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专家访谈
找到约28条结果 (用时0.1656秒)
【Science】中国科学院刘赐融团队：揭示小脑皮层的跨物种单细胞空间转录组图谱
2024年9月，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心刘赐融团队在期刊《Science》上发表了题为“Cross-species single-cell spatial transcriptomic atlases of the cerebellar cortex”的研究论文。在这项研究中，团队使用大规模单核RNA测序（sn-RNA-seq）和空间转录组方法来绘制猕猴、狨猴和小鼠小脑皮层中的...
【新发现】厦门大学王鑫团队揭示抗癫痫“老药”的“新技能”：强力逆转小脑共济失调
共济失调是一类以运动协调性紊乱为主要特征的神经系统症状，临床表现包括步态不稳、丧失平衡、吞咽困难、眼球运动异常、肌张力受损等。其中，遗传性共济失调具有高度的临床和遗传异质性，病死率和病残率较高，约占神经系统遗传性疾病的10%～15%，目前此类疾病的治疗仍为世界难题。2014-2015年，两个国际研究团队分别报道了一种新型遗传性共济失调-SCAR20 【1...
Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调
在一项新的研究中，来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia”。 研究人员揭示出他们发现XRCC1型共济失调眼球运动失用症（ata...
没有小脑竟然活了24年？
解放军总医院的医生，接待了一名来自山东的女性患者，在检查之后，他们发现了令双方都感到震惊的事实——该患者竟然缺失了人脑中用于中心控制的一个重要组成部分——小脑。 小脑是位于人类头骨后方的控制中枢，虽然它所占的区域很小，但却包含了近一半的大脑神经元。也正由于缺少了这一部分，脑脊液（脑脊液作用是缓冲脑和脊髓的压力，对脑和脊髓具有保护和支持作用...
单基因遗传病： 小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征3型
<P>中文名称： 小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征3型</P><P>英文名称：Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, And Dysequilibrium Syndrome 3 </P><P>OMIM号： 613227 </P><P>所属系统：大脑和...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全2c型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全2c型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 2C </P><P>OMIM号： 612390 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全2b型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全2b型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 2B </P><P>OMIM号： 612389 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型
<P>中文名称： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 9; Scar9 </P><P>OMIM号： 612016 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全6型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全6型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 6 </P><P>OMIM号： 611523 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调8型
<P>中文名称： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调8型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 8; Scar8 </P><P>OMIM号： 610743 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 不对称性多小脑回畸形
<P>中文名称： 不对称性多小脑回畸形</P><P>英文名称：Polymicrogyria, Asymmetric </P><P>OMIM号： 610031 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=h...
单基因遗传病： 脊髓小脑型共济失调27型
<P>中文名称： 脊髓小脑型共济失调27型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia 27; Sca27 </P><P>OMIM号： 609307 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全1型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全1型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 </P><P>OMIM号： 607596 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病
<P>中文名称： 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, With Axonal Neuropathy; Scan1 </P><P>OMIM号： 607250 </P><P>所属系...
单基因遗传病： 脊髓小脑型共济失调17型
<P>中文名称： 脊髓小脑型共济失调17型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia 17; Sca17 </P><P>OMIM号： 607136 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV...
单基因遗传病： 双侧额叶多小脑回畸形
<P>中文名称： 双侧额叶多小脑回畸形</P><P>英文名称：Polymicrogyria, Bilateral Frontoparietal </P><P>OMIM号： 606854 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>&...
单基因遗传病： 脊髓小脑共济失调15型
<P>中文名称： 脊髓小脑共济失调15型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia 15 </P><P>OMIM号： 606658 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=h...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调
<P>中文名称： 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 1 </P><P>OMIM号： 606002 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 脊髓小脑型共济失调14型
<P>中文名称： 脊髓小脑型共济失调14型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia 14; Sca14 </P><P>OMIM号： 605361 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV...
单基因遗传病： 脊髓小脑型共济失调13型
<P>中文名称： 脊髓小脑型共济失调13型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia 13; Sca13 </P><P>OMIM号： 605259 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV...