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专家访谈
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精确医学面面观（二），基因组测序是精确医学的核心吗？
导 读 作为个人公众号的开篇文章，笔者把刚被《医学与哲学》杂志接受的长篇论文“精确医学的主要特征”修改为便于手机阅读的“精确医学面面观”，并将文章中分析精确医学四种特征的文字拆为4个“碎片”，冠以标题“‘精准医学’或‘精确医学’？”、“基因组测序是精确医学的核心吗？”、“个体化医学研究新模式”、“从关注疾病到关注健康”，分期连载。 &em...
若没有测序，这种疾病也许无人知晓
威斯康辛儿童医院的Alan Mayer盯着重症监护室的墙，一副心事重重的样子。因为他的病人，年仅15个月大的Addyson Valley，生命垂危。儿科胃肠专家已给她用了最高剂量的钙和磷，但她的水平仍然低得让人绝望。钙的缺乏使得这名婴儿的心脏几乎停止跳动。 同时，Addyson的肠道正泄漏蛋白质，破坏肠道的功能，人们担心过多的体液会...
精确医学：不仅是简单的基因组测序
国内在介绍和讨论精确医学时，大多只强调基因组序列分析的重要性，给人造成一种“基因组测序”是精确医学必由之路的幻象。但事实上，“十八般武艺齐上阵”的策略才是精确医学真正倡导的。2015年初，美国国立卫生研究院 （NIH）主任弗朗西斯·柯林斯 （Frans Collins）和美国曾任国立癌症研究所所长的哈罗德·瓦慕斯 （Harold Varmus）在介绍美国的精确医学计划时，...
寨卡病毒基因测序完成，未来亚洲非洲可能有20亿人感染
寨卡病毒基因测序工作完成，可作为参考标准用于医疗 一个国际研究团队日前完成寨卡病毒基因测序工作，可为识别被寨卡病毒感染的血液提供参考，更有利于诊断由寨卡病毒引发的相关疾病。虽然世界卫生组织（WHO）今年10月才会正式审查这些材料，但迫于寨卡病毒诊断和治疗的急切需求，WHO已提前批准将测序结果作为参考标准用于医疗。 &em...
基因是否表达，做个cfDNA全基因组测序就可揭晓
8月29日，《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。检测基因...
柳叶刀子刊：大规模测序发现癌症风险基因
近期发表在《Lancet Oncology》上的研究表明，一些已知癌基因发生生殖系突变可能增加个人对肉瘤的易感性，肉瘤是一种罕见的骨组织和软组织癌症。 作为国际肉瘤家族研究（ISKS）的一部分，澳大利亚研究人员领导的一个国际小组对1000多名肉瘤患者进行了靶向基因panel测序。除了已知的与肉瘤相关的基因突变外，测序数据还揭示出，与其他癌症类型相关的基因，例如TP53、E...
“大数据+基因测序”使得精准治癌正在成为现实
据世界卫生组织发布的全球癌症报告显示，全球癌症病例将呈现迅猛增长态势，到2035年，将可能达到2400万人，20年时间将增加近五成。我国癌症发病率接近世界水平，癌症形势如此严峻，国内外有无最新的治疗进展?记者日前(12日)天津医科大学肿瘤医院召开的第二届肿瘤转化医学国际研讨会新闻见面会上获悉，8月19日，由天津医科大学肿瘤医院主办的第二届肿瘤转化医学国际研讨会将在津召开，来自美...
中国食品药品检定研究院关于发布《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》的公告
为加强第二代测序技术检测试剂的规范和指导，进一步保证和提高相关产品的质量，中国食品药品检定研究院（中检院）组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》，现予以发布。 该文件是中检院发布的首个质量评价技术指导原则，旨在对产品设计、研发及验证的各关键环节进行规范，从而有效地保证产品质量。此次发布的通用技术指导原则对相关产品的质量控制提出指导性意见，广泛适用于各类第二代测序技术检测...
基因组测序服务：科技时代的“算命先生”
基因组测序服务可以做的远远不止于搞清楚“锻炼对减肥的影响”，它还能揭示出更多我们身体的秘密，甚至是治疗癌症和定制婴儿。 看见过去的和未来的你 基因组的序列可以预知未来的你是怎样的，比如你很有可能会患上心脏病，你的身高将会长到1.64米，你的体重将会在163斤，你将会成为班上顶尖的田径选手，你未来会打篮球，或者你会有数学天赋。 以23andMe公司的测序服务为例。这家公司可以提供你...
全基因组测序，把你身体里的疾病都扼杀在摇篮里！
想必大家都听过基因测序，通过分析基因全序列，未来也许我们的后代在出生时就可以知晓以后会得什么病，从而有效地去进行预防。 基因检测技术正在以火箭般的速度在发展。目前已发展至第四代，其中第二代、第三代和第四代测序技术统称为下一代测序技术（即NGS，Next Generation Sequencing）。 基...
基于二代测序的高健康护理标准——严谨的审批，监管和质量控制
肿瘤药物开发持续失败率高的状况。现在我们认识到，肿瘤是异构的、动态的，现在我们看到区分患者以及连续监测耐药突变的重要性。这些措施可以改善对有靶向治疗的反应率和有益于存活率。 二代测序（NGS）是一种新兴的强大的诊断工具，年加快分子分层，而且它提高了我们对肿瘤克隆变化的认识。本文提出了有针对性的癌症治疗方法中可行性的NGS。 “我们正在进入一个治疗癌症充满希望...
苹果高管加入世界最大测序公司董事会，这是想闹哪样？
据外媒 Tech Crunch 报道，日前苹果高级副总裁菲尔 · 席勒（Phil Schiller）高级副总裁加入了 Illumina 公司的董事会。 知道 iPhone 、 iMac、MacBook 和 iPod 等众多苹果的产品，但你也许不知道这些都经于菲尔 · 席勒之手的，而且他还曾一度被认为是乔布斯接班人的潜在人选。 （...
中国基因测序产业链发展现状及主要企业业务布局分析
基因测序行业发展迅速，二代测序为主流技术。现下，一代基因测序技术由于通量较低、测序时间较长，已经不能满足研究应用的需要，以高通量低成本为特征的二代测序技术为目前应用最广泛的测序技术，测序时间相较于一代技术大大降低。基因测序作为精准医疗的重要一环，随着技术的进步以及成本的下降，近年来发展迅速，据BBCRESERCH统计，从2007年的7.94亿美元增长到2013年的45亿美元，复合增长率为33.5%...
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的...
空前规模！一万人基因组深度测序完成
基因组先锋Craig Venter领导的研究小组已经对超过1万人的基因组进行了深度测序，这也许是迄今为止最大规模的高质量测序研究。他们精细定位了个体基因组的差异，并展示了哪些突变特别容易引起疾病。 在这项研究中，研究小组对10,545个基因组进行了测序，每个的测序深度在30-40倍。研究人员报告称，84%的基因组被自信地测序，这个区域包含了92.5%的已知致病变异。每个新测序的基因组平均含有...
NEJM：“朱莉基因”引发前列腺癌，男性基因测序被“提上日程”
近日，《新英格兰医学杂志》上的一项研究表明，10个转移性前列腺癌患者中至少有一个携带突变基因，且这些突变均遗传自上一辈，因此专家建议转移性前列腺患者进行基因检测，这对患者本身及其家属均有重要的意义。 该研究由伦敦癌症研究所的Johann de Bono教授及其同事开展，共包含了近700名侵略性前列腺癌患者。研究人员将这些参与者的唾液样本进行DNA检测，结果发现大约12%的...
精彩日程 | 第二届精准医疗与基因测序大会，相聚北京！
2016，作为国家”十三五”开局之年，精准医学研究被纳入国家重点研究任务行列，在基因测序技术的带动下，整个科研、临床及产业界呈现出前所未有的大发展趋势。在此之际，第二届“精准医疗与基因测序大会”将于2016年7月24日（周日）在北京协和学术会堂盛大开幕。 本届大会围绕“精准医疗与基因测序”这一主题，以国家科技部颁布的“精准医学研究”重点专项指南为指导，对癌症、...
还在忍受化疗的痛苦吗？全基因组测序帮你一站解决
您认为未来十年内全基因组测序会在医院肿瘤科普及吗？ 会的，技术发展并转化造福病人一定是必然的 不会，技术管理成本会让病人家庭雪上加霜 “对晚期癌症患者来说，全基因组测序指导的癌症治疗拥有更好疗效。”上周五，著名肿瘤学杂志《Oncotarget》刊登了美国印第安纳大学Me...
美国国家航天航空局(NASA)计划在宇宙空间站进行测序实验
7月18日，美国国家航天航空局（NASA）将往国际空间站（ISS）运送下一批物资及科研设备，其中括含牛津大学的MinIon纳米孔测序设备。空间站的宇航员将利用其对细菌，病毒及小鼠的DNA进行测序，并将这些数据将传送回来，与地球上测得的结果进行比对。 MinIon纳米孔测序仪 约翰逊航天中心的微生物学家S...
未来可分析外星生命？太空测试基因测序装置
据每日邮报报道，最近到达国际空间站的美国宇航员凯特·鲁宾斯(Kate Rubins)将使用Oxford Nanopore Technologies研发的基因测序装置MinION，在太空环境下首次完成基因测序工作。这种口袋大小的测试工具可以帮助深空宇航员生存下来，将来或可被用于解析外星生命。 未来可分析外星生命？太空测试基因测序装置 鲁宾斯在成为宇航员之前，主要...