这种猜测可追溯至达尔文时代，但一直未得到有效证实。来自英国约克大学（University of York）、意大利的里雅斯特大学（University of Trieste）、意大利费拉拉大学（University of Ferrara）和意大利摩德纳-雷焦·艾米里亚大学（University of ...
基因检测保险上市首周仅售222份
在网上购买一个取样盒，在口腔里刮一刮，然后快递到检测中心。 25天后，检测者就可以获知，自己是否属乳腺癌高发人群。这并不是基因检测中心的广告，而是一款保险产品的详情介绍。 上周，国内首家互联网保险公司——众安保险借助淘宝网保险频道的销售平台，推出了一款基因检测保险计划。记者从销售记录来看，上市一周以来，这款保险并没有出现火爆的...
发现调控造血干细胞自我更新基因
中科院上海生科院—上海交大医学院健康科学研究所潘巍峻研究组，在最新研究中揭示了拓扑异构酶II beta结合蛋白1（TopBP1）调控造血干细胞增殖稳态的重要机制，指出正常的DNA损伤应答能力在造血干细胞维持其自我更新能力中扮演不可或缺的作用，从而为相关血液疾病如范可尼贫血等的治疗提供了具有研发价值的药物靶点。相关成果在线发表于《科学公共图书馆·遗传学》。 造血干细胞...
2015基因检测行业上半年大事记（国内篇）
昨天转化医学网发布了上半年基因检测行业大事记（国际篇），在国内，基因检测也是一个热点话题，2015年上半年，基因检测行业也同样风起云涌，跌宕起伏，2015年下半年行业将如何发展，转化医学网将继续为您带来第一时间的深度解析。 政策 【高通量测序试点单位名单公布】今年年初，卫计委医政医管局、妇幼司陆续公布了遗传病诊断专业、产前筛查与诊断专业、植入前胚胎、肿瘤诊断与治疗试点单位...
2015基因检测行业上半年大事记（国际篇）
2015年已经过半，上半年基因检测行业发生了哪些大事呢，赶快跟随转化医学网小编的脚步来看看吧！ 政府/政策/各种计划/大会 【奥巴马宣布精准医疗计划】2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中宣布“精确医学计划”，计划2016财年投入2.15亿美元，以个性化治疗引领医学新时代。自此无论大会小会，奥巴马频频“被点名”，成了大会上“最忙嘉宾”。 【NIH...
张素春教授Cell stem cell：用CRISPR构建诱导性基因敲除人类干细胞系
来自威斯康星大学的研究人员报告称，他们开发出了一种新策略来快速构建诱导性基因敲除（iKO）人类多能干细胞（hPSC）系。相关研究论文发布在7月2日的《细胞干细胞》（Cell stem cell）杂志上。 威斯康星大学的张素春（Su-Chun Zhang）教授及助理研究员Yuejun Chen是这篇论文的共同通讯作者。张素春教授...
JCB：抗癌基因p53的新作用
细胞为了成功地分裂，染色体就必须排成行，才进入它们的新细胞，就像打开一个剧院帷幕。它们要完成这一壮举，在某种程度上要得益于称为中心粒的结构，为幕布绳索提供一个锚点。最近，约翰霍普金斯大学的研究人员发现，没有中心粒，大部分细胞就不会分裂，并且他们发现了其中的原因：一种称为p53的蛋白质，由于其他原因可阻止细胞分裂，同时也监控着中心粒的数目，以防止可能灾难...