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专家访谈
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基因检测：你的“身体使用说明书”
从事医学遗传学教学科研40余年。1987年起，在国家“863”计划资助下，一直致力于基因治疗研究，系统开展了血友病B基因治疗基础和临床试验研究。获得我国第一个原卫生部颁发的“新生物制品人体观察”批件。2004年起任973项目“基因治疗的应用基础研究”子课题（定点整合、原位修复技术及机理研究）组长；同时承担“Rep定点整合的基因治疗”、“Rep介导的定点整合应用研究”等863计划项目的研究。曾为复旦...
NanoString:计划推出肿瘤基因与蛋白组同步监测技术
NanoString Technologies今天宣布了与美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心的长期合作，应用该公司的nCounter分析系统共同开发和测试能够同时观测基因转录与翻译过程的癌症生物标志物分析实验。 根据协议，合作双方将共同开发检测实验与生物标记物用于肿瘤组织细胞的关键癌症相关细胞信号通路与集体免疫应答研究。这些新开发的检测实验将与安德森癌症中心所运营的临床研究相结合，进一步...
当宏基因组遇上单细胞测序
日前，科学家们通过宏基因组测序和单细胞测序鉴定了一类新细菌。 16S rRNA基因序列的保守性和普遍性，使其成为了微生物检测和分类鉴定的强有力工具。这种方法为科学家们揭示了微生物群体的高度复杂性，但它还是有所遗漏。美国能源部联合基因组研究所上周的一次会议上，研究者人员向人们展示了在四个温泉样本（北美和亚洲）中发现的一类新细菌Candidatus Kryptonia。这项研究共测序了22个...
NAR：用CRISPR构建“自毁”型载体
基因表达实验可以揭示蛋白质的功能，不过要精确控制基因的表达还比较困难，特别是在合成生物学和基因治疗领域。现在科学家们利用CRISPR技术构建出了一种新型载体，该载体在哺乳动物细胞中产生蛋白合成脉冲之后就会降解，由此控制蛋白质的表达量和表达时间。这项研究发表在Nucleic Acids Research杂志上。 为了实现精确可控的基因...
【行业投资观察】基因测序行业投资机会有哪些？
基因测序是目前生物学领域最炙手可热的专业门类之一，近几年在国内外均得到了快速的发展。A股市场，基因测序股飙升。行业投资观察，国金证券黄岑栋将带来分析。 主持人 科技部本月召开了国家首次精准医学战略专家会议，规划在2030年前精准医疗投入600亿。"现在还在讨论阶段"。业内人士指出，基于基因检测技术和靶向质量药物，目前精准医疗用于临床应用的两大技术前提已经具备。与传统医疗相比，精准医疗具有针对性...
Science：坏基因会削弱流感防御
现在，研究人员已经明白了，为什么这个女孩几乎死于这种我们每个人每年都会得，但是都能生存下来的疾病。他们发现了一个基因突变，这个突变会导致抵抗流感能力的降低。这项研究表明，基因缺陷可以解释一些流感致命的情况。 你可能认为你上一次得流感是十分糟糕的，但是如果你没有住院，医生并不会认为它是十分严重的。每年罹患严重流感的人数，主要取决于处于循环中的流感病毒的毒株，但是儿童和老年人...
贝瑞和康第二代基因测序体外诊断产品获得CFDA批准上市
[北京及圣地亚哥] 2015年3月20日，国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准了杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司生产的基因测序仪（NextSeq CN500），以及胎儿染色体非整倍体（T13/T18/T21）检测试剂盒（可逆末端终止测序法）医疗器械产品注册。 NextSeq CN500基因测序仪是贝瑞和康与美国Illumina...
解读未来全球无创产前（NIPT）基因检测情况
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速，市场规模稳步增加。NIPT在2011年底引入美国和西欧，并迅...
工程院郝希山院士：基因检测大面积推广尚未成熟
凤凰网：基因测序目前对于许多老百姓而言还是一个不太清晰的概念，您能简单和我们说说基因测序对于癌症预防上有怎样的作用吗？ 郝希山：基因测序对癌症的预防有一定的作用，但目前没有可以彻底对癌症进行预防的测试。 目前只有两种癌症的预防方法比较明显，一是肝癌，预防方法主要是乙肝疫苗。中国政府从1992年开始推广乙肝疫苗，据统计，到2...
应用干细胞检测MDS的基因起源
诱导多能干细胞（iPSCs）——成人细胞重新编程回到胚胎干细胞状态——可能更好的模拟每位患者特殊疾病的基因贡献。在细胞重新编程的过程中，西奈山伊坎医学院的研究者已经从骨髓增生异常综合征（MDS）患者中提取了成熟血细胞并将其重新编程至iPSCs，以便学习这种罕见血液癌症的基因起源。其结果将发表于下一期《自然生物技术》上。 在MDS中，骨髓干细胞的基因突变引发造血细胞的数量和质量不可逆的降低...
纳米孔DNA测序与微计算机环境实时测序相结合
英国诺威奇基因组分析中心(TGAC) 正在实现着一种被称为MinION的纳米孔传感器测序设备的应用，该设备由英国创业公司牛津纳米孔技术有限公司开发引进。诺威奇基因组分析中心的研究团队计划应用该微型设备开发新型高效的实时DNA测序方法，满足该研究中心在样本回收与即使分析领域的需要。 根据相关报道，该研究中心的科研人员已经使用MinIO...
多领域专家探讨：高通量基因测序在遗传病检测中的应用
唐氏综合症病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处，因此最早被称为蒙古痴呆症（mongolian idiocy），而现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。 会议现场 今年3月21日，恰逢“国际唐氏综合症日”，中国优生科学协会携同河北省遗传咨询委会将全国各省市400多...
U盘大小的DNA测序仪证实可用于检测病原体
由华大基因和生物医学中心（BioMed Central）联合创办的大数据期刊《GigaScience》3月26日报道了掌上手持型DNA测序仪的最新成果，这种测序仪可以在短短6个小时时间里区分细菌和病毒的种类。 去年，由英国Oxford Nanopore公司开发的，仅4英寸长、普通U盘大小MinION测序仪投入了市场，这种测序仪的出...
发现先天性畸形的胎儿母亲，具有染色质破碎的现象
由乌得勒支大学Wigard Kloosterman领导的研究人员分析了三个儿童的基因组，这三个儿童都从他们目前那里获得了破碎后重组的基因组，之后研究人员对儿童和母亲的基因组进行了比较。该成果近日发表在了《American Journal of Human Genetics》上，据报道，这些从不受影响的母亲处获得了不平衡的遗传重组的儿童，可能因为基因计量影响失衡，导致了...
精准医疗的现实图景很冷
精准医疗成为大健康产业新的热门词。近日，中国表示将启动精准医疗计划，2030年前将投入600亿。在此之前，奥巴马表示美国将投入2.15亿美元在一项精准医疗项目，该项目将收集至少100万志愿者的基因信息，试图找出基因分析与精准治疗、用药、疾病风险评估、新生儿缺陷评估方面的联系。 政府支持必将推动一轮新的行业热点，比如基因测序、大数据分...
高中生开发基因检测算法对抗HIV
与许多喜欢科学的高中生一样，17岁的安德鲁·金(Andrew Jin)对人类进化感兴趣。但与其他人不同的是，安德鲁把这种兴趣推进一步。他开发了一套机器学习算法，用来检测人类基因组变异。研究人员将来可能会利用安德鲁发现的基因变异信息来开发药物，对抗HIV(人类免疫缺乏病毒)和精神分裂症等疾病。 最初，安德鲁只是想调查过去1万年间人类是...
研究证实NGS技术检测自然流产组织染色体异常适用于临床
近日，华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表最新研究成果，表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。该项目从技术及规模上，均属于该方法在国内的首次尝试，也发现了一些有科学意义的结果。 自然流产是妊娠早期常见的并发症，在临床上发生率约为 25%。约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此，发生自然流产时，取流...
华大基因CEO王俊：不是所有人体病毒病菌都是坏的
3月27日，2015博鳌亚洲论坛进入分论坛讨论阶段，在当天上午10时30分举行的“病毒与人类”讨论中，华大基因CEO王俊在介绍病毒时指出，一个人体当中有一千种不同的基因，而人类已知的基因只占1%，其中有一些是病毒，而且不是所有的病毒、病菌都是坏的。 “现在在一个人体当中有一千种不同的基因，只有几种能够知道。我们人类已知的基因就是1%...
Polaris：在单细胞水平上实现细胞生物学和分子生物学的有机整合
美国旧金山，2月19日电 第十六届基因组生物学进展年会（AGBT）将于2月25日（当地时间）在位于Florida南部的Marco小岛上举行。除了享受冬日里难得的阳光与沙滩，参会者还将有机会一瞥Fluidigm公司（富鲁达）的新产品--Polaris的真容。该产品主要用于单细胞研究，其最令人兴奋之处在于，它是世界上第一个全面集成了单细胞分选、捕获、培养、给药以及核酸样品制备...
四篇Nature子刊：人类基因组可以去掉一千个基因？
Nature Genetics杂志三月二十五日连发四篇文章，展示了在同一个人群中进行的最大规模全基因组测序。冰岛deCODE公司的这个庞大测序项目不仅揭示了新的疾病风险基因和人类进化线索，还在人类基因组中鉴定了一千个似乎无关紧要的基因。 DeCODE全基因组研究是“一项壮举，”麻省总医院的人类遗传学家Daniel MacArthur评论道。“这在五...