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专家访谈
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测序百家丨水母基因产品总监陈宁:挖掘生命数据,让消费级基因检测创造价值
人物简介 29 July 2018 陈宁博士，现任水母基因产品总监。清华大学化学工程与生物工业工程学士，英国伦敦帝国理工学院生物过程系统工程博士，在基因组学、代谢网络、多组学分析、系统工程等有多年研究开发经验。负责水母基因消费者基因检测、水母基因健康管理系统、水母云等产品的开发。 随着人们自身探索欲的不断上升，基因检测...
【指南速览】二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识
目前在临床肿瘤实践中，NGS主要应用于驱动基因测序，是肿瘤精准诊疗的重要环节。中国临床肿瘤学会于2015年9月17日在厦门市召集了我国具有代表性的肿瘤学专家、病理及分子生物学专家及NGS技术专家，成立了中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)并启动了精准肿瘤学研究项目(CAGC－POI)，确立了整体项目的组织框架和内容框架。CAGC－POI计划第一阶段拟在初步建立NGS技术临床应用共识的基础上，...
测有陷之病，叙无限可能--Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛
2018年6月30日，Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛在上海新发展亚太JW万豪酒店隆重召开。会议邀请了众多临床一线专家分享了自己的经验与体会，由复旦大学生命科学学院卢大儒教授住持会议，出席会议的专家有：北京大学第一医院杨艳玲教授，卫生部临床检验中心李金明教授，云南省第一人民医院朱宝生教授，贝勒医学院John Belmont教授，山东大学刘奇迹教授，北京第一医院马祎楠教授，首都医科...
新时代新策略！智因东方“肿瘤全景基因测序”震撼登场！
2018年7月，智因东方在业内率先提出“肿瘤全景基因测序”概念，并推出涵盖肿瘤靶向药及免疫治疗领域几乎全部应用的全谱康®肿瘤全景基因测序组合产品。 2018年7月，中国精准医疗的代表性公司——智因东方在业内率先提出“肿瘤全景基因测序”概念，并推出一款内容空前庞大的基因测序组合产品——全谱康®肿瘤全景基因测序，该...
美国测序公司Quantapore获1555万美元新融资,中国资本参与
本轮融资资金将用于提升Quantapore的技术能力至测试版本，以供行业内及学术界的早期采用者选择。未来几个月公司将聘请更多软件及硬件相关人力来加快产品研发。 投资界（微信ID：pedaily2012）7月23日消息，美国测序公司Quantapore完成1555万美元的第三轮融资，本轮融资由北极光创投、清源资本、仙瞳资本领投，百度风投、云石基...
Cell:深度长文！基因测序揭秘前列腺癌侵袭的根源！
前列腺癌是男性生殖系统最常见的恶性肿瘤，数据显示约20％的前列腺癌会转化为侵袭性肿瘤，直接威胁患者生命。一直以来，侵袭性前列腺癌的基因研究局限于结构基因上，因此始终未能完整解释前列腺癌侵袭性的真正原因。7月19日，由华盛顿大学圣路易斯医学院和旧金山加利福尼亚大学领导的研究团队在著名学术期刊《Cell》上发表的文章利用超深度的全基因组-转录组分析打破了...
【快讯】华大基因测序仪板块拟分拆赴港上市，Pre-IPO估值330亿元
7月18日讯，据财新报道，多家私募机构内部人士证实，华大正在为其测序仪业务融资，融资主体是深圳华大智造科技有限公司，由香港华大基因医疗设备有限公司100%控股。而此次融资按照330亿元（50亿美元）的估值进行，华大计划融资10亿美元，或出让20%的股权。 华大智...
Nature子刊:测序应该作为儿童遗传疾病的一线诊断工具
遗传疾病（单基因疾病、基因组结构缺陷和拷贝数变异）是导致10岁以下儿童死亡的主要原因。一项新的分析显示，对于遗传疾病儿童的检测，全基因组测序（WGS）和全外显子组测序（WES）比染色体微阵列（CMA）具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员建议，测序应该被视为遗传疾病的一线诊断工具。 新兴诊断工具 目...
百元消费者基因测序时代来临,价格战下谁能笑到最后?
近日，23魔方宣布产品价格再次降价！单价低至299元！中国消费级基因检测正式进入以2打头的百元时代！ 299元的基因检测包括测试祖源、血统、是不是真的对酒精过敏、有没有携带遗传变异、需要补充什么营养元素…… 亲民的价格让消费级基因检测以强势的姿态再次出现在大众的视野里，也让该市场的竞争之火燃烧得愈加激烈。 消费级基...
从全球精准医疗进展看未来投资机会,使基因测序更好地服务于我国精准医疗
曹锋，华医资本创始合伙人，博士，拥有丰富的医药领域知识和医药品牌的市场经验，在跨国公司成功管理10多个品牌营销，现在主要研究方向集中在国内外新兴医疗技术市场转化。基于专业的视野和严密的医疗投资逻辑，投资了众多优秀医疗项目。 柴映爽，曾在欧美制药公司工作，2004年初进入Life Technologies 的前身Applied Biosystems公司工作至今，...
从全球精准医疗进展看未来投资机会,使基因测序更好地服务于我国精准医疗
曹锋，华医资本创始合伙人，博士，拥有丰富的医药领域知识和医药品牌的市场经验，在跨国公司成功管理10多个品牌营销，现在主要研究方向集中在国内外新兴医疗技术市场转化。基于专业的视野和严密的医疗投资逻辑，投资了众多优秀医疗项目。 柴映爽，曾在欧美制药公司工作，2004年初进入Life Technologies 的前身Applied Biosystems公司工作至今，见证了十年来中国基因...
【心得】参会感悟:浅谈基因测序的现状与未来
2018年6月30日，备受期待的第四届精准医疗与基因测序大会在北京协和学术会堂隆重召开，小编也有幸参加了此次盛会。本届大会内容丰富，涵盖方向全面，聚焦国家精准医学顶层设计，行业专家们热情分享了癌症早期筛查与精准诊断、消费级基因检测、细胞免疫治疗、单细胞检测技术等前沿动态，也与参会者共同展望了支持精准医学的生物技术发展前景与规范。 在众多报告中，一直关注于基因检测行业发展与技术前沿...
如何使基因测序更好地服务于我国精准医疗
基因测序和精准医疗是近年来讨论很热的两个概念。这两个词之所以能联系到一起，主要还是因为越来越多与疾病有关的基因得到确认，而更加个性化诊疗的需求，正在对传统的医学模式提出挑战，同时技术进步导致基因测序成本大幅降低，使得人们看到了它应用于临床诊疗的前景。在美国NIH （国家卫生研究院）2015年颁布的精准医疗白皮书中，将精准医疗定义为“是一种新兴的综合考虑到居民基因，环境，生活方式等变量的疾病预...
如何使基因测序更好地服务于我国精准医疗
基因测序技术是临床分子诊断中的重要手段，其起源早于PCR技术。1968年华裔科学家吴瑞（Ray Wu）博士独创地提出了引物延伸的测序策略，在这一策略基础上基因测序方法得到发展，Sanger和Gilbert因开发不同的测序方法于1980年获得诺贝尔奖。目前的基因测序技术可以分为三类：毛细管电泳测序，大规模平行测序（通常称为高通量测序），单分子测序。 基因测序和精准...
十年磨砺,WGBS终获新生丨聊一聊高通量DNA甲基化测序技术背后的故事!
图片来源：Roadmap Epigenomics Project DNA甲基化是一种表观调控修饰，它在不改变碱基序列的情况下，参与调控蛋白质合成的多少。对人类来说，DNA甲基化是一种非常奇妙的化学修饰，亲人的关怀，机体的衰老（图1左）、抽烟、酗酒甚至肥胖，都会被甲基化如实地记录到基因组上。基因组就像是一个日记本，甲基化作为文字，记录下人体的经历。 ...
基因测序,风口上的思考
基因测序无疑是未来看好的技术之一，但其真实价值几何？什么样的创业项目不值得投资？什么样的技术才有护城河？什么样的应用方向才可能正确？基因测序的前景还有哪些瓶颈？作为基因测序领域的资深从业者，Life Technologies（现为Thermo Fisher收购）公司全国临床与科研事业部销售总监、Thermo Fisher公司全国临床市场战略总监柴映爽...
【临床思考】基因突变和测序在癌症精准医学中的作用和局限在哪里?
随着基因检测技术的进步，我们可以深入了解癌症基因层面的本质，但随之而来的问题是，我们能否带来新的癌症疗法？最近，《众病之王：癌症传》的作者悉达多·穆克吉（Siddhartha Mukherjee）博士在《纽约时报》上发表了名为“The Search for Cancer Treatment Beyond Mutant-Hunting”的文章，向读者们分享了他关于癌症的最新思考，把基因突变和测...
燃点今夏 |“测有陷之病·叙无限可能”— Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛 热点回顾（上）
每年盛夏时节，Illumina生殖与遗传高峰论坛都是倍受业内关注和期待的基因测序领域盛会之一。2018年，该高峰论坛已连续走过了3个年头，覆盖的领域从胚胎植入前遗传学检测，到产前筛查携带者筛查，再到罕见病、遗传疾病的检测……基因测序与遗传检测有说不完的故事。今年，高峰论坛在上海再次胜利召开，本次论坛围绕着遗传病的检测展开了众多精彩讨论，我们将分两期推送为大家重温会议盛况。 ...
一文读懂基因测序技术的前世今生
随着人们对自身基因遗传信息的了解和掌握，使得基因检测技术不断发展和完善，基因检测技术也得到了迅猛发展，下面就和小编一起看看这些年测序技术的发展历程。 测序技术的每一次变革，都是对基因组研究，疾病医疗研究，药物研发等领域的巨大推动作用。从1977年第一代DNA测序技术（Sanger法），发展至今三十多年时间，测序技术已取得了相当大的发展，从第一代到第...
海普洛斯强势注入B轮数亿元融资,基因测序或能破解“谈癌色变”
2018年6月28日，深圳市海普洛斯生物科技有限公司正式宣布注入数亿元B轮融资，由国内创投行业领军企业深圳市创新投资集团有限公司（深创投）领投。 作为国内创投行业的头号玩家，深创投连续多年入选投资中国“中国创业投资暨私募股权投资年度榜单”、跻身福布斯“中国最佳创投机构”排名并蝉联第一，其被投企业已超过140家完成国内外主板上市，掌握雄厚的...