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专家访谈
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高中生开发基因检测算法对抗HIV
与许多喜欢科学的高中生一样，17岁的安德鲁·金(Andrew Jin)对人类进化感兴趣。但与其他人不同的是，安德鲁把这种兴趣推进一步。他开发了一套机器学习算法，用来检测人类基因组变异。研究人员将来可能会利用安德鲁发现的基因变异信息来开发药物，对抗HIV(人类免疫缺乏病毒)和精神分裂症等疾病。 最初，安德鲁只是想调查过去1万年间人类是...
研究证实NGS技术检测自然流产组织染色体异常适用于临床
近日，华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表最新研究成果，表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。该项目从技术及规模上，均属于该方法在国内的首次尝试，也发现了一些有科学意义的结果。 自然流产是妊娠早期常见的并发症，在临床上发生率约为 25%。约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此，发生自然流产时，取流...
华大基因CEO王俊：不是所有人体病毒病菌都是坏的
3月27日，2015博鳌亚洲论坛进入分论坛讨论阶段，在当天上午10时30分举行的“病毒与人类”讨论中，华大基因CEO王俊在介绍病毒时指出，一个人体当中有一千种不同的基因，而人类已知的基因只占1%，其中有一些是病毒，而且不是所有的病毒、病菌都是坏的。 “现在在一个人体当中有一千种不同的基因，只有几种能够知道。我们人类已知的基因就是1%...
Polaris：在单细胞水平上实现细胞生物学和分子生物学的有机整合
美国旧金山，2月19日电 第十六届基因组生物学进展年会（AGBT）将于2月25日（当地时间）在位于Florida南部的Marco小岛上举行。除了享受冬日里难得的阳光与沙滩，参会者还将有机会一瞥Fluidigm公司（富鲁达）的新产品--Polaris的真容。该产品主要用于单细胞研究，其最令人兴奋之处在于，它是世界上第一个全面集成了单细胞分选、捕获、培养、给药以及核酸样品制备...
四篇Nature子刊：人类基因组可以去掉一千个基因？
Nature Genetics杂志三月二十五日连发四篇文章，展示了在同一个人群中进行的最大规模全基因组测序。冰岛deCODE公司的这个庞大测序项目不仅揭示了新的疾病风险基因和人类进化线索，还在人类基因组中鉴定了一千个似乎无关紧要的基因。 DeCODE全基因组研究是“一项壮举，”麻省总医院的人类遗传学家Daniel MacArthur评论道。“这在五...
中国将启动精准医疗计划 2030年前投入600亿元
“中国精准医疗计划将在2015下半年或明年启动。”日前，中国卒中学会副会长、北京天坛医院副院长王拥军教授在中国卒中学会第一届学术年会暨天坛国际脑血管病会议2015年学术启动会上透露， 3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议。 会议敲定，在2030年前，中国精准医疗将投入600亿元，其中中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。 ...
Development cell：应用CRISPR-Cas9实现斑马鱼组织特异性基因敲除
近日，来自美国哈佛大学的研究人员在国际学术期刊Development cell发表了他们的最新研究进展，他们利用基于CRISPR-Cas9技术开发的载体系统在斑马鱼上实现了组织特异性基因敲除，这对于以斑马鱼为主要研究工具的科学家们无疑是一个好消息。 斑马鱼具有养殖方便、繁殖周期短、产卵量大、胚胎体外受精、体外发育、胚体透明等特点，是生命科学研究中一种重要的模式生物和研究平台。利用...
Nature技术突破：将CRISPR效率提高19倍
CRISPR/Cas系统可以构建出多个基因精确突变的小鼠，但其效率低下阻碍了生成足够数量的转基因小鼠来建立人类疾病模型。通过添加一种抗癌药物Scr7到遗传编辑的受精卵中，Whitehead研究所的科学家将CRISPR/Cas的效率显著提高了19倍。这一重要的成果发表在本周的《自然生物技术》（Nature Biotechnology）杂志上。 CRISPR- Cas系统是通...
TaKaRa子公司Clontech获得SMART-seq2技术专营权
TaKaRa Clontech Laboratories公司今日宣布该公司与路德维格癌症研究所签署了合作协议，成为路德维格癌症研究所SMART-seq2技术的独家供应商，该技术一般用于单细胞RNA测序。 SMART-seq2技术由路德维格癌症研究所理查德桑德伯格实验室与卡罗林斯卡医学院联合开发，并于2013年在学界公开。该技术可以帮助研究人员更有效地对单细胞RNA进行测序...
王俊：BT如何与IT融合，打造“互联网”+“基因产业”？
“为什么讲生命是数字化的？它能够储存吗？能够编程吗？” 2015年3月21—22日，2015中国（深圳）IT领袖峰会在深圳召开，百度李彦宏、腾讯马化腾、联想杨元庆等互联网界的大佬出席。此外，作为生物界的代表，华大基因CEO王俊作了题为《IT与BT的融合：产业的爆发点》的主题演讲，并通过《生命的语言》此命题来阐述了IT...
基因测序费用明年有望降至3800元
本报北京3月23日电（记者李新玲）“15年前基因组测序费用高达38亿美元，今年基因测序的市场价格是3800美元，明年可以降到3800人民币。”在3月22日下午举行的“新智能时代论坛”上，华大基因董事长汪建在演讲中透露。 近几年，我国的肿瘤发病率直线上升，心脑血管疾病的死亡率上升，环境及其他原因带来的健康问题增多。汪...
STCN解读:中源协和5000万设立细胞基因子公司
中源协和(600645)3月23日晚间公告称，为实现公司“细胞+基因”双核驱动的发展战略，完善公司的“6+1”全产业链协同发展的业务模式，公司以现金出资5000万元成立中源药业有限公司（暂定名）。 新公司成立后，将致力于细胞基因疗法相关药物、靶向肿瘤治疗药物的开发，建立研发、注册、生产、销售全产业链制药业务；同时，新公司将设立药品注...
基因测序遭遇拷问 业绩兑现还尚早
如果说大盘蓝筹的上扬得益于政策的引导,那么潜伏在中小板及创业板的医药公司则凭借一波波概念为股价造势。在大盘站上3600高点之前,医药上市公司已悄然发动了一场以“基因测序”为龙头的反击战。正如博时医药保健基金经理苏永超所言:“2014年医药行业指数全年累积涨幅排名在所有行业中表现不佳,整体行业指数有补涨需求。” 随着...
JAMA：全外显子组测序追踪找到了白血病复发的基因突变
近日，来自圣犹大儿童研究医院的研究人员发表在国际著名杂志Journal of the American Medical Association上的一篇研究论文中表示，他们已经使用了全外显子组测序对急性淋巴性白血病(Acute lymphoblastic leukemia，ALL)患者机体的基因组进行了精细的追踪，以此来寻找引发患者疾病复发的的遗传改变。...
卵巢癌药物奥拉帕尼或可治疗一系列遗传性基因缺失相关的癌症
近日，发表在国际杂志Oncotarget上的一篇研究论文中，来自伦敦癌症研究所等处的研究人员通过研究表示，一系列靶向作用携带BRCA乳腺癌基因突变的癌症先锋药物或可帮助抵御其它遗传缺陷类型的肿瘤；文章中研究者发现名为CLBC基因的错误或会导致癌细胞对PARP抑制药物表现比较敏感，而所有肿瘤中大约有2%携带有CLBC基因缺失。 ...
Neuron：基因改变如何造成家族性阿尔茨海默氏病
几十年来，早老突变是如何造成老年痴呆症的，一直不是十分清楚。早老是一种重要的酶-γ-分泌酶，其能够将淀粉样蛋白前体切割为两个蛋白片段，Abeta40和Abeta42。Abeta42在斑块中发现，这种蛋白在脑中的异常积累，是阿尔茨海默病的标志。许多研究表明，早老蛋白-1图百年增加了γ-分泌酶的活性。研究者已经开发出了阻断γ-分泌的药物，但是在临床治疗中实验中迄今未能获得成功。 波士顿哈佛医...
GOTTCHA：性能卓越的宏基因组分析工具
随着测序技术的发展，宏基因组学逐渐成为了新的热门领域。宏基因组学主要是鉴定环境样本中的所有微生物，理解它们各自所起的作用。这类研究比一般的基因组分析更需要计算机技术的帮助，因为宏基因组学研究的是不同基因组的混合物。 美国Los Alamos国家实验室的科学家们在本周的Nucleic Acids Research...
唇腭裂一个新易感位点被发现
近日从南京医科大学获悉，该校与清华大学、宁夏医科大学总医院等十多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究鉴别出了非综合征性唇腭裂的一个新易感位点。这一研究成果3月16日发表在国际顶尖的《自然通讯》杂志上。南京医科大学沈洪兵教授、王林教授及宁夏医科大学总医院杨银学教授是该篇论文的共同通讯作者。 据介绍，唇腭裂是人类最常见的先天性畸形之一，从遗传学上...
自闭症基因携带者更聪明？
如果你看过《雨人》这部电影，一定会对自闭症哥哥玩扑克牌的那一幕印象深刻。事实上，爱丁堡大学和昆士兰医学研究所的研究人员发现，与自闭症风险相关的遗传变异可能与更高的智力相关。这项成果于3月10日在线发表于Nature出版集团旗下的Molecular Psychiatry期刊上。 尽管如此，研究人员认为，自闭症与智力之间的关系仍不明确。自闭症患者的...
【公益】免费无创产前基因检测，凡迪生物关爱特殊家庭
导读：他们是一群被上帝亲吻过的孩子，是被遗忘在角落的折翼天使，他们的出生让这个家庭的命运从此改变。为了呵护他们的成长，父母们几乎操碎了心…… 在深夜，再生育一个健康宝宝的念头会悄无声息地生长。但，下一个宝宝会健康吗？我该做哪些孕期检查呢？紧张不安仍然在折磨着这个家庭。 今天，机会来了，免费唐氏无创检测将惠及特殊家庭，实现再生育一个健康宝宝的梦想！ ...