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专家访谈
找到约81条结果 (用时0.1656秒)
怀孕晚期工作危害新生儿健康 程度不亚于吸烟
<em></em> <p align="center"><img src="http://news.sciencenet.cn/upload/news/images/2012/7/2012730105523360.jpg" alt="" /></p> <div>...
两天的检测可诊断新生儿中的遗传性疾病
<h2> <a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/11.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-4467" title="1" src="http://img.360zhyx.com/up...
世界罕见病例：新生儿先天性皮肤缺失
在福州，女婴小鸿鸿一出生，10%的皮肤缺失，血红色的肌肉暴露在外，还引发败血症。经南京军区福州总医院专家诊断，婴儿患的是世界罕见病——先天性皮肤缺失，发病率10万分之一。 记者6日从南京军区福州总医院了解到，截至5日晚，经专家多方抢救，小鸿鸿暂时已没有生命危险。 小鸿鸿的母亲已经39岁，由于各种原因，一直没怀上孩子。直到去年，母亲通过试管婴儿孕育了一个小生命，但仅34周就早产了，胎膜早...
单基因遗传病： 新生儿鳞癣硬化胆管炎综合征
<P>中文名称： 新生儿鳞癣硬化胆管炎综合征</P><P>英文名称：Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, And Sclerosing Cholangitis </P><P>OMIM号： 607626 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</...
单基因遗传病： 良性家族性新生儿惊厥2型
<P>中文名称： 良性家族性新生儿惊厥2型</P><P>英文名称：Epilepsy, Benign Neonatal, 2 </P><P>OMIM号： 121201 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV cla...
单基因遗传病： 良性家族性新生儿惊厥1型
<P>中文名称： 良性家族性新生儿惊厥1型</P><P>英文名称：Epilepsy, Benign Neonatal, 1 </P><P>OMIM号： 121200 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV cla...
新生儿致命的软骨发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿致命的软骨发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC35D1 <br/>染色体位置：1p32-p31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：269250 <...
新生儿型巴特综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿型巴特综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC12A1 <br/>染色体位置：15q15-q21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601678 &...
新生儿型巴特综合征2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿型巴特综合征2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：KCNJ1 <br/>染色体位置：11q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：241200 <br/&g...
新生儿重症脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿重症脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：MECP2 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300673 <br/>疾病类...
新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPT2 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608836 <...
新生儿暂时性大疱性皮肤松解症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿暂时性大疱性皮肤松解症</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL7A1 <br/>染色体位置：3p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：131705 <...
新生儿鳞癣硬化胆管炎综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿鳞癣硬化胆管炎综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因： CLDN1 <br/>染色体位置：3q28-q29 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号...
单基因遗传病： 新生儿暂时性糖尿病3型
<P>中文名称： 新生儿暂时性糖尿病3型</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 3 </P><P>OMIM号： 610582 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 新生儿暂时性糖尿病2型
<P>中文名称： 新生儿暂时性糖尿病2型</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 2 </P><P>OMIM号： 610374 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 新生儿糖尿病合并先天性甲状腺功能减退症
<P>中文名称： 新生儿糖尿病合并先天性甲状腺功能减退症</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Neonatal, With Congenital Hypothyroidism </P><P>OMIM号： 610199 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P&g...
单基因遗传病： 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全
<P>中文名称： 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, With Cerebellar Agenesis </P><P>OMIM号： 609069 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P...
单基因遗传病： 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<P>中文名称： 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</P><P>英文名称：Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Lethal Neonatal </P><P>OMIM号： 608836 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P&...
单基因遗传病： 新生儿永久性糖尿病
<P>中文名称： 新生儿永久性糖尿病</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal </P><P>OMIM号： 606176 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><...
单基因遗传病： 新生儿瓜胺酸血症2型
<P>中文名称： 新生儿瓜胺酸血症2型</P><P>英文名称：Citrullinemia, Type Ii, Neonatal-Onset </P><P>OMIM号： 605814 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>&l...