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专家访谈
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罗氏外显子组探针助力大规模家族性疾病研究
Regeneron制药公司想必大家都不陌生，他们在免疫学、眼科、肿瘤、心血管等领域开发的产品均彰显了现代生物技术的巨大价值。2014年，他们成立了针对疾病的早期基因诊断的全资子公司-Regeneron基因组学中心(RGC)，通过确定新的药物靶点、临床适应症来改善患者的治疗效果。去年1月份，RGC与Geisinger合作成立人类基因组学研究联盟，Geis...
基因激活疗法可抑制小鼠肝损伤
洛杉矶加利福尼亚大学的化学家Hsian-Rong Tseng 说：“这是一项非常令人兴奋的工作，这将使转录因子传输到另一个不同的领域。” 我们的细胞产生超过一千个独特的转录因子，它们每一个都会结合到DNA的一个特定区域来提示基因的转录：从DNA创建 RNA模板来合成新的蛋白质。改变这些因子的活性将会增加...
科学家发现新的乳腺癌基因
最近，多伦多大学妇女学院医院（WCH）研究人员、多伦多大学Dalla Lana公共卫生学院助理教授Mohammad Akbari博士带领的一项研究，发现了一个新的乳腺癌基因。相关研究结果发表在四月二十七日的《自然遗传学》（Nature Genetics），描述了一个基因（称为RECQL）的突变与波兰和法裔加拿大女性两个群体中的乳腺癌发生有着如何的密切联系。延伸阅读：...
曹雪涛院士：精准医学不应以基因测序为导向
从年初奥巴马提出将精准医学纳入美国国策以来，精准医学就成为一项热门概念。在中国工程院院士、清华长庚医院管理咨询委员会的委员曹雪涛看来，精准医学的最终目的是更好地为病人服务，它只是精准定义病因的“利器”，并不是万能，也不应以基因测序作为导向。 曹雪涛表示，目前的医疗理念发展越来越呈现个性化、精确化、远程化、微创化的趋势。而精准医学的出现正是符合了医学发展的这一趋势。曹院士认为，尽管精准医学...
美基因检测公司Color Genomics融资1500万美元
Color Genomics 的此次融资来自两个著名的风险投资公司和几位高知名度的女性天使投资人。 Color Genomics 位于美国加利福尼亚州，其支持者是风投公司Khosla Ventures和Formation 8，此外还包括劳伦娜·鲍威尔·乔布斯(Laurene Powell Jobs)、思科的沃里奥(padmasree warrior)、Twitter...
你的下一个处方可能是基因组序列
在会议期间，其他的科学家和医生讲述了令人印象深刻的情况，从通过测序准确地检测到肿瘤的白血病患者到与通常的药物选择无关仅通过DNA数据成功地治疗症状的癫痫患者。一名患致命的肝功能衰竭的婴儿接受了紧急的基因组测序，精确定位问题后恢复了健康。 目前大多数人都至少熟悉一个基因组测序获得的信息使一个预后不好的病人...
阿斯利康采用Bina的基因组分析软件进行研发
作为肿瘤、心血管疾病、代谢性疾病，呼吸系统疾病，炎症和自身免疫方面的药物发展的一部分，根据合作协议，制药公司将在全球范围内采用Bina的Genomics Management Solution（GMS）分析系统来支持基因组的数据分析和管理。AstraZeneca公司也将成为Bina联盟计划的第一个成员。 ...
肿瘤愈后监控：一个可能被忽略的基因测序刚需市场
2015年被业内称为基因测序临床应用的元年。 4月8日，浙江迪安诊断技术股份有限公司（下称“迪安诊断”）发布公告称，其全资子公司杭州迪安医学检验中心有限公司取得了第一批“肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点”资格。 “公司将积极研究肿瘤筛查与靶向药物伴随诊断技术等，为肿瘤病人设计个性化治疗方案。”迪安诊断在公告中写道。迪安诊断是一家为各级医疗机构提供医学诊断服务...
哮喘患者的全基因组分析获得治疗反应的VNN1基因表达
辛辛那提儿童医院的Gurjit Khurana Hershey及她的同事发现，VNN1表达可以将对糖皮质激素治疗反应良好的情况与反应不良的区分开来，她们在《过敏和临床免疫学》杂志上作了相应的报道。 辛辛那提儿童医院哮喘研究方面的主任Khurana Hershey发表声明说：“这可以作为识别患难治性哮喘的儿童...
耳聋基因筛查突破100万人 中国成为全球基因筛查出生缺陷第一大国
4月16日，“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”在生物芯片北京国家工程研究中心举行。国家卫计委妇幼健康服务司秦耕司长、北京市政府原副秘书长戴卫、 中国出生缺陷干预救助基金会翟立功秘书长、北京市卫计委郭积勇巡视员、北京市残联唐海蛟副理事长、国家发改委高技术产业司新兴产业统筹协调处徐彬处长 、国家科技部社会发展科技司张兆丰处长、世界卫生组织防聋合作中心主任 ...
剪掉HIV病毒基因 根治艾滋病
艾滋病病毒是一种高效且多变的逆转录病毒。一旦病毒将其DNA插入宿主细胞的基因组，它即拥有很长的潜伏期，可以保持休眠和隐匿状态达数年之久。 虽然医生可以通过多种不同的抗逆转录病毒药物搭配使用的鸡尾酒疗法来控制病毒，但若停止治疗，病毒即可恢复活力。 为了使潜伏中的艾滋病病毒失活，马萨诸塞大学医学院(Un...
华大基因发布基因组数据分析云计算平台BGI Online
2015年4月20日，全球最大的基因组学研发机构华大基因在全球发布一款强大且具高安全性的基因组数据分析云计算平台服务产品 -- BGI Online。BGI Online为新一代测序项目的管理提供一站式解决方案，让用户可以轻松创建和运行复杂的数据分析流程。 现今对海量的新一代测序数据进行分析、存储和共享已成为巨大的挑战。BGI Online旨在为研究者解决面临的时间和成本难题。BGI O...
Nature：以往研究夸大了近亲结婚的不良影响
《Genetics》杂志在4月8号发表的一项研究报道：“大多数人携带一个或两个可以导致早期死亡或后代不孕的突变基因”。 该研究将人类与具有较小基因组的飞蝇、斑马鱼之类的动物放在同一标准，该文主要作者来自伊利诺斯芝加哥大学的遗传学家Ziyue Gao认为它可能只是一个保守的数字。 对于继承了分别来自于父母的缺陷基因的两...
Bioinformatics：新型的在线生物信息学工具可以有效对多种基因组进行分析
近日，一项发表于国际杂志Bioinformatics上的研究论文中，来自英国的研究者开发了一种新型的生物信息学流水线，其可以针对多个基因组物种进行自动化的引物设计，从而明显缩短了出具报告的时间。 进行基因组学研究的关键一方面就是在育种上进行合适的个体选择，因为这有可能关乎物种的DNA以及其物理特性或表型，同时也可以帮助鉴别优秀特质的DNA区域，比如高产或对疾病耐受等。...
PLoS Med：新型基因组学工具或可帮助预测癌症患者对疗法的耐受性
近日，刊登在国际杂志PLoS Medicine上的一篇研究论文中，来自俄亥俄州大学癌症研究中的科学家通过研究开发了一种新方法，其可以测定肿瘤内部的遗传改变，这或许可以帮助医生们鉴别那些对疗法容易产生耐受性的恶性癌症患者。 文章中，研究者利用他们开发的名为MATH（mutant-allele tumor heterogeneity，突变体等位基因肿瘤异质性）的新型评分方...
自闭症中的基因发现，可能会导致自闭症个性化治疗的出现
该研究人员的结果，本周已经以综述文章的形式发表在了《Lancet Neurology》上，并且作为了该杂志社自闭症系列文章之一。 作者表示，尽管自闭症是由于复杂的遗传和环境因素造成的，但是基因研究已经说明，其在病理生理学中处于主导地位。此外，他们发现，在大量发现的的发挥作用的自闭症基因中，似乎主要集中在少数几个通路上：染色质修饰，突触功能，脆性X智力缺陷的靶向蛋白，RBFOX剪切因子的八...
Nature子刊：外显子测序确定两个与家族性肺纤维化相关的基因
这项结果他们近日发表在了《Nature Genetics》上，研究人员利用外显子测序技术，对接近100个具有年龄相关的家族性肺纤维化患者进行了测序，并通过基因负担病例分析，确定了PARN和RTEL1突变与该疾病的发生有关。西南中心的Christine Kim Garcia和她的同事们补充道，携带有这些突变，会导致端粒缩短，而这会导致这种偶尔发生的疾病的患者，具有极其糟糕的生存率。 “这两...
准父母”的福音：让宝宝远离先天疾病
试想一下，一对婚姻甜蜜的夫妇，经过再三的思考与反复斟酌，终于郑重做出决定：他们想要有个孩子，想组建一个完整的家！为此，他们兴奋不已，积极准备，发誓要为亲爱的宝贝打造出最完美、最幸福的家。可是，随后医院的检查结果仿若一道晴天霹雳，打断了这对夫妇的美好愿景：他们不适合生孩子！因为出生的宝宝会先天患有严重疾病。 其实这样的情景屡见不鲜，想...
BioReference:合作共建全球基因组数据公开网络
BioReference Laboratories近日宣布其正式加入全球非盈利健康组织Pistoia联盟(http://www.pistoiaalliance.org/)及全球基因组学与健康联盟(GA4GH)。(http://genomicsandhealth.org/) BioReference作为正式成员加入Pistoia联盟，该联盟共有超过80家...
为啥有人每天只睡 4 小时？
为啥有人每天只睡 4 小时？ 有人晚上只需睡觉 4 个小时，第二天依然精力充沛，还能同时应对多项任务。真是羡煞师兄了，我也想成这样。可是 研究人员说了，这都是天生的，它存在于你的基因 里，想变成这样等下辈子吧。 据英国《每日邮报》报道，这种基因被叫做 ABCC9 ，与心脏病和糖尿病的发生也有关。科学家们的这一发现可能解释，为何浅睡者可以每晚只需休息四五个...