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2015基因检测行业上半年大事记（国内篇）
昨天转化医学网发布了上半年基因检测行业大事记（国际篇），在国内，基因检测也是一个热点话题，2015年上半年，基因检测行业也同样风起云涌，跌宕起伏，2015年下半年行业将如何发展，转化医学网将继续为您带来第一时间的深度解析。 政策 【高通量测序试点单位名单公布】今年年初，卫计委医政医管局、妇幼司陆续公布了遗传病诊断专业、产前筛查与诊断专业、植入前胚胎、肿瘤诊断与治疗试点单位...
2015基因检测行业上半年大事记（国际篇）
2015年已经过半，上半年基因检测行业发生了哪些大事呢，赶快跟随转化医学网小编的脚步来看看吧！ 政府/政策/各种计划/大会 【奥巴马宣布精准医疗计划】2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中宣布“精确医学计划”，计划2016财年投入2.15亿美元，以个性化治疗引领医学新时代。自此无论大会小会，奥巴马频频“被点名”，成了大会上“最忙嘉宾”。 【NIH...
张素春教授Cell stem cell：用CRISPR构建诱导性基因敲除人类干细胞系
来自威斯康星大学的研究人员报告称，他们开发出了一种新策略来快速构建诱导性基因敲除（iKO）人类多能干细胞（hPSC）系。相关研究论文发布在7月2日的《细胞干细胞》（Cell stem cell）杂志上。 威斯康星大学的张素春（Su-Chun Zhang）教授及助理研究员Yuejun Chen是这篇论文的共同通讯作者。张素春教授...
JCB：抗癌基因p53的新作用
细胞为了成功地分裂，染色体就必须排成行，才进入它们的新细胞，就像打开一个剧院帷幕。它们要完成这一壮举，在某种程度上要得益于称为中心粒的结构，为幕布绳索提供一个锚点。最近，约翰霍普金斯大学的研究人员发现，没有中心粒，大部分细胞就不会分裂，并且他们发现了其中的原因：一种称为p53的蛋白质，由于其他原因可阻止细胞分裂，同时也监控着中心粒的数目，以防止可能灾难...
“伴随诊断”查基因 “靶向药物”抑肿瘤
“伴随诊断”正越来越多地用于疾病治疗领域。医生通过“伴随诊断”检测特定的蛋白或基因，用于指导靶向治疗，可使患者获得最大临床效益。 近日在沪举行的一个专题研讨会上，复旦大学附属肿瘤医院病理科主任、复旦大学病理研究所所长杜祥教授以肺癌治疗为例指出，若以ALK融合基因检测作为伴随诊断，可以确定非小细胞肺癌患者能否使用一种针对性的A...
华大基因推出桌面化测序仪
日前，华大基因推出一款桌面化的测序仪系统bgiseq-500，这是继前不久推出完全集成式的“超级测序仪”revolocitytm之后，华大基因第二款基于completegenomics技术的测序系统。与前者的大容量不同，bgiseq-500是一套小巧的集成桌面测序解决方案，可自动进行样本制 备、测序和数据分析，多种检测应用可以一键式操作。 &emsp...
基因疗法首次用于囊肿性纤维化
在导致囊肿性纤维化的基因得以确认的26年后，研究人员日前证实，患有肺损伤疾病的人能从基因疗法中受益。 尽管肺功能的改善很小，和安慰剂组相比只有3.7%，但它证实研究人员花费数十年试图找到一种将有缺陷基因的健康拷贝植入囊肿性纤维化患者肺细胞中的方法是有效的。 囊肿性纤维化是全球最常见的遗传疾病之一，影响着约7万人。单一基因CFTR的突变会导致身体出现各种问题，但...
快来看看，让我们肥胖的“元凶”基因
英国、荷兰和爱尔兰的一个研究小组发现，一种形式的遗传性肥胖和II型糖尿病可能源于单个酶编码基因的突变。他们在6月29日的《PLOS One》上发表了这一成果。 这项研究的对象是一个患病的家族，其成员患有极端肥胖、II型糖尿病、智力障碍等疾病。研究人员对这项成员进行外显子组测序，发现编码羧肽酶E（carboxypeptidase E）的基因存在截短突变。 ...
干细胞基因疗法或可有效消除HIV的感染
近日，来自加州大学洛杉矶分校和伊莱北极再生医学中心的研究者研究开发了一种新型工具，或有望帮助机体免疫系统来抵御HIV的感染，这种新型工具或可促进干细胞的再生能力来产生抵御病毒的持续性免疫力。 该研究刊登于国际杂志Molecular Therapy上；Scott Kitchen教授指出，我们希望这种方法在未来某一天可以使得HIV阳性个体减少甚至停止当前HIV药物的服用，...
Septin9 基因甲基化检测正式进入《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》
Septin9 基因甲基化检测 正式进入《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》 我国第一部早期结直肠癌诊断与治疗（特别是内镜手术治疗）并兼顾筛查等方面的综合性指南——《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》日前已正式刊登在《中华消化内镜杂志》2015年第6期第32卷341-360页。该指南是由中华医学会消化内镜学分会、中国抗癌协会肿瘤内镜学专业委员会联...
基因组组装可缩短至几分钟？
基因组就好像是万物的生物学用户手册。细胞瞬间读取DNA，得到有机体生长、活动和繁殖所必需的指令。但对于人类来说，要破译这本“生命之书”则较为困难。 当今，研究人员通常依赖新一代测序仪，将独特的DNA碱基序列（只有四个）翻译成字母：A，G，C和T。而DNA链长达数十亿个碱基，这些机器可产生非常短的读数，一次大约50至300个字符...
Nature Methods：超越NGS的基因组分析新策略
来自西奈山Icahn医学院的科学家们开发了一种新方法，通过结合高通量的DNA测序及基因组作图构建出几近完整的基因组。这一方法使得研究人员能够检测复杂的基因组变异形式――由于与人类疾病有关联这些基因组变异极为重要，然而以往却难以检测到它们。这项研究发布在6月29日的《自然方法》（Nature Methods）杂志上。 传统的下一代测序(NGS...
Nature发布比较基因组学研究重要发现
来自杜克大学医学院、Brigham妇女医院和哈佛医学院的研究人员，发现了一个机制可以解释：一些遗传突变在一种基因组中会致病，而在另一种基因组中则为良性的原因。 在发表于6月29日《自然》（Nature）杂志上的研究论文中，研究人员比较了成千上万的人类致病突变与大约100个动物物种的相似序列。他们发现一些非人类基因组携带了在人类中可导致严重疾...
不抽烟也会得肺癌基因检测能有效发现治疗
肺癌发病率、死亡率均高居我国癌症首位，已成“第一杀手”。临床专家发现，很多生活健康人群也容易被肺癌“侵袭”。专家呼吁，肺癌患者基因检测，能帮助患者采取针对性治疗。目前，武汉同济、协和医院已在“试水”。 复旦大学附属肿瘤医院病理科主任杜祥教授等多位专家担心，高达8成的患者并没有吸烟史或不健康生活习惯。最新的研究成果还表明，中国有...
Plosmedicine：高血压患者不易得老年痴呆？
最近，来自美国杨百翰大学的研究人员进行了一项研究，他们发现携带高血压易感基因的人发生阿尔茨海默病的风险更低。但研究人员在进行了分析之后认为，这种关联性可能是由于服用了降压药而导致的，与高血压疾病本身无关。近日，相关研究结果发表在国际学术期刊plos medicine上。 在这项研究中，研究人员对17,008名阿尔茨海默病患者以及37,154名没有该疾...
首款“互联网基因保险计划”问世
继A轮增资成功市值达500亿缔造业内新高之后，近日国内首家互联网保险公司众安保险又宣布了新动作—与全球最大的基因测序中心华大基因强强合作，打造国内首款互联网基因检测保险计划知因保。 据了解，知因保是一系列以基因检测为支撑、以健康体检为手段、以保险为保障的个人健康管理计划，首款产品知因保·乳腺癌基因检测保险计划于6月末正式在淘宝...
基因疗法或可代替心脏起搏器
借助以色列研究人员研发的一项基因技术，心脏病患者或将不再需要心脏起搏器来保持心脏的跳动，而是用注射进心脏的光敏基因代替电子设备，利用蓝色光束起搏心脏。 这项新型心脏起搏及心脏再同步化治疗技术由以色列理工学院拉帕波特药学院和Rambam医疗中心的利奥.格普斯坦教授和尤迪.纽辛诺维奇博士研发。该技术其中一项研究的结果已在本月发表于《自然生物技术》周刊。 心...
PNAS惊人发现：感知气温的基因
夏日的午后总是让人昏昏欲睡，这是为什么呢？Leicester大学的科学家们发现了一个感知气温的基因，向人们展示了环境温度和天气状况对基因活性的影响。这项研究发表在六月二十八日的美国国家科学院院PNAS杂志上。 为了适应地球自转引起的昼夜周期性变化，我们进化出了生物钟协调不同组织与器官的昼夜节律。人体内部的生物钟，对于人类行为和...
泰康投资20亿元入股华大基因 成第二大股东
最近深圳创新企业大疆科技、华大基因等备受关注，外界纷纷传闻两者可能在A股借壳上市。在大疆将借壳山西某上市公司传闻遭否认后，华大基因的资本动态一直像谜题一样。 巧合的是，泰康人寿董事长陈东升昨日在出席北京武汉商会活动时透露，泰康已投资20亿元入股华大基因，成华大基因第二大股东。腾讯科技暂无法核实具体投资数额，华大基因也无回应。 ...
国际人类基因变异组项目设立中国区将建立20种疾病数据库
国际人类基因变异组项目（HVP）26日在京为该项目的中国区工作委员会授牌。作为国际人类基因变异组项目的核心成员，中国将在未来5年进行约20种重要疾病的变异基因数据收集、建立分病种数据库，为健康指导提供精准医学指标。 国际人类基因变异组项目是一个由联合国教科文组织支持、来自全球81个国家的成员共同参与的基因工程国际合作项目，被认为是国际人类基因组计划进入临床研究和应...