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专家访谈
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癌症为什么发生在特定细胞里?单一细胞测序也许可以解答!
我们都知道癌症的起源离不开细胞突变,我们体内很多细胞的突变都可能会引起癌症,但相应的是,也有很多突变并不会导致癌症的发生,而如何辨别这些突变会不会引起癌症便是一个癌症早期防治的关键问题,在最新发表的一篇研究报告中,研究人员们探究了视网膜母细胞瘤与特定细胞突变的关系。 Frolov 与 Ariss 以及单一细胞测序仪 ...
NGS伴随诊断产品艾德生物试剂盒获批,二代测序技术在肿瘤诊断中都有哪些应用?
2018年11月20日,国家药品监督管理局批准了艾德生物的“人类10基因突变联合检测试剂盒”(维惠健™)上市。 该试剂盒可用于体外检测非小细胞肺癌(NSCLC)及结直肠癌(CRC)患者EGFR、ALK、ROS1、RET、KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF、HER2、MET等10个基因的变异状态,辅助临床医生判断患者从吉非替尼、奥希替尼、克唑替尼...
12亿美元!DNA测序巨头Illumina将收购Pacific Biosciences - 独家首席执行官访谈
据悉,Illumina是DNA测序机的主要制造商,日前已同意以每股8美元(12亿美元)的价格收购较小的竞争对手Pacific Biosciences,以巩固其对尖端基因研究的所有权。 该交易比昨日Pacific Biosciences股票的收盘价溢价71%。这笔交易将是Illumina最大的交易,该交易在2017年的销售额为27.5亿美元,实现了价值460亿美元的市...
基因探秘:HPC创新是基因测序普惠万众的捷径
来源:老尚看科技 著名未来学家库兹韦尔在《奇点临近》中,预言在2045年随着基因、纳米和机器人三大技术实现革命性突破,技术力量会以指数规律快速发展,人类亘古追求的“永生”将有望变为现实,而基因技术则是这一切的基础之一。 原来做一次完整的基因测序在几年前需要数万美金,但现在一套基因测序只需要一千美金左右,那么未来基因测序在价格上还有多大的让利空间?一套完整的基因测序动辄...
大规模测序发现乳腺癌和卵巢癌的易感基因
5-20%的乳腺癌或卵巢癌于基因变异相关,然而,BRCA1和BRCA2仅与25%的乳腺癌遗传风险相关,这就说明还有其他很多易感基因介导了遗传相关性乳腺癌。近期发表在JAMA Oncol杂志的一项大规模研究,采用全外显子测序了11416例乳腺癌或卵巢癌患者和3988例对照者,以探寻与乳腺癌或卵巢癌发病相关的易感基因。 明确临床亚型背后的基因学基础对于临床诊断和生物医...
白化病免费全外显子组测序受试者招募
白化病免费全外显子组测序受试者招募 -全外显子组测序技术- 一种利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的技术。外显子区域包含人体蛋白质的编码信息,涵盖了大部分与个体表型相关的功能变异。因此,全外显子组测序是一种常见的对个体罕见遗传性疾病进行分子诊断测试的方式。多用于寻找单基因病、复杂疾病及癌症等的致病基因和易感基因的研究。 ...
2018年我国基因测序产业链及企业竞争分析 企业集中在中下游
中国基因测序行业的发展基本与全球发展同步,发展初期主要通过引进国外的第二代测序仪以用于开发下游的应用。2008年,将第二代测序技术用于研究基因与性状之间的关联,2010年,开发出可用于临床的应用,代表产品是无创产前基因检测,国内代表企业是华大基因、贝瑞和康、博奥生物、上海伯豪生物、药明康德等。新一代DNA测序技术也被广泛的应用于科研机构、制药企业、种子公司及其它生物公司的研...
Illumina测序仪首次获批CFDA,搅动中国基因测序市场!
▲CFDA批准Illumina基因测序仪进入中国市场 获批后, Illumina 将搅动中国基因测序市场! 中国基因检测市场,原有稳定格局被打破 根据Genomeweb的报告显示, Illumina已经占据了全球基因测序市场71%的份额; 赛默飞...
如何使基因测序更好地服务于我国精准医疗
柴映爽,前Life Technologies(现为赛默飞公司收购)公司全国临床与科研事业部销售总监、前赛默飞公司全国临床市场战略总监。 如何在诊疗过程中根据人文、伦理、政策、经济等因素,平衡有用和无用信息,并确保这些信息的准确可靠,是目前基因测序在推动精准医学发展时需要解决的自身问题。 基因测序和精准医疗是近年来...
寄生虫全基因组测序:为寄生虫疾病提供新的解决方案
“我们一直没什么办法研究顶复门寄生虫所有基因的功能,”Whitehead研究所的Sebastian Lourido说。“现在我们找到了一个好方法。这种方法可以研究寄生虫的各种问题,从获取营养、应答免疫压力到遗传学互作,是相关领域的一次重要飞跃。” 弓形虫(Toxoplasma gondii)是一种寄生在细胞内的病原体,可以感染包括人在内的几乎所有的温血动物。弓形虫感染引起...
晚期NSCLC,多基因测序能否带来生存获益?
背景 针对晚期NSCLC患者EGFR突变和ALK重排的靶向治疗相比于化疗,可以显著改善患者的OS。因此,对于晚期NSCLC患者,应该常规检测EGFR突变和ALK重排。广谱基因测序不同于EGFR/ALK检测,采用NGS可以同时检测30至上百个基因。目前,NCCN指南推荐对患者进行广谱基因测序,以发现少见驱动突变,并寻求参加其他靶向治疗的可能性。然而,目前关于广谱基因测序也存在争议,...
利用血浆游离DNA的全基因组测序对胎儿染色体异常的产前筛查
利用孕妇血浆游离DNA检测胎儿常见染色体非整倍体(21三体、18三体、13三体)的无创产前筛查具有较高的灵敏度和特异性,已经在临床检测中普遍应用。然而,在产前诊断发现的胎儿染色体异常中,21三体、18三体、13三体等常见的染色体非整倍体只是一部分,另外还存在一些相对罕见的胎儿染色体异常。例如,研究发现,在排除常见的染色体非整倍体后,仍有5.6%至7.4%的孕妇经过...
NGS测序技术步推动伴随诊断行业发展
伴随诊断行业概况 随着个性化医疗和精确治疗时代的到来,伴随诊断(companion diagnostics,CDx)日益为人们所关注。伴随诊断是一种体外诊断技术,能够提供有关患者针对特定治疗药物的治疗反应的信息,有助于确定能够从某一治疗产品中获益的患者群体,从而改善治疗预后并降低保健开支。此外,伴随诊断还有助于确定最有可能针对治疗药物产生响应的患者群体。 ...
无创产前基因检测,孕妈、医生、测序公司都应看看
夏凡†,周文浩‡* †Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA;‡复旦大学附属儿科医院 *通讯作者 《NEJM医学前沿》在其APP和官网与NEJM同步发表了综述的中文翻译。 1997年卢煜明教授确立了胎儿游离D...
艾德生物800万美元投资基因测序公司UST,交易已完成
今日,艾德生物发布公告称,以自有资金800万美元投资Universal Sequencing Technology Corporation(UST)公司,交易已完成,公司持有UST公司18.986%股权。 Universal Sequencing Technology Corporation于2015年7月14日注册...
【文献】 新一代测序技术(NGS) 的十年之旅
标题:Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies 期刊:Nature Reviews Genetics 影响因子:40.2820 出版日期:2016 May 17 文献摘要 人类基因...
测序百家丨水母基因产品总监陈宁:挖掘生命数据,让消费级基因检测创造价值
人物简介 29 July 2018 陈宁博士,现任水母基因产品总监。清华大学化学工程与生物工业工程学士,英国伦敦帝国理工学院生物过程系统工程博士,在基因组学、代谢网络、多组学分析、系统工程等有多年研究开发经验。负责水母基因消费者基因检测、水母基因健康管理系统、水母云等产品的开发。 随着人们自身探索欲的不断上升,基因检测...
【指南速览】二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识
目前在临床肿瘤实践中,NGS主要应用于驱动基因测序,是肿瘤精准诊疗的重要环节。中国临床肿瘤学会于2015年9月17日在厦门市召集了我国具有代表性的肿瘤学专家、病理及分子生物学专家及NGS技术专家,成立了中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)并启动了精准肿瘤学研究项目(CAGC-POI),确立了整体项目的组织框架和内容框架。CAGC-POI计划第一阶段拟在初步建立NGS技术临床应用共识的基础上,...
测有陷之病,叙无限可能--Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛
2018年6月30日,Illumina新时代遗传病基因测序高峰论坛在上海新发展亚太JW万豪酒店隆重召开。会议邀请了众多临床一线专家分享了自己的经验与体会,由复旦大学生命科学学院卢大儒教授住持会议,出席会议的专家有:北京大学第一医院杨艳玲教授,卫生部临床检验中心李金明教授,云南省第一人民医院朱宝生教授,贝勒医学院John Belmont教授,山东大学刘奇迹教授,北京第一医院马祎楠教授,首都医科...
新时代新策略!智因东方“肿瘤全景基因测序”震撼登场!
2018年7月,智因东方在业内率先提出“肿瘤全景基因测序”概念,并推出涵盖肿瘤靶向药及免疫治疗领域几乎全部应用的全谱康®肿瘤全景基因测序组合产品。 2018年7月,中国精准医疗的代表性公司——智因东方在业内率先提出“肿瘤全景基因测序”概念,并推出一款内容空前庞大的基因测序组合产品——全谱康®肿瘤全景基因测序,该...