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专家访谈
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无锡一企业获前列腺癌基因甲基化检测全球专利
日前，位于无锡惠山经济开发区的申瑞生物制品有限公司（简称“申瑞生物”）和中国科学院北京基因组研究所签订“Y染色体中特异性甲基化位点作为癌症诊断标志物的应用”专利成果转让合同，获取该专利的全球独家权利。 据了解，中科院基因组研究所与第二军医大学上海长海医院合作研究，通过对患者样本的表观基因组分析对比，发现了前列腺癌中特异性的甲基化...
Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交行为变化。患者通常起病于3岁之前，生...
基因疗法让失明人士重见光明
光遗传学——或者说配合光动力治疗的混合基因疗法，目前得到了适当的临床试验：医生给一个德克萨斯州的女子首次运用了基于光遗传学的治疗，以期恢复部分视网膜因退行性疾病丧失的视力。 据介绍，治疗过程中，医生向患者眼部注入携带光敏藻类DNA的病毒，让它们在接收到光线时就通过发电的方式模仿肉眼的视杆和视锥。不过，即使该疗法很完满，病人的视力...
无创产前基因检测费用有望低于100美元
3月21日是世界唐氏综合征日。记者从在深圳举办的无创产前基因检测技术研究及临床应用专家研讨会获悉，截至3月18日，华大基因已与合作医疗机构共同完成100万例无创产前基因检测，第100万个用户是深圳的慕女士。目前国内无创产前基因检测主要检测的常见三大染色体疾病其中就包括唐氏综合征等。 “截至目前，华大基因是全球完成无创产前基因检测...
打造“基因治疗”产业合肥拟引资30亿元
由安徽省政府和全国工商联共同主办的“安徽省与全国知名民营企业加快长江经济带发展推进会”将于5月召开，各市计划引资的项目已相继出炉。 合肥正谋划“基因治疗”产业 合肥正在谋划一个全新的产业热点——基因治疗。 今年5月，由安徽省政府和全国工商联共同主办的“安徽省与全国知名民营企业加...
基因编辑工具CRISPR“动物园”欢迎你
Timothy Doran的11岁女儿对鸡蛋过敏。全球约有2%的儿童患有这种病症。像他们一样，Doran的女儿无法接受很多常规疫苗接种，因为它们是利用鸡蛋生产出来的。 身为澳大利亚联邦科学和产业研究组织（CSIRO）分子生物学家的Doran觉得，他能通过强大的基因编辑工具CRISPR-Cas9解决这一问题。大多数鸡蛋过敏是由蛋...
重磅！生物技术、精准医疗正式纳入“十三五”规划
新华社3月17日受权发布《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》全文，共65600余字，全文共有八十个章节。在第二十三章支持战略性新兴产业发展规划中，生物技术、精准医疗名列其中。 《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》中对生物计划、精准医学、再生医学的规划是这样描述的： 第二十三章 支持战略性新兴产业...
基因检测和健康保险，慢病管理上下游的掘金者
令人欣慰的是，糖尿病这样的“大众病”、慢性病病友们已经形成了多个交流圈。在App Store里搜索糖尿病，你可以发现掌上糖医、悦糖、糖大大、糖护士、微糖、云樱等几十个糖尿病社区，其中任意一个的用户量都要比只有3000多病友的糖尿病吧要多。在其中，病友们不仅可以交流病情、求医问药，更可以根据身体条件进行健康检测，得到科学的膳食指导、运动计划等。 &e...
基因检测，肿瘤治疗重中之重
根据临床可实施性，或者基于肿瘤基因组分析产生的异构信息，决定是不是该采取临床行动，仍然是科学家和临床医生的主要挑战。 医学博士Rodrigo Dienstmann等人，2014年在Molecular Oncology（“Standardized decision support in next generation sequencing repor...
GSK携手美天旎展开细胞和基因治疗研发合作
日前，英国制药巨头葛兰素史克与德国美天旎达成一项重要的战略合作，二者将共同致力于个体化基因治疗的研发和商业化。 目前葛兰素史克正在构建一个细胞和基因治疗的研发平台，用来支撑肿瘤和罕见病创新疗法的开发，这充分反映了葛兰素史克在基因治疗领域的重视，希望将基因治疗发展成为肿瘤等严重疾病的有效治疗手段。 根...
循环DNA也能诊断糖尿病和脑损伤
循环DNA分析已经成为胎儿基因诊断的工具，也被作为癌症诊断的重要手段，目前有学者开始用这种血液分子特征进行更多疾病诊断的策略。在人的整个生命过程中，细胞随时发生死亡，死亡的细胞发生破裂，染色体内DNA断裂成大量片段扩散入血液，随着血液在全身循环。即使十分健康，每个人身体内总有大量细胞死亡。当疾病和组织损伤发生时，特定器官组织细胞发生更多损伤，这种特定的循...
炎症性疾病的主要原因竟是基因！
最近，一项涉及50个不同研究中心的全球性研究发现，有数百个基因可导致五种常见的、难以治疗和使人衰弱的炎症性疾病，从而为这些疾病的新疗法铺平了道路。 在昆士兰科技大学和德国基尔大学（Christian-Albrechts-University）的带领下，这项属于世界首例的研究结果，发表在3月14日的《Nature Genetic...
检测一下基因就知道孩子长大擅长啥？专家说不靠谱
最近有一种检测广受家长欢迎，就是儿童天赋基因检测。据称，父母带孩子到专业机构取一些口腔黏膜细胞，交上一笔不菲的费用，就能知道孩子到底是在美术、音乐还是体育等项目上有天赋，从而对孩子有目标地进行培养。这个听起来如此神奇的基因检测真的能够检测出孩子的天赋吗? 家长： 不惜花钱、排队检测 &em...
全世界仅此一例 澳5岁女孩体内遗失51个基因
澳大利亚墨尔本有一位年仅5岁的小女孩，她体内第七条染色体上缺少51个基因。 据澳洲网报道，澳大利亚墨尔本有一位年仅5岁的小女孩，她体内第七条染色体上缺少51个基因，成为全世界记录在案的唯一患者，由于没有其他案例可供参考，这种病至今还没有被命名。 据报道，家住墨尔本的艾薇第七条染色体上缺少51个基因，...
基因检测帮你判断是否需要化疗
这是一个长期追寻的目标：开发一种能揭示患有癌症的病人是否需要化疗的测试。 如今，人们可能有了针对乳腺癌的此类测试。一项为期5年、涉及分析这种肿瘤基因的研究，追踪了该测试的有效性。研究表明，一些在术后通常会接受化疗的女性其实能安全地跳过6个月的疗程。 “这朝为单个病人量身定制疗法更近了一步。”并未参与此项...
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单体型分析胎儿基因型、孕19周对羊水细...
Affymetrix无创非侵入性膀胱癌基因组分析项目获得资助
2016年3月8日，来自加州圣克拉拉的消息 - Affymetrix公司（纳斯达克代码：AFFX）今天宣布已经获得了Innovate UK（IUK）的一项资助，以证明利用该公司的OncoScan® FFPE Assay Kit对尿液样本进行非侵入性的膀胱癌基因组分析的健康医疗和经济价值。膀胱癌在西方最常见的癌症中排名第七，英国每年有超过10,0...
创新基因测序平台 助推中国精准医疗 ——科技日报两会专访华因康创始人盛司潼博士
盛司潼博士和他的团队研制的“HYK-PSTAR-IIA型基因测序仪” 每年两会期间，医疗健康话题总是受到格外关注，而时下“精准医疗”则成为这一行的热词。精准医疗包含诊断和治疗，而精准诊断是精准治疗的前提。高通量基因测序技术作为精准诊断领域中最为先进的检测技术，使基因测序速度大大提升，临床基因测序时间可缩短到10小时，精确...
沉默一个基因可抑制肺癌发展
科学家认为，在从细菌到植物、昆虫和人类等生物中发现的“保守”基因，在物种间起着重要的生物学功能。以往对这些基因中的一个基因——Nitrilase 1（NIT1）的有限研究表明，它能抑制癌症的发展。 但是，美国托马斯杰弗逊大学Sidney Kimmel癌症中心的研究人员发现，与正常细胞相比，Nit1在普通肺癌细胞中是显著生产过剩的...
圣庭生物势头猛进再创乳腺癌基因检测新技术
导语：2015年中国癌症统计数据显示，乳腺癌发病率在我国女性恶性肿瘤发病率中排第一位，占中国女性癌症发病率的15%。而目前，乳腺癌也是所有癌症中治疗效果最好，95% 以上的乳腺癌患者都可以完成治疗。乳腺癌通过基因检测能够做到早期发现、早期诊断、早期治疗，对提高患者的生存质量具有重要的意义。 转化医学网：陈教授，您好！非常荣幸与...