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郑洪坤:生物云让中国基因大数据管理和挖掘生态系统更加高效
一、生物信息学和生物大数据发展的历程 生物信息学的发展和基因组学的发展是紧密联系的,基因组学更偏向于科学,生物信息学更偏向于技术,两者紧密结合共同发展。生物信息学和基因组学的发展又和测序技术的发展紧密联系,特别是NGS技术的出现,测序成本大幅下降,完成一个人类基因组的测序从最初的30亿美元下降到如今的1000美元,从而大大促进了这两个学科的发展。我国的组学方面的研究和...
MyGene2共享孟德尔遗传病基因,造福罕见病患者
图片:MyGene2网站的标志,意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。 一个新的网站,MyGene2,使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息共享也将提高人们对于基因变异如何影响孟德尔遗传病的症状和其他临床特征的认识。 由单基因突变产生的疾病被称为孟德尔遗传病。 ...
陕西成立精准医学基因检测示范中心
陕西省成立精准医学基因检测示范中心 近日,陕西精准医学基因检测示范中心获陕西省卫计委批复成立。批复文件表示:经研究,同意陕西佰美医学检验所加挂陕西精准医学基因检测示范中心,其他均维持不变。 据悉,该中心的示范项目与研究方向,将在精准医学范畴内,全面提高陕西省预防、诊断、治疗先天与重大疾病的技术能力,尤其将显...
【产业前瞻】基因科学从1.0到4.0,能带我们走多远?
基因科学的发展有自身规律。下面从基因科学的4个发展阶段来分析,看看基因科学究竟能带我们走多远。 1.0:技术服务时代 自从人类基因组计划宣布完成以后,中国一些生物企业开始意识到,基因科学的技术服务已经能够进入商业化时代。 基因行业的“技术服务”毕竟不是普通的“服务”,这里还...
科学家发现人类灰发基因 未来可助推迟头发变白
当人们年老时,头发总会变成灰白,《Nature Communications》杂志前日公布一项最新研究结果称,发现第一个灰色头发基因,证实灰发是受遗传因素而非环境的影响。 报道称,研究分析拉美地区不同血统超过6000人,其中45%为男性,55%为女性,从中找到与灰色头发、头发密度及形状(直发或天然卷发)有关的新基因。 &ems...
BC Platforms与微软强强联合,开发云端的基因组数据管理软件
近日,芬兰的BC Platforms公司宣布将于微软合作,使用微软的 Azure云平台来为临床研究者提供基因组数据管理解决方案。 合作双方计划今年在赫尔辛基大学建立一个概念模型。“我们很高兴能和BC Platforms合作,一起来为临床研究人员提供基于微软Azure云平台的基因组学解决方案。”微软科学家David Heckerman一次声明中提到。...
在Illumina的新公司Grail谈“液态活检”:为什么仅仅通过NGS来测基因组突变还不够?
Illumina最近的一个大动作就是投入一亿美金,分出一部分骨干,成立一个以“液态活检”为中心的公司。所谓液态活检,就是不用组织穿刺,通过 血液,尿液这类非侵犯性取才得来的标本对疾病进行诊断和评估。液态活检是精准医疗的重要组成部分,试图在血液里找到肿瘤细胞,或肿瘤DNA,通过高通量测 序来评估病情,指导治疗。新公司之所以取名为Grail, 意思是说液态活检是分子诊断的hol...
“关爱妇幼健康,关注基因惠民”——博奥检验公益活动月正式启动
2016年3月3日是第17次全国爱耳日,也是第四次国际爱耳日,中国残疾人联合会、民政部、国家卫生计生委等15部门近日联合发出通知,确定此次全国爱耳日活动主题为“关注儿童听力健康”。2016年3月8日是国际三八妇女节,关爱妇女,从关注健康做起。2016年3月21日是国际唐氏综合征日。三月,集中了三个关爱妇幼主题的重要节日,博奥检验将以无创产前基因检测和遗传性耳聋基因检测为公益...
残疾人应否使用基因编辑技术引发大讨论
Ruthie Weiss和父亲(中)、叔叔一起从篮球场走回家。她的视力障碍并未阻止她在运动方面的出色表现。 再过几分钟,Ruthie Weiss的球队眼看就要输掉第四个球。尽管她站在旁边稍作休息,这名9岁的女孩却没有放弃。她请教练再次让她入场,然后她从一名队友面前跑过,直接投篮。“嗖”地一声,Ruthie得到两分。随着比赛进入倒计时,她又一次进球了。她们的...
《转》译:消费者对基因检测产品满意度调查与分析
一项新的调查发现:当接受基因检测的消费者和他们的医生分享和讨论他们的基因检测结果时,他们的满意度会随着他们的期望值高低发生变化。 正如他们在“现今内科医学年鉴”中的报道,来自个人基因组学研究组(Personal Genomics Study group,PGT)的研究人员调查了近2000个接受了direct-to-consumer(toC端,DTC)基因测试的人,这些...
Nature Genetics.:12万样本数据 5种基因变异 乳腺癌发病风险新发现
一项包含120000名女性的国际研究确定了影响乳腺癌风险的五个基因变异,这些突变被认为是影响乳腺癌细胞对雌激素的反应。 乳腺癌是女性中最常见的癌症之一,大约有八分之一的女性在生命的某个阶段会患有此病,且大多数病例发生在50岁以上。雌激素作为一种触发器,在大多数的乳腺癌细胞中与雌激素受体结合并引发一系列信号导致细胞行为异常。然...
《自然》:法国科学家发现一种堪比CRISPR的潜在基因编辑新工具
2016年1月11日,美国专利和商标局(USPTO)申明将开始审核“CRISPR-Cas9专利”,以确定CRISPR技术的第一发明单位究竟是麻省理工还是加州伯克利。审核期间,专利申请双方提供相关证据,例如期刊出版物和实验室记录,来证明技术的原创性。 发现CRISPR的三名主要人物 虽...
欧盟出台限制基因测试新政策
最近,欧盟出台限制基因测试新政策。这可能缩小了基因测试的应用场景。 医学研究者们并不支持这一限制。一些研究人员聚集在一起并表达了他们的意见。他们认为这个提案会限制基因测试的可用性,不利于社会发展。 基因测试是指通过实验方法来查看一个人的基因(带有遗传信息的DNA)。它可以用来诊断遗传性疾病、扫描产生...
干货|单细胞基因测序领域分析(包括市场分析、投资并购、案例分享)
什么叫做单细胞基因测序(Single-Cell Sequencing)? 一句话说,就是单个细胞水平上对基因组进行测序。2013年,自然杂志把年度技术授予了单细胞基因测序(Single Cell Sequencing),认为该技术将改变生物界和医学界的许多领域。 我们为什么要进行单细胞基因测序? ...
2.29爱不罕见——华大基因捐赠百例基因检测助力罕见病公益
在今年的2月29日来临之际,华大基因也发起了以“爱不罕见,我们同并相联”为主题的罕见病公益活动。为了帮助罕见病患者查找病因,或通过遗传咨询指导健康生育,华大基因将于活动期间利用“华大基因罕见病公益基金”及全球领先的基因科技,为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询。本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者,每位患者拥有2个家属的Sanger验证免费名额,总...
癌转移居然与基因突变无关?!
临床病例发现免疫变化与癌症全身扩散有关,但是却没有发现所谓的“驱动”突变 科学家们已经发现了与癌症发生进展有关的几十种基因突变,但是癌症转移好像并没有受到基因组不同变化的调控。来自法国国家健康和医学研究院(INSERM) 的研究人员完成了数百名大肠癌患者的分析,发现了这种“驱动”突变的模式介于原发性肿瘤与转移性肿瘤之间。 &e...
枫糖尿病出生缺陷产前诊断获突破
2月16日,解放军总医院手术室传来新生儿的啼哭声,北京一对携带隐性遗传枫糖尿病基因的夫妇,历时5年、4次妊娠,终于迎来了一对健康的双胞胎宝宝。这是我国出生的首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿,也是解放军总医院妇产科生殖医学中心、产前诊断中心联合华大基因研究院组成的团队持续攻关取得的成果,使我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病的出生缺陷产前诊...
美军研发基因武器 搜集亚洲华人等基因
2月中旬,有媒体报道,美国情报部门的新年度《全球威胁评估报告》将“基因编辑”列入了“大规模杀伤性与扩散性武器”清单,这一消息在全球舆论界引起轩然大波。1月5日,全球首家基因编辑制药公司EditasMedicine宣布上市,募集资金曾引发资本市场高度关注。 所谓基因编辑,就是将苷酸序列进行删除和插入等操作,使人们可以依照自己的意愿改写遗传密码,它能够通过改变人类胚胎的基...
献礼罕见病,上海将编写《可防可治性罕见病手册》
罕见病是发病率低,但病种繁多、症状严重的一类疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%~1%之间的疾病或病变;根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义,罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病;目前国际较为公认的罕见病已近7000种,约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有...
Cell:人类基因编辑将会带来哪些变革?
去年4月,来自中山大学的研究人员,用称为CRISPR-Cas9的基因编辑系统,除去了人类胚胎中的一个突变基因。这项研究工作一经发布便引发了国内外科学界对于以可能遗传给后代的方式来编辑人类基因组——相关伦理道德的广泛争论(Nature:中国科学家用CRISPR/Cas9改造人类胚胎)。12月份,来自世界各地的数百名科学家和伦理学家,聚集在美国华盛顿讨论人类基因编辑的界限,...