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专家访谈
找到约68条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： X连锁智力低下,Lubs型
<P>中文名称： X连锁智力低下,Lubs型</P><P>英文名称：Lubs X-Linked Mental Retardation Syndrome </P><P>OMIM号： 300260 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XD</P&...
单基因遗传病： X连锁智力低下,综合征Christianson型
<P>中文名称： X连锁智力低下,综合征Christianson型</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Christianson Type </P><P>OMIM号： 300243 </P><P>所属系统：精神健康和行为</...
单基因遗传病： X连锁智力低下,综合征10型
<P>中文名称： X连锁智力低下,综合征10型</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 10 </P><P>OMIM号： 300220 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</...
单基因遗传病： 智力低下58型
<P>中文名称： 智力低下58型</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked 58 </P><P>OMIM号： 300210 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class...
单基因遗传病： X连锁智力低下21型
<P>中文名称： X连锁智力低下21型</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked 21 </P><P>OMIM号： 300143 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P><DIV cl...
单基因遗传病： X连锁智力低下伴全垂体功能减退
<P>中文名称： X连锁智力低下伴全垂体功能减退</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, With Panhypopituitarism </P><P>OMIM号： 300123 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>...
单基因遗传病： 女性特有癫痫伴智力低下
中文名称： 女性特有癫痫伴智力低下英文名称：Epilepsy, Female-Restricted, With Mental Retardation OMIM号： 300088 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XD,XR疾病简介其临床特征包括早发性痉挛症伴有精神发育迟滞。相关基因突变信息基因名称：PCDH19 参考序列：NM_020766 染色体位置：Xq22 ...
单基因遗传病： X连锁智力低下,综合征13型
<P>中文名称： X连锁智力低下,综合征13型</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 13 </P><P>OMIM号： 300055 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</...
单基因遗传病： 常染色体隐性智力低下1型
<P>中文名称： 常染色体隐性智力低下1型</P><P>英文名称：Mental Retardation, Autosomal Recessive 1 </P><P>OMIM号： 249500 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P&g...
舟形头畸形合并上颌后移伴智力低下
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：舟形头畸形合并上颌后移伴智力低下</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：609579 <...
小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： VLDLR <br/>染色体位置：9p24 <br/>遗传方式：A...
X连锁智力低下,综合征Christianson型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,综合征Christianson型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC9A6 <br/>染色体位置：Xq26.3 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：3...
智力低下及肌萎缩综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：智力低下及肌萎缩综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC16A2 <br/>染色体位置：Xq13.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300523 <br...
遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SIL1 <br/>染色体位置：5q31 <br/>遗传方式：AR ...
白内障、智力低下和性腺功能减退综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：白内障、智力低下和性腺功能减退综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAB3GAP2 <br/>染色体位置：1q41 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：212720 ...
X连锁智力低下,综合征13型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,综合征13型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MECP2 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300055 <br/...
X连锁智力低下,Lubs型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,Lubs型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MECP2 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300260 <br/&...
X连锁智力低下,综合征10型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下,综合征10型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B10 <br/>染色体位置：Xp11.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300220 &l...
X连锁智力低下17型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁智力低下17型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B10,HUWE1 <br/>染色体位置：Xp11.2（Xp11.2） <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号...
智力低下、共济失调和癫痫综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：智力低下、共济失调和癫痫综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：309510 <b...