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专家访谈
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【新进展】生物信息学家利用RNA测序指导胃癌的个性化药物处方方法
免疫治疗是目前胃癌的最新治疗手段，然而，患者对治疗的反应往往是不可预测的，因此需要针对具体情况制定个性化疗法和药物处方。近日，莫斯科物理技术学院（MIPT）的研究人员首次开发了一种基于肿瘤细胞RNA测序的个性化胃癌治疗技术，给胃癌的治疗带来了新的思路。 这项研究由莫斯科物理技术学院转化基因组生物信息学实验室高级研究员Maxim So...
【新发现】伦敦大学学院：超重或肥胖会增加患痴呆症的风险，女性肥胖者尤为突出
伦敦大学学院的一项新研究发现，肥胖与15年后患痴呆症的风险更高有关，体重管理在降低痴呆症风险方面发挥着重要作用。 根据6月23日发表在《国际流行病学杂志》（International Journal of Epidemiology）上的一项研究结果表明，与体重指数（BMI）在正常范围内的人相比，成年后期肥胖的人患痴呆症的风险增加了3...
【Nature】重磅：一种单一的设计性DNA药物治疗有望完全治愈帕金森症！
人体内有一种叫做PTB的蛋白质，这种蛋白质以结合RNA并影响细胞中哪些基因被“激活”或“休眠”而闻名。为了研究PTB蛋白质的作用，科学家经常操纵细胞来减少其数量，然后观察会发生什么。近日，一项突破性的研究发现：仅仅是一种抑制小鼠PTB的单一治疗方法，便能使老鼠的帕金森氏症症状完全消失。 这项研究由美国加州大学圣地亚哥医学院的付向东博...
【Nature】新进展：帕金森源于肠道又添新证，帕金森病患者肠道中有过量的机会性病原体
帕金森病（PD）是一种常见的、进行性的、使人衰弱的神经退行性疾病，目前还无法预防或治愈。 在2003年，海科·布拉克（Heiko Braak）就提出，非遗传性帕金森病是由肠道中的病原体引起的。他假设病原体能够穿过肠黏膜屏障，通过神经系统扩散到大脑。然而，直到目前为止，还没有证据表明一种特定的病原体可能触发帕金森病。 最近，来自阿拉巴马大学伯明翰分校（Uni...
【Science】狨猴实验揭秘人类进化！人类特异性基因可引起新皮质扩张
前有研究表明，人类特异性基因ARHGAP11B，在小鼠和雪貂中会引起新皮质（neocortex）变大，大脑体积进而增大，但其与灵长类动物进化的相关性尚不清楚。 为了研究ARHGAP11B基因对灵长类动物的作用，德国马克斯普朗克分子细胞生物学和遗传学研究所（MPI-CBG），与产生转基因非人类灵长类动物技术的日本川崎市的中央实验动物研...
【Science Advances】你可长点儿肉吧！肌肉少了，慢性疾病就找上门了！
肌肉质量的下降，会使患者更难以抵抗疾病。损失10%的肌肉会导致免疫力下降和感染风险增加；损失20%会出现浑身无力，康复缓慢；损失30%的患者，会因太虚弱而无法坐下；而损失40%通常会有致命危险。 近日，德国癌症研究中心（DKFZ）的科学家在老鼠身上发现，在慢性疾病中，骨骼肌有助于保持免疫系统功能。他们在《科学进展》杂志上发表了这项研...
【JAMA】大型回顾性队列研究表明，高血糖的中老年人更易患胰腺癌
美国研究人员对来自加利福利亚州医疗体系的851402名患者进行回顾性队列研究，结果表明，新发糖尿病是胰腺癌的潜在指标。了解高血糖、糖尿病和胰腺癌之间的关联，是开发早期发现方法的关键。该研究发表在《JAMA》上。 糖化血红蛋白与糖尿病 糖化血红蛋白（HbA1c）反映的是近三个月内血糖控制的平均水平，它不受偶尔一次血糖升高或降低的影响。 ...
【Cell】药物失效？肠道微生物在“作怪”！揭示肠道微生物改变药物安全性和有效性的潜力
最近，普林斯顿大学（Princeton University）的研究人员已经开发出一种系统的方法，用于评估我们肠道中的微生物群落是如何以影响药物安全性和有效性的方式对口服药物进行化学转化或代谢的。 新方法提供了肠道细菌如何代谢药物的更完整的图像，并且可以帮助开发更有效、副作用更少且针对个人微生物群个性化的药物。 图解摘要 ...
【PNAS】女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！
性别发育异常（DSD），又名“两性畸形”，一般都是先天性遗传。患者出生时生殖器异常，发病率为1-3‰。可谓是雌雄难辨，万里挑一。男孩女孩的性染色体通常各对应着XY和XX，但具有XX染色体（通常是女性）的人可能具有睾丸组织，而不是卵巢，或者是混合了两者的性腺。 2019年暑假，宁波大学医学院附属医院小儿泌尿外科主...
【重磅】首次数据支撑：碎片化睡眠危害大！会引发慢性炎症和动脉硬化
夜间睡眠中断和动脉堵塞往往会随着我们年龄的增长悄悄出现。虽然这两种疾病看起来似乎毫不相关，但加州大学伯克利分校（UC Berkeley）的一项新研究有助于解释为什么它们实际上在病理上是相互交织的。 加州大学伯克利分校的睡眠科学家们已经揭示了，夜间碎片化睡眠会导致脂肪动脉斑块的形成，也就是动脉粥样硬化，从而引起致命的心脏病。 研究的资深作者、加州大学伯克利分...
【新发现】有效治疗炎症性疾病的药物研发出来了！
近日，利物浦大学和AKL研发有限公司（AKLRD）进行的一项新研究发表在《炎症药理学》（Inflammopharmacology）上，强调了一种新的药物APPA对人体炎症免疫反应的潜在益处，通过靶向中性粒细胞，能够有选择地控制人体的免疫反应。 在许多炎症情况下，例如骨关节炎、类风湿性关节炎和最近的COVID-19，当免...
CTM期刊 |建立并外源性佐证针对T1-2期结直肠癌淋巴结转移患者的预测评
在过去的三十年间，结直肠癌（CRC）的发病率在世界范围内持续增加，在所有恶性肿瘤引起的死亡中占第三位，这对于人类健康来说是一个极其严重的问题。淋巴结转移（LNM）的状态可以为CRC患者治疗方案的选择提供有意义的信息，进而对CRC患者的预后产生十分重要的影响。根据肿瘤第七版TNM分期系统，I期CRC患者分为T1和T2两种，LNM发生率在8.4%至23.5%之间。T1-2...
高危妊娠，用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择？
染色体畸变是导致出生缺陷的主要原因，其新生儿发病率约为2%。染色体畸变可导致染色体异常综合征，分为常染色体非整倍体综合征、性染色体非整倍体综合征、5～10M以上大片段缺失/重复综合征和染色体微缺失/微重复综合征。而常规NIPS的筛查目标只包括T21、T18、T13三大染色体非整倍体综合征，仅占染色体畸变的35%-40%。通常，在1岁之前诊断出的大约15％的先天性异常是由染色体异常引起的。...
【Science子刊】中国研究人员使用新型微胶囊研制出了高性能癌症疫苗
免疫治疗作为一种新的治疗方式，其治疗癌症的潜力一直以来都吸引着科研人员的兴趣。癌症疫苗接种是免疫治疗方法之一,但它的性能表现取决于抗原的吸收，以及专业抗原呈现细胞（ApCs）的激活和淋巴结宿主，以引起T细胞反应，然后效应T细胞对肿瘤细胞的识别和清除。然而体内微环境因素等会让直接使用肿瘤抗原变得无效。 科研...
【重磅】中国迄今最大回顾性队列研究，助力筛查林奇综合征
近日，中国医学科学院肿瘤医院病理科副主任，主任医师应建明教授等人进行了一项大规模的研究，以评估中国大肠癌患者在常规临床试验中鉴别LS的筛选策略。这项研究发表在《国际癌症》杂志上。 背景 结直肠癌是我国第三大常见癌症，也是第五大癌症死亡原因，每年新诊断37万例，年死亡18万例。 LS是最常见的常染色体显...
【JCI新发现】丹麦科学家在年轻女性身上发现了新的乳腺癌基因
在过去的20多年，我们对遗传疾病的知识有了一个飞跃，已经发现了几种可能会导致癌症发生的遗传基因的变异。很早就了解到，人类BRCA1和BRCA2基因的突变可能会导致癌症的出现，尤其是在卵巢和乳房。但全世界的研究人员也知道，在我们的遗传系统中仍有大量的变异，可能会导致例如乳腺癌等的危及生命的疾病。 哥本哈根大学（University of Cop...
防治为先，拥抱健康 | 解因辨瘤-NGS助力肾上腺性高血压精准治疗学术研讨会及新品发布
《“健康中国2030”规划纲要》指出，中国的人均预期寿命在2030年要达到79岁，目前仍有很多地区尚未达标，而高血压已成为危害人类健康的一种常见病。其中，继发性高血压的发病率大约占高血压的总体发病率的10％～20%。肾上腺性疾病是继发性高血压发病的重要原因之一，主要包括原发性醛固酮增多症（原醛症）、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PPGL）及肾上腺皮质癌等。 &ems...
【Nature】世界首次！中国两名男子率先接受了开创性的心脏病干细胞治疗，成功康复！
实施这项手术的心外科医生表示，中国的两名男子是世界上首批接受“重新编辑”干细胞的心脏病实验性治疗的人，并在一年后成功康复。在2019年5月份，外科医生告诉《自然》杂志，这两名男子被注射了来自诱导多能干细胞衍生的心肌细胞，这是多能干细胞技术在治疗受损心脏方面的首次临床应用。 目前还没有结果公布出来，因此没有参与到这项研究工作的研究人员提醒称，目前没有方法证实这项治疗是否...
鹍远基因常乐思完成美国FDA预审，将启动PMA关键性临床验证
2020年4月21日，美国，鹍远基因（Singlera Genomics Inc.）就其基于独立专利技术研发的血液多基因甲基化肠癌检测——常乐思®（ColonES®），完成了与FDA专家委员会的第二轮预审会议（Pre Submission Meeting）。针对该技术的首次FDA预审会议已于2019年秋季完成。会议中，FDA的专家们从常乐思®的申报路径、临床研究方案等方面给予了明确的指导意见...
【新发现】免疫刺激蛋白IL-4是年龄相关性黄斑变性的潜在新药靶标
AMD是一种在老年人中发展的神经退行性疾病，是视力障碍的主要原因。AMD的病理学与衰老相关的副炎症有关，包括某些细胞因子的分泌。在患有AMD的患者中，眼部炎症会触发视网膜中央的新血管过度生长。此过程会损坏眼睛中的感光器并导致渐进的视力丧失。通常，骨髓细胞可帮助人体修复受损的组织，而一种通常会触发有用的免疫反应的蛋白，白细胞介素-4（IL-4），可能与骨髓细胞相互作用，...