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专家访谈
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培训 | 二代测序在DNA及RNA表观遗传研究中的应用
甲基化是表观遗传学的研究重点，也是复杂转录调控系统中的重要组成部分。在真核生物中，甲基化在正常的细胞发育和维持组织稳定性方面有着重要作用。同时，甲基化还与基因组印记、X染色体失活及肿瘤发生等多种生物学过程相关。 羟甲基化和m6A甲基化是目前表观研究的热点。 hMeDIP-seq是基于抗体富集原理进行测序的全基因组甲基化检测技术，利用该技术可有效地寻找基因组上的甲基化区域，从而比较不同细...
《转》访胡松年教授：二代测序“实战”——指导高血压个体化用药
随着二代测序技术的发展，精准医疗行业的兴起，个体化用药、生物大数据、基因组学等概念快速形成产业，在不断摸索和积累中成长。 对于“精准医疗”，有人看好，有人唱衰。这条“精准”之路究竟有多难走，如何才能走的长远而坚实，今天我们采访了中科院基因组所研究员胡松年教授，请跟随我们倾听胡教授的观点。 转化医学网：胡教授，您好！您从2000~2001年开始参与人类基因组计划“完成图”绘制开始，承担...
全基因组关联研究缺乏人口多样性，Illumina等测序公司是如何解决的
基因收集的绝大多数数据来自欧洲血统的人，但研究人员正试图改变这一点。当洛杉矶生物医学研究所的遗传学家肯特·泰勒（Kent Taylor）在两年前开始写一篇资助研究西班牙裔人2型糖尿病的遗传风险因素时，他竟然找不到很多研究数据。他咨询了所有已发表的全基因组关联研究的资料，也就是GWAS目录，发现了19项关于欧洲人2型糖尿病，亚洲人14项，西班牙人3项，墨西哥人1项，美国亚利桑那印第安人1项。 ...
Cancer：1527例患者“揭秘”基因测序如何帮助癌症治疗？
精准医学、基因测序，如今它们已经不是什么新鲜的词汇，但在各大学术会议与产业大会中，它们依旧是蔚然成风，受到科研以及企业家们的追捧。去年奥巴马提出了精准医学概念，现如今，关于精准医疗的期刊论文以及学术报告已有无数篇问世，而且这个势头仍在增长。今天，我们来讲述Cancer杂志上的一篇研究，他们揭示了日常生活中精准医学是如何提高癌症治疗，探讨了乳腺癌治疗过程中，肿瘤基因检测如何减少...
重磅！23andMe将停止进行下一代基因测序业务，至少5名项目实验员被解雇
根据国外著名社区BuzzFeed报道，23andMe宣布将不再进行新一代DNA测序，并且停止了项目实验室。大约有6名员工被犹他州盐湖城的实验室中解职。但是，据LinkedIn的数据显示核实，预计至少有五个实验员被解雇，其中甚至包括首席医疗官Jill Hagenkord博士，他从2014年就开始负责这个项目了，是这个项目的领头人。 23andMe将会继续销售其核心产...
CFDA：关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）
关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知 国家食品药品监督管理总局（CFDA）近日发布了关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知。 根据CFDA2016年度医疗器械技术审查指导...
Science：新生儿测序遇冷，“基因组计划”行路难
新生儿测序是近年来比较热门的话题，中国新生儿基因组也于今年8月份正式起航，不过在此之前，美国已经开展了一项名为“BabySeq”的新生儿测序计划。10月19日，在加拿大温哥华召开的美国人类遗传学协会（ASHG）年会上，科学家们表示首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目——BabySeq进入了意想不到的坎坷期：很少有家长对婴儿的基因组感兴趣。 &em...
第一批探索新生儿基因常规测序受冷落
第一批探索新生儿基因常规测序以帮助指导其卫生保健就遇到了一个意想不到的障碍：几乎没有父母有兴趣了解婴儿的基因组谱。 4年前，由波士顿哈佛大学附属布里格姆妇女医院遗传学家罗伯特·格林领导的一个团队开始计划对婴儿进行基因测序时，他们调查了500多对健康新生儿的父母。近一半的人表示他们会“非常”或“极度”感兴趣，另外37％的人说“有点”感兴趣。但是从去年5月他们的BabySe...
Quest和IBM推出肿瘤基因组测序服务；微软云平台使测序分析速度快7倍
Quest Diagnostics公司和IBM Watson Health近日宣布推出一项服务，为美国医生提供肿瘤基因组测序和分析以及癌症治疗建议。这项服务代表着IBM先进的基因组学智能计算平台Watson for Genomics已经不仅能服务于患者和肿瘤学家，而且能广泛地服务于提供大部分癌症治疗的社区肿瘤医生。作为合作的一部分，纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSKCC）的精...
如何让DNA测序的成本更低？PNAS又出新招
在个性化医学中，医生可以快速收集到患者DNA序列中的变化，并确定最合适的治疗方案。然而，当前利用下一代测序技术来阅读DNA序列所需的成本仍很昂贵，并且需要具备精良的仪器设备。如今，哈佛大学Wyss研究所的Church研究团队开发出了一种基于生物工程纳米的新型电子DNA测序平台，该平台可以克服二代测序技术的一些缺点。相关结果于近日发表在PNAS杂志上。 Wyss研究所的核心成员、哈佛...
“中国制造”到“中国智造”，基因测序行业怎么走？
近年来精准医疗行业发展迅速。基因测序行业也正在经历市场快速扩增的的阶段。依据BCC Research的预测，2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元，今后5年年增速为15%，是医疗行业整体增速的3至4倍。其中，全球基因测序市场规模预计未来几年将保持超过20%的增速，而具Markets and markets预测中国的基因测序产业2012-2017年间复合增长率有望达到2...
除了基因测序还能干什么？揭秘下一代测序在生物医疗领域的其他应用
目前的下一代基因测序（NGS）市场，Illumina继续独占鳌头。自从推出HiSeq X测序平台以来，大幅度降低了基因测序的成本，即使是研究级全基因组测序的成本一直稳定在1000美元左右。至此以后，这一水平的唯一竞争对手——华大基因的Revolocity测序仪也显得吃力。这也引起了许多研究人员猜测，长此以往会导致这一领域缺乏竞争力，导致NGS的发展（至少在短链阅读研究上）十分缓慢。但令人欣慰...
Complete Genomics和PGP开放共享至今最大实验单体型定相全基因组测序成果 ...
2016年10月11日，美国加州山景城——华大基因子公司Complete Genomics（简称CG）与个人基因组计划项目（简称PGP）共同发布了过百人的实验单体型定相全基因组测序结果。这组数据采用长片段阅读技术（简称LFR）读取，是目前最大的有全面实验确认单体型的高覆盖度全基因组组装。“绝大多数现有的基因组数据都没有实验获得的单体型。”CG高级研究主任和项目主导人Broc...
二代测序受益多个领域，行业“小宇宙”正式爆发
基因测序是个发展得相对比较成熟的行业，一直受到广泛关注。目前基因测序技术已经发展到了三代。从目前三代基因测序技术综合比较来看，一代和二代测序技术目前在科研和临床用药领域较为广泛，二代测序技术相对优势突出，市场空间较大。 “在近几年热门的NGS技术，也就是高通量测序技术，以及下一代测序技术上，我们有了重大突破。它的突破在于它的通量相对于第一代测序来说急剧提升，伴随而来的...
Illumina 股票大跌，高通量测序仪销售第三季度低于预期
10月10日，Illumina公司表示，预期其2016年第三季度（Q3）收入将低于之前预期的6.25亿~6.3亿美元，他们预计2016年Q3的总收入为6.07亿美元，相比2015年Q3的5.5亿美元增加了5%，低于分析师平均预期的6.281亿美元。Illumina公司在一份声明中说，造成该差距的原因是，“高通量测序仪器的销售同比下降超过预期”。 这...
无细胞DNA测序确证骨髓增生异常综合征的诊断
使用下一代测序（NGS）法，分析骨髓增生异常综合征（MDS）患者血液中的无细胞DNA（cf-DNA），获得比现有Sanger测序法更准确的结果。 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组由多种疾病组成的综合征，以骨髓中出现克隆肿瘤细胞为特征，后者能导致无效造血和外周血（PB）白细胞减少。诊断MDS的主要标准是出现外周白细胞减少和非典型增生。 总DNA提取用NucliSENS ...
what？“定制人类”！资本围猎基因测序百亿美金市场
在不久的将来，我们也许能亲眼目睹定制而成的“完美婴儿”。克劳斯·施瓦布在其所著《第四次工业革命》中，认为生物基因工程领域变革的引爆点将是首个“编辑基因组”婴儿的诞生。而被“设计”过的婴儿，将拥有某些特质或对某些疾病有免疫。 定制人类 自21世纪初至今，人类全基因组测序的成本几乎下降了6个数量级。2003年，“人类基因组计划”花费 27亿美元完成了第一次全基因组测序。2009年，每个基因...
Human Longevity发表万人基因组深度测序数据，发现1.5亿个基因变异 ...
J. Craig Venter研究所和基因组学公司HLI（Human Longevity）的研究人员对10500多人进行基因组深度测序（deep sequencing），以便从主要的人类祖先群体中鉴定新的、已知的和罕见的基因变异。研究者使用Illumina的HiSeq X Ten对10545个人进行平均覆盖度为30X~40X的基因组测序。 这项研究...
罗氏诊断在华推广KAPA NGS新一代测序系列产品
————完善基因检测解决方案 实现 Kapa Biosystems产品线整合 （2016年10月1日，上海）全球体外诊断市场领导者--罗氏诊断正式宣布完成对Kapa Biosystems（简称Kapa）公司KAPA Next Generation Sequencing（NGS，新一代测序）系列产品的全面整合。自今日起，罗氏诊断中国将直接出售、分销和支持KA...
整整30年，基因测序终于帮她确诊
2016年9月7日发表在nature上的一篇名为《Diagnosis： A clear answer》的文章中讲述了一位名叫伊丽莎白的女子，在六岁时，她突然开始依赖脚趾来行走，紧接着各种症状开始出现，包括腿脚疼痛、下肢无力、手臂周期性无力以及声音低沉；走路时，她的膝盖会黏连在一起，脚趾蜷缩在脚下方；一直到成年时，她连想购物这种简单的事情都做不了。 这些年来，伊丽莎白求诊了很多医...