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专家访谈
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新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能
澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。 这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊，“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。 研究过程中，东安大略儿童医院的研究人员分别从两家医...
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机...
华大基因发布整体解决方案 基因测序进入百元时代 全球最大基因测序集群将落户武汉
5月27日，华大基因初夏发布会在武汉光谷召开，会上发布了测序应用整体解决方案BGISEQ-500n，这是全球测序技术领域首次大批量列装“中国造”，标志着中国在高端测序技术的源头创新和上下游协同发展的突破及引领。同时，华大基因在发布会上宣称，将在武汉建立全球规模最大的高通量基因测序集群。 据了解，BGISEQ-500是由华大基因自主研发的桌面型高通量测序系统，具备精准、...
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机体出...
FDA发布传染病二代测序诊断器械注册审查指南草案
引言 基因测序领域在备受青睐的同时，也面临着获得上市审批的巨大挑战。截至到目前，除了一些一类通用试剂和测序设备外，仅有应用于产前筛查的基因二代测序试剂已获得国家食品药品监督管理总局的批准，至于应用于其他领域的二代测序试剂，有些商家正为此积极准备，包括产品的注册检测和临床试验等。 由于此项技术在世界范围...
浅谈基因测序领域的创新和定位
在“大众创业，万众创新“的时代，“颠覆式创新”是经常听到的一个词，也成了很多创业者和投资者梦想的目标。“颠覆式创新（Disruptive Innovation）”这个概念是哈佛的Clayton Christensen 于1997年提出来的。大致是说有新的技术或模式创造了一个全新的市场，或是现有产品的替代者，通过小市场、低价格、低性能、新特性、低利润等特点，逐渐对传统市场领导...
干货：三代测序技术和原理介绍
摘要：从1977年第一代DNA测序技术（Sanger法）1，发展至今三十多年时间，测序技术已取得了相当大的发展，从第一代到第三代乃至第四代，测序读长从长到短，再从短到长。虽然就当前形势看来第二代短读长测序技术在全球测序市场上仍然占有着绝对的优势位置，但第三和第四代测序技术也已在这一两年的时间中快速发展着。测序技术的每一次变革，也都对基因组研究，疾病医疗研究，药物研发，...
袁芃教授：二代测序促进乳腺癌精准诊治
2016年5月13日，在安诺优达肿瘤精准医学专家论坛上，来自北京的国内肺癌，乳腺癌及消化道肿瘤知名专家就基于二代测序的肿瘤个体化诊疗报告形式，内容及临床案例进行了充分讨论。会后，转化医学网记者就肿瘤精准医疗的有关情况对中国医学科学院肿瘤医院袁芃教授进行了专访。 转化医学网：袁芃教授，您好！可否给我们介绍一下您对乳腺癌精准医疗...
GEN：高通量测序技术的两大挑战
没有测序的癌症诊断是不完整的，完整的癌症诊断应该包括一系列基于细胞遗传学技术、荧光原位杂交技术、标准分子技术以及NGS的预后与预测性分析。对于早期癌症患者来说，NGS序列分析在多种癌症的筛查技术中具有不容忽视的代表性；而对于晚期癌症患者，大量的侵入性测试往往只能筛查出少数几个药物靶点。 随着技术的进步与价格的下调，NGS综合分析技术越来越多地在临床肿瘤筛查中得到了...
单细胞研究指南：测序方法大比拼
多细胞生物的每个细胞都携带着相同的遗传学信息。不过，近年来蓬勃发展的单细胞研究告诉我们，每一个细胞都是独一无二的。不同类型的细胞激活特定组合的机制，即使是同类型细胞，基因表达也会出现差异。 那么，细胞之间的哪些差异有生物学意义，哪些差异来自于技术偏好呢？要获得可靠的结果又需要研究多少细胞呢？这些问题曾经是单细胞研究（尤其是单细胞...
基因测序大规模产业化瓶颈或在“十三五”被打破
近日，国际顶级期刊《自然生物技术》杂志报告了中国科研人员发明的一种基因编辑技术NgAgo-gDNA，引起了国内外生物学界的广泛关注。有专家评论，尽管基因编辑技术NgAgo-gDNA尚处于初期阶段，但其潜力有望超过近来被看作诺贝尔奖热门的美国CRISPR-CAs9技术。 近年来，基因编辑在全球的热度日趋高涨。究其原因在于人类许多疾病源于基因缺陷，且罕有甚至没有相关药物治...
Nature Gen：外显子测序发现肺癌新突变基因
最近，来自美国几所主要大学和俄罗斯ITMO大学的研究人员，在肺癌细胞中发现了一些新的驱动突变（driver mutations），可能用于基因靶向治疗和免疫治疗。相关研究结果发表在最新一期的《Nature Genetics》杂志。 在超过1000名肺癌或鳞状细胞癌患者中，研究者对他们的肿瘤外显子组序列进行研究发现，两...
全球二代基因测序行业投研报告
摘要：➀数据分析成为基因测序行业发展的关键环节；➁生殖健康领域产品相对成熟，市场仍有较大发展空间；➂中国基因测序市场增长率超20%，为增长最快国家之一。 基因测序行业发展环境分析 ● 政策环境：政策利好，临床级产品监管逐步规范化 2016年3月，科技部发布《关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》，将“精准医学研究”列为2016年优...
安诺优达引入Illumina HiSeq X Ten 直指科研和临床服务高地
近日，安诺优达引进Illumina HiSeq X Ten测序平台，引起了业内的关注，此举势必影响测序行业的竞争格局。就此，我们采访了安诺优达总裁陈重建博士，请他分享一下安诺优达做出这个决定的缘由和契机。 科技服务和临床服务双管齐下 安诺优达自创立起来，从无创唐氏综合症筛查起家，现在业务范围已经拓展...
肿瘤精准医学：二代基因测序带来的新契机
医学研究已经迎来了精准医学的新时代，刚刚还在实验室中应用的工具，转眼之间已经被应用于临床研究。随着第二代测序技术及生物学进展，肿瘤治疗领域也正在经历迅猛的发展。 肿瘤学中的精准医学方法 主要的技术进步通常会带来超越技术初始目标的创新和改变。第二代测序（NGS）技术、各种组学的应用、不断增长的计...
基因测序预测未来 “芯片实验室”打开个性化医疗大门
芯片实验室能显示一个人易患的多种遗传疾病，如Ⅱ型糖尿病等。 目前，用一种带USB插头的微芯片设备做DNA检测，只需30分钟就可查清你是否携带某种疾病风险基因，价格低至20美元。这种微芯片称为“芯片实验室”。 传统的DNA分析要在实验室进行，还要有专业设备和专门知识，结果等几个星期才能拿到，而且价格很高。英国伦敦帝国理工学院教授、仿生技术中心主管克里斯·图马佐...
里程碑！Nature& Nature Com最新发布与乳腺癌相关的93个基因、12类体细胞突变
女性乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的，乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌中99%发生在女性，男性仅占1%。 好莱坞明星安吉丽娜于13年切除双乳，不久后摘除卵巢 有史以来最大的研究发现与乳腺癌发病相关的5个新的基因； 研究分析了556名女性和4名男性的突变基因； 这项研...
Cell：最大型基因测序揭示健康老人秘密
或通过基因保护防止心智功能丧失 对数百名健康老年人的基因组进行了研究的科学家说，这些老年人的一个秘密可能是通过基因保护防止心智功能的丧失。 科学家的这项工作是迄今为止对长寿无病人群进行的最大规模的基因组测序研究。主持这项研究的美国加利福尼亚州拉荷亚市斯克利普斯转化科学研究所心脏病学家Eric Topol表示，其中一个最困难的挑战就是找到那些生活到晚年（大约80岁...
CSCO发布我国首部《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》
2016年4月23日，CSCO2016指南发布会在北京召开，大会同时发布了中国第一部《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》（以下简称《共识》），目前，中国肿瘤患者数目庞大，基因诊断和检测需求巨大，但由于准入门槛低、缺乏业界公认的指导规范，可能存在检测质量低下、结果准确性差、解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果等现象。为了推动实现NGS临床检测的规范...
华东理工新成果或大幅降低测序成本
华东理工大学龙亿涛课题组在生物纳米孔超灵敏单核苷酸分辨领域取得独创性突破，实现了对仅有单个核酸长度差异DNA分子的超灵敏电化学检测，并成功地应用于实时观测核酸外切酶“分步降解”单链DNA的过程。相关研究成果于4月25日作为首页文章发表于《自然—纳米技术》。 DNA测序能通过血液或唾液分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，...