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专家访谈
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单基因遗传病： 早产儿呼吸窘迫综合症
<P>中文名称： 早产儿呼吸窘迫综合症</P><P>英文名称：Respiratory Distress Syndrome In Premature Infants </P><P>OMIM号： 267450 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AD<...
单基因遗传病： 肺静脉闭塞性疾病
<P>中文名称： 肺静脉闭塞性疾病</P><P>英文名称：Pulmonary Venoocclusive Disease </P><P>OMIM号： 265450 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=h...
单基因遗传病： 肺泡毛细血管发育异常伴有肺静脉错位
<P>中文名称： 肺泡毛细血管发育异常伴有肺静脉错位</P><P>英文名称：Alveolar Capillary Dysplasia With Misalignment Of Pulmonary Veins </P><P>OMIM号： 265380 </P><P>所属系统：呼吸系统</P&g...
单基因遗传病： 肺泡微石症
<P>中文名称： 肺泡微石症</P><P>英文名称：Pulmonary Alveolar Microlithiasis </P><P>OMIM号： 265100 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 结合型脂肪酶缺失
<P>中文名称： 结合型脂肪酶缺失</P><P>英文名称：Lipase Deficiency, Combined </P><P>OMIM号： 246650 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病： 支气管扩张症伴或不伴汗氯化物升高
<P>中文名称： 支气管扩张症伴或不伴汗氯化物升高</P><P>英文名称：Bronchiectasis With Or Without Elevated Sweat Chloride 1 </P><P>OMIM号： 211400 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>...
单基因遗传病： 哮喘、鼻息肉伴阿斯匹林不耐综合症
<P>中文名称： 哮喘、鼻息肉伴阿斯匹林不耐综合症</P><P>英文名称：Asthma, Nasal Polyps, And Aspirin Intolerance </P><P>OMIM号： 208550 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AD<...
单基因遗传病： 肺纤维化
<P>中文名称： 肺纤维化</P><P>英文名称：Pulmonary Fibrosis,Idiopathic </P><P>OMIM号： 178500 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： 原发性自发性气胸
<P>中文名称： 原发性自发性气胸</P><P>英文名称：Pneumothorax, Primary Spontaneous </P><P>OMIM号： 173600 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class...
单基因遗传病： 先天性黑蒙症14型
<P>中文名称： 先天性黑蒙症14型</P><P>英文名称：Leber Congenital Amaurosis 14 </P><P>OMIM号： 613341 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 家族型渗出性玻璃体视网膜病变
<P>中文名称： 家族型渗出性玻璃体视网膜病变</P><P>英文名称：Exudative Vitreoretinopathy 5 </P><P>OMIM号： 613310 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV cla...
单基因遗传病： Fuchs角膜内皮营养不良6型
<P>中文名称： Fuchs角膜内皮营养不良6型</P><P>英文名称：Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 6 </P><P>OMIM号： 613270 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： Fuchs角膜内皮营养不良4型
<P>中文名称： Fuchs角膜内皮营养不良4型</P><P>英文名称：Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 4 </P><P>OMIM号： 613268 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 先天性夜盲症1c型
<P>中文名称： 先天性夜盲症1c型</P><P>英文名称：Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1C </P><P>OMIM号： 613216 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： Weill-Marchesani样综合症
<P>中文名称： Weill-Marchesani样综合症</P><P>英文名称：Weill-Marchesani-Like Syndrome </P><P>OMIM号： 613195 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 视网膜色素变性50型
<P>中文名称： 视网膜色素变性50型</P><P>英文名称：Retinitis Pigmentosa 50; Rp50 </P><P>OMIM号： 613194 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=h...
单基因遗传病： 沃克-沃尔伯格综合征
<P>中文名称： 沃克-沃尔伯格综合征</P><P>英文名称：Walker-Warburg Syndrome, Fktn-Related </P><P>OMIM号： 613152 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV...
单基因遗传病： 中心性晕轮样脉络膜营养不良
<P>中文名称： 中心性晕轮样脉络膜营养不良</P><P>英文名称：Choroidal Dystrophy, Central Areolar 2 </P><P>OMIM号： 613105 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><...
单基因遗传病： 开角型青光眼1型
<P>中文名称： 开角型青光眼1型</P><P>英文名称：Glaucoma 1, Open Angle, O </P><P>OMIM号： 613100 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： 孤立型小眼畸形4
<P>中文名称： 孤立型小眼畸形4</P><P>英文名称：Microphthalmia, Isolated 4; Mcop4 </P><P>OMIM号： 613094 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class...