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专家访谈
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Affymetrix：进军日本个人基因组市场
Affymetrix今天宣布其与日本MTI 子公司EverGene 签署了一项合作协议，共同在日本市场提供个人基因组学服务。 根据该项协议，Affymetrix的Axiom基因型分析检测平台将与EverGene公司的DearGene Starter 试剂盒整合应用，为消费者提供基因型分析服务并对其患有各种疾病的风险进行评估与个人信息整合。根据Affy和Ev...
女性“杀手基因”的前世今生
编者按：美国著名女影星安吉丽娜?朱莉在癌症基因检测结果呈阳性，并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后，与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野，甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日，美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果，将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变及其带来的潜在健康风险。回顾BRCA基因突变的发现历史和相关检测商业化过...
Science：“恶基因”导致怀孕失败，突变频率竟高达45%
非整倍性（即细胞中的染色体数目不正确）在早期胚胎中极其常见，是导致怀孕失败的主要原因。4月9日，发表在《科学》杂志上的一项研究中，科学家们发现非整倍性与母亲的基因突变有关。令人意外的是，这种突变在人群中非常常见，似乎在进化中发挥了积极的作用。 事实上，约75%的人类胚胎会出现非整倍性，大多数会导致怀孕失败。女人卵细胞出现非整倍性（即减数分裂起源的非整倍性，meiotic-origin a...
大盘点：全球10大拥有好“基因”的生物制药公司
对于一个刚出生的孩子而言，拥有好的遗传基因和有一个好名字都挺重要，对于一家公司而言，也是如此。目前全球仅生物制药公司的数量就成千上万，公司名字也多种多样，但是在公司的名字中有一个单词似乎最受欢迎，它就是“gene”（基因）。 本文就是盘点那些名称中全部或部分包含有“gene”的、最著名的生物制药公司（不过也包括我自己比较熟悉、感兴趣的几家小公司）。...
CYP2C19基因多态性检测与临床个体化用药
肝脏是人体重要的解毒器官，许多药物都经肝脏代谢，细胞色素P450 (cytochrome P450 )是主要的肝细胞Ⅰ相代谢酶之一。在CYP2C亚家族中，CYP2C19亚型对药物反应起着关键性的作用，因为它们的活性存在显著的个体差异，表现为遗传多态性，从而产生血药浓度的个体差异。CYP2C19酶广泛分布于肝、肾、脑、皮肤、肺、胃肠道及胎盘等组织器官，主要在肝脏。其参与多种...
互联网+基因检测=？！
互联网+基因检测=？！ ——NGS创新开发者大会在京召开 2015年4月11日，第二届NGS创新开发者大会在北京中关村东路骏马国际酒店顺利召开。会议邀请到了国内外知名大学以及公司NGS领域的一线的科研工作人员来讲他们目前正在做的技术以及这些技术在临床方面的应用。同时会议得到了测序中国，illumina,沃森投资公司等的大力支持。 会议主要讨论了测序技术的...
《转》访博奥检验总裁张治位 获批肿瘤试点，六证集齐，继续领航我国基因产业
近日，国家卫生计生委医政医管局发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序 技术临床应用试点单位名单，名单一经发布立即引起业内高度关注，详细名单：点击查看。 笔者昨天获悉北京博奥医学检验所再次榜上有名，便第一时间联系了博奥检验总裁张治位博士，对张博士进行了专访。 转化医学网：继上两次公布试点单位后，这次又公布了肿瘤试点单位，对全行业来说意味着什么？ 张治位：意...
中国留学生的生殖细胞基因改造研究引全球关注
世界各地的科学家们目前正对一项哈佛大学中国留学生杨璐菡的研究成果翘首以盼，因为该项研究或许标志着人类胚胎中的DNA（脱氧核糖核酸）首次将以可延续给后代的方式进行修改，这将成为人类医学史上一次划时代的进步，其地位可与上世纪疫苗的成功研发相媲美。 此项研究成果虽尚未发表，但已在科学期刊和网络上引发了全球科学家对其实用性和伦理...
基因概念集体爆发 逾6亿元资金抢筹8只个股
周五，基因概念集体爆发，板块整体涨幅高达5.49%。个股方面，达安基因、紫鑫药业、阳普医疗、迪安诊断、北陆药业等5只个股涨停。 资金流向方面，板块内当天资金净流入超过3000万的个股达8只，其中，达安基因资金净流入2.34亿元，荣之联（8203.32万元），紫鑫药业（7169.05万元，华兰生物（7098.58万元），北陆药业（4416.78万元），千山药机（3575.63万元），开能环...
【独家】6省市肿瘤基因测序临床应用试点名单公布（目前最全）
近日卫计委公布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。名单一经发布，立刻引起业内高度关注。 上海市名单（5家）： 1、 肿瘤医院 2、 中山医院 3、 瑞金医院 4、 长海医院 5、 东方肝胆医院 浙江省名单（2家）： 1、杭州迪安医学检验中心...
【重磅】首批肿瘤基因测序临床应用试点单位公布
2014年3月，国家卫生计生委医政医管局发布《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》（以下简称通知）。《通知》指出已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项目（如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等）。 2014年12月2...
人造病毒突破基因治疗瓶颈
最近，西班牙巴塞罗那自治大学（UAB）生物技术和生物医学研究所纳米生物学部门的研究人员，在Antonio Villaverde的指导下，成功地制备了一种人造病毒——能够自组装并形成纳米颗粒的蛋白质，能够包围DNA片段，穿透细胞，以一种非常不同的方式到达细胞核，然后在那里释放治疗性DNA片段。这一成果是基因治疗所用病毒载体的一种替代物，没有生物学风险。相...
Neuro Oncol：脑瘤中过多基因突变或许并不是件坏事儿
DNA突变可以引发癌症，但在很多情况下，过多的突变或许意味着患者预后良好；近日，刊登在国际杂志Neuro-Oncology上的一篇研究报道中，来自耶鲁大学的研究人员通过对700多份脑部肿瘤的样本进行基因组学分析揭示了一种名为胶质母细胞瘤（GBM）的恶性脑部肿瘤的特殊亚型，这种亚型肿瘤拥有成千上万种肿瘤特异性的DNA错误或突变，而其却和病人存活期长直接相关。 研究者Mu...
浙江迪安取得基因测序临床应用试点资格
2015 年 4 月 8 日，浙江迪安诊断技术股份有限公司（以下简称“公司”）收到《国家卫生计生委医政医管局关于肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》（国卫医医护便函[2015]76号），公司全资子公司杭州迪安医学检验中心有限公司取得了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点资...
利用肿瘤细胞的基因突变制备癌症疫苗
个性化疫苗为治疗多对基因突变引发的癌症提供新的选择。 在一个小型临床试验中，利用在肿瘤细胞中的突变蛋白所制备的疫苗成功地引发了机体对癌细胞的免疫应答反应。 该结果是目前致力于研发个性化癌症治疗所得出的最新成果，并公布于4月2日的科学（Science）杂志中。在此次试验中，三位恶性黑色素瘤患者接受了这种疫苗的注射，这种疫苗经过设计改造后能够使机体免疫系统察觉到患者肿瘤细胞中的突变蛋白...
精准医疗，全外显子组测序立功啦
精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)是美国奥巴马总统在2015年国情咨文演讲中宣布的一项新的国家项目，并称将为建立大量志愿者服用药物的生理和基因资料、建立个人基因组与癌症相关突变靶标、数据标准开发与保密等工作投资共计2.15亿美元。 精准医疗无疑是医疗技术的未来发展方向，科研和医...
施贵宝联手UniQure进军基因疗法和心衰市场
【新闻事件】：今天施贵宝宣布将与荷兰生物技术公司UniQure达成总额可达10亿美元的投资协议，开始进军基因疗法。施贵宝首付1亿美元，核心在研产品S100A1可获2.54亿美元里程金，其它三个产品可获2.17美元里程金。施贵宝将负责所有研发花费，并会支付一定销售提成。S100A1是无害病毒递送钙结合蛋白，可缓解充血性心脏衰竭的症状。UniQure股票因此飞涨近50%。 【药源解析】：Un...
国内尚无BRCA1/2临床检测
BRCA1/2基因开始走入国人视线，源于两年前安吉丽娜·朱莉切除乳腺。这次，安吉丽娜·朱莉再次进行预防性切手术，又让人们注意到了BRCA1/2基因检测。 复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华表示，BRCA1/2基因检测是否呈阳性，是决定是否进行预防性手术的最有力依据。不过，目前在国内，BRCA1/2检测仅停留于科研阶段，尚无可用于临床的基因检测服务。 抑癌基因“变坏” 199...
23andMe:在英国药妆店销售个人基因组服务
近日，个人基因检测服务领域的领导者“23andme”与英国最大的药妆店Superdrug联合宣布，在Superdrug网站及旗下英国600多家实体店推出CE认证的个人基因组服务(PGS)，售价124.99英镑（约合185.53美元），此举将为消费者提供网上购买之外的另一种选择。 这也是23andme首次在零售服务业中推出其基因检测服务，将为大众提供一种价格上能够...
迪安诊断：高通量基因测序尚处科研阶段，有望推向临床并收费
迪安诊断高管对大智慧通讯社表示，公司高通量基因测序技术目前还处于科研阶段，免费为医疗机构及医学院提供服务，未来有望推向临床并实现收费。 该高管称，公司的一代基因检测技术相对成熟，目前已经在经营的有产前筛查、肿瘤标志物检测、亲子鉴定等服务。周二，迪安诊断董事长陈海斌表示，公司正积极推进试点申请工作，并积极储备基于高通量测序的遗传性疾病的诊断及风险筛查、肿瘤个性化治疗等诊断技术。 高通...