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专家访谈
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基因治疗治愈血友病
今年春天，Bill Maurits在费城准备静脉注射一万亿病毒。他说，让我们开始吧，我已经等不及了。 Maurits患有血友病B，这意味着他的身体不会产生IX因子，即血液凝集的蛋白质。如果他受伤，他会血流不止，他的关节就像瘀伤分支。他自从10岁开始就依赖于“贵得离谱”替代蛋白注射。最近，他的左脚踝已经在侵袭他的生命。 在四月份，Maurits作为太阳能安装公司的一名工程师，加入了一...
基因检测最近火上天 但它却无法告诉你这7件事
随着时代与科技的不断进步，人们在生物学方面有了极大的突破，并将其科技技术运用于生活当中并逐渐提升对自我的关注。甚至连生活中习以为常的体检，都能够细致到基因的角度，越来越多的人希望通过基因测序这种方式来了解自己的身体是怎样的状况。 你考虑过检测自己的基因吗？ 现在在美国随便就可以找到一家为你提供个性化服...
当初为华大基因抢破头！43家PE投了72亿，现在却至少23家本金浮亏！
过去4年内，超过50家投资人（含中途退出者）通过关联、非关联的方式，为入股华大旗下的华大科技、华大医学共计投资高达72.15亿元，其中包含红杉、软银、云锋基金、光大控股、深创投等知名机构。 72.15亿元投资额中，在华大控股获得42.96亿元套现之余，投资方却是录得整体浮亏。除去中途退出者，最终留存下来的投资人达到43家，其中至少23家投资人出现本金浮亏。 投资人出现...
史上最强“基因科技共振”，将由百迈客引爆！
由百迈客研究院主办的第三届全国功能基因组学学术峰会将于2016年10月17－19日在北京震撼开启。会议将邀请国内外功能基因组学研究领域的顶尖学者，共同探讨功能基因的挖掘和大数据的处理，展示我国基因组学研究领域的重大进展。 大咖云集 届时，将有数十位该领域的专家学者齐聚一堂。他们中有生物学界泰斗，有肿瘤医学领域造诣颇深的专家，有曾经在国际权威杂志发表多篇论文的基因...
临床基因组数据共享已经更加快捷
美国国家癌症研究所（NCI）于6月6日宣布启动基因组数据共享(GDC)计划，使用统一的数据系统促进科研人员与临床医师之间基因组和临床数据的共享。美国副总统拜登对芝加哥大学基因组数据共享项目中心的考察直接促成了这一宏大计划的启动。作为NCI的下属项目，GDC将成为美国国家癌症月球计划与精准医学倡议(PMI)核心组成部分，获得NCI7000万美金的注资引导...
Nature医学：表观基因组决定你胖得健不健康
肥胖容易带来糖尿病，但并不是所有胖子都会生病。不少肥胖的人拥有正常的代谢能力，“健康”的胖子发展成糖尿病的机率并不高。瑞典卡罗林斯卡学院（Karolinska Institutet）和法国国家健康和医学研究院（INSERM）的研究人员在Nature Medicine杂志上发表文章指出，与肥胖有关的糖尿病是表观遗传学改变造成的。 ...
基因组学推进肿瘤研究未来发展 ——专访Illumina肿瘤业务营销副总裁John Leite
基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。Illumina的肿瘤业务营销副总裁John Leite介绍了这一领域的最新进展，以及随着今天的研究转化为临床，他对未来的期望。 基因组学如何影响肿瘤学未来的发展？ 癌症通常是按照其形态来分...
Nature： PD-L1基因变异能使免疫治疗无效
日本科学家已经发现能够预测昂贵的免疫治疗是否有效的特定基因突变。PD-L1基因上的部分突变能够增加PD-L1蛋白的产量，能使癌细胞免疫逃逸，该工作发表在nature上。 程序性死亡配体1或者PD-L1是一种能够输送到免疫系统而不杀死特定细胞的蛋白质。在这次新的研究中， PD-L1基因的一部分突变能够增加PD-L1蛋白质的产量，从而使癌细胞免疫逃逸。...
30岁中国女孩杨璐菡参与，发起“人类基因组编写计划”
杨璐菡近照 “基因革命的浪潮从读取信息，所谓的基因测序，走到了编写基因信息的时代，”6月2日在接受记者采访时，在美国哈佛大学从事基因组研究的青年科学家杨璐菡评价说。 杨璐菡（左二）和导师George Church（右一） 6月2日，杨璐菡与她在哈佛的导师乔治·丘奇教授以及其他2...
药物基因组学的希望
导读：美国主流临床药学杂志Pharmacy Practice News在最近一期以Admera Health公司为例，采访了相关的临床专家，发表了题目为The Promise of Pharmacogenomics (“药物基因组学的希望”) 的专文，对药物基因组在推动精准医疗方面的价值给予了积极的肯定。本文作者为Marie Rosenthal，在文...
最新研究告诉你 癌症个性化治疗的必要性
最近，一个西奈山医学院伊坎研究所的试点项目结果显示在许多临床实验室中，多维的个性化基因组分析对于病人的治疗来说比特定基因的筛查面板更加有效。该西奈山科研团队的科学家们使用了一套完整的基因组分析方法完成了其个性化癌症治疗技术的开发与测试。 随着NGS技术运行成本的逐渐降低，临床实验室快速配备了针对于不同癌症肿瘤DNA致病突变筛...
安诺基因Hi-C让所有基因组组装到染色体水平
目前有大量物种的基因组信息未被公布，即使已发布的基因组中，仅有26.6%的植物、12%的动物和15.4%的真菌基因组完成了染色体水平的组装；大多数基因组处于scaffold水平，这些物种需要用遗传图谱等技术将基因组组装提升至染色体水平，其中一些物种的群体构建具有很大难度，限制了基于遗传连锁图谱挂载scaffolds的可行性、精度和准确...
ASCO2016 ：15000例病人研究表明血液基因检测准确率高于90%！
很多晚期的病人，心里其实都想做基因检验：如果有幸正好有合适的突变，那就有靶向药可以用了呀，靶向药能大幅度提高治疗的有效率，延长无疾病进展生存期，改善生活质量；如果没有突变的话，大多数靶向药还不如化疗药，所以基因检测是多么重要！ 然而，不少病人由于担心穿刺风险、活检的创伤或者纯粹由于肿瘤位置不好，穿了好几次，也没有取得足够的组...
五月基因行业大盘点
无论是2015年初奥巴马提出的精准医疗， 2016年拜登副总统公布的癌症登月计划，还是我国精准医学被纳入“十三五”计划，它们的实施都离不开基因技术。基因是了解生命的根源，是人类生命的载体。四月烟雨霏霏早已过去，六月踏着成熟的气息漫步而来。那么，在这温暖五月天，基因行业又有那些事情发生呢？ 政策 1、卫计委公布精准医学评审专家名单。5月2日，国家卫生计生委医药卫生科技发...
在2016年遇上基因检测，是有多尴尬
在今年的 NGS 创新开发者大会上，我听到了这么一个故事，精简之后的版本是这个样子：一个人做了基因检测，同时又做了各种常规血液检查；基因检测的结果是他有二型糖尿病的风险，但临床大夫根据检查结果却认为是胡说八道；一段时间之后，这个人果然表现出了糖尿病的症状，并通过及时干预最终摆脱了糖尿病的困扰。 意外的是，这个故事立即让我联想...
新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能
澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。 这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊，“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。 研究过程中，东安大略儿童医院的研究人员分别从两家医...
梁晗：从癌症基因组中寻找性别差异
如果有一种软件能告诉你今后患上癌症的可能性是多少，而其中判断的因素之一就是你的性别是男还是女，你会相信吗？可能大部分人都会摇头：怎么可能性别影响如此之大。但越来越多的研究表明，性别在癌症中起着不可忽视的作用。 来自美国德州大学MD安德森癌症中心的一项研究通过调查13种癌症类型，在分子水平上认识了性别对不同癌症的影响，这也就是说我...
基因编辑从实验室到临床的突破，一场与时间的赛跑
这几天有家名叫Editas Medicine的公司频频见诸中外各大医疗、财经媒体，它是CRISPR基因编辑领域全球首家IPO公司。Editas于近日宣布，将于2017年将CRISPR应用于治疗莱伯先天性黑盲病（LCA）的临床试验，这在基因编辑领域属全球首次。Editas的联合创始人是美国MIT神经学家张峰，他因为在CRISPR技术的贡献而被评选为《自然》2013年度十大科学人物。 ...
用于微生物组研究的人造肠道
微生物存在于人体、植物、土壤、海洋等各种环境中，这些微生物群落的集合被称为微生物组。近年来，微生物组研究成为一个热门，去年10月份，Science和Nature两大期刊同时发文，倡议开展浩大的微生物组研究，以理解和利用微生物组——栖息在多种多样生态系统（如人类肠道和海洋）的微生物群落，来改善人类健康、农业、生物能源和环境（相关阅读：Science、Nat...