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专家访谈
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FDA批准首个基于二代测序（NGS）的伴随诊断试剂盒
2016年12月19日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了Foundation Medicine公司的FoundationFocus CDxBRCA产品，成为市场上第一个基于二代测序的伴随诊断试剂盒。 该产品被批准用于鉴定携带BRCA突变的晚期卵巢癌患者，这些患者更易对Clovis Oncology公司生产的PARP抑制剂Rubraca（rucaparib）有反应。与此同时，FDA加速批准...
关于公开征求《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法）》意见的通知
关于公开征求《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法）》和《胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂的质量控制技术评价指南（高通量测序法）》意见的通知 2016年12月13日 发布 各有关单位： 为更好规范高通量测序试剂的应用，我所组织起草了《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南...
三代基因测序融资频爆 错误率、成本高制约商用
二代测序还未唱罢，三代测序就已登台。 上周，北京希望组宣布完成由经纬中国和赛富投资领投、清科创投跟投的近亿元人民币A轮融资。12月12日，英国公司Oxford Nanopore Technologies宣布在最近一轮融资中获得了1亿英镑（合计1.26亿美元）融资。 12月13日，第三代基因测序仪开发商、深圳市瀚海基因生物科技有限公司市场营销副总监康炎向21世纪经济报道记者透露：“目前，...
NGS“惨败”，第三代测序首次成功诊断罕见病！
目前临床上主要利用短读长测序（SRS）来进行基因组学分析，比如二代测序。SRS的主要特点是通量高、准确基数高以及成本低，但它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。相比而言，长读长测序（LRS）有着与之互补的优势，在临床上可以检测到SRS遗漏的遗传变异。第三代测序技术的显著特征就是读长比二代测序更长。近日，科学家们首次利...
第三代测序重大突破！首次完成人类基因组测序
第二代测序是当今应用最为广泛的技术，但读长短是它的软肋，并且它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，近年来渐渐被应用于各大研究中。以前谈到第三代测序，也许你想到的是病毒基因组或细菌基因组测序，而如今随着技术的升级，研究人员有望使用第三代测序仪来进行大规模的人类基因组测序。 ...
新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和分析。这项成果是在纽约举行的牛津纳米孔行业会议上公布的，它标志着测序技术的一次突破，打开了大规...
基因测序：讲治癌症的故事、资本蜂拥而入，但还远不是投资泡沫
据《财经》杂志报道，截至2016年9月，共有32家精准医疗公司完成融资，其中A轮20家、B轮11家、C轮1家；共有9家公司得到亿元以上的融资。这当中绝大部分是基因测序公司，缺乏核心技术与较好的营业模式。围绕着基因测序是否存在“泡沫”，近期在业界掀起激烈讨论。 基因测序领域是否真的已经过热？ 分享投资享投就投投资经理张耀洋对基因测序领域有深刻理解，他将在以...
首届中国基因测序技术与产业联盟峰会在深成功举行
2016年12月2日，由深圳市坪山新区管委会、中国基因测序技术与产业联盟联合主办，深圳华因康基因科技有限公司承办的首届“中国基因测序技术与产业联盟峰会暨中国基因测序技术与产业联盟（深圳）基地揭牌仪式”在深圳坪山新区隆重举行。来自国内外250余名行业知名专家学者、政府领导、优秀企业代表、资深投资专家和媒体嘉宾参加了本次盛会。 中国基因测序技术与产业联盟峰会会场 ...
首届中国基因测序技术与产业联盟峰会在深成功举行
2016年12月2日，由深圳市坪山新区管委会、中国基因测序技术与产业联盟联合主办，深圳华因康基因科技有限公司承办的首届“中国基因测序技术与产业联盟峰会暨中国基因测序技术与产业联盟（深圳）基地揭牌仪式”在深圳坪山新区隆重举行。来自国内外250余名行业知名专家学者、政府领导、优秀企业代表、资深投资专家和媒体嘉宾参加了本次盛会。 中国基因测序技术与产业联盟峰...
伯豪客户发表转录组测序新成果！
研究背景 FOXP3+调节性T细胞（Treg）具有免疫抑制作用，在维持自身免疫过程中具有重要作用。因此，对Treg细胞在体内的分子机制研究也具有重要意义。关于FOXP3+ Treg细胞稳定性的争论从最近的一些工作报道中也是愈演愈烈。在这些研究中，稳定Treg细胞在炎症反应以及成淋巴反应中具有T-effector-cell-like表型，并且发现FOXP3表达不稳定。稳定的Tre...
Illumina正将基因组测序引入公益界？我国这家测序机构早已开始行动
就在上周，全球测序领域的执牛耳者Illumina 公司发起了一项全新的慈善性全基因组测序项目，计划与美国加利福尼亚儿童基金会、美国罕见基因研究所（Rare Genomics Institute）、加州大学以及旧金山Benioff儿童医院合作，将于计划启动的第一年对100名罕少见病患儿和他们的父母进行全基因组测序，以促进这些孩子的治疗以及相关罕少见病的研究工作。 Illumina 公司将这...
两篇Nature子刊发表基因组测序成果 为新药开发提供新线索
科学家们对造成盘尾丝虫病的寄生虫进行基因组测序，揭示了这种寄生虫的活动方式，鉴定了可以被现有药物靶标的蛋白，为新药和疫苗开发提供了线索。这项研究以两篇文章的形式发表在本周的Nature Microbiology杂志上。 据世界卫生组织（WHO）统计，全世界有一千八百万人受到盘尾丝虫病的影响，主要集中在撒哈拉以南的区域。这种疾病通过在河流边生活的蚊虫在人群中传播，这些蚊虫...
伯豪客户外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术，发现了AML相关的高频突变基因GATA2和CEBPA等突变，为理解急性红...
基因测序行业里的小巨人
“基因测序”这一词对大家而言相对陌生，更不知道它与我们普通大众有什么关系。的确这是个特别专业、细分的领域，不是特定的人群一般很少接触到。可在实际生活中，基因测序与我们的生活却息息相关。新生儿出生前做的唐氏筛查、食品安全的检测、大气环境监测等都离不开基因检测技术。 总部设在上海国际医学园区的上海美吉生物医药科技有限公司（以下简称：“美吉生物”），就是这样一家专攻基因检测技术的公司。创立7...
Nature：测序研究引发的思考，谁该拥有个人基因数据？
大样本数据库是影响基因数据分析解读的重要因素，也是影响测序产业链发展的瓶颈之一。如今，越来越多的志愿者将自己的基因数据贡献给科研，但是对于后续的数据反馈，却是一个值得深思的问题。近日，一位遗传学研究者在Nature网站上披露了如今遗传学研究中存在的问题：是否有必要将原始数据反馈给参与者？以下为她的自述内容。 存在问题：参与者被拒绝访问原始数据 ...
Nature：测序研究引发的思考，谁该拥有个人基因数据？
大样本数据库是影响基因数据分析解读的重要因素，也是影响测序产业链发展的瓶颈之一。如今，越来越多的志愿者将自己的基因数据贡献给科研，但是对于后续的数据反馈，却是一个值得深思的问题。近日，一位遗传学研究者在Nature网站上披露了如今遗传学研究中存在的问题：是否有必要将原始数据反馈给参与者？以下为她的自述内容。 存在问题：参与者被拒绝访问原始数据 作为一个...
单细胞测序，解密小RNA分子的未知功能
随着科研人员对各种遗传疾病和癌症的深入挖掘，单细胞基因组方法捕获的信息变得越来越重要。卡罗林斯卡学院（ Karolinska Institute）的研究人员近日公布了一种新方法，这种方法可以读取个体胚胎干细胞中短的、非编码RNA序列，有助于人们更好地理解基因如何调控不同细胞类型的发展。相关结果以《Single-Cell Sequencing of the Small-RNA ...
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。该研究中的Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和...
全外显子测序发现胃腺癌腹膜转移的驱动基因
研究背景 胃癌是全世界发病率第五、肿瘤死亡率高居第三的常见恶性肿瘤。其中，大约有40%胃癌发生于中国，多数人被诊断为胃癌时已是进展期，更容易转移或者复发。无论是早期胃癌还是晚期胃癌，腹膜转移都是最常见的转移或者复发方式。由于目前没有有效的治疗手段，胃癌一旦发生腹膜转移，患者的中位生存时间不足6个月，因此，阐明胃癌腹膜转移的分子机制改善其预后是亟待解决的问题。 二代测...
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术，发现了AML相关的高频突变基因GATA2和CEBPA等突变，为理解急性红细胞白血病的发生发展过...