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专家访谈
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专家称“一父两母”基因治疗技术不存在伦理问题
回放： 2月3日，英国下议院以382票赞成、128票反对的结果通过了一项基因治疗技术，即所谓线粒体替代或“一父两母”的人工受精技术。该技术有助于减少下一代患某些严重遗传疾病的风险。由于技术涉及到伦理道德，该事件引发了巨大争议。 质疑： 这项技术是否可行？它是否会将捐赠者的基因遗传给被捐赠者的下一代？又是否存在公众担忧的伦理问题？ ...
Illumina之后，下一位颠覆基因行业的是谁？
基因测序行业格局已定 全球基因测序巨头Illumina公司最近公布了2014年的财报，让我们来看看这些振奋人心的数据：全年的收入增速为31%，毛利率为69.2%，收入增长32%至5.12亿美元，Non-GAAP净利润达到了1.29亿美元，对应0.87美元的每股收益。而在一年前，这两个数字分别是6500万和0.45美元。公司对2015年收入增速的展望为20%...
诸多专家告诉你，基因检测或超乎你的想象
让唐氏筛查更准确 如果通过产前血清学的“唐氏筛查”判断胎儿患病风险高达80%，家长会怎么做?相信所有人都希望有更准确的方法告诉他们该如何选择。 此次卫计委批准开展的无创产前基因检测针对的就是包括唐氏综合征在内的三种染色体疾病。钟梅介绍说，目前临床普通产前“唐氏筛查”在早孕期和中孕期的检出率分...
Science：新型单细胞基因表达检测技术
发表在最新一期《科学》(Science)杂志上的一篇研究论文，证实了一种新型的大规模平行测序技术可借助于新一代测序(NGS)在单细胞水平上检测基因表达。 论文作者、来自Cellular Research, Inc公司的Christina Fan博士、Glenn Fu博士以及Stephen Fodor博士，描述了这一技术并报告了几项针对人类造血系统细胞的基因表达研究结果。 ...
上海首例经植入前胚胎全基因组筛查的试管婴儿诞生
2月5日，上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。 2月2日，上海红房子妇产科医院，沪上首例通过PGS技术的试管婴儿降生。（图片来源：...
基因测序“再开闸”，政策拐点信号已现
基因测序在2014年以前都处于无监管状态发展，2014年2月国家食药监管总局、国家卫计委联合叫停基因测序，主要是为规范行业未来发展。2014年12月和2015年1月，以医政医管局和妇幼健康服务司先后下达通知，开展高通量基因测序技术临床应用试点业务为标志，我们认为基因测序重新被卫计委“再开闸”，政策上拐点信号已经出现。可以积极布局产业链相关上市公司，例如新开源（3001...
FDA授予基因泰克肺癌PD-1药物突破性疗法地位
在药物的临床实验中，Genentech使用母公司罗氏开发的免疫组化分析技术，描述了PD-L1在非小细胞肺癌患者中的表达状态。 “我们致力于个性化医疗，准备与伙伴一起测试开发像MPDL3280A这样的药物，这能帮助我们找出，哪些人适合使用我们的药物”罗氏公司首席医疗官Sandra Horning在一份申明中这样说...
重编程技术可使肿瘤细胞自我毁灭
Norris Cotton 癌症研究中心和Geisel医学院的研究员发现，插入特定的细菌片段到具有攻击性的卵巢癌微环境中，可将肿瘤细胞的活性从抑制性转变为免疫刺激性。这一发现发表在《肿瘤免疫学》杂志上,文章表明免疫治疗的新方法可以应用于各种各样的癌症类型中。 “通过引入一种具有弱毒性和安全性的细菌（单核细胞增多性李斯特氏菌(Lm)），通过与Aduro生...
科学家发现抗艾滋病基因 可捕捉隐藏体内病毒
据西班牙《阿贝赛报》网站近日报道，专家发现，某些人虽然暴露在病毒环境中，但是天生对艾滋病具有抵抗力，他们之所以不会染病是因为一组基因将HIV病毒灭活。识别它们的基因序列将有助于研发新的艾滋病治疗方法。这项研究成果发表在英国《基因和免疫》杂志上。 专家发现，基因变体C4BPA和CR2可以保护机体免受HIV病毒感染。为此，研究人员检测了...
访中科院研究员王前飞：从基因组学到临床有多远？
新华社北京2月4日电 题：从基因组学到临床有多远？——专访中科院北京基因组研究所研究员王前飞 2014年的一天，中科院北京基因组研究所接到一个电话：一对出生18天的双胞胎被诊断为“混合谱系白血病”，一种多发于婴儿的恶性白血病。医生说化疗毒副作用大，婴儿根本受不了。家长情急之下转向研究所，寄希望于最新的科研进展能帮助幼小的生命。 家长的求助，源于20...
击瘤勇进：推动肿瘤个体化治疗进入无创基因检测时代
肿瘤是基因病。 国际上肿瘤基因组进展如何？中国情况怎样？肿瘤基因检测离百姓有多远？未来将怎样？带着一系列问题，新华社记者在调研中追问。 国际：已公布超过1万个癌症基因组数据 这是一个众所周知的案例——好莱坞影星安吉丽娜·朱莉，通过基因检测发现携带基因突变，为预防...
某些遗传基因可保持沉默25代以上
美国马里兰大学遗传学家首次提出了一种特殊机制，父母通过这种机制可以把沉默基因遗传给后代，而且这种沉默可以保持25代以上。这一发现可能改变人们对动物进化的理解，有助于将来设计广泛的遗传疾病疗法。相关论文在线发表于2月2日的美国《国家科学院院刊》上。 “长期以来，生物学家想知道来自环境的信息有多少会传递给下一代，这一机制首次...
英国成为全世界首个准许“三亲育子”国家
英国国会3日表决同意允许医学界利用3个人的基因共同育子，成为全世界第一个准许三亲育子的国家。这项技术旨在防止基因缺陷导致致命疾病一代接一代遗传下去。 这项法案是允许透过科学技术，防止基因缺陷，导致无法医治的疾病一代代传下去。在这项歷史性的投票中，英国国会以382票赞成，128反对，通过让两名妇女和一名男子的基因(DNA)，共同孕育婴儿的新法案。 所谓三亲育...
外显子测序表明：帕金森致病基因也会导致肺癌
来自威斯康星医学院等处的研究人员对一个遭受肺癌折磨的家庭的三名成员进行了外显子基因测序。在测序数据中，他们发现在PARK2存在突变，而这个基因编码了一种泛素连接酶，这种酶参与了代谢和应激等过程，与细胞生长调节有关。 他们指出，该基因的隐性突变已经证实与帕金森有关，虽然在过度生长中，该基因起着抑制作用，这表明其遗传可能与正常的功能相互...
图解：“癌症基因检测”新技术靠谱吗？
【新民晚报·新民网】2月4日是国际抗癌联盟发起并设立的“世界癌症日”。最新统计显示， 我国目前每年新增350万癌症患者，每年癌症死亡人数达250万人，在部分城市，癌症超过了心血管疾病，成了致人于死地的“第一杀手”。值得注意的是，中国的癌症患者被确诊时，绝大多数已处于中晚期。于是，近几年，一种叫“癌症基因检测”的新技术，悄然在城市里流行起来。 “安吉丽娜效应”...
新装置能操控分化阶段干细胞 或引发新一代基因疗法
科技日报讯 美国西北大学开发出一种新型电穿孔微流控装置，能对分化中的干细胞进行电穿孔操作，在细胞生命的最重要阶段能够进行分子输送。这提供了研究神经元等原代细胞所必要的条件，为探索神经疾病致病机制打开了一扇门，可能会引发新一代的基因疗法。 电穿孔技术是分子生物学中强有力的技术手段。利用电脉冲在细胞膜上创建一个临时的纳...
FDA授予“地中海贫血的基因治疗“突破性疗法认定资格
2015年2月2日，BLUEBIRD宣布，他们的LentiGlobin®BB305今天被FDA授予突破性疗法认定：治疗地中海贫血病的基因治疗。 过去几个月，FDA已经授予三个基因治疗突破性药物资格（Breakthrough Therapy Designation），现在是一个靶点对应一种罕见病，几千种罕见病在逐个评价，会有几十个乃至上百个基因治疗药物和技...
基因检测帮助降低美国癌症死亡率
据报道，自1991年至今，美国癌症死亡人数大减22%；如果癌症死亡率如1940年至1991年间持续上扬，据估计将有107.16万名男性与44.77万名女性因癌症死亡。美国癌症协会将癌症死亡率下降归因于吸烟人口减少、癌症预防、早期癌症侦测及治疗技术的进步等。 美国肿瘤基因检测是目前全球最尖端的针对肿瘤诊断的分子学方法。在美国，近15%的人都知道“基因检测”这项服务，每年有四...
美国欲分析百万人DNA 被质疑触及隐私权
美国总统贝拉克·奥巴马1月30日宣布一项名为“精准医学”的计划，打算通过分析100多万名美国志愿者的基因信息，更好地了解疾病形成机理，进而为开发相应药物、实现“精准施药”铺平道路。 路透社报道，这项计划的核心在于创建一个囊括各个年龄阶层、各种身体状况的男女志愿者库，研究遗传性变异对人体健康和疾病形成产生的影响。研究人员希望，在招募新...
90分钟完成全基因组序列分析，靠谱吗？
小编最初看到这篇文章，觉得以前偷偷开发的那些加速算法，还没有做到“仅用七天便完成1088个全基因组样本的分析，并确定了数以百万计的新的遗传变异。”这样的效果，而且，这些分析，居然能够使用一台笔记本就能搞定！ 这位Peter White是何方神圣呢？我们先来看看Dr. White的团队。 &em...