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专家访谈
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专访元码基因CEO | “以测序为生”的科技工作者——田埂
细想，不知道从什么时候起，“基因、测序”已经不再是高大上的科技词汇，而是我们每个人都可以接触到、使用到的技术，这期间经历了什么？又是哪些人的努力在推动？近日，我们有幸邀请到元码基因创始人CEO田埂博士接受转化医学网的访谈，无意间看到他手上戴着特殊造型的戒指，细看竟是基因链，说他“以测序为生”我已信了十之八九…… “以测序为生”的科技工作者 ...
基因检测商业化待考
曾经高端大气的基因检测，如今随着费用的降低逐步融入到大众的生活。不论是孕产妇、新生儿、癌症病人甚至每一个普通人，都或多或少会接触到它。 今年两会也出现了多项与基因检测相关的提案，全国人大代表、泰州市委常委陆春云建议，加强基因检测在肿瘤学上的应用，将靶向治疗基因检测纳入肿瘤特效药医保支付范围；全国政协委员、中国科学院院士贺林呼吁国家重视遗传咨询师职业发展，让能读懂“基因天书”的人更多、更快地涌现。...
基因秘密：TMEM106B基因变异的人比同龄人早衰12年
美国哥伦比亚大学医学中心研究人员发现一个常见的遗传变异，它会大幅加速老年人大脑老化速度，并可能增加神经退行性疾病的患病风险。相关研究15日在线刊发在《细胞系统》杂志上。 在现实生活中，有的老年人看起来会比同龄人更显苍老，有的人则更显年轻，这种老化差异在人的大脑额叶皮层同样存在。额叶皮层是大脑高级认知中枢，在推理认知等大脑高级功能中起着关键作用，其老化差异对老年人行为影响明显。 ...
重磅丨华大基因再发招股书：2016年营收17亿元，拟募资17亿元
2017年3月14日，据中国证监会官网信息显示，深圳华大基因股份有限公司递交了《创业板首次公开发行股票招股说明书（申报稿2017年3月14日报送）》。这是华大基因2015年12月之后的再次招股书递交。 3月10日中国证监会发布的《发行监管部首次公开发行股票正常审核状态企业基本信息情况表（截至2017年3月9日）》同样显示，华大基因位列其中，处于正常审核状态。 ...
3.15“打假”：那些年我们所听过与基因有关的谣言
今天是3月15日，许多媒体将会曝光一些假冒伪劣产品，在国家卫计委和药监局两大部门的双重管理之下，基因测序行业出现的假货，次品现象倒不多见，但与基因有关的谣言却屡见不鲜，在这儿我们将聊聊那些曾经以讹传讹与基因有关的谣言，也算是一种“打假”吧！ 1.“天赋基因”靠谱吗？ 如今的基因检测市场方兴未艾，人们对于自身健康的关注也早已不囿于有病治病的阶段，更多的了解，...
祝贺鹍远基因入驻周浦基地新址，正式启动与复旦合作“癌症早筛”研究项目
2017年3月12日下午，鹍远基因在上海周浦国际医学园区，隆重举办“鹍远基因周浦基地入驻暨复旦泰州-鹍远基因癌症早筛研究项目启动仪式”。生物医学、投资与媒体等各界领导、专家、嘉宾100余人莅临仪式现场，与鹍远基因共同见证了这一令人激动的时刻。 一年之际在于春，春天是万物复苏、破土萌芽、推陈出新的季节；在这个季节，鹍远基因诚邀各界嘉宾，举行这样的仪式，喻意鹍远基因厚...
科学家发现与年轻人猝死风险有关基因，有助于风险筛查
一些年轻人和运动员猝死的消息不时见诸媒体，让人惋惜。一个国际研究团队报告说，他们发现了一个与年轻人猝死风险相关的基因，有助于对相关人群进行风险筛查，加强预防并减少猝死案例。 加拿大麦克马斯特大学的研究人员和南非等国同行在美国期刊《循环·心血管遗传学》上报告说，他们发现，一个名为CDH2的基因如出现某种变异可引起“致心律失常性右室心肌病”，这是一种常影响35岁以下年轻人的遗传性疾病，是导致...
震撼！CFDA认证全球最先进的桌面式高通量基因测序仪NextSeq 550AR
近日，中国食品药品监督管理总局（CFDA）批准了安诺优达基因科技生产的基因测序仪NextSeq 550AR（国械注准：20173400330），以及胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（可逆末端终止测序法）（国械注准：20173400331）医疗器械产品注册。 NextSeq 550AR（国械注准：20173400330） NextSeq 550AR基因测序仪...
中美基因检测龙头公司收入及利润对比
美国主要基因检测服务公司收入及净利润： 2016年，液体活检公司Foundation Medicine共检测4.37万例样本，实现总营收1.2亿美元，同比增长25%。研发投入6737万美元，同比增长54%，研发费用占总营收的58%。年度净亏损1.13亿美元，亏损同比增长26%。 2016年，受益于公司首款液体活检检测产品Selec...
不只是病人，健康人也可“携带”“传播”耐药基因！
中国研究人员发布最新报告称，在健康人中发现可抵抗多粘菌素的超级耐药基因mcr-1变体，而多粘菌素被视为抗生素中“最后一道防线”。这一发现意味着健康人能在不被觉察的情况下传播超级耐药基因，提示健康人中的耐药基因携带情况值得关注。 这项研究发表在最新一期的美国《抗微生物制剂与化学疗法》月刊上。论文通讯作者、中国疾病预防控制中心传染病预防控制所研究员阚飙对新华社记者说，耐药菌株不只存在...
当“女神节”遇见基因组学研究“男神”于军 百迈客云大家讲坛第三期火热开讲
2017年3月8日下午，百迈客云特别邀请了我国基因组学研究的奠基人之一，“男神”级人物---中科院基因组所的于军老师，为大家带来“单分子与硬科技”的报告。 于老师从DNA测序技术历史谈起，在这段历史中，除了大家耳熟能详的Miescher（DNA的发现者）、Watson&Crick（DNA双螺旋结构的发现者）、Sanger（双脱氧测序技术的发明者）等诸多大神之外，于老师重点强调了...
癌症的锅不能总让“基因突变”背，“基因增强子”也难辞其咎！
根据凯斯西储大学医学院的一项最新研究，不仅基因突变会增加人体患癌症的风险，基因增强子元件也可能会导致癌症发生。在这项发表在Nature Communication上的突破性研究中，研究人员发现结直肠癌癌基因外的一个特定区域的DNA的改变会促进坏基因表达，从而促进癌症生长，这种改变在一系列肿瘤样品中都存在，意味着这是一个普遍的机制，因此可以作为药物靶标开发抗癌药物。 增强子元...
你真的了解基因检测吗？
随着各国在人类基因组研究的热潮中扮演着越来越重要的角色，“基因”开始从一个相对科研化的名词慢慢走下神坛，走入寻常人家中。人们开始知道并接受这样一种说法：基因是生命的密码，也是各种疾病发生的内在原因。同时，现代医学的发展也日渐清晰地表明，人类疾病或多或少都直接或间接地和基因存在“剪不断”的关系，但是人们怎么知道自己的基因存在哪些问题呢？这就要借助基因检测技术。 基因检测就好像是计算...
香港中文大学率先成功破解鼻咽癌全基因组图谱
香港中文大学（中大）7日公布，其医学院研究人员率先成功破解鼻咽癌全基因组图谱，这是在全球已公布的研究中，首个有系统地进行鼻咽癌全基因组测序分析的研究。 研究人员指出，鼻咽癌患者大多涉及感染EB病毒（Epstein-BarrVirus），中大医学院于2015至16年间分析了超过100名感染EB病毒的鼻咽癌患者肿瘤样本。 中大医学院病理解剖及细胞学系教授罗国炜表示，...
孰轻孰重？基因编辑的「利益」和「风险」如何衡量？
基因疗法的能力越来越强，但是我们应当对其应用范围有所限制。（图片来源：Shutterstock） 如果你明白“CRISPR介导基因编辑”这个词的含义，那么你一定知道我们现在能更加有效、快速且廉价地改造DNA。 这不可避免地带来了对基因治疗的严肃讨论，该技术通过直接修改某人的DNA来治疗遗传性疾病，如镰状细胞贫血症或血友病。你也可能听说过有目标的基因增...
点赞！从「基因」着手寻找避孕药，改变男性避孕史
从20亿种化学药物中找到理想的男性避孕药，美国贝勒医学院药物研发中心主任Martin Matzuk和他的团队正在做这件事。 男性主流避孕方式只有避孕套和结扎，避孕药几乎等同于女性避孕的方式。如果能有一种男性避孕药呢？男性避孕药被认为可以减少意外怀孕的发生，据美国葛特马赫协会2016年的数据，在2012年，大约有40%的怀孕是意外发生的。 男性避孕药这个想法并不是新鲜事...
现代人智商增长太快，基因都hold不住了？
我们都认为我们的智力只是自然发展和演进的问题，但著名心理学家詹姆斯·弗林（James Flynn）向媒体称，很多因素会影响到一个人的智商，甚至你所选择的和你结婚的人是谁也能够影响到你。换句话说，我们测试的智商在不断提高，并不代表我们会越来越聪明，这只是人类对环境变化的心理响应。 弗林表示他很担心把整个世界交给千禧一代。作为新西兰奥塔哥大学的教授，他经常会遇到在智商方面拥...
人类应该如何平衡基因组编辑的利益和风险
基因疗法的能力越来越强，但是我们应当对其应用范围有所限制。（图片来源：Shutterstock） 如果你明白“CRISPR介导基因编辑”这个词的含义，那么你一定知道我们现在能更加有效、快速且廉价地改造DNA。 这不可避免地带来了对基因治疗的严肃讨论，该技术通过直接修改某人的DNA来治疗遗传性疾病，如镰状细胞贫血症或血友病。你也可能听说过有目标的基因增强，以实现一个...
【直通全国两会】全国人大代表陆春云建议：将基因检测纳入国家医保
今天上午，第十二届全国人大五次会议在人民大会堂举行预备会议，选举大会主席团和秘书长，表决大会议程草案。会议结束后，全国人大代表、泰州市委常委、医药高新区党工委书记陆春云一回到住地就在房间抓紧完善代表建议。 每年全国两会，陆春云代表最关心的就是医药产业发展。在今年的全国两会上，他准备向大会提交6件建议，涉及加快创新型特色园区建设、将基因检测纳入国家医保、零售药店分级管...
中国肿瘤驱动基因分析联盟宣布一项支持队列研究的战略
2017年2月，中国肿瘤驱动基因分析联盟（CAGC）宣布，它已经与Illumina签署了一项协议，在起草关于癌症患者的护理中常规使用新一代测序（NGS）技术的指南时，帮助中国的非营利组织为其提供证据支持。 CAGC的倡议描述了一个分两阶段、对六种类型的癌症实现全面遗传分析的方法，这六种癌症包括肺癌、肝癌、结肠癌、胃癌、乳腺癌和白血病。第一阶段的目标是为NGS的应用提供建议，从而指导肿瘤学的临...