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专家访谈
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英发现青光眼相关基因突变点 有助开发早起诊疗方法
青光眼是一种常见的疑难眼病,病因多样,难以预防,患者眼内压力会间断或持续升高,若得不到及时治疗,将造成不可逆的视野丧失甚至失明,是导致人类失明的主要致盲眼病之一。最近,英国伦敦大学国王学院领导的一国际研究小组在《自然遗传学》杂志上发表研究论文称,他们研究确认了4个新的与青光眼有关的基因突变位点,这一发现或将为未来开发青光眼的早期诊断和治疗手段奠定基础。 &em...
千山药机基因芯片已完成出样 9月下旬大规模生产
备受资本市场关注的新品高血压检测基因芯片已完成出样,预计到9月下旬实现大规模生产。公司人士表示,“从目前订单情况来看,今年销量不成问题。” 该人士指出,目前该产品已完成北京、湖南及周边省份的销售布局,由于尚未进入医保,产品推广将以医生推荐为主,患者自行选择是否使用,单次检测费用未定,预估在1000元以下。他另表示,从公司前期市场调研情况来看,医生群体对基因芯片产品认可度较高。“本身患有高...
中科院院士金力:基因学“不只是有趣”
炎炎夏日,为什么一些人更容易晒黑?原来,这是基因在捣鬼。近日,中国科学院院士金力解开了这个谜题。不过,他表示,目前究竟是哪个基因在掌控“变白变黑”还需要进一步研究。 人类基因组是人类进化遗传过程中最忠实的记录者,其蕴含的信息远超过我们的想象。 2013年,金力所带领的团队在东亚人群中鉴别出一个名为EDAR370A的变异基因。他...
加拿大:投保人应当具有基因隐私权
加拿大隐私专员办公室在上周五颁布了一项政策,规定生命和健康保险公司不允许要求查看申请人的基因检测结果。此项规定一出,保险公司不再要求承保人在申请一项新的保险时必须进行基因检测。有关基因隐私的问题已经讨论了相当长的时间,基因检测在加拿大也已流行多年,而究竟为何隐私专员现在会突然有此举动呢?一个很明显的原因就是,这一问题已经开始引发政府官员的注意。去...
海通证券:基因测序产业链深度分析报告
今年以来,不论大陆A股和美股,基因测序概念股大涨,新技术和产品也不断推出。那我们对基因测序产业链了解多少呢?海通证券出具了基因测序产业链深度分析报告,对基因测序的行业现状、技术、明星公司、投资方向等做了深入阐述。 [attach]15963[/a...
NEJM:家属中有人患癌症 是否要进行基因检测?
《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述,介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生,指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病,但杂志同时发表了一系列文章,讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。 在NEJM描述的一个案例中,一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后,陷入了深深的焦虑。他得知,他的三位亲戚都患上了癌症,一个...
NEJM:家属中有人患癌症 是否要进行基因检测?投票中
《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述,介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生,指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病,但杂志同时发表了一系列文章,讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。 在NEJM描述的一个案例中,一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后,陷入了深深的焦虑。他得知,他的三位亲戚都患上了癌症,...
【美国】文特尔研究所获$25M用于感染源基因组检测
美国克雷格·文特尔研究所(J.CraigVenter Institute,JCVI)今天报道说:JCVI已经获得美国国家过敏症与传染病研究所(NationalInstitute of Allergy and Infectious Diseases,NIAID)的一个项目资助,该项目周期为5年资助经费25,000,000美元,所获经费将用于建设一个病原...
【企业】华大基因已获20亿元融资 估值高达100亿
华大基因有关人士近日对财新记者确认,其子公司深圳华大基因医学有限公司(下称华大医学)已经融资20亿元人民币。这是继2012年底华大基因接受光大控股、红杉资本等创投机构13.98亿元融资后的又一次大额融资。 华大医学的母公司“华大基因”,其实体是深圳华大基因科技有限公司(下称华大基因)。华大基因在2010年成立了华大医学,起初的名称...
【组学】加拿大:外显子测序发现146种罕见病致病基因
罕见疾病基因发现中心(Findingof Rare Disease Genes ,FORGE)的研究人员通过对246名罕见病患者进行全基因组外显子测序,发现了引发疾病的146个突变位点和67个异常基因。他们将这一发现发表在《美国人类遗传学杂志 》 上。 四家科研机构——多伦多基因组学应用中心、温哥华基...
【产业观察】我国基因检测行业亟需发展
基因检测产业正在成为世界各国争抢的制高点,世界发达国家的 基因检测产业发展势头大好,而我国基因检测产业发展较慢,基因检测市场还稍显冷清,我国基因检测产业亟需发展。 尚普咨询医药行业分析师指出:操作不规范、缺乏行业标准等严重制约着我国基因检测市场的发展。对于我国基因检测的临床应用以及产业发展之路,应借鉴国外的管理模式,加强技术方法研究,国家层面应给予更多的政策支持。 目前在美国,...
【未来】:为了健康 一个婴孩将拥有三个父母
大约每6500个婴儿中就有一个出生时带有坏死的线粒体,线粒体是一种在每个细胞中都存在的释放从食物和氧气中得到能量的微小发电厂。这样的情况会导致很多令人担忧的问题,而很多问题甚至是致命的。这些问题中包括糖尿病,耳聋,肌无力,眼盲,以及癫痫,肝功能衰竭和老年痴呆症。有些婴儿在出生后不久就夭折了。(相对)幸运一些的则可能要永远面对患病的生活。目前来说,这些...
ASCO 2014:“肿瘤基因组分析:未来出路或TMI?”
是否值得投入大量金钱进行癌症靶向治疗是争议最多的内容之一。ASCO 2014将此列为今年年会的主题之一以阐明癌症靶向治疗的价值。与会过程中,研究人员就此进行了讨论,包括靶向治疗的复杂性,基因组分析以期靶向药物可以在第一时间靶向靶点等。 癌症基因组测试已经应用临床。美国MemorialSloan-Kettering Cancer Center的Cha...
达安基因:四个流感相关检测试剂盒注册证获批
2014年6月4日,中山大学达安基因股份有限公司(002030) 发布关于取得四个医疗器械注册证的提示性公告,四个产品均为流感病毒核酸检测试剂盒。以下为董事会公告原文: 本公司及董事会全体成员保证公告内容的真实、准确和完整,对公告中的任何虚假记载、误导性陈述或者重大遗漏负连带责任。 近日,本公司取得国家食品药品监督管理局颁发的医疗器械注册证四个...
中国科技大学:新算法解决复杂肿瘤全基因组分析难题
5月27日,记者从中国科学技术大学获悉,该校李骜研究组在复杂肿瘤基因检测方面取得突破性进展,他们提出的一种新颖生物信息学算法,有效解决了利用新一代测序技术检测复杂肿瘤全基因组异常的国际性难题。成果日前发表在国际权威期刊《生物信息学》上。 基因组异常是多种恶性肿瘤的标志性特征,在肿瘤发病机理、临床诊断和治疗等研究中具有极为重要的作用。但传统肿瘤基因组...
基因测序行业最快2015年爆发
华大基因拟上市的消息,近期引发A股市场对基因检测行业的热情与兴趣。截至5月29日,按照60日以来的涨幅计算,千山药机涨幅达91%,达安基因21.8%,紫鑫药业24.63%。 申银万国医药分析师杜舟认为,基因检测行业将带来人类健康预防与疾病治疗的革命,发展空间巨大,但现在整个行业无论是技术、服务还是政府监管均处于发展初...
苛刻婆婆嫌儿媳微胖 坚持要做基因检测
儿媳微胖,婆婆担心是有肥胖遗传基因而影响后一代健康,建议去做基因检测,儿媳认为婆婆此言是在歧视自己,心生不满,终于在一次冲突中不慎伤了婆婆。婆婆以此为由,将儿子媳妇告上法庭,坚决要求儿媳去做肥胖基因检测。昨日,这起打到二审的家庭官司,经法官巧舌从中调解达成和议,婆婆撤回诉讼。儿媳微胖引家庭战火年过六旬的李婆婆退休前是高级工程师,老伴是医生,儿子小张担...
基因测序开放试点申请 Illumina CEO来华公关
著名影星安吉丽娜·朱莉因基因缺陷切除乳腺催热的“个人基因诊断”概念还在持续。 昨日,全球最大的基因测序检测设备供应商Illumina的CEO Jay Flatley来到中国,并表示看好中国基因测序市场发展。 事实上,我国基因测序仪器市场长期以来都被外资垄断,Illumina在中国市场就处于主导地位。不过,近期国家食品药品监管总局(CF...
斯坦福大学遗传学专家:儿童全基因组测序有风险
摘要:一部分商业公司已经针对于普通大众开展了全基因组测序。或出于好奇,或因为家族遗传病史,越来越多父母为自己或孩子购买全基因组测序这项测试。近日美斯坦福大学附属儿童医院遗传学专家针对儿童进行全基因组测序的7大风险提出了一些建议。 从祖先那里遗传来身体,对我们的行为,身体功能和身体的成长等有着重要的影响。在今天高通量测序变得越来越便宜,越来越简单...
云南:百余医疗机构可检测基因 患病风险提前知晓
拨打电话,工作人员将采样器送上门。 拿到采样器后按照检测项目的要求在家里完成取样,然后通知工作人员来取样。 第二天在网上查询检测结果。 这就是堪称医学检验新潮流的“基因检测”,它打破了在大医院排队化验的传统检验模式,让检验在不排队、不出门的情况下轻松完成。更为重要的是,它在技术上突破了传统实验室医学检验效率和准确性相对低下的现状,...