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专家访谈
找到约678条结果 (用时0.1656秒)
Sci Transl Med：有效诊断遗传疾病的新方法
被怀疑患有遗传病的人当中，只有不到一半的的人能真正得到满意的诊断。目前，柏林大学医院中心区分院（Charité - Universit?tsmedizin Berlin）和马克思普朗克分子遗传学研究所的科学家们，将新一代测序技术（NGS）、生物信息学和临床数据进行整合，开发出一种有效的诊断程序，可显著增加受影响患者的诊断前景。该程序免费提供给相关医疗机构，并可以立即使用。相关研究结果发表在最近...
【医学】异常珍贵的心血管疾病图文详解
1.【一张图记住高血压的危害】 2.冠心病的三种常见情况 3.心电图的正确视角 4,心电图是怎么形成的 5，主动脉夹层 6，测量血压的原理 7.高血压联合用药原则 8.常见抗心律失常药 9，冠心...
哪类人易患心脑血管疾病
每年9月是我国的脑健康月。脑血管病专家宋冬雷教授强调，脑血管病的致残率、致死率远远高于其它疾病，重点人群应高度重视早期的脑健康检查。 据统计，我国每10秒就有一人死于心脑血管疾病，而随着现在生活节奏加快，工作压力大，脑血管病也早已不再是老年人的专利。 然而毕竟“防重于治”。宋教授表示，根据国外经验并结合...
卫计委：不要盲目把疾病不良后果简单归咎于医护
中新网9月11日电 国家卫生计生委新闻发言人姚宏文今日在谈及医患关系时指出，医学不是万能的，医生也不是神，不要盲目的把疾病引发的不良后果简单的归咎于医护人员的责任和技术水平。 国家卫生计生委今日召开例行新闻发布会，介绍科学就医主题宣传教育活动及全国大型义诊活动周的相关情况。 在谈及医患关系问...
胖子分四色 黑胖子病情最重 你属于哪一种？
晨报讯 最近一次流行病学调查显示，我国18岁以上成年人中三成超重，超过一成达肥胖程度，且经济越发达地区肥胖人群越多。第四届同济大学—十院内分泌代谢论坛日前举行，相关人士透露，以往，医学界将肥胖分为单纯性和病理性两大类，但现在医学界对肥胖的分型有了更形象深入的分类：根据各种症状和体征，肥胖者可被分为“白胖子”“红胖子”“黄胖子”“黑胖子”。 相关人士表示，除“...
53种病不需要输液 医生告诉你为什么
为何需要减少输液呢？静脉注射的药物直接进入人体血液循环，药物中的有毒物质也会直接作用于脏器造成损害。而口服药物经过胃肠道以及肝脏，身体会有一个过滤，将有毒物质分解，使很多细菌被破坏，然后再输送到全身。 另外，人体最小的毛细血管直径只有4-7微米，但药物中的微粒大于这个数值，易被“卡”在毛细血管中，时间一长，易诱发血管栓...
细胞内神秘云状集合体 或助疾病治疗
研究作者表示这些集合体常常，但并非总是由内在紊乱的蛋白质组成，这意味着它们并没有特定的形状从而和其它蛋白质形成锁和钥匙的匹配关系。这些内在紊乱的蛋白质似乎会集合成一种类似凝胶的集合体——这个过程被称为“相位分离”，它能够围困并与其它蛋白质甚至RNA发生相互作用，RNA能够帮助编码和调节基因的生物分子。当它们的工作结束——无论具体是什么——这些集合体便会溶解。 直到近...
JAMA Psy：父亲生育年龄大孩子易患心理疾病
现代社会，人们结婚生子的年龄越来越大。但美国与瑞典一项新研究警告，孩子出生时父亲的年龄越大，孩子长大后出现心理疾病与学业问题的风险越大。这一发现 26 日发表在《美国医学会杂志·精神病学卷》（JAMA Psychi...
Neuron：揭示大脑神经元特殊基因网络 助力精神疾病研究
近日，一项刊登在国际杂志Neuron上的研究论文中，来自巴塞尔大学的研究人员通过研究发现了一种新型的基因网络，其可以控制大脑神经元的基础特性，对个体大脑活性、记忆以及精神分裂症的发生都至关重要。早在2008年，研究者Angela Heck就对来自不同年龄组的2800名健康个体的大脑工作记忆中心的遗传特性进行了分析，随后研究者又实用生物信息学的...
分子检测：解读疾病密码
“十年前，淮北某村，一个家族里的好几个男人都于55岁之前在睡梦中猝死。家里人非常恐慌，辗转托人找到我，想要搞清楚原因，但当时我们只能做心电图等常规体检。如果是现在，就能通过分子诊断技术来检测出这个家族男性成员的基因缺陷，从而做一些预警工作，也许只要装个起搏器就没事了。”在近日召开的第一届分子检测与慢病管理学术大会上，中国医学科学院阜外心血管病...
重庆日报：推进遗传疾病基因检测 降低人口出生缺陷率
今年两会期间,市政协委员、市政协提案委专职副主任来江域提出,应全面推进遗传疾病基因检测工作,降低我市人口出生缺陷率。 来江域说,取消强制婚检以来,全国新生婴儿出生缺陷比例逐年上升,出生缺陷率已达5%左右。而重庆市现有的160多万残疾人士中,近一半是先天遗传疾病(出生缺陷)造成的。 来江域在调查中了解到,我市开展遗传疾病基因检测工作...
湘雅二院：启动国家代谢性疾病临床研究中心 瞄准转化医学
近日，国家代谢性疾病临床医学研究中心在中南大学湘雅二医院启动。据悉，该中心将开展相关基础和临床研究，推进代谢性疾病领域基础研究成果向临床应用转化的“四大转化工程”。 该中心负责人周智广教授介绍，“四大转化工程”主要包括：拟建立国际标准化的胰岛自身抗体检测平台，构建胰岛自身抗体检测质量控制网络，确立中国糖尿病的最优诊断策略和干预措施；建立骨折...
罗氏：外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力。 ...
Google的雄心壮志：投资布局医疗健康领域 向疾病宣战！
Google对健康和医疗的投资布局由来已久。它不一定就是Google的下一个大生意，但整个行业应该欢迎这家公司的到来。 Google说：我要对疾病宣战。 当它这么说的时候，此前投资的基因检测技术公司23andMe，已经向将近20万人提供了服务；另一家接受了Google投资的...
Cell：基因变异与炎症性疾病的征兆相关
日前，来自剑桥大学等机构的研究人员已经鉴定出了与由克罗恩氏病、炎症性肠道紊乱和类风湿关节炎引起的长期性疾病相关的基因，该研究结果为治疗方案的研发提供了新目标。相关研究论文刊登在了近期出版的《细胞》（Cell）杂志上。 ...
中国科学报：基因变异是疾病的罪魁祸首？
为什么有些人抽烟喝酒一辈子不得病，而有些人远离烟酒却被癌症找上门？这个问题虽然“老掉牙”了，但却总会被人提起。近些年，一个新词“SNP”被人们认识，却又让人有些摸不着头脑。它和基因检测疾病有关，也有可能会在未来某一天完整地回答上述那个“老掉牙”的问题。 目前，人们普遍认识的基因与疾病的关系，就是通过个人DNA的检测，观察是否存在染色体异常、对...
复旦大学张锋教授：遗传因素占疾病成因比例超出我们想象
张锋：2007 年获复旦大学遗传学博士学位，2007-2009 年在美国贝勒医学院从事博士后研究。现任生命科学学院教授。研究方向为人类基因组拷贝数变异（CNV）的产生机理、致病机制，曾获得教育部新世纪优秀人才、国家自然科学基金委优秀青年基金、上海市曙光人才等。 遗传因素占疾病成因的比例超出我们想象 CNV意为拷贝数变异。人类基因组计划中...
Life Tech：赞助第七届病理医师年会 更灵敏早期发现疾病风险
第七届病理医师年会于2013年9月13到15日在四川成都新华宾馆隆重举行。本次大会由中国医师协会病理科医师分会主办，大会面向中国广大的病理科医师，提供了一个集探讨维护执业权益、开展专业继续教育、探讨本学科发展方向、了解本学科新技术新设备进展情况的综合平台。 Life Technologies作为铜牌赞助商参加了本次大会，并带来了3500Dx基因测序仪真机现场展示。...
抽血检查：确诊疾病 不容忽视
目前，很多体检机构炫耀自己的高端仪器和高级检测技术，仿佛抽一滴血就可以“包查百病”。事实上，抽血检查仅是临床诊断手段之一，只能诊断一部分疾病。特别是不能简单地凭某一项抽血报告给患者“判刑”。在没有明确疾病诊断之前，千万不要因为见到某项验血指标轻度升高，就认为患了某种病，甚至自行治疗。那么，临床上“...
国家代谢性疾病临床医学研究中心在湖南启动
“国家代谢性疾病临床医学研究中心”6日在湖南长沙启动，正式落户中南大学湘雅二医院。 国家临床医学研究中心旨在进一步加强医学科技创新体系建设，提升临床研究能力，打造一批临床医学和转化研究的高地，加快 推进疾病防治技术发展，开发适合中国国情的防治手段和器械，制定、普及并推广新的诊疗技术；其使命包括研究并提出相应领域研究的战略方向、发展重点和研...