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专家访谈
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中国基因编辑研究且快且急 专家建议尽快完善相关法律规避伦理风险和社会争议
从修改植物基因，到改变蝴蝶翅膀的图案，再到修改人类细胞……以CRISPR为代表的基因编辑技术风靡生命科学领域。 日前，在香山科学会议第564次学术讨论会上，专家指出，我国基因编辑研究工作正在向源头创新转移，现阶段应大力推动该领域的研究及应用，并及时制定严格有效的监管措施和伦理规范，保证基因编辑下游应用快速健康有序发展。 向源头创新转移 今年5月，河北科技大学生...
未来可分析外星生命？太空测试基因测序装置
据每日邮报报道，最近到达国际空间站的美国宇航员凯特·鲁宾斯(Kate Rubins)将使用Oxford Nanopore Technologies研发的基因测序装置MinION，在太空环境下首次完成基因测序工作。这种口袋大小的测试工具可以帮助深空宇航员生存下来，将来或可被用于解析外星生命。 未来可分析外星生命？太空测试基因测序装置 鲁宾斯在成为宇航员之前，主要...
运用细胞防御程序进行扩增，突变线粒体基因介导疾病发生
变化多端的线粒体病在不同的个体中展现的形式有很大的不同。 做为细胞中必含的细胞器，线粒体产生维持细胞运作的绝大多数化学能。迄今为止，线粒体功能障碍已经被确认与诸多疾病有干系，包括自闭症、阿尔兹海默症、精神分裂症、痴呆症、帕金森氏病、癫痫症、癌症、慢性疲劳综合征和心血管疾病等。 目前发现有许多的因素会影响线粒体发挥正常的功能，其中，线粒体DNA（mtDNA）突变会引起...
【视频专访】吕时铭教授： 针对不同类型的高龄孕妇的制定相应的产前诊断策略
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网：如何看待高龄孕妇增加带来的挑战？ 吕时铭教授：根据国家的相关政策，35岁以上的...
全基因组测序：公共健康管理的新工具
最近，美国德克萨斯大学的研究人员开发了一种新的NGS病原追踪技术。研究人员希望该技术可以对大规模传染病的爆发起到有效的预防与控制作用。该研究的对应论文名为：Whole Genome Sequencing for Genomics-Guided Investigations of Escherichia coli O157: H7 Outbreaks，...
视频专访：鹍远基因张鹍&刘蕊 强大的技术储备是企业发展的助推力
近日，在两篇文章引起了学术界的极大关注，一篇是发表在Science的《Neuronal subtypes and diversity revealed by single-nucleus RNA sequencing of the human brain》，另一篇是发表在Nature子刊的《Quantitative comparison of DNAmethylation a...
乳腺癌转移复发关键基因获揭示
7月12日，记者从同济大学获悉，该校生命科学与技术学院、附属东方医院肿瘤转移研究所高华研究组发现一个促使乳腺癌向多个器官转移的基因TM4SF1，相关研究成果已发表于《细胞》。专家认为，切断和阻止该基因的表达，可能是治疗乳腺肿瘤转移复发的首要靶点。 肿瘤转移复发是绝大部分肿瘤患者死亡的最直接原因。尽管肿瘤转移复发具有重要的临床意义，但是相关研究非常薄弱，特别是肿瘤在向多个靶器官...
穗团队全球首次修复地中海贫血缺陷基因 有望实现自体移植根治地贫
地中海贫血是一种在广东地区高发的遗传病，要根治只能进行造血干细胞移植。但由于配型困难，地贫患者往往只能不断输血以维持生命。近日，广州医科大学附属第三医院（简称广医三院）教授孙筱放带领的团队，在全球首次通过最先进的基因编辑技术成功纠正了β型地贫的诱导多能干细胞中的一种基因突变，使之能分化出正常的造血干细胞，这也意味着，β型地...
研究发现：染色质基因分析可识别癌症起源
美国杰克逊实验室(JAX)的研究人员开发出一种新方法，通过对开放染色质进行全基因组分析，来确定导致既定类型白血病的细胞类型。这一方法对白血病的诊疗具有重要作用。相关研究11日发表在《自然—通讯》杂志上。 每种癌症都始于一个单细胞的异变。知道了癌细胞的起源细胞，研究人员就可以分析出癌症的亚型，进而开发出新的诊疗手段，但现有方法很难从大量肿瘤细胞样本中识别出其起源细胞。 染色质...
王俊新发Nature综述：宏基因组关联分析与微生物组
我们体内生活着不计其数的微生物，它们组成的生态系统就是微生物组。近年来人们发现这些微生物对人体健康有着重要的影响，微生物组研究因此受到了极大的重视，甚至被称为是人体的“第二基因组”。 微生物组参与了许多重要的机体功能，比如消化食物、合成营养物质和抵御疾病。许多人类疾病都与微生物组失衡有关，但揭示其中的因果关系并不容易。因为微生物组是由数百种细菌组成的复杂生态系统，同种...
“分子剪刀”风涌云起——基因编辑行业动态盘点
基因编辑技术指能够让人类对目标基因进行“ 编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。而CRISPR/Cas9技术自问世以来，就有着其它基因编辑技术无可比拟的优势，技术不断改进后，更被认为能够在活细胞中最有效、最便捷地“编辑”任何基因。今年5月，韩春雨团队发明了一种新的基因编辑技术（NgAgo-gDNA），适合在人类细胞中基因组编辑，不同于已有最时兴的技术（CRISPR-Cas...
同济大学发现促使乳腺癌转移基因
同济大学生命科学与技术学院、附属东方医院肿瘤转移研究所高华教授研究组发现一个促使乳腺癌向多个器官转移的基因TM4SF1，相关研究论文近日发表在《细胞》杂志上。专家认为，切断和阻止该基因的表达，可能是治疗乳腺肿瘤转移复发的首要靶点。“我们的针对性治疗研究已经获得不错的效果。”高华表示。 要弄清TM4SF1基因，先要明白何谓跨膜蛋白。许多膜整合蛋白质（又称镶嵌蛋白）是兼性分子...
基因证据揭示人类仍存在自然选择
近日，刊登在美国《国家科学院院刊》上的一项研究提供的分子遗传证据表明，自然选择仍持续驱动着人类进化。 有观点认为，人类在大约4万年前停止了进化，但是近来研究提出，诸如对疟疾的耐受性和高海拔适应的进化相对较晚。 针对该问题，美国哈佛大学的jonathanbeauchamp和同事，使用统计模型分析了相对寿命繁殖成功与此前通过全基因组关联研究发现的与一些性状有关的基因变异...
研究发现：基因突变可能导致先天“豁牙”
温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合北京大学口腔医学院、郑州大学口腔医学院、北京安贞医院、中科院北京生命科学研究院和美国国立口腔颌面部研究所，首次发现了WNT10B基因突变可导致先天性或遗传性多数牙缺失。该研究成果近日在线发表在美国《细胞》杂志子刊《美国人类遗传学杂志》上。 恒牙缺失患病率为1.6％—9.6％，多数牙缺失指6个及以上的恒牙缺失，是先天性缺牙中较严重的...
同济大学发现促使乳腺癌转移基因
同济大学高华教授研究组发现一个促使乳腺癌向多个器官转移的基因TM4SF1，相关研究论文近日发表在《细胞》杂志上。切断和阻止该基因的表达，可能是治疗乳腺肿瘤转移复发的首要靶点。“我们的针对性治疗研究已经获得不错的效果。”高华表示。 肿瘤转移复发是绝大部分肿瘤患者死亡的最直接原因。在乳腺癌发生早期，肿瘤细胞会离开原发位，最终在肺、骨和脑等多个远端器官，“播种生长”成致命的转移病灶...
NEJM：转移性前列腺癌患者可从基因检测中获益
最新一项研究表明，超过10%的转移性前列腺癌患者的DNA修复基因（例如BRCA2）发生胚系突变。专家表示，不论年龄和家族史，转移性前列腺癌患者都应该接受对DNA修复基因的生殖细胞基因检测，这对患者及其亲属都有重要意义。 美国和英国的研究人员收集了约700个转移性前列腺癌患者，利用下一代测序技术评估这些患者的DNA修复基因是否出现了胚系突变。其中82人发生了这类突变，频率超过了局限性前列腺癌患...
医生用基因检测 破解困扰百年的“诅咒”
宁波市某医院手外科的一名医生这两天的心情，又踏实又沉重。他刚刚花了48个小时，往返奔波3000公里，从湖南的一个村庄里，带回了19份血液样本。这些样本，来自同一个家族。这是一个自认被诅咒了的家族，族中传说：很多很多年前，家族被一个风水先生陷害，代代都会出现手指畸形的不吉之相。家族成员中，出现手指不同程度畸形的有11人。 “诅咒的说法，当然不可信。但...
问题来了：中国基因检测哪家强？
近日，国家卫生部临床检验中心发布了《全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测（胚系突变）室间质量评价调查活动结果报告》，本次质评活动共有60家实验室提交结果，其中有效结果44份。报告公布了本次满分通过室间质量评价活动的34家参评实验室名单。 满分实验室列表如下： 实验室质量保证对任何检测项目都非常重要，如实验室设计、标准操作流程、室内质量控制、试剂...
罕见病的决定性基因变异
去年秋天，千人基因组计划(1000 Genomes Project)揭示了人类基因组中8800万个突变，但科学家们并不清楚其中大部分突变对于人体健康的意义。而且遗传变异与疾病之间的已知关联，其实很多也并不明确。科学家们如何能准确确定哪些基因或遗传变异是真正有害的呢？ 患有罕见疾病的患者常常会被这种不确定性困扰，他们在无数次被医生...
72小时完成疾病诊断——线粒体基因检测
7月7日，《American Journal of Human Genetics》杂志上的研究表明，纽卡斯尔大学Wellcome Trust中心线粒体研究团队与国际研究人员合作开发了一种新型基因检测技术，可快速诊断线粒体疾病。 研究人员发现一种基因突变——TMEM126B与患者的肌肉能源供应障碍有关。利用下一代测序技术，研究人员开发出了耗时仅为2-3天的线粒体疾病快速诊断方...