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专家访谈
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【视频专访】吕时铭教授： 针对不同类型的高龄孕妇的制定相应的产前诊断策略
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网：如何看待高龄孕妇增加带来的挑战？ 吕时铭教授：根据国家的相关政策，35岁以上的...
视频专访：鹍远基因张鹍&刘蕊 强大的技术储备是企业发展的助推力
近日，在两篇文章引起了学术界的极大关注，一篇是发表在Science的《Neuronal subtypes and diversity revealed by single-nucleus RNA sequencing of the human brain》，另一篇是发表在Nature子刊的《Quantitative comparison of DNAmethylation a...
NEJM：转移性前列腺癌患者可从基因检测中获益
最新一项研究表明，超过10%的转移性前列腺癌患者的DNA修复基因（例如BRCA2）发生胚系突变。专家表示，不论年龄和家族史，转移性前列腺癌患者都应该接受对DNA修复基因的生殖细胞基因检测，这对患者及其亲属都有重要意义。 美国和英国的研究人员收集了约700个转移性前列腺癌患者，利用下一代测序技术评估这些患者的DNA修复基因是否出现了胚系突变。其中82人发生了这类突变，频率超过了局限性前列腺癌患...
医生用基因检测 破解困扰百年的“诅咒”
宁波市某医院手外科的一名医生这两天的心情，又踏实又沉重。他刚刚花了48个小时，往返奔波3000公里，从湖南的一个村庄里，带回了19份血液样本。这些样本，来自同一个家族。这是一个自认被诅咒了的家族，族中传说：很多很多年前，家族被一个风水先生陷害，代代都会出现手指畸形的不吉之相。家族成员中，出现手指不同程度畸形的有11人。 “诅咒的说法，当然不可信。但...
问题来了：中国基因检测哪家强？
近日，国家卫生部临床检验中心发布了《全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测（胚系突变）室间质量评价调查活动结果报告》，本次质评活动共有60家实验室提交结果，其中有效结果44份。报告公布了本次满分通过室间质量评价活动的34家参评实验室名单。 满分实验室列表如下： 实验室质量保证对任何检测项目都非常重要，如实验室设计、标准操作流程、室内质量控制、试剂...
72小时完成疾病诊断——线粒体基因检测
7月7日，《American Journal of Human Genetics》杂志上的研究表明，纽卡斯尔大学Wellcome Trust中心线粒体研究团队与国际研究人员合作开发了一种新型基因检测技术，可快速诊断线粒体疾病。 研究人员发现一种基因突变——TMEM126B与患者的肌肉能源供应障碍有关。利用下一代测序技术，研究人员开发出了耗时仅为2-3天的线粒体疾病快速诊断方...
洪国藩院士成功研发出低温封闭多级PCR技术 我国病原体基因检测精度达最高标准
中科院院士、中科院上海生科院生化与细胞研究所研究员洪国藩经过长期DNA基础理论的潜心研究，成功研发出了低温封闭多级PCR（Lcn-PCR）技术，克服了普通PCR技术的自身缺陷，同时具有超高的灵敏度和准确性，并能排除环境的交叉污染。 据悉，该项发明成果已经以1000万的价格授权中瑞智慧国际控股有限公司独占使用。 聚合酶链反应（PCR）是上世纪80年代中期发展起来的一项...
重磅！奥巴马斥资5500万美元启动100万人口健康数据库，同时FDA出台新草案监管基因检测市场
精准医疗计划是一个宏伟的蓝图，要求医生和医疗工作者根据病人疾病类型、生活方式、生活环境以及遗传因素为其量身定做药物和治疗方法。精准医疗计划勾画出了医疗保健行业的革命。但是在谈精准医疗之前，我们必须要弄清楚一个人的健康究竟意味着什么。这便奥巴马政府本周宣布财年投入5500万美金建立精准医疗公用数据库的原因。根据项目计划，该数据库将涵盖...
精准医学相关实验室检测与临床医生之间"对话"的重要性
精准医学是指利用患者的遗传组成、生活环境和生活方式等信息，对患者进行"量身定制"的医学治疗，以期获得理想化的治疗效果，减少不必要的治疗和避免不良反应。"精准医学"并不是一个全新的概念，其源自"个体化医学"，但是由于生物学数据库、检测方法(蛋白质组学、基因组学、代谢组学等)和生物信息学分析的快速发展，使得"精准医学"的应用更为广泛。精准医学已涉及药物基因组学、肿瘤诊断与治疗、遗传...
6388例临床样本证实，NIPT可延伸至常见三体之外的检测
由于NIPT筛查罕见非整倍体和罕见疾病等的灵敏度较低，其检测范围的扩张一直存在争议，然而，6月30日发表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供证据表明，NIPT扩大检测范围具有实际意义。在这项新研究中，瑞士研究人员已将NIPT扩展至目前多数NIPT筛查无法达到的染色体三体（T21、T18和T13）及性染色体之外的检测。 当前NIPT，无...
【案例】基因胚胎检测技术“挽救”了一个罕见病家庭
Lisa Ferlita曾非常希望再要一个孩子，但她当时尚未做好再次挑战遗传基因的准备。她说她不能做这样的决定，尤其已经有了两个生来就患有极其罕见的遗传性疾病孩子。 Lisa Ferlita说，“我们的胜算不大，因此我们必须做到我们能够做到的努力，以免再次生出有此种情况的孩子，因为这个情况太复杂了并且真不公平”。 对于Ferlita来说，她做母亲的路始终与公平与顺利...
强生CTC检测系统或存质量问题
本报近期的两篇关于强生CTC检测系统的文章刊发后，引发业界关注。而强生Cellsearch系统可能存在的质量问题亦披露出来。 福建省引进的首台强生CTC检测仪器Cellsearch系统，2013年6月13日安放到安特诺生物医药（厦门）有限公司（下称“安特诺”）的实验室。据介绍，从仪器投入使用至2015年设备停止使用，CTC仪器故...
新的检测方法帮你远离卵巢癌
复旦大学附属肿瘤医院妇科主任吴小华教授日前在一个活动上指出：卵巢癌早期临床症状不明显，难以察觉，导致70%-75%的卵巢癌患者在确诊时已属晚期，因此被称为“沉默的杀手”，采用科学、准确的检测方法是关键。 据了解，传统的卵巢癌的诊断主要依据阴道超声检查和CA 125检测，各有其局限性，容易出现假阳性或假阴性。随着卵巢癌...
为什么有人做了基因检测后很失望？
近年来基因检测越来越热，上网一搜基因检测公司一大把，接受基因检测的人也慢慢多了起来。然而，受检者中对基因检测失望的却不在少数，这是什么原因呢？ 首先，科学研究已经让我们明白，一切疾病都与基因有关，疾病是基因“缺陷”与不相适应的外部环境因素相互作用的结果。如果能及早做基因检测，及早发现自己体内与生俱来的疾病风险，及早调整生活方式或...
GEN：疾病检测竞赛引爆miRNA检测市场
今天，大部分疾病或病原体检测都采用免疫学原理，他们使用特定的抗体发现抗原。但这种方法使得检测发展变得很漫长，并且很难获得准确的医疗信息。很明显，临床需要有效和更快的检测。采用微小RNA（miRNA）检测可以实现这一目的。 miRNA的有效性 miRNA是一类小型的、非编码RNA分子，它在转录后水平上参与基因表达的调节。它们影响广泛的生物学过程，包括细胞周期控制（进展，迁...
多元化检测技术助力液体活检（ctDNA）临床应用
传统的组织活检，因其局限性，如肿瘤的异质性、肿瘤患者无法进行手术、某些肿瘤解剖位置不便进行穿刺及穿刺自身的临床风险等，可能导致患者无法获得针对性治疗；液体活检(Liquid biopsy)作为组织活检的补充，通过非侵入性取样降低活检危害，在动态监测肿瘤进展和治疗反应等领域获得临床认可，已成为肿瘤精准医疗领域炙手可热的明星技术。上个月底美国医疗保险机构Pa...
心梗高发，专家呼吁“40+”人群每年进行血脂检测
“你有多久没测血脂了，你的血脂还好吗？”在众多危险因素当中，血脂异常是导致冠心病的独立而重要的危险因素，却没有引起更多人的重视。6月7日，由国家卫生计生委和中国记协联合发起、辉瑞中国支持的“中国健康知识传播激励计划(胆固醇管理2016)”项目在北京启动。为进一步提升公众对冠心病预防的重视，“中国健康知识传播激励计划”将“测血脂，知风险，早干预，防心梗”作为今年的年度血脂教育主题。 中华预...
【视频】国家基因检测技术应用示范中心正式启动
2016年6月17日，国家发展改革委基因检测技术应用示范中心之“高发肿瘤及遗传性疾病基因检测示范中心”项目正式启动，由上海伯豪生物技术有限公司、上海伯豪医学检验所有限公司和上海慧算生物技术有限公司联合主办、复旦大学附属肿瘤医院、上海交通大学附属上海市儿童医院、上海交通大学附属胸科医院、上海生物信息技术研究中心合作单位共同举办的“国家基因检测应用示范中心启...
让肿瘤病人治疗更精准，上海启动建设基因检测示范中心新项目
基因检测可实现重大疾病的预警、预防和预后以及个体化治疗等，目前可应用这种技术检测的疾病数量超过1500种。6月17日，国家发展改革委基因检测技术应用示范中心之“高发肿瘤及遗传性疾病基因检测示范中心”项目在上海启动。 澎湃新闻从启动仪式暨高发肿瘤及遗传性疾病精准医疗论坛”中获悉，这一项目经国家发改委审批正式落户浦东张江，项目将由第三方生物医学检测机构出资建设，复旦大学附属肿...