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专家访谈
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测序界的混沌江湖 | 深挖NGS产业的丛林脉象
写在前面： 2017年，华大基因（300676）成功登录A股创业板，贝瑞和康（000710）借壳天兴仪表成功登陆A股主板市场。我们都是时代的幸运者。在高校里，基因测序正在改变科研格局；在临床上，基因测序正在挽救无数病人的宝贵生命。 怀着激动的心情，觉得有必要以一个公司普通员工和行业从业者的视角，将行业发生的故事用文字记录下来。 全文主观意识颇重，格局不大，从大行业小...
Nature综述 | 二代测序：深度解析耐药机制，对抗耐药新契机
导读：目前全球范围内由于耐药基因的水平转移，快速出现碳青霉烯类、黏菌素和喹诺酮类药物的耐药基因使临床诊治陷入困境。随着耐药基因组研究的进展，有望整合二代测序技术来更好地进行抗生素的耐药监测和新型抗生素研发。本篇综述重点强调了耐药基因组研究领域的进展，提出了可以积极主动识别耐药基因，缓解不断出现的耐药基因威胁的研究范例。 原文引用： Crofts, T...
《转》享沙龙：基因检测新技术 - 基因图谱技术VS第三代测序技术
导语：自2015年精准医学风行全球，基因测序技术开始进入大爆发期—临床转化加快驱动市场打开已是形势所趋。随之而来的还有政策的推动和政策的监管。另外，基因检测技术的发展也是推动市场逐渐成熟的必要条件。 sanger测序，其测序成本高，通量低等方面的缺点，严重影响了其真正大规模的应用。二代测序，简称NGS，较Sanger测序有了巨大的突破，也称之为高通...
深度测序！这些基因的变体还大量存在于血浆中？
公布于今年ASCO年会上的一项新研究显示，深度测序技术在乳腺癌，肺癌和前列腺癌患者的早期诊断与干预中显示出了巨大的前景，深度测序能够在早期癌症患者的血液中检测到与肿瘤组织高度一致的DNA。 最新的深度测序技术能够对具体的基因组区域扫描60万次以上，产生的数据比其他技术高出100倍，能够有效地帮助科研人员和临床医生识别患者的群体异质性，并在癌症的早期阶段帮助确诊...
突变基因数量翻一番！白血病最大测序项目研究数据已公开！
近日，美国圣裘德儿童医院的科学家与合作者一同对数百名T细胞急性淋巴细胞性白血病（T-ALL）患者进行了前所未有的基因组测序分析。该研究展现了白血病患者最为宏观细致的基因组图景，为白血病临床治疗策略的制定和靶向药物的开发提供了重要的信息。同时，大量的基因组信息也为白血病小鼠模型的设计打下了坚实的基础。 该研究对应文章名为The genomic landscape...
谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了NIH资助的MedSeq项目的研究结果，MedSeq项目是一个包含医生和患者的随机临床试...
第三届精准医疗与基因测序大会开幕在即！
第三届了？没错，第三届！ “500人的主会场气氛热烈，场外还有几百人在企业展区之间来来往往，各路大咖精彩报告全天不间断、震撼的开幕视频、惊艳的基因主题沙画大师表演”对于前两届的盛况，相信很多参会者仍是历历在目... ... 今年，测序中国与北京协和医院等地的专家们继续通力合作，共同策划了“第三届精准医疗与基因测序大会”！ 时间：2017年7...
覆盖300多种肿瘤 上万名晚期癌症患者测序突变数据库发表的启示
5月8日，Nature Medicine杂志发表一篇重量级文章，纪念斯隆-凯特琳癌症研究中心(MSKCC) 的科学家采用MSK-IMPACT方法，开展了一个大规模、前瞻性的临床测序研究。他们对上万名晚期癌症患者，接近300多种肿瘤进行了基因测序，同时收集了这些肿瘤病人的临床注释、病理等方面的信息，并且科学家将这些数据集合放在一个网站上，全世界的研究者都可以访问，进行数据检索。这个网址是htt...
支持还是反对？美国公司在华开启新生儿全基因组测序！
一家波士顿的DNA测序公司正在为中国新生儿提供全基因组测序，这引发了人们的争议：关于新生儿的遗传信息，父母到底应该了解多少？ Veritas Genetics解释说该测试将由医生开处方进行，将对新生儿950种严重幼年或者晚年疾病风险、200个与药物反应相关的基因以及超过100个身体特征的遗传学信息进行检测。 &emsp...
【亿康盘点】2017单细胞扩增测序技术的最新进展
细胞是构成生命体的结构和功能的基本单位，不同类型的细胞形态迥异，功能也各不相同。即使是同类细胞间看似相同，相互间也存在着广泛的细胞异质性。传统的群体细胞分析检测能更快速方便的获得大量数据并利于进行有效的统计学分析，但是随着研究的深入，这种基于群体细胞分析所获得的平均性数据，往往忽略了细胞个体间的差异，在很大程度上掩盖了不少稀有、微量样本的作用以及在生命体内广泛存在的随机行为，这些“平均”结果...
外显子测序---产前诊断及儿科疾病诊断的新秀
本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交流。 本次大会的主题主要围绕尖端测序技术与数据分析在产前诊断以及儿科疾...
NEJM：利用基因测序谱写“肿瘤进化树”
近几年来，肿瘤产生耐药突变以逃逸靶向治疗的假说已被业内科学家所默认。最近一段时间，几项重要的研究对这一假说进行了充分的证实，肿瘤学家Charles Swanton领导的肺癌癌症进化阻断计划（TRACERx）让耐药逃逸的假说逐渐为更多人所认可。 为了使TRACERx计划能够充分证实部分肿瘤细胞耐药机制的产生使，进而基于肿瘤间的异质性来对临床治疗效果进行更好的预测...
连全基因组测序也不能找出原因，天知道我到底得了什么病
根据Global Genes统计，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其中一半是儿童，约有80%的罕见病属于遗传性疾病。 从上世纪60年代开始，科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查；2003年，人类基因组测序完成之后，通过阅读个体测序所得的DNA序列，将其与健康个体的DNA序列进行比较，科学家们可以找到之前未知的DNA变异，而不是像之前那样通过疾病症状推测可能的疾病，这些变异或...
【深度】从“基因测序仪”观“测序行业”！
基因测序仪：基因测序“皇冠上的明珠” 基因测序仪是测序产业链的起点也是关键环节，它为整个中下游测序服务提供最基本的测序支撑，同时也是壁垒最高的部分，处于基因测序产业价值链顶端。基因测序仪对于基因产业的重要性，如同发动机之于汽车行业，芯片之于电子通信行业，可谓是基因测序“皇冠上的明珠”。 到目前为止，基因测序技术的发展一共涌现了4代测序技术。目前，二代测序技术为市场主...
PNAS重磅！“1美分”实现液体活检，不用测序仪也这么牛
低成本基因测序给个性化医疗带来了变革，同样，低成本的芯片也会给医学诊断带来变革。斯坦福大学的研究人员开发出了成本仅需1美分的“实验室芯片”技术，能够在无标记的情况下分析细胞，还有望通过检测血液中循环肿瘤细胞来早期诊断癌症。 在2017年剑桥健康科技研究所会议，专家们曾表示基于CTCs的液体活检技术主要局限于它的成本，可开发基于微流控芯片的技术来绕开成本障碍。2月6日，...
肺结节无创诊断∣基准医疗独创靶向ctDNA甲基化高通量测序技术亮相AACR，开拓液体活检临床应用全新方向
导读 第108届AACR年会于2017年4月1-5日在美国首府华盛顿举行，作为世界上创立最早、规模最大的癌症研究科学组织，AACR每年吸引全球数万名肿瘤领域专家学者与会共议最新进展。基准医疗研发团队、广州医科大学附属第一医院何建行教授团队以及美国Van Andel Research Institute（VARI）研究团队共同完成的“Non-invasive diagnosis of e...
南京云健康运营全球首批NovaSeq高通量测序平台
首批两台全球最新高通量全基因组测序仪NovaSeq6000昨日落户中国南京扬子科创中心，其中一台已落户安装在扬子科创中心-南京云健康实验室。 南京云健康与南京扬子科创中心共同成为全球首批NovaSeq6000的用户。随着新购置的20台Illumina NovaSeq6000，10台PacBio Sequel高通量测序仪陆续安装到位，加上已购置到位的10台HiSeq X...
全球首批两台Novaseq6000测序仪来了！扬子科创中心将成中国最大的人类全基因组测序中心！
北京时间2017年3月30日11：00，全球首批两台Novaseq6000高通量测序仪在南京扬子科创中心安装到位，开始进行调试。 解密Novaseq6000 Novaseq6000是美国Illumina公司最新投产的测序仪，其运营能力是目前世界上运用最广的Hiseq X-ten高通量测序仪的6倍。 NovaSeq系列测序仪包括两种仪器配置——NovaSeq 5...
专访元码基因CEO | “以测序为生”的科技工作者——田埂
细想，不知道从什么时候起，“基因、测序”已经不再是高大上的科技词汇，而是我们每个人都可以接触到、使用到的技术，这期间经历了什么？又是哪些人的努力在推动？近日，我们有幸邀请到元码基因创始人CEO田埂博士接受转化医学网的访谈，无意间看到他手上戴着特殊造型的戒指，细看竟是基因链，说他“以测序为生”我已信了十之八九…… “以测序为生”的科技工作者 ...
震撼！CFDA认证全球最先进的桌面式高通量基因测序仪NextSeq 550AR
近日，中国食品药品监督管理总局（CFDA）批准了安诺优达基因科技生产的基因测序仪NextSeq 550AR（国械注准：20173400330），以及胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（可逆末端终止测序法）（国械注准：20173400331）医疗器械产品注册。 NextSeq 550AR（国械注准：20173400330） NextSeq 550AR基因测序仪...