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基因突变也有好事,心脏病发作风险可降低
虽然心脏病发作很意外,但它们并非随机产生——多年的饮食不良和运动不足很可能促成心脏病发。过去几年来,研究人员发现,原来基因也发挥了作用——他们发现了增加心脏病发作几率的基因变异。如今,科学家发现了具有相反功效的另一基因突变:携带此基因会减少50%的心脏病发作风险。同时,他们血液里的甘油三酯含量更少,这或许为心脏病预防药物提供了新目标。该研究发表于上周的《新英格兰医学期刊》。...
一个基因可使癌症预后恶化
最近的一项研究发现,因为一个特殊基因的影响,一些乳腺癌、肺癌和白血病患者在治疗后似乎表现欠佳。相关研究结果发表在3月10日的《Cancer Research》。 这个基因叫做CYP3A7,通常只活跃在婴儿期,但在一些人当中,在成年期该基因仍然保持活跃,并过度激活他们的新陈代谢。携带该基因活跃拷贝的成年人,会产生某种酶,可分解激素...
大规模并行基因组测序技术(MPGS)在NIPT中的应用
据报道,全世界每年出生的各种缺陷儿约790万,70%的出生缺陷系遗传因素所致,而染色体异常是最常见的遗传因素,其中21三体发病率最高,其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离,造成21号染色体拷贝增加。迄今为止,唐氏综合征没有有效的治疗方法,只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。 目前临床主要...
巨匠之争,CRISPR专利最终花落谁家
在历史上,生物大咖专利冲突的最终赢家往往会在最终成为该技术的诺贝尔奖得主并因此获得社会各界的褒奖。周三,美国专利商标局下文表示要对加州大学与MIT布罗德研究所的CRISPR专利之争做出最终决断。 CRISPR,这一伟大的技术具有编辑DNA、设计婴儿、灭绝寨卡病毒和疟疾宿主以及治愈众多毁灭性疾病等用途。现在,就让我们进一步了解这个有关金钱的专利之争: 这周到底发...
“精准医疗国家指南”破局产业化“瓶颈”
投资要点 核心观点:精准医疗在两会期间再遇多重政策催化:1)精准医疗国家指南发布:3月8日,科技部官网公布了《科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》(简称《国家指南》),从此精准医学(不单单是基因组)有了地图可循,无论从应用方向,商业规划,还是技术开发;2)精准医疗首次...
CRISPR,基因编辑只是头盘菜
3月7日,Nature网站发表了一篇题为“CRISPR: gene editing is just the beginning”的文章,在这一长篇新闻特稿中Nature指出基因编辑只是CRISPR技术应用的一个起点,这一生物工具的真正能力在于探索基因组的运作机制。并为我们介绍了近年发布在Nature、Science、Cell三大顶级期刊及子刊上那些重...
超级火爆的CRISPR基因编辑技术
今天的《自然》有三篇文章对这一技术进行了讨论,说明这一技术受到重视的程度之高,2015年没有获得诺贝尔奖,2016年仍然是大热门。这个技术现在已经不是单纯技术问题,已经影响到政策制定和伦理学领域,也给整个生物医学界提供了一种简单经济革命性的技术。民间生物学研究也开始利用这种技术走到前台,预计一些DIY的CRISPR技术爱好者不久就会在学术期刊和会议上报告...
【盘点】2月基因行业大事件一览表
精准医疗一词始自2015年1月美国总统奥巴马先生的一次国情咨文。2015对于基因行业来说是重要的一年,许多基因检测公司纷纷开始抢占市场。那么,刚过完2016春节的2月份基因行业又有那些动向呢?转化医学网就来回顾一下2月份基因那些事儿! 政策: 1、(2016-02-25)奥巴马25日在白宫发话要搞大动作 全美共建精准医学。美东时间25日,白宫公开了一系列政治承...
Illumina 公司CEO换帅,今后如何发展?
Francis deSouza Illumina公司开创了基因组时代。现在公司将有一个新的领导。Illumina公司(纳斯达克股票代码:ILMN)今天表示, Jay Flatley将在7月卸任掌舵长达17年的CEO职位,但他仍将以执行主席身份保持活跃。他的继任者Francis deSouza(上图)在2013加入圣地亚哥分公司。 Ar...
人基因组测序关键设备攻关不能再等了
“目前国内能做人基因组测序的公司有不少,但是测序的整套设备包括试剂都是从美国购买的。”两会期间,中科院北京基因研究所副所长张德兴委员在接受科技日报记者采访时说,一个人做一次全基因组测序,在美国成本是1000美元,在中国却要1500美元,成本差异就在于关键设备。 2013年,华大基因并购美国基因测序公司,就是因为与华大基因合作的仪器商,曾以各种借口拖延并终止已购设备...
DNA应用商店开张,约吗?
如果你喝凉水都长肉,那就把自己的唾液寄给某家基因测序公司,然后打开手机下载App,花上几美元就可以查到自己是否携带肥胖基因,如果携带,那就请放弃减肥吧。 近日,药明康德发布了首款个性化健康管理服务产品——康码,用户只须提供2ml唾液,即能通过当前最先进的全基因组测序及其解读,获得一份权威的健康报告,并通过配套的App全面了解...
基因技术:谱写健康中国梦
党的十八大以来,以习近平同志为总书记的党中央从维护全民健康和实现长远发展出发,提出“推进健康中国建设”的新目标、新方向。这也是在我国当前面临着人口增速放缓、老龄化迫近、各类重大疾病负担日益加重等一系列问题的形势下提出的重要战略部署,对于提高国民健康素质、延续人口红利期、提升经济社会建设质量等具有重要意义。 为解决我国日渐严重...
刘昌孝:精准医疗+科学监管助推药物创新发展
2015年,“精准医学”成为全球医学界关注的热点。精准医学的短期目标是为癌症找到更多、更好的治疗手段,其长期目标是为实现多种疾病的个体化治疗提供有价值的信息。 以基因组学为背景的大数据是发展精准医学的基础;以个体化治疗为中心、整合不同数据层的生物学数据库,以及高度关联的知识网络则是迈向精确医学的必要条件。 &e...
重磅!基因组学、医疗器械纳入“十三五”百大项目名单(附名单)
中国第十三个五年规划纲要是国家战略意图的反映。新华社记者从5日提交全国人大审查的纲要草案全文中摘取了未来五年中国计划实施的100个重大工程及项目。 它们涉及科技、装备制造、农业、环保、交通、能源、人才、文化和教育等领域,将对中国经济、社会和民生等各方面产生深远影响,也会给国际社会带来重大机遇。 对于...
第13届中国肺癌高峰论坛 —规范与精准同行:液体活检和二代测序步入临床
三月的羊城,一片春意盎然。一年一度的中国肺癌领域的盛会如期而至。在中国十三五“精准医学”的开局之年,本次论坛的主题定位“规范与精准同行:液体活检和二代测序步入临床”。“精准医学”领域目前最具潜力的两大技术同时进入了肺癌临床研究的视野。液体活检和高通量基因测序技术正在逐步进入临床实践,来自全国的肺癌临床专家和基因测序领域的科学家们进行了激烈、热情的智慧的碰...
Veritas Genetics开启移动端遗传咨询服务
美国基因组服务公司Veritas Genetics上周向媒体公开了其最新的“know-your-genome”服务。通过这项服务,消费者只要通过手机应用或者网站视频就可以向遗传学专家咨询针对个人的遗传学问题,深入认识自己的基因组。令人瞩目的是,Veritas Genetics仅为这项服务定价999美元。 Veritas Genetics的这项测序与咨询服务将...
【聚焦两会】这些人代对医疗圈的提案,与你息息相关(医保、分级诊疗、二胎等)
又到一年两会时,两会的召开会为医疗圈带来哪些变革和信号呢,下面这些代表的提案有没有说出你的心声呢? 人大代表雷冬竹:将产前诊断纳入医保体系 全国人大代表、湖南郴州市第一人民医院副院长雷冬竹在京对记者表示,出生缺陷儿造成家庭、社会的沉重负担,这个问题应该引起重视。对此,雷冬竹建议,我国应增加婚前孕前筛查项目,将产前诊断纳入医保体系,将48种遗传代谢性疾病和耳聋...
明星癌基因p53也与肥胖糖尿病有关
p53是一个明星抑癌基因,在绝大多数癌症中是突变和失活的,因为其对癌症的保护作用,经常被描述为“基因组的守卫者”。现在,美国Wistar研究所的研究人员发现,p53基因的一个变异与代谢密切相关,这可能会导致肥胖和2型糖尿病的发展。相关研究结果发表在最近的《Cell Reports》杂志上。 在几十年的过程中,p53在癌症中的...
基因检测,一台测序仪并不够
如今,基因组测序的新闻已变得司空见惯,不像几年前,基因组草图甚至能登上杂志的封面。随着测序仪的价格不断下探,你也考虑购入一台。挑来选去,不知哪一台更好。在这一期的《BioTechniques》上,Jeffrey Perkel告诉你,一台也许并不够。 新一代测序仪在上市之初,价格高昂,仅限“土豪”实验室购买。如今,选择多了,价格也便宜了。比如Illumina新近推出的MiniSeq测序仪,...
【Science子刊】华人免疫大牛邹伟平、陈列平教授和斯隆的Wolchok教授最新综述:PD-1通路研究进展
近日,《科学-转化医学》杂志发表一篇由华人免疫大牛邹伟平、陈列平教授和斯隆的Wolchok教授撰写的一篇关于目前PD-1信号通路在抗癌领域研究的综述。目前最为活跃的领域一是根据肿瘤、免疫细胞标记、基因变异、表观遗传基因异常、以及环境信号如胃肠道菌群预测阻断PD-1信号通路的临床应答。二是有根据的选择与PD-1/PD-L1抗体的组合疗法以扩大应答人群,延...