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专家访谈
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Konica Minolta公司将以高达10亿美元的价格收购基因检测公司Ambry Genetics
Konica Minolta公司于2017年7月5日发表声明称，公司将以高达10亿美元的价格收购Ambry Genetics公司。konica minolta公司认为这是实现精密医学领先地位战略的第一步。 Ambry Genetics成立于1999年，自从开始提供遗传癌症panel和临床外显子测序以来，已经进行了一百多万次基因测试，并确定了至少500种不同基因中的45,000...
深度测序！这些基因的变体还大量存在于血浆中？
公布于今年ASCO年会上的一项新研究显示，深度测序技术在乳腺癌，肺癌和前列腺癌患者的早期诊断与干预中显示出了巨大的前景，深度测序能够在早期癌症患者的血液中检测到与肿瘤组织高度一致的DNA。 最新的深度测序技术能够对具体的基因组区域扫描60万次以上，产生的数据比其他技术高出100倍，能够有效地帮助科研人员和临床医生识别患者的群体异质性，并在癌症的早期阶段帮助确诊...
突变基因数量翻一番！白血病最大测序项目研究数据已公开！
近日，美国圣裘德儿童医院的科学家与合作者一同对数百名T细胞急性淋巴细胞性白血病（T-ALL）患者进行了前所未有的基因组测序分析。该研究展现了白血病患者最为宏观细致的基因组图景，为白血病临床治疗策略的制定和靶向药物的开发提供了重要的信息。同时，大量的基因组信息也为白血病小鼠模型的设计打下了坚实的基础。 该研究对应文章名为The genomic landscape...
| 资讯 |华大基因将放弃基因编辑宠物猪计划，上市唯大！
全球最大的基因测序公司——华大基因(BGI)正在全力以赴准备上市，悠悠万事唯此唯大。 日前，宣布暂停基因编辑宠物猪的计划。按照原计划，BGI准备编辑制造出一种新型宠物猪，该品种作为宠物猪长不大，体重大约30磅左右。预期售价在1400美元（约合9800元人民币）。 目前的情形是，如果你希望买BGI股票，估计本周可以实现；如果想买基因编辑的宠物猪，可能会...
基因组是生命“蓝图”？优质DNA或需“后天培养”！
近日，研究人员发现婴幼儿成长的早期环境可能会成为引发其成年期炎症，进而引起包括心血管疾病，糖尿病，自身免疫性疾病和痴呆在内的大多数老年疾病。 除此之外，这项研究也从另一个从前未被人们所重视的角度揭示了人类炎症形成的内在机制。 将环境暴露与炎症生物标志物联系起来为我们开启了一扇崭新的科学大门，有助于...
世界经济论坛评选的十大新兴技术 液体活检、人类细胞图谱、基因疫苗上榜
世界经济论坛在本届夏季达沃斯论坛期间发布了"2017年度全球十大新兴技术榜单(Top 10 Emerging Technologies 2017)"，其中包括液体活检，从空气中提取饮用水技术，能将二氧化碳转化为燃料的“人工树叶”等一系列突破性技术入选。 该榜单由世界经济论坛与《科学美国人》杂志的专家委员会联合评选。他们把“能否在解决全球重大挑战中发挥作用”视为评选的首要标准，入选...
嘉检医学获数千万A轮融资，搭建国际水平的临床基因诊断中心
独家获悉，日前，广州嘉检医学检测有限公司（以下简称“嘉检医学”）宣布其已获得数千万元人民币A轮融资。本轮融资由幂方资本领投，千杉投资、中大创投、广东医谷、奎木投资跟投。 嘉检医学成立于2015年8月，是国内唯一一家拥有美国医学遗传学会（American Board of Medical Genetics，ABMG）三大专科（临床细胞遗传学，临床分子遗传学和临床生...
今日重磅！心血管疾病流行药竟可逆转心脏病相关基因表达模式！
β受体阻滞剂类药物通常用于治疗各种心血管疾病，如心律失常和心力衰竭。在过去的几十年里，科学家已经知道，β受体阻滞剂类药物通过减缓心率并减少收缩力来减轻心脏负担。 然而，纽约大学的一项新研究显示，这些药物也扭转了许多与心脏病相关的潜在有害遗传变化，研究成果今日发表在国际期刊“Nature Scientific Reports”上。 使用心力衰竭实验模型和下一代测序技术获得心脏细胞...
谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了NIH资助的MedSeq项目的研究结果，MedSeq项目是一个包含医生和患者的随机临床试...
外企在华申请“基因魔剪”专利会动谁的奶酪？
“基因魔剪”CRISPR-Cas9技术的专利之争又有了新进展。美国时间和瑞士时间当地6月19日，Intellia Therapeutics和CRISPR Therapeutics两家公司相继发布消息称，其已经获得中国国家知识产权局授予的在CRISPR基因编辑技术上的专利。 “这项专利目前已经审查完毕，处于待公告状态。”北京信慧永光知识...
损伤健康的基因变异也会让人变蠢
是什么让一些人比其他人更聪明？一项对英国苏格兰家庭进行的遗传分析显示，聪明的人拥有较少的损伤智力和总体健康的DNA突变，而非拥有更多的使其更聪明的遗传变异。 毫无疑问，智力部分取决于人们生长的环境。比如，和贫困儿童相比，在安全、不受污染和具有促进作用的环境中成长的营养良好的儿童，在智力测试中的平均成绩要更好一些。 不过，人类基因也发挥了一定...
又一个消费级基因品牌——瑞乐基因强势发布 暨瑞乐基因亮相2017亚太智慧医疗高峰论坛暨博览会
近几年来，随着精准医疗行业在国内的兴起，一些基因检测公司纷纷在市场上涌现，抢分基因科技带来的红利蛋糕。而本已经在这个行业沉淀了多年、经验丰富的老牌本土企业，也开始利用大数据积累的先天优势，在大众健康领域扔下一枚重磅“炸弹”。 在刚刚过去的广州2017亚太智慧医疗高峰论坛暨博览会上，让我们见证了国内又一个消费级基因品牌的问世。 高峰论坛的精准医疗论坛分会场上，瑞乐基...
Cell突破认知：几乎任何基因都可以影响疾病
研究人员发现，细胞内各基因间相互关联，几乎任何基因都可以影响疾病。 因此，大多数疾病的遗传特性不能归因于少数的核心基因，而是来自在众多在疾病途径之外起作用的外周基因的微小贡献。 这项工作在6月15日Cell发表的一篇论文中有所描述。 遗传与生物学教授Jonathan Pritchard博士是论文的资深作者。 研究人员将其对疾病基因的新认识称为“全能模型”，以表明几...
“基因魔剪”专利之争：中国专利没授予张锋，给了他的对手
从左至右：杜德娜、卡彭蒂耶和张锋。 “基因魔剪”CRISPR/Cas9技术的专利之争又有了新进展。尽管今年年初在美国本土失利，但后续，欧洲专利局和英国专利局称，美国加州大学伯克利分校将获得有广泛使用范畴的CRISPR/Cas9技术专利。如今，加州大学伯克利分校又将赢得来自中国的一分。 美国时间和瑞士时间当地6月19日，Intelli...
第三届精准医疗与基因测序大会开幕在即！
第三届了？没错，第三届！ “500人的主会场气氛热烈，场外还有几百人在企业展区之间来来往往，各路大咖精彩报告全天不间断、震撼的开幕视频、惊艳的基因主题沙画大师表演”对于前两届的盛况，相信很多参会者仍是历历在目... ... 今年，测序中国与北京协和医院等地的专家们继续通力合作，共同策划了“第三届精准医疗与基因测序大会”！ 时间：2017年7...
男性寿命相关基因被发现，寿命延长近10年！
近日，国际研究团队发现，生长激素受体基因的突变可能使一些人寿命更长。该研究成果发表在《科学进展》（Science Advances）期刊上，该团队概述了他们对几组不同男性群体的生长激素受体基因缺失的研究。 生长激素与细胞表面的生长激素受体相接触，这些生长激素受体触发信号，告诉细胞加速生长，或在某些情况下释放被称为生长因子的分子。先前的研究表明，对于某些人来说，有一种遗传突变阻止某...
郑洪坤：“云模式”引领基因科技服务 2.0 时代
生物信息和科技服务行业正在经历从1.0时代向2.0时代的变迁。在这个变迁的浪潮下，生物科研工作者，科技服务从业人员都面临着哪些挑战和机遇？从业十五年的百迈客CEO郑洪坤认为：云模式，才是打开基因科技服务2.0时代的正确方式。 基因科技服务1.0时代：测序数据少，分析以标准分析为主且主要由服务公司完成 我很有幸一入行就进入了生物信息行业，到现在算起来也有15年了。这...
Cell：让“基因”和“症状”之间划等号！寻找新型疗法！
肝癌在世界范围内死亡率居世界第二位，但治疗方案仍然有限。要了解更多关于这种癌症的遗传原因，并确定潜在的新的治疗靶点。一个全球范围内的基因组学研究团队，由癌症基因组学总监David Wheeler和人类基因组测序中心（HGSC）教授共同领导 。研究分析了全球各地的363例肝癌病例，通过DNA甲基化，RNA转录和蛋白表达分析肝癌患者的基因组突变以及表观遗传改变情况。 该研究日前发表在Cell...
支持还是反对？美国公司在华开启新生儿全基因组测序！
一家波士顿的DNA测序公司正在为中国新生儿提供全基因组测序，这引发了人们的争议：关于新生儿的遗传信息，父母到底应该了解多少？ Veritas Genetics解释说该测试将由医生开处方进行，将对新生儿950种严重幼年或者晚年疾病风险、200个与药物反应相关的基因以及超过100个身体特征的遗传学信息进行检测。 &emsp...
谁是谁非？“CRISPR导致基因突变”论战持续升温
近日，《自然·方法》发表文章《体内CRISPR—Cas9编辑引发的不可预测基因突变》，称基因编辑工具CRISPR可能引起基因组内大量基因突变。全球很多实验室正要将CRISPR—Cas9用于人类疾病的相关基因治疗研究，有的甚至已开始用于临床试验，这时候说它可能造成大规模基因突变，着实让人惊讶。 然而剧情很快反转。几天前，两家基因编辑公司Editas药物和...