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专家访谈
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第一批探索新生儿基因常规测序受冷落
第一批探索新生儿基因常规测序以帮助指导其卫生保健就遇到了一个意想不到的障碍：几乎没有父母有兴趣了解婴儿的基因组谱。 4年前，由波士顿哈佛大学附属布里格姆妇女医院遗传学家罗伯特·格林领导的一个团队开始计划对婴儿进行基因测序时，他们调查了500多对健康新生儿的父母。近一半的人表示他们会“非常”或“极度”感兴趣，另外37％的人说“有点”感兴趣。但是从去年5月他们的BabySe...
新生儿筛查的结果让父母糊里糊涂
了解自己的孩子是否是某种遗传病的携带者，这似乎会影响父母未来的生育决策。然而，根据《Genetics in Medicine》上最新发表的一篇文章，对于隐性疾病的携带者，他们的父母在未来的生育决策中往往并没有考虑这一信息。 加拿大的研究人员调查了数百名妇女，她们的婴儿在出生后经历了囊性纤维化的携带者筛查。调查结果表明，这些父母很感激能了解孩子的携带者状况，其中...
足跟血筛查要不要做？来看看新生儿筛查的是是非非
当婴儿呱呱坠地，带来了孕育新生的希望，也暗藏着未知的遗传疾病风险。新生儿筛查为什么广受关注? 因为出生缺陷率高。据卫计委2001~2006年以医院为基础的出生缺陷检测结果显示，我国出生缺陷发生率呈逐年上升势头，每年有80万～120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口4%～6%。 1994年10月颁布《...
新生儿高价筛查或涉过度检测 回扣惊人！
新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，我国规定属于免费项目。但经调查发现，在北京、辽宁等地部分公立医院，一项收费近千元的新生儿遗传代谢病自费足跟血筛查“搭车”国家免费项目几乎成为新生儿家长的“必选”。新生儿高价筛查的背后是医院确实为婴儿健康着想还是另有猫腻？ 新生儿高价筛查几乎成家长“必选” 家住北京石景山区的许超（化名）今年3月在北京一家三甲医院迎来了自己的孩子。孩子...
上海成立首个儿科临床遗传中心，五年完成十万新生儿基因检测
近年来儿童遗传疾病的发病率呈逐年上升趋势，且病因大多未明，研究儿童遗传病的发病机制，提高儿童遗传病的诊断和预防水平，对于优生优育和提高我国人口出生素质的意义重大。 记者8月7日从复旦大学附属儿科医院获悉，该院牵头在沪成立首个儿科临床遗传中心。该中心的成立将成为临床遗传学在儿科领域的里程碑，将促进上海在临床遗传疾病的病因研究、分子...
中国胚胎基因组计划启动 5年检测10万新生儿基因
第一个孩子出现了问题，如何避免第二个孩子再出现类似疾病。昨天，复旦大学附属儿科医院儿科临床遗传中心亮相，儿科医院将开设新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等遗传咨询门诊。 与此同时，针对新生儿疾病的基因组计划以及中国胚胎基因组计划同步启动，计划5年内完成10万例新生儿基因检测，建立新生儿遗传病基因检测标准，推动出生缺陷的精准干预。中国胚胎基因组计划的目标是构...
医生将新生儿冻至“死亡”后，上演「起死回生」 ！
凌晨5：00，当这个还来不及有自己名字的婴儿再度睁开双眼时，她小小胸腔里跳动的，已经是一颗完整而健康的心脏，死神，再也不能把她从爸爸妈妈身边抢走。华西医院心脏大血管外科教授，主刀医生赁可揉着僵硬的脖子开心宣布：“娃娃从此拥有一个健康的心脏，这是我们送给她生命中第一个六一儿童节的礼物！” 1、新生儿四种病 种种要命 两周前，芸芸出生在四川大学华西第二医院，刚一...
新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能
澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。 这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊，“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。 研究过程中，东安大略儿童医院的研究人员分别从两家医...
新生儿健康，母亲肠道菌来说话
导语：2012年美国巴尔的摩市20个月大的男婴杰西·威廉斯，因肠道感染致命的“艰难梭菌”（或称“难辨梭状芽孢杆菌”）而病入膏肓。医生通过一种先进的“粪便移植”手术，将母亲的粪便从威廉斯的鼻孔移植入其肠道中，利用健康粪便中的有益菌群“以毒攻毒”，最终竟令他在短短2天内奇迹般康复！当在美国胃肠道病学会年度科学会议上公布这一“创举”后，立即引起各界人士的轰...
湖北启动贫困地区10万新生儿免费耳聋基因筛查
3月22日，记者从全省出生缺陷综合防治工作推进会上获悉，湖北将于4月1日正式启动实施高通量基因测序产前筛查工作，未来湖北将实现“无唐氏综合症”。 高通量基因测序产前筛查是一种准确率高、无创伤的产前筛查新技术，此项技术的应用对于落实预防出生缺陷的二级措施有着重要的作用。湖北省新生儿疾病筛查中心副主任王维鹏介绍，当前全面放开两孩的形势下，高龄产妇大幅增加，唐氏综合征的发生...
深圳新生儿4种遗传代谢筛查个人仅付21.8元 今后或全免费
记者从深圳市卫计委获悉，为提高出生人口素质和减少先天残疾发生，推动新生儿疾病筛查工作健康发展，2月18日起深圳市财政将对新生儿遗传代谢病筛查费用进行补助。补助之前，新生儿监护人个人需负担109元/例，补助以后，新生儿监护人个人只需负担20%，即21.8元/例。 据介绍，目前深圳开展的代谢性疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能...
卫生部临床检验中心《2015年新生儿遗传代谢病筛查工作统计情况调查》通知
各新生儿筛查中心及实验室： 开展新生儿疾病筛查是预防儿童病残、提高人口素质的有效措施，也是实施《中华人民共和国母婴保健法》的重要工作。卫生部已颁布《新生儿疾病筛查管理办法》（中华人民共和国卫生部令第64号），《新生儿疾病筛查管理办法》第十四条已明确规定了“新生儿遗传代谢病筛查实验室应当接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查”。为了更好地开展新生儿遗传代...
重庆首个新生儿DNA档案库明年启动
从今年年初开始，关于建立DNA档案防范婴幼儿被拐这件事一直备受关注，现在，我市将建起首个新生儿DNA档案库! 昨天，渝北区正式启动华大民生基因检测工程，包括新生儿DNA档案库在内的五项民生基因工程将启动。 明年开始，渝北区的新生儿家庭可以免费申请采集，并加入新生儿DNA档案库，不管是生病还是孩子走失，这个档案...
新生儿是一位20岁的冷冻胚胎
冷冻储存过去主要出现于科幻小说及B级电影中（如影片《沉睡野人》。然而，随着最近一名健康男婴的出生，这事变得越来越真实，这名男婴是由一个冷冻20年的胚胎孕育而成。 根据《生育与不生育》在线版杂志显示数据表明，迄今为止，还没有一例冷冻如此之久的胚胎成功出生。 这位42岁的该男孩的妈妈，研究中未提及其姓名，10年前开始尝试使用试管婴儿技术怀孕。当时，她和他的丈夫从一对做试管...
新生儿智障基因检测盒年底问世 费用仅有一两百元
某种新生儿天生智障是由于父母的基因缺陷导致，以前只能通过数千元的基因检测才能筛查，由于价格昂贵过程复杂，导致检出率很低，而现在，最顶尖的经济实用技术已经来到中国。近日，记者从南方医科大学获悉，中美顶尖科学家合作的第一个产品即脆性X染色体综合征检测盒，这将把检测费用降低到一两百元，且可以在孕前进行检测。 近日，“中美联合发育缺陷转化医学中心”广东省国际科技合作基地揭牌...
北京常住新生儿可享受6项免费筛查服务
9月12日是第11个“中国预防出生缺陷日”。最新数据显示，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷约90万例，出生缺陷发生前5位的分别是：先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、先天性脑积水和神经管缺陷。 出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。中国福利会国际和平妇幼保健院副院长、...
第四届中国出生缺陷防控论坛开幕 未来三年3000例新生儿苯丙酮尿症（PKU）基因检测
第四届中国出生缺陷防控论坛开幕 未来三年3000例新生儿苯丙酮尿症（PKU）基因检测 2015年9月9日），第四届中国出生缺陷防控论坛暨国家级继续教育项目培训班在京开幕。会上宣布启动3000例新生儿苯丙酮尿症（PKU）基因检测项目 ...
每200个新生男婴中就有一人携带智障缺陷基因
某种新生儿天生智障是由于父母的基因缺陷导致，以前只能通过数千元的基因检测才能筛查，由于价格昂贵过程复杂，导致检出率很低，而现在，最顶尖的经济实用技术已经来到中国。13日，南方医科大学与美国纽约州发育缺陷基础研究所合作签约暨广东省国际科技合作基地揭牌仪式在南医大顺德校区举行，记者从仪式上获悉，中美顶尖科学家合作的第一个产品即脆性X染色体综合征检测盒，这将把...
新生儿感染的罪魁祸首是如何进化的
B族链球菌（Streptococcus agalactiae）通常存在于肠道和泌尿生殖道中，也是新生儿感染的罪魁祸首。据本周发表在《Journal of Bacteriology》上的一项研究，对于一些由它引起的新生儿败血症或脑膜炎，细菌在从母亲传递给婴儿的过程中似乎已经突变。 在这项研究中，法国研究人员利用基因组测序来鉴定B族...
莞籍父母新生儿可免费筛查
昨日，市政府常务会议审议通过了《东莞市大型骨干企业认定及扶持暂行办法》、《东莞市唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目实施方案(2015-2017年)》等事项。根据要求，从今年起在东莞开展为期3年的唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查项目，东莞市户籍或配偶为东莞市户籍的孕妇及其所生新生儿，可以获得免费唐氏综合征产前筛查和新生儿耳聋基因筛查服务。 ...