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专家访谈
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基因检测与大数据沙龙成功举办
2015年6月13日由转化医学网主办的基因检测与大数据沙龙在上海成功举行。本次沙龙精心安排了多名基因检测领域的专业级嘉宾，给大家献上了一场饕餮大餐。 首先由转化医学网主编李为为向所有参加沙龙的朋友表示欢迎并介绍了本次沙龙的特邀嘉宾，她谈到基因检测未来真正的壁垒是“大数据”和“高端人才”，所以今天就邀请了基因检测领...
科学家阐明引发恶性脑癌的特殊基因突变
最近一项刊登在Nature Communications上的研究论文中，来自英国伦敦癌症研究院(The Institute of Cancer Research)的研究人员通过研究鉴别出了引发恶性脑癌的特殊基因突变，研究者表示，基因TCF12发生错误和退行性寡轴突胶质细胞瘤(anaplastic oligodendroglioma)发生直接相关，该基因在个体胚脑组织形成过程...
Nature：基因突变阻断朊蛋白
朊蛋白病是一种可传染的致命神经退行性疾病，包括疯牛病、克雅氏症、Kuru病等。上世纪末疯牛病在欧洲大范围爆发，并跨越物种屏障引发了人的新型克雅氏病，朊蛋白（prion）由此受到了全世界学者的强烈关注。 与细菌、病毒或寄生虫造成的传染病不同，朊蛋白病始于体内天然蛋白的功能故障。朊蛋白有两种主要形式，正常朊蛋白和错误折叠的致病朊蛋白。致病朊蛋白具有传染性，会使细...
Cancer Discov：特殊基因突变或可使肿瘤对特殊抗癌药物敏感
近日，来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员通过研究发现，在许多类型癌症中常见的ARID1a的突变会打断癌细胞中DNA的损伤修复，从而使得癌症不断恶化；当治疗特定癌症时该基因或许就是癌细胞的致命弱点，相关研究发表于国际杂志Cancer Discovery上。 文章中，研究者Guang Peng博士表示，ARID1a是一种富含AT的交互结构域蛋白1a，ARID1a...
生物学新利器是把双刃剑—全新基因编辑技术引发研究领域巨变
美国旧金山格莱斯顿研究所遗传学家Bruce Conklin一直试图找到DNA变异如何影响不同的人类疾病，但使用的工具有些笨重。当他研究来自病人的细胞时，很难知道哪个序列对疾病来说很重要，哪些只是背景噪音。同时，将突变植入细胞是一项昂贵且费力的工作。 2012年，他通过阅读了解到一项最新发表的、被称为CRISPR的技术。它能使研究人员快速改变几乎...
Islets：科学家发现特殊基因可重新激活产胰岛素β细胞表达
近日，刊登在国际杂志Islets上的一篇研究论文中，来自博里汉姆扬大学的研究人员通过研究发现，一种特殊基因或可帮助阐明糖尿病发病的根源；目前在全球范围内高血糖影响着4亿人的健康，为了深入研究这种特殊基因的功能，研究人员转向了对患糖尿病的学生进行研究。 文章中研究者对4名患有1型糖尿病的学生进行研究，学生患病和饮食及生活方式均无关联，研究者Tessem说道，这项研究中...
SeqCap RNA探针组非编码RNA，融合基因都能捕获啦！
转录组测序(RNA-Seq)是了解一个物种或特定细胞在某一功能状态下所有基因表达的直接做法，但是mRNA-Seq往往需要进行rRNA去除或者polyA尾富集实验步骤；目前最热门的lncRNA-Seq则往往需要超过10Gb以上的测序量；全转录组中还有大量未知功能的RNA值得探索和研究。NimbleGen于201...
科学家揭示了健康人寻求个人基因组测序的动机
伴随着这项技术成本的不断降低，可以预见，基因组测序将会变的更加普遍，最终使成千上万，数以百计的人们获得自己的基因组信息。鉴于可以遇见的未来，如何最好的解读这些数据对受教育程度和沟通能力，以及临床结果和心理因素的影响，将会变得十分重要。 “当我们过度到精密医学的新时代的时候，个人基因组测序将会和核磁共振成像，血液测试一样普遍，而我们对此看到...
吴柏林系列访谈：微小型企业在基因检测产业如何胜出（二）
“以特色创新服务在竞争中发展” 转化医学网：中国的医疗体制改革正在不断深化，医疗及健康服务机构的创新与竞争正在全面展开。对此，您认为医疗及健康服务机构应该如何借力基因检测产业与健康产业的同步发展，发展创新服务能力？ 吴柏林：基因检测在基因组医学/个体化医学/精准医学中的应用是多元化的，想开展特色创新服务的微小型创业企业，必需了解基因检测产业的不同层面检测和服...
第17届上海国际生物技术与医药研讨会 精准医疗风持续吹
6月9日第17届上海国际生物技术与医药研讨会（BIO-FORUM）在国际会议中心盛大开幕，BIO-FORUM历时17年发展，已成为全国生物医药领域规模最大的国际性研讨会。本届大会以“变革中的产业发展机遇与科技创新中心建设”为主题，就医药新政、新药研发、仿制药发展、抗体药物、疫苗研发、机遇检测、精准医疗、大数据、生物医学工程等领域内的心境、新发展进行研讨...
基因来投票，肿瘤却当选
说起肿瘤大家都知道，肿瘤是因为细胞增生失去控制导致的一种恶性疾病，本期课程介绍基因和肿瘤的关系，用一种新的视角解释肿瘤发生的原因，希望能为大家揭开肿瘤发生机制神秘面纱的一角。课程主要有以下内容： 1.细胞分裂、增殖是生命的根本能力 人从受精卵长到成年了都是由细胞不断的分裂繁殖完成的。但对一个多细胞来说，各个细胞的分裂生长受到严格的控制，各个器官各个组织之...
Nature子刊意外发现：癌症基因组的第二面
来自芬兰赫尔辛基大学和瑞典卡罗琳斯卡学院的研究人员发现了在癌症中人类调控基因组内从前未确定特征的一些突变模式。研究论文发布在6月8日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 由赫尔辛基大学的Lauri Aaltonen教授和卡罗琳斯卡学院的Jussi Taipale教授共同领导的这项研究，是建立在对200多个大肠癌样本进行全基因组调查的基础上...
Cell：首次揭示表观基因组的全面重编程
由剑桥大学领导的一个研究小组第一次描绘出了在生成精子和卵子之前，人类的早期原始生殖细胞中表观基因组（epigenome）被全面擦除的机制。这项发表在6月4日《细胞》（Cell）杂志上的研究，还揭示出我们DNA中的一些区域，包括与肥胖和精神分裂症等疾病相关的区域抵制了完全重编程。 尽管我们的遗传信息――“生命的密码”是写在我们的DNA中，我们...
女人到底哪年生孩子，跟基因也有很大关系
拖着不想生孩子一直被归结为社会原因，现在科学家们终于发现，基因其实也是“幕后黑手”之一。 牛津大学的研究者们发现，尽管基因明显倾向于让女人早点生孩子，但她们开始家庭生活的时间还是越来越晚。 研究小组研究了将近7000个女人的DNA，目的在于发现基因在女人成家和生孩子的时间上占了多大比例。 科学家们在基因序列中...
汤富酬乔杰科研成果登上Cell封面文章：人类原始生殖细胞研究获重要成果
封面设计源于中国古代象征生殖的图腾——玄武，寓意哺乳动物通过有性生殖（蛇与龟）来维持完整的生命周期（圆环），而中心处...
迪安诊断：合肥建基因测序中心，第三方检验再布局
迪安诊断董事长陈海斌 5月28日，浙江迪安诊断技术股份有限公司（以下简称迪安诊断）的医学检验中心项目正式签约落户合肥市庐阳工业区。此举填补了庐阳区乃至合肥市医学检验行业的历史空白，也标志着庐阳工业区在第三方检测系统产业领域迈出重要一步。 签约仪式上，迪安诊断董事长陈海斌介绍，该检验医学中心可以实现基因测序检查，还可以帮助一些肿瘤患者...
个性化医疗：基因治疗上演“私人定制”，“量体裁药”指日可待
近年来，我国每年有多达250万人因药物不良反应而接受住院治疗，其中50万人为严重反应，而约19.2万人更因此而丧生！而所谓的“药物不良反应”，即包括用药错误和不良相互作用，是目前导致人类死亡的第六大原因。特别对于癌症患者们而言，通常要接受化疗，恶心、脱发、甚至出血、感染等药物不良反应更是时有发生。 有研究显示，同一药物在不同个体内的效果差异可高达...
Nat Commun：科学家阐明在肌肉再生期间调节卫星细胞的特殊基因
骨骼肌并不像其它器官一样，其具有高度的再生潜力，当肌肉损伤时，位于肌纤维之间的肌肉干细胞，也就是俗称的卫星细胞就会开始增殖并且替代损伤的肌肉细胞；近日，发表于国际杂志Nature Communications上的一篇研究报道中，来自普朗克研究所(Max Planck Institute)的科学家们通过研究发现一种名为Prmt5的蛋白在调节卫星细胞的活性上扮演着重要角色。 ...
Nature：人类表观基因组图谱顺利完成
十几年以来，科学家们一直在努力绘制人类基因组的图谱，即一张完整展现编码人类生活的DNA序列的图谱，但目前仍然有许多信息需要添加，比如对名为甲基团的化学标志物进行绘图，其影响着基因的表达。 近日，一篇刊登于国际杂志Nature上的研究论文中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究绘制出了表观基因组的全面图谱，其中包括来自捐献者超过12个不同的人类器官；甲基化并不会改变个...
抵抗艾滋的基因？也许从人类远房亲戚能找到答案
生活在坦桑尼亚野生保护区的一群黑猩猩可能携带着一种抵抗灵长类免疫缺陷病毒SIV（类似于人类免疫缺陷病毒HIV）的基因。斯坦福大学医学院的研究人员最近在PLOS Biology发表的这一结果为艾滋病病毒的研究带来了新的方法和解读。 在病毒感染中，病毒蛋白的片段与细胞表面相应的主要组织相容性复合体(MHC)结合。免疫系统里的T细胞通过识别与MHC结合的外来抗原而发起进攻...