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专家访谈
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GCAT：发布全球首个基因组测序参考标准
2013年12月，FDA批准了首个高通量DNA测序仪，这种仪器可以帮助人们快速有效的测序人类DNA，用于遗传学检测、医学诊断和个性化的药物治疗。在这一审批过程中，研究者们首次使用了一组人类标准基因型的参考数据集。这些标准基因型由美国国家标准技术研究所NIST和瓶中基因组联盟（Genome in a Bottle）共同建立。 “NIST...
中山大学何明光教授：眼睛近视80%因素来自遗传基因
上课、补习班、电子设备……小娃娃们越来越早的带上了眼镜。文中提到，据“广州市双生子健康普查项目”项目负责人、中山大学中山眼科中心防盲办主任何明光教授介绍，其研究人员对同卵双胞胎和异卵双胞胎近视的相似性进行统计后发现，同卵双胞胎近视的相关系数为0.89，而异卵双胞胎的近视相关系数为0.49。 咋办？研究称近视80%来自遗传 上课、补...
深度揭秘：华大基因是如何炼成的？
深圳华大基因科技据悉拟来港上市,但上市时间未定,集资约4亿美元(约31.2亿港元),上市保荐人为花旗及大摩。 根据深圳华大基因科技的公司网站显示,公司成立於1999年,主要从事生物技术服务和系统解决方案,如提供一站式基因组测序。自成以来,先後完成了国际人类基因组计画「中国部分」(1%,承担其中绝大部分工作)、国际人类单体型图计画(10%)、...
国家基因库：全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台——出生缺陷样本库与出生缺陷数据库已初具规模 国家基因库自2013年3月开始筹建“国家基因库全国出生缺陷联盟”（以下简称：“联盟”），同年7月联盟宣布正式启动，至今已累积收集出生缺陷样本12,731份，获取基因数据5000份，建设完成...
国际癌症基因组联盟（ICGC）：公布逾1万个癌症基因组数据
国际癌症基因组联盟（International Cancer Genome Consortium，简称"ICGC"）近日向科研界公布了超过1万个癌症基因组的数据。这些数据能更好地帮助全世界的癌症研究者从基因方面了解癌症，加快对癌症的研究并帮助更多癌症靶向治疗的发展。 安大略癌症研究所所长兼科学总监、国际癌症基因组联盟创始人之一TomHuds...
阵痛：唐氏无创基因检测被叫停后 高危孕妇将遭受皮肉之苦
为避免生出愚型儿，“唐氏筛查”几乎是必选的产检项目之一。一旦孕妇初检被认定为高危，以前会被建议接受羊水穿刺等有创检测，而近年来则更多被建议做 “无创产前基因检测”。前者需要经受皮肉之苦，后者则只需抽取5毫升静脉血液。 不过，今后一段时期内，“无创产前基因检测”可能行不通了。日前，国家食品药品监管总局和国家卫生计...
美国超级计算机XE6：分析240人的全基因组数据只需两天
随着技术的不断革新，基因组测序速度也在快速提升。最近，研究者在美国阿贡国家实验室（Argonne National Laboratory）利用一台型号为Cray XE6的超级电脑——Beagle进行基因测序分析，仅仅需要两天时间就可为240人进行基因组测序分析。 在今年的1月14日，Illumina公司将推出HiSeq X Ten和Next...
贝瑞和康：在JP Morgan医疗大会上分享唐氏无创基因检测数据
美国东部时间2014年1月15日下午，位于San Francisco的Westin St.Francis酒店32层人头攒动，来自中国北京贝瑞和康生物技术有限公司（以下简称贝瑞和康）的CEO周代星博士向各界投资人、行业参与者、关注无创DNA产前检测的与会者详尽展示三年来公司为医疗机构提供技...
MIT科技评论：不想白做手术？先做个基因检测吧！
Veracyte公司（http://www.veracyte.com/）的一个技术人员正在检测从带有可疑甲状腺肿块病人的142个基因。 今年晚些时候，美国的医生将可以用基因检测来指导甲状腺癌手术。这种检测可以帮助医生判断病人是否患有一种特别危险的甲状腺癌，而这种危险的甲状腺癌类型需要外科医生在开始的诊断之外再做第二次手术。在知道病人患有这种类型...
《转》访：复旦卢大儒教授，对CFDA&卫计委基因测序叫停令的几点看法
2014年2月14日国家药物和食品监督管理局（SFDA）和卫计委联合出台了“关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知”，我将这个通知称为叫停令，叫停令出台引起了全国相关行业、企业和研究单位的一片混乱，大家的理解不一致，普遍感到基因检测的严冬来临，更多的担心整个产业受到严重影响，不少人士对其中的通知解读不一，我从个人角度谈谈对这个叫停令的看...
传深圳华大基因科技拟香港上市 筹约31亿港元
再有新股拟来港上市，消息人士称，深圳华大基因科技据悉拟来港上市，但上市时间未定，冀集资约4亿美元(约31.2亿港元)，上市保荐人为花旗及大摩。 根据深圳华大基因科技的公司网站显示，公司成立於1999年，主要从事生物技术服务和系统解决方案，如提供一站式基因组测序。自成以来，先後完成了国际人类基因组计画“中国部分”(1%，承担其中绝大部分工作)、国...
中英联合研究称：懒可能是由于基因突变造成的
核心提示： 每200人中只有1人或具有这“罕见的”基因突变。 外媒称，研究人员说，一个在脑中发挥关键作用的基因发生突变有可能解释为何有些人是“沙发土豆”。 据英国《独立报》网站2月14日报道，这个被称作“重大发现”的成果是由中国和苏格兰的科学家取得的。根...
Neuron：揭示大脑神经元特殊基因网络 助力精神疾病研究
近日，一项刊登在国际杂志Neuron上的研究论文中，来自巴塞尔大学的研究人员通过研究发现了一种新型的基因网络，其可以控制大脑神经元的基础特性，对个体大脑活性、记忆以及精神分裂症的发生都至关重要。早在2008年，研究者Angela Heck就对来自不同年龄组的2800名健康个体的大脑工作记忆中心的遗传特性进行了分析，随后研究者又实用生物信息学的...
科学-转化医学（STM）：神奇的基因疗法令心肌再生
日前，来自西奈山医学院的研究人员在《科学-转化医学》杂志上报告称，基因疗法可帮助猪体内的心肌再生。 CCNA2 是一个指示胚胎心脏细胞分...
独家解读：卫计委基因测序叫停事件被过度放大
最近几天，医疗界最大的新闻之一就是国家卫计委和CFDA联合叫停基因测序，笔者跟业内很多资深从业者及医卫界人士认真探讨了此事，普遍认为该事件被媒体过度放大，让很多人谈基因检测的时候都觉得是一种禁忌似的。其中，让很多很多人容易混淆的一个概念是，“基因测序”和“基因检测”这两个关键词，老百姓弄不懂...
访英格兰基因组公司GEL首席执行官：基因测序带来革命性...
John Chisholm 希望基因测序能够在医疗界得到更广泛的普及应用。 2月12日，英格兰基因组学有限公司（Genomics England Limited | 100K Genome Project, G...
韩国政府：投资5.4亿美元启动后基因组计划
19 日，韩国政府正式宣布启动一项耗资 5.4 亿美元的后基因组计划，以推动新型基因组技术的发展和商业化。该计划包括绘制标准人类基因组图谱、发展本国的人类基因组分析技术，以及依托基因组的疾病诊断和治疗技术等五大目标。 经过了 3 年的可行性研究，韩国政府决定启动该计划。韩国保健福祉部、农村发展局以及其他 4 个政府部门将在未来 8 年内向该...
卫计委&CFDA：叫停基因测序的临床应用 或为发许可证做准备
日前，国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，属地卫生行政部门要依法依规予以查处。 &nb...